The achromatopsia adalah cacat visi di mana orang yang memiliki tidak bisa membedakan warna. Suatu kondisi yang juga dikenal dengan nama penglihatan monokromatik, ditandai dengan hanya mengamati warna putih, abu-abu dan hitam, serta nadanya.
Kemampuan untuk tidak membedakan warna pada penderita achromatopsia bisa total atau parsial. Selain itu, mereka menghadirkan masalah lain seperti penurunan ketajaman visual, gerakan mata atau nystagmus yang tidak disengaja, kepekaan terhadap cahaya atau fotofobia dan ketidakmampuan untuk memperbaiki penglihatan ke suatu titik.
Visi seseorang dengan achromatopsia (kiri). Penglihatan normal (kanan). Oleh Mfrost88 - Memiliki pekerjaan, Domain Publik, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Ketidakmampuan untuk membedakan warna ini dapat bersifat genetik atau didapat. Ketika itu terjadi sejak lahir karena kelainan genetik, masalahnya ada pada sel persepsi warna yang terletak di mata yang disebut kerucut.
Sebaliknya, dalam kasus kondisi yang didapat, masalahnya ditemukan secara terpusat, pada jalur transmisi sinyal dari mata ke otak, seringkali sebagai akibat dari trauma atau penyakit pembuluh darah iskemik. Pasien-pasien ini tidak mengalami disfungsi pada mata.
Perawatan kondisi ini didasarkan pada langkah-langkah untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, karena tidak ada obatnya.
Penyebab
Penyebab achromatopsia bisa bersifat genetik atau didapat. Jika bersifat genetik, maka muncul sejak lahir, merupakan kondisi yang langka, karena mutasi genetik hanya terjadi pada 1 / 30.000 individu. Dalam kasus didapat, penyakit yang mendasari harus merusak bagian spesifik dari korteks serebral yang menafsirkan warna.
Bawaan
Pasien dengan achromatopsia genetik memiliki distrofi di sel-sel mata yang bertanggung jawab untuk mengamati warna dan mengirimkan sinyal dalam bentuk impuls listrik ke otak tempat mereka diinterpretasikan. Sel-sel ini disebut kerucut dan terletak di retina.
Masalah pada kerucut dimediasi oleh gen spesifik yang bekerja pada tingkat ini selama pembentukan janin.
Ada 3 jenis kerucut: yang peka terhadap warna merah, yang peka terhadap warna biru dan yang peka terhadap warna hijau. Jenis disfungsi yang dialami pasien akan bergantung pada kelompok kerucut yang berhenti berkembang.
Kerucut sel mata. Dari Ivo Kruusamägi - Karya sendiri, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Yang paling umum adalah orang tersebut tidak dapat membedakan semua warna, oleh karena itu mereka akan memiliki penglihatan dalam skala hitam, hitam dan abu-abu. Jenis achromatopsia ini disebut buta warna lengkap atau tipikal.
Penglihatan normal Oleh Q-lieb-in - Karya sendiri, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Visi pasien dengan tritanopia. Oleh Tohaomg - Karya sendiri, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Ada juga tipe parsial atau tidak lengkap, atipikal, di mana pasien tidak dapat membedakan warna tertentu.
Jenis parsial menggunakan nama tertentu untuk merujuk pada setiap kondisi. Jadi, distrofi kerucut persepsi hijau disebut: deuteranotopia; satu dengan kerucut persepsi merah adalah protanotopia dan satu dengan kerucut persepsi biru adalah tritanotopia.
Diakuisisi
Akromatopsia yang didapat adalah penyebab sekunder dari penyebab eksternal yang menyebabkan kerusakan pada korteks serebral, khususnya di bagian yang mengkhususkan diri dalam menafsirkan warna.
Hal ini dapat terjadi karena trauma kepala yang parah, tetapi biasanya merupakan akibat dari penyakit kardiovaskular iskemik yang menyebabkan penurunan atau tidak adanya vaskularisasi di area otak tersebut.
Pasien-pasien ini tidak memiliki masalah mata dan penglihatan mereka normal sampai saat terjadinya kecelakaan yang menyebabkan kerusakan otak.
Pada achromatopsia tipe ini gejalanya berbeda dari yang ditemukan pada pasien dengan penyakit genetik. Ini sering disertai dengan gangguan persepsi lain seperti ketidakmampuan mengenali wajah yang dikenal atau prosopagnosia.
Gejala
Pasien dengan achromatopsia muncul sejak usia dini pada gerakan mata yang tidak disengaja dalam bidang horizontal, yang disebut nistagmus; juga penurunan ketajaman visual, yaitu ketajaman gambar yang diamati dalam kondisi pencahayaan yang memadai.
Mereka juga sangat sensitif terhadap cahaya, menunjukkan kelainan yang disebut fotofobia dan mungkin memiliki penglihatan kabur di bawah pencahayaan yang sangat terang atau hemeralopia.
Ketidakmampuan untuk mengidentifikasi warna bisa parsial atau total, tetapi yang paling umum adalah itu lengkap dan orang tersebut melihat semua warna dalam skala abu-abu.
Skala warna menurut patologi. Oleh Nanobot - Memiliki pekerjaan, Domain Publik, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Pada achromatopsia parsial, pasien menunjukkan semua gejala dari pasangan totalnya, tetapi dengan intensitas yang lebih rendah.
Diagnosa
Pendekatan diagnostik dapat dilakukan oleh spesialis pada anak dengan nistagmus, atau pergerakan mata, ketika penyebab lain dari gejala ini disingkirkan.
Evaluasi oftalmologi lengkap harus dilakukan kemudian di mana ketajaman visual dan persepsi warna diperiksa.
Untuk menilai kemampuan seseorang dalam membedakan warna, tes digunakan di mana serangkaian kartu dengan desain khusus untuk tujuan ini diamati. Mereka disebut surat Ishihara.
Surat Ishihara. Oleh https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGaleri: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlGaleri Koleksi Selamat (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Kartu tersebut dirancang oleh dokter mata Jepang Shinobu Ishihara pada tahun 1917. Gambar tersebut terdiri dari gambar melingkar yang pada gilirannya berisi lingkaran kecil berwarna di dalamnya, yang menggambar angka pada sisik merah dan biru.
Permainan kartu terdiri dari 38 kartu, tetapi kekacauan biasanya terlihat dengan cepat saat pengujian dimulai.
Visi kartu sesuai dengan gangguan penglihatan. Oleh Eddau diproses File: Ishihara 2.svg oleh Pengguna: Sakurambo, dengan http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - File: Ishihara 2.svg oleh Pengguna: Sakurambo, diproses oleh http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Diagnosis pasti achromatopsia dibuat dari tes genetik yang mengungkapkan mutasi.
Pengobatan
Saat ini tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan achromatopsia, meskipun ada penelitian dalam fase eksperimental di mana suntikan intraokular dari faktor-faktor spesifik yang membantu meregenerasi aktivitas kerucut dibuat.
Pasien dengan achromatopsia menunjukkan gejala yang mengganggu seperti fotofobia dan hemeralopia, itulah sebabnya penggunaan lensa kontak dengan filter khusus diindikasikan untuk meningkatkan penglihatan mereka di siang hari.
Masalah ketajaman visual membaik dengan penggunaan lensa dengan formula khusus untuk setiap kasus.
Anak-anak dengan achromatopsia harus pergi ke konsultasi khusus setiap 6 bulan dan orang dewasa antara 2 dan 3 tahun.
Meskipun pengobatan ini diterapkan dengan benar, pasien dengan kesulitan membedakan warna memiliki masalah dalam melakukan aktivitas umum seperti mengemudi dan menghadiri kelas di sekolah.
Konseling genetik dengan dokter spesialis dianjurkan bagi orang yang mengidap penyakit tersebut, atau yang orang tuanya mengidapnya, pada saat melakukan keluarga berencana. Ini akan menjelaskan risiko dan peluang memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Referensi
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Treasure Island (FL). Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Sindrom disfungsi kerucut. Jurnal oftalmologi Inggris. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Terapi Gen untuk Buta Warna. Jurnal biologi dan kedokteran Yale. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia disebabkan oleh mutasi baru di CNGA3 dan Journal of Medical Genetics. Diambil dari: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia sebagai kandidat potensial untuk terapi gen. Kemajuan dalam pengobatan eksperimental dan biologi. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov