TRANSPOSON: JENIS DAN KARAKTERISTIK - GEOGRAFÍA - 2025

Unsur transposon atau transposabel adalah fragmen DNA yang dapat mengubah lokasinya dalam genom. Peristiwa perpindahan disebut transposisi dan mereka dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain, dalam kromosom yang sama, atau mengubah kromosom. Mereka ada di semua genom, dan dalam jumlah yang signifikan. Mereka telah dipelajari secara ekstensif pada bakteri, ragi, Drosophila, dan jagung.

Elemen-elemen ini dibagi menjadi dua kelompok, dengan mempertimbangkan mekanisme transposisi elemen. Jadi, kami memiliki retrotransposon yang menggunakan perantara RNA (asam ribonukleat), sedangkan kelompok kedua menggunakan perantara DNA. Kelompok terakhir adalah transposon sensus stricto.

"Gen pelompat" atau transposon ditemukan pada jagung (Zea mays). Sumber: pixabay.com

Klasifikasi yang lebih baru dan terperinci menggunakan struktur umum unsur-unsur, keberadaan motif yang serupa, serta identitas dan persamaan DNA dan asam amino. Dengan cara ini, subclass, superfamilies, family, dan subfamilies dari elemen transposabel didefinisikan.

Perspektif sejarah

Berkat penyelidikan yang dilakukan pada jagung (Zea mays) oleh Barbara McClintock pada pertengahan 1940-an, pandangan tradisional bahwa setiap gen memiliki tempat tetap pada kromosom tertentu, dan tempat tetap dalam genom, dapat dimodifikasi.

Eksperimen ini memperjelas bahwa unsur-unsur tertentu memiliki kemampuan untuk mengubah posisi, dari satu kromosom ke kromosom lainnya.

Awalnya, McClintock menciptakan istilah "elemen pengontrol", karena mereka mengontrol ekspresi gen tempat mereka disisipkan. Unsur-unsur itu kemudian disebut gen pelompat, gen seluler, unsur genetik seluler, dan transposon.

Untuk waktu yang lama, fenomena ini tidak diterima oleh semua ahli biologi, dan diperlakukan dengan skeptis. Saat ini, elemen seluler diterima sepenuhnya.

Secara historis, transposon dianggap segmen DNA "egois". Setelah 1980-an, perspektif ini mulai berubah, karena dimungkinkan untuk mengidentifikasi interaksi dan dampak transposon pada genom, dari sudut pandang struktural dan fungsional.

Untuk alasan ini, meskipun mobilitas elemen dapat merusak dalam kasus tertentu, ini dapat menguntungkan populasi organisme - analog dengan "parasit yang berguna".

Karakteristik umum

Transposon adalah potongan DNA terpisah yang memiliki kemampuan untuk bergerak di dalam genom (disebut genom "inang"), umumnya membuat salinan dirinya sendiri selama proses mobilisasi. Pemahaman tentang transposon, karakteristiknya, dan perannya dalam genom, telah berubah selama bertahun-tahun.

Beberapa penulis menganggap bahwa "elemen transposabel" adalah istilah umum untuk menunjukkan serangkaian gen dengan karakteristik yang beragam. Sebagian besar hanya memiliki urutan yang diperlukan untuk transposisinya.

Meskipun mereka semua memiliki karakteristik yang dapat bergerak di sekitar genom, beberapa mampu meninggalkan salinan dirinya di tempat aslinya, yang mengarah pada peningkatan elemen transposabel dalam genom.

Kelimpahan

Pengurutan berbagai organisme (mikroorganisme, tumbuhan, hewan, dan lain-lain) telah menunjukkan bahwa unsur transposabel ada di hampir semua makhluk hidup.

Transposon berlimpah. Dalam genom vertebrata, mereka menempati 4 hingga 60% dari semua materi genetik organisme, dan pada amfibi dan kelompok ikan tertentu, transposon sangat beragam. Ada kasus ekstrim, seperti jagung, di mana transposon menyusun lebih dari 80% genom tanaman ini.

Pada manusia, unsur transposabel dianggap sebagai komponen paling melimpah dalam genom, dengan kelimpahan hampir 50%. Meskipun kelimpahannya luar biasa, peran yang mereka mainkan pada tingkat genetik belum sepenuhnya dijelaskan.

Untuk membuat angka perbandingan ini, mari kita pertimbangkan urutan DNA pengkodean. Ini ditranskripsikan menjadi RNA kurir yang akhirnya diterjemahkan menjadi protein. Pada primata, DNA pengkode hanya terdiri dari 2% genom.

Jenis transposon

Umumnya, elemen transposabel diklasifikasikan berdasarkan cara mereka bergerak melalui genom. Jadi, kami memiliki dua kategori: elemen kelas 1 dan elemen kelas 2.

Item kelas 1

Mereka juga disebut elemen RNA, karena elemen DNA dalam genom ditranskripsi menjadi salinan RNA. Salinan RNA kemudian diubah kembali menjadi DNA lain yang dimasukkan ke situs target genom inang.

Mereka juga dikenal sebagai unsur-retro, karena pergerakannya diberikan oleh aliran balik informasi genetik, dari RNA ke DNA.

Jumlah jenis unsur dalam genom ini sangat besar. Misalnya urutan Alu dalam genom manusia.

Penataan ulang adalah tipe replikatif, yaitu urutan tetap utuh setelah fenomena.

Item kelas 2

Unsur kelas 2 dikenal sebagai unsur DNA. Kategori ini mencakup transposon yang berpindah sendiri dari satu tempat ke tempat lain, tanpa memerlukan perantara.

Transposisi dapat berupa tipe replikatif, seperti dalam kasus elemen kelas I, atau dapat juga konservatif: elemen dipisahkan dalam peristiwa tersebut, sehingga jumlah elemen yang dapat ditransposisi tidak bertambah. Item yang ditemukan oleh Barbara McClintock milik kelas 2.

Bagaimana transposisi memengaruhi host?

Seperti yang kami sebutkan, transposon adalah elemen yang dapat bergerak di dalam kromosom yang sama, atau melompat ke kromosom yang berbeda. Namun, kita harus bertanya bagaimana kebugaran individu dipengaruhi karena peristiwa transposisi. Ini pada dasarnya bergantung pada wilayah tempat elemen dialihkan.

Dengan demikian, mobilisasi dapat secara positif atau negatif mempengaruhi inang, baik dengan menonaktifkan gen, memodulasi ekspresi gen, atau menginduksi rekombinasi yang tidak sah.

Jika kesesuaian inang berkurang secara drastis, ini akan berdampak pada transposon, karena kelangsungan hidup organisme sangat penting untuk kelangsungannya.

Oleh karena itu, dimungkinkan untuk mengidentifikasi strategi tertentu dalam inang dan transposon yang membantu mengurangi efek negatif transposisi, mencapai keseimbangan.

Misalnya, beberapa transposon cenderung masuk ke dalam wilayah genom yang tidak penting. Jadi, dampak seri mungkin minimal, seperti di daerah heterokromatin.

Di sisi host, strateginya termasuk metilasi DNA, yang berhasil mengurangi ekspresi elemen transposabel. Juga, beberapa RNA yang mengganggu dapat berkontribusi pada pekerjaan ini.

Efek genetik

Transposisi mengarah pada dua efek genetik yang mendasar. Pertama-tama, mereka menyebabkan mutasi. Misalnya, 10% dari semua mutasi genetik pada tikus adalah hasil dari penataan ulang retroelement, banyak di antaranya adalah daerah pengkodean atau pengaturan.

Kedua, transposon mempromosikan peristiwa rekombinasi yang tidak sah, mengakibatkan rekonfigurasi gen atau seluruh kromosom, yang umumnya membawa serta penghapusan materi genetik. Diperkirakan 0,3% kelainan genetik pada manusia (seperti leukemia yang diturunkan) muncul dengan cara ini.

Penurunan kebugaran inang karena mutasi yang merusak diyakini menjadi alasan utama mengapa unsur transposabel tidak lebih melimpah daripada yang sudah ada.

Fungsi elemen transposabel

Transposon awalnya dianggap sebagai genom parasit yang tidak berfungsi pada inang mereka. Saat ini, berkat ketersediaan data genom, lebih banyak perhatian diberikan pada kemungkinan fungsinya dan peran transposon dalam evolusi genom.

Beberapa urutan pengaturan diduga telah diturunkan dari unsur-unsur transposabel dan telah dilestarikan di berbagai garis keturunan vertebrata, selain bertanggung jawab atas beberapa hal baru evolusioner.

Berperan dalam evolusi genom

Menurut penelitian terbaru, transposon memiliki pengaruh yang signifikan pada arsitektur dan evolusi genom makhluk hidup.

Dalam skala kecil, transposon mampu memediasi perubahan dalam grup linkage, meskipun transposon juga memiliki efek yang lebih relevan seperti perubahan struktural yang cukup besar dalam variasi genomik, seperti penghapusan, duplikasi, inversi, duplikasi, dan translokasi.

Transposon dianggap sebagai faktor yang sangat penting yang membentuk ukuran genom dan komposisinya dalam organisme eukariotik. Faktanya, terdapat korelasi linier antara ukuran genom dan kandungan unsur transposabel.

Contoh

Transposon juga dapat menyebabkan evolusi adaptif. Contoh paling jelas dari kontribusi transposon adalah evolusi sistem kekebalan dan regulasi transkripsi melalui elemen non-coding di plasenta dan di otak mamalia.

Dalam sistem kekebalan vertebrata, setiap antibodi dalam jumlah besar diproduksi melalui sebuah gen dengan tiga urutan (V, D dan J). Urutan ini secara fisik dipisahkan dalam genom, tetapi mereka berkumpul selama respons imun melalui mekanisme yang dikenal sebagai rekombinasi VDJ.

Pada akhir 1990-an, sekelompok peneliti menemukan bahwa protein yang bertanggung jawab untuk sambungan VDJ dikodekan oleh gen RAG1 dan RAG2. Ini tidak memiliki intron dan dapat menyebabkan transposisi urutan tertentu menjadi target DNA.

Kurangnya intron adalah ciri umum gen yang diturunkan oleh retrotransposisi messenger RNA. Penulis penelitian ini berpendapat bahwa sistem kekebalan vertebrata muncul berkat transposon yang mengandung nenek moyang gen RAG1 dan RAG2.

Diperkirakan sekitar 200.000 sisipan telah ditemukan dalam garis keturunan mamalia.

Referensi

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Dampak unsur transposabel dalam evolusi genom dan ketidakstabilan genetik serta implikasinya pada berbagai penyakit. Genomik & informatika, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Unsur transposabel eukariotik dan evolusi genom. Tren genetika, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
4. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Elemen transposabel dan evolusi genom inang. Tren Ekologi & Evolusi, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektif: unsur transposabel, DNA parasit, dan evolusi genom. Evolusi, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Elemen Transposabel: Tidak Ada Lagi 'DNA Sampah'. Genomik & informatika, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). Transposon DNA: sifat dan aplikasi dalam genomik. Genomik saat ini, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Evolusi dan Keragaman Unsur Transposabel dalam Genom Vertebrata. Genom biologi dan evolusi, 9 (1), 161-177.