DUPLIKASI KROMOSOM: CIRI DAN CONTOH - BIOLOGI - 2025

Sebuah duplikasi kromosom menggambarkan sebagian kecil dari DNA yang muncul dua kali sebagai produk dari rekombinasi genetik. Duplikasi kromosom, duplikasi atau amplifikasi gen merupakan salah satu sumber pembangkitan variabilitas dan evolusi pada makhluk hidup.

Duplikasi kromosom adalah jenis mutasi, karena melibatkan perubahan urutan normal DNA di wilayah kromosom. Mutasi lain pada tingkat kromosom termasuk penyisipan kromosom, inversi, translokasi, dan penghapusan.

Duplikasi kromosom atau kromosom. Sumber: Institut Penelitian Genom Manusia Nasional, melalui Wikimedia Commons

Duplikasi kromosom dapat terjadi di situs sumber yang sama dengan fragmen duplikat. Ini adalah duplikasi batch. Duplikat batch dapat terdiri dari dua jenis: langsung atau terbalik.

Duplikat langsung adalah duplikat yang mengulang informasi dan orientasi fragmen yang berulang. Dalam kumpulan fragmen duplikat terbalik, informasi tersebut diulang, tetapi fragmen tersebut diorientasikan ke arah yang berlawanan.

Dalam kasus lain, duplikasi kromosom dapat terjadi di situs lain atau bahkan di kromosom lain. Ini menghasilkan salinan ektopik dari urutan yang dapat berfungsi sebagai substrat untuk persilangan dan menjadi sumber rekombinasi yang menyimpang. Bergantung pada ukuran yang terlibat, duplikasi dapat berupa duplikasi makro atau mikro.

Berbicara secara evolusioner, duplikasi menghasilkan variabilitas dan perubahan. Pada tingkat individu, bagaimanapun, duplikasi kromosom dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Mekanisme duplikasi kromosom

Duplikasi paling sering terjadi di wilayah DNA yang memiliki urutan berulang. Ini adalah substrat dari peristiwa rekombinasi, bahkan jika terjadi di antara daerah yang tidak homolog sempurna.

Rekombinasi ini dikatakan tidak sah. Secara mekanis mereka bergantung pada kesamaan urutan, tetapi secara genetik mereka dapat dilakukan di antara kromosom non-homolog.

Dalam diri manusia kita memiliki beberapa jenis urutan berulang. Yang sangat berulang termasuk yang disebut DNA satelit, terbatas pada sentromer (dan beberapa daerah heterokromatik).

Lainnya, agak berulang, termasuk, misalnya, bets mengulangi kode itu untuk RNA ribosom. Daerah berulang atau duplikat ini terletak di situs yang sangat spesifik yang disebut daerah pengorganisasian nukleolus (NOR).

NOR, pada manusia, terletak di daerah subtelomer dari lima kromosom yang berbeda. Setiap NOR, pada bagiannya, terdiri dari ratusan hingga ribuan salinan dari wilayah pengkodean yang sama dalam organisme yang berbeda.

Tetapi kami juga memiliki wilayah berulang lainnya yang tersebar di seluruh genom, dengan komposisi dan ukuran yang beragam. Semua dapat digabungkan kembali dan menimbulkan duplikasi. Faktanya, banyak dari mereka adalah produk duplikasi mereka sendiri, in situ atau ektopik. Ini termasuk antara lain minisatelit dan mikrosatelit.

Duplikasi kromosom juga dapat muncul, lebih jarang, dengan bergabungnya ujung non-homolog. Ini adalah mekanisme rekombinasi non-homolog yang diamati dalam beberapa peristiwa perbaikan kerusakan pita ganda DNA.

Duplikasi kromosom dalam evolusi gen

Ketika sebuah gen diduplikasi di tempat yang sama, atau bahkan di tempat yang berbeda, itu menciptakan lokus dengan urutan dan makna. Artinya, urutan yang bermakna. Jika tetap seperti itu, itu akan menjadi gen duplikat dari, dan dari, gen induknya.

Tapi itu mungkin tidak tunduk pada tekanan selektif yang sama seperti gen induk dan dapat bermutasi. Jumlah dari perubahan ini terkadang dapat menyebabkan munculnya fungsi baru. Gen tersebut juga akan menjadi gen baru.

Duplikasi lokus globin leluhur, misalnya, menyebabkan evolusi munculnya famili globin. Translokasi berikutnya dan duplikasi yang berurutan membuat keluarga tersebut tumbuh dengan anggota baru yang menjalankan fungsi yang sama, tetapi cocok untuk kondisi yang berbeda.

Keluarga gen globin. Yuhrt, Melalui Wikimedia Commons.

Duplikasi kromosom dalam evolusi spesies

Dalam suatu organisme, duplikasi gen menghasilkan salinan yang disebut gen paralogue. Kasus yang dipelajari dengan baik adalah tentang gen globin yang disebutkan di atas. Salah satu globin yang paling terkenal adalah hemoglobin.

Sangat sulit untuk membayangkan bahwa hanya wilayah pengkodean suatu gen yang diduplikasi. Oleh karena itu, setiap gen paralogue dikaitkan dengan wilayah paralogue dalam organisme yang mengalami duplikasi.

Dalam perjalanan evolusi, duplikasi kromosom telah memainkan peran penting dalam berbagai cara. Di satu sisi, mereka menduplikasi informasi yang dapat memunculkan fungsi baru dengan mengubah gen dengan fungsi sebelumnya.

Di sisi lain, menempatkan duplikasi dalam konteks genom lain (kromosom lain, misalnya) dapat menghasilkan paralog dengan regulasi berbeda. Dengan kata lain, dapat menghasilkan kapasitas adaptasi yang lebih besar.

Akhirnya, daerah pertukaran juga dibuat oleh rekombinasi yang mengarah pada penyusunan ulang genom yang besar. Ini pada gilirannya dapat mewakili asal mula peristiwa spesiasi dalam garis keturunan makroevolusi tertentu.

Masalah yang dapat disebabkan oleh mikro-duplikasi pada individu

Kemajuan dalam teknologi pengurutan generasi berikutnya, serta pewarnaan kromosom dan hibridisasi, sekarang memungkinkan kita untuk melihat asosiasi baru. Asosiasi ini termasuk manifestasi penyakit tertentu karena perolehan (duplikasi) atau hilangnya (penghapusan) informasi genetik.

Duplikasi genetik dikaitkan dengan perubahan dosis gen dan persilangan yang menyimpang. Bagaimanapun, mereka menyebabkan ketidakseimbangan informasi genetik, yang terkadang memanifestasikan dirinya sebagai penyakit atau sindrom.

Sindrom Charcot-Marie-Tooth tipe 1A, misalnya, dikaitkan dengan mikroduplikasi wilayah yang menyertakan gen PMP22. Sindrom ini juga dikenal dengan nama neuropati sensorik dan motorik herediter.

Ada fragmen kromosom yang rentan terhadap perubahan ini. Faktanya, wilayah 22q11 membawa banyak pengulangan nomor salinan rendah yang spesifik untuk bagian genom itu.

Yaitu, dari daerah pita 11 lengan panjang kromosom 22. Duplikasi ini dikaitkan dengan berbagai kelainan genetik, termasuk keterbelakangan mental, malformasi mata, mikrosefali, dll.

Dalam kasus duplikasi yang lebih luas, trisomi parsial dapat muncul, dengan efek berbahaya pada kesehatan organisme.

Referensi

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) Manifestasi okuler dari mikroduplikasi 22q11.2. Ophthalmology, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, AS.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-11). New York: WH Freeman, New York, NY, AS.
4. Hardison, RC (2012) Evolusi hemoglobin dan gennya. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Microdeletion dan sindrom mikroduplikasi. Jurnal Histokimia & Sitokimia 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001