SINDROM MIELOPROLIFERATIF: JENIS, GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom myeloproliferative adalah sekelompok penyakit kronis yang memiliki konsekuensi serius pada kesehatan dan kehidupan pada umumnya orang yang menderita. Jenis sindrom ini, yang saat ini disebut neoplasma mieloproliferatif, mencakup semua kondisi di mana setidaknya satu jenis sel darah, yang diproduksi di sumsum tulang, berkembang dan berkembang biak secara tak terkendali.

Perbedaan utama antara sindrom ini dibandingkan dengan sindrom myelodysplastic adalah, pada sindrom myeloproliferative, sumsum tulang membuat sel dengan cara yang tidak terkontrol, sedangkan pada sindrom myelodysplastic terdapat defisit dalam pembuatan sel.

Untuk memahami subjek dengan baik, perlu diketahui bagaimana sel darah berkembang dari sel induk sumsum tulang, yang dijelaskan dalam artikel tentang sindrom myelodysplastic.

Penyebab

Sindrom mieloproliferatif terjadi karena sumsum tulang membuat sel dengan cara yang tidak terkontrol, tetapi mengapa hal ini terjadi masih belum sepenuhnya jelas. Seperti pada kebanyakan sindrom, ada dua jenis faktor yang tampaknya terkait dengan munculnya sindrom:

Faktor genetik

Pada beberapa pasien, kromosom, yang disebut kromosom Philadelphia, ditemukan lebih pendek dari biasanya. Sehingga tampaknya ada komponen genetik yang meningkatkan kecenderungan untuk menderita penyakit ini.

Faktor lingkungan

Faktor genetik saja tidak dapat menjelaskan sindrom-sindrom ini karena ada orang yang belum ditemukan pemendekan kromosom Philadelphia dan, bagaimanapun, merupakan salah satu sindrom tersebut.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa faktor lingkungan seperti paparan terus menerus terhadap radiasi, bahan kimia, atau logam berat meningkatkan kemungkinan menderita penyakit jenis ini (seperti yang terjadi pada kanker lain).

Faktor risiko

Faktor lain, seperti usia atau jenis kelamin pasien, dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom mieloproliferatif. Faktor-faktor risiko ini dijelaskan dalam tabel berikut:

Jenis sindrom mieloproliferatif

Klasifikasi sindrom mieloproliferatif saat ini meliputi:

Polycythemia vera

Sindrom ini ditandai dengan fakta bahwa sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak sel darah, terutama sel darah merah, sehingga darah menjadi kental. Ini terkait dengan gen JAK2, yang bermutasi pada 95% kasus (Ehrlich, 2016).

Trombositemia esensial

Kondisi ini terjadi ketika sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak trombosit, menyebabkan darah menggumpal dan membentuk trombus yang menghalangi pembuluh darah, yang dapat menyebabkan infark serebral dan miokard.

Myelofibrosis primer

Penyakit ini, juga disebut myelosclerosis, terjadi ketika sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak kolagen dan jaringan fibrosa, yang menurunkan kemampuannya untuk membuat sel darah.

Leukemia myeloid kronis

Sindrom ini, juga disebut kanker sumsum, ditandai dengan produksi granulosit yang tidak terkontrol, sejenis sel darah putih, yang akhirnya menyerang sumsum tulang dan organ lain, sehingga mencegah berfungsinya dengan benar.

Gejala

Dalam kebanyakan kasus, gejala tidak terlihat pada awal penyakit, sehingga orang sering menyadari bahwa mereka memiliki sindrom tersebut pada tes laboratorium rutin. Kecuali dalam kasus myelofibrosis primer, di mana limpa biasanya membesar, menyebabkan sakit perut.

Setiap sindrom memiliki gambaran klinis yang berbeda dengan gejala yang khas, walaupun beberapa gejala hadir dalam berbagai kondisi.

-Polycythemia vera

Manifestasi klinis meliputi gejala berikut:

Gejala nonspesifik (terjadi pada 50% kasus)

• Asthenia (kelemahan fisik atau kelelahan).
• Keringat malam.
• Penurunan berat badan.
• Krisis asam urat.
• Ketidaknyamanan epigastrik.
• Gatal umum (gatal).
• Sulit bernafas.

Fenomena trombotik (terjadi pada 50% kasus)

• Kecelakaan pembuluh darah otak.
• Kejang jantung.
• Serangan jantung
• Klaudikasio intermiten (nyeri otot) pada ekstremitas bawah.
• Trombosis pada pembuluh darah perut.
• Insufisiensi vaskular perifer (dengan kemerahan dan nyeri pada jari-jari tangan dan telapak kaki yang memburuk dengan paparan panas).

Perdarahan (terjadi pada 15-30% kasus)

• Epistaksis (pendarahan dari lubang hidung).
• Gingivorrhagia (perdarahan pada gusi).
• Pendarahan pencernaan

Manifestasi neurologis (terjadi pada 60% kasus)

• Sakit kepala
• Kesemutan di tangan dan kaki.
• Merasa vertigo
• Gangguan visual

-Trombositemia esensial

Manifestasi klinis meliputi gejala berikut:

Gangguan mikrosirkulasi (terjadi pada 40% kasus)

• Kemerahan dan nyeri di jari tangan dan kaki.
• Ganglia distal.
• Kecelakaan serebrovaskular sementara.
• Iskemia.
• Syncope.
• Ketidakstabilan
• Gangguan visual

Trombosis (terjadi pada 25% kasus)

Perdarahan (terjadi pada 5% kasus).

-Mielofibrosis primer

Manifestasi klinis meliputi gejala berikut:

Konstitusional (terjadi pada 30% kasus)

• Kurang nafsu makan.
• Penurunan berat badan.
• Keringat malam.
• Demam.

Derivatif anemia (terjadi pada 25% kasus)

• Asthenia (kelemahan fisik atau kelelahan).
• Dispnea saat aktivitas (sesak napas).
• Edema di ekstremitas bawah (pembengkakan akibat retensi cairan).

Splenomegali (terjadi pada 20% kasus)

• Limpa bengkak dengan nyeri perut.

Penyebab lain yang lebih jarang (terjadi pada 7% kasus)

• Trombosis arteri dan vena.
• Hiperurisemia (peningkatan asam urat dalam darah) yang dapat memicu asam urat.
• Gatal umum (gatal).

Leukemia myeloid kronis

Sebagian besar gejala konstitusional:

• Asthenia (kelemahan fisik atau kelelahan).
• Kehilangan nafsu makan dan berat badan.
• Demam dan keringat malam.
• Kesulitan bernapas.

Meskipun penderita juga dapat menderita gejala lain seperti infeksi, kelemahan dan kerusakan tulang, serangan jantung, perdarahan saluran cerna dan pembesaran limpa (splenomegali).

Pengobatan

Saat ini tidak ada pengobatan yang tersedia yang dapat menyembuhkan sindrom mieloproliferatif, tetapi ada pengobatan untuk meringankan gejala dan mencegah kemungkinan komplikasi di masa depan yang mungkin diderita pasien.

Perawatan yang digunakan tergantung pada jenis sindrom proliferatif, meskipun ada beberapa indikasi (seperti perubahan nutrisi) yang umum untuk semua sindrom mieloproliferatif.

Polycythemia vera

Perawatan yang digunakan untuk meringankan gejala polisitemia vera dimaksudkan untuk mengurangi jumlah sel darah merah, untuk itu digunakan obat-obatan dan terapi lain, seperti proses mengeluarkan darah.

Proses mengeluarkan darah dilakukan untuk mengeluarkan darah dalam jumlah tertentu, melalui sayatan kecil, untuk menurunkan kadar sel darah merah dan mengurangi kemungkinan pasien mengalami serangan jantung atau penyakit kardiovaskular lainnya.

Ini adalah pengobatan lini pertama, yaitu pengobatan pertama yang diterima pasien setelah didiagnosis. Ini karena terbukti menjadi satu-satunya pengobatan yang meningkatkan harapan hidup orang dengan polisitemia vera.

Perawatan dengan pengobatan meliputi:

• Terapi myelosupresif dengan hydroxyurea (nama dagang: Droxia atau Hydrea) atau anagrelide (nama dagang: Agrylin). Obat ini mengurangi jumlah sel darah merah.
• Aspirin dosis rendah, untuk mengurangi demam dan kemerahan serta rasa terbakar pada kulit.
• Antihistamin, untuk mengurangi rasa gatal.
• Allopurinol, untuk mengurangi gejala asam urat.

Dalam beberapa kasus perlu juga diterapkan terapi lain, seperti transfusi darah jika pasien mengalami anemia atau pembedahan untuk mengangkat limpa jika sudah membesar.

Trombositemia esensial

Trombositemia esensial terutama ditangani dengan mediasi, termasuk:

• Terapi myelosuppressive dengan hydroxyurea (nama dagang: Droxia atau Hydrea) atau anagrelide (nama dagang: Agrylin), untuk menurunkan kadar sel darah merah.
• Aspirin dosis rendah, untuk mengurangi sakit kepala dan kemerahan serta rasa terbakar pada kulit.
• Asam aminocaproic, untuk mengurangi perdarahan (biasanya digunakan sebelum operasi, untuk mencegah perdarahan).

Myelofibrosis primer

Mielofibrosis primer pada dasarnya diobati dengan obat-obatan, meskipun pada kasus yang parah perawatan lain seperti operasi, transplantasi dan transfusi darah mungkin diperlukan.

Perawatan dengan pengobatan meliputi:

• Terapi myelosupresif dengan hydroxyurea (nama dagang: Droxia atau Hydrea), untuk mengurangi jumlah sel darah putih dan trombosit, memperbaiki gejala anemia dan mencegah beberapa komplikasi seperti pembesaran limpa.
• Thalidomide dan lenalidomide, untuk mengobati anemia.

Dalam beberapa kasus, limpa terlihat bertambah besar dan membutuhkan pembedahan untuk mengangkatnya.

Jika orang tersebut mengalami anemia berat, maka perlu dilakukan transfusi darah, selain melanjutkan pengobatan.

Dalam kasus yang paling parah, transplantasi sumsum tulang perlu dilakukan, yang menggantikan sel yang rusak atau hancur dengan yang sehat.

Leukemia myeloid kronis

Jumlah perawatan yang tersedia untuk leukemia myeloid kronis telah meningkat secara dramatis dan terutama mencakup terapi obat dan transplantasi.

Perawatan dengan pengobatan meliputi:

• Terapi kanker sasaran dengan obat-obatan seperti dasatinib (nama merek: Sprycel), imatinib (nama merek: Gleevec), dan nilotinib (nama merek: Tasigna). Obat-obatan ini mempengaruhi protein tertentu dalam sel kanker yang mencegahnya berkembang biak secara tidak terkendali.
• Interferon, untuk membantu sistem kekebalan tubuh pasien melawan sel kanker. Perawatan ini hanya digunakan jika transplantasi sumsum tulang tidak dapat dilakukan.
• Kemoterapi, obat-obatan seperti siklofosamid dan sitarabin diberikan untuk membunuh sel kanker. Biasanya dilakukan tepat sebelum pasien menerima transplantasi sumsum tulang.

Selain terapi medis, ada perawatan lain yang secara signifikan dapat memperbaiki kondisi dan harapan hidup pasien, seperti transplantasi sumsum tulang atau limfosit.

Referensi

1. Ehrlich, SD (2 Februari 2016). Gangguan mieloproliferatif. Diperoleh dari University of Maryland Medical Center:
2. Yayasan Josep Carreras. (sf). Sindrom mieloproliferatif kronis. Diperoleh pada 17 Juni 2016, dari Fundación Josep Carreras
3. Gerds, Aaron T. (April 2016). Neoplasma mieloproliferatif. Diperoleh dari Klinik Cleveland