SINDROM XYY: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - GEOGRAFÍA - 2025

The sindrom XYY adalah penyakit genetik yang merupakan salah satu yang paling kelainan kromosom umum pada laki-laki. Pada tingkat klinis, patologi ini ditandai dengan peningkatan pertumbuhan fisik yang berlebihan (makrosefali, tinggi dan berat badan tinggi), keterlambatan umum dalam perkembangan psikomotor dan kesulitan dalam memperoleh keterampilan bahasa.

Sindrom XYY terjadi sebagai akibat dari kelainan genetik yang berakibat pada peningkatan jumlah kromosom seks. Artinya, itu terdiri dari adanya kromosom Y yang ditambahkan.

Kariotipe pria dengan sindrom XYY

Mengenai diagnosis, meskipun tanda dalam banyak kasus biasanya tidak terbukti secara klinis, biasanya didasarkan pada identifikasi perubahan yang terkait dengan pembelajaran dan perilaku. Selain itu, studi genetik sangat penting untuk memastikan keberadaannya.

Di sisi lain, saat ini belum ada obat untuk jenis gangguan ini, namun semua intervensi diarahkan terutama pada pendidikan khusus, terapi fisik atau pengobatan komplikasi medis.

Sejarah

Patologi ini awalnya dideskripsikan oleh Jacobs pada tahun 1960, yang terutama tertarik pada ciri-ciri perilaku mereka yang terkena dampak, yang ditentukan oleh kecenderungan untuk melakukan kekerasan dan kejahatan.

Setelah penemuan DNA dan pengembangan metode dan alat studi, selama tahun 60-an dan 70-an, eksplorasi patologi ini difokuskan terutama pada identifikasi karakteristik fenotipiknya yang paling umum.

Secara khusus, sebagian besar studi berfokus pada analisis kemungkinan hubungan antara kelainan kromosom seks dan adanya gangguan perkembangan atau perilaku menyimpang secara sosial.

Secara historis, sindrom XYY telah dikaitkan dengan fenotipe perilaku agresif dan kekerasan. Lebih lanjut, dalam banyak kasus, penyakit ini secara keliru disebut sebagai kelainan "super-laki-laki", karena salinan ekstra dari kromosom seks laki-laki dikaitkan dengan perkembangan karakteristik fisik dan perilaku yang lebih jelas dalam jenis kelamin ini.

Namun, saat ini, patologi ini didefinisikan pada tingkat klinis dengan peningkatan perkembangan fisik dan adanya gangguan psikomotorik atau masalah belajar lainnya.

Karakteristik sindrom XYY

Sindrom XYY adalah patologi asal genetik yang ditandai dengan adanya salinan ekstra kromosom seks Y pada pria. Dalam pengertian ini, manusia memiliki total 46 kromosom yang disusun berpasangan, yaitu 23 pasang. Di dalamnya, salah satu pasangan menentukan jenis kelamin biologis individu.

Secara khusus, pasangan kromosom seks yang mendefinisikan embrio sebagai perempuan terdiri dari dua kromosom X, sedangkan pasangan kromosom seks yang membedakan embrio sebagai laki-laki, terdiri dari kromosom X dan Y.

Dengan demikian, pembagian dan kombinasi semua informasi genetik, selain jenis kelamin, akan menentukan semua karakteristik kognitif dan fisik.

Kromosom seks ekstra

Namun, selama perkembangan prenatal, kejadian berbagai faktor patologis atau adanya mekanisme abnormal dapat menyebabkan kegagalan dalam organisasi kromosom, yang mengarah pada adanya kromosom seks ekstra. Dalam kasus ini, pada sindrom XYY, perubahan kromosom mempengaruhi jumlah kromosom seks Y, menghasilkan satu tambahan.

Apakah itu sering?

Kelainan dan perubahan terkait kromosom adalah salah satu yang paling sering memengaruhi struktur genetik ini.

Dalam pengertian ini, sindrom XYY merupakan salah satu perubahan kromosom yang paling umum pada populasi pria.

Di sisi lain, analisis epidemiologi yang berbeda telah menentukan bahwa sindrom XYY memiliki perkiraan kejadian 1 kasus per 1.000 bayi baru lahir.

Dalam kasus Amerika Serikat, patologi ini dapat memengaruhi 5-10 anak yang baru lahir setiap hari.

Terakhir, untuk karakteristik sosiodemografi yang terkait dengan frekuensi patologi ini, seperti yang telah kami tunjukkan, ini adalah penyakit yang secara eksklusif memengaruhi jenis kelamin pria.

Selain itu, tidak ada jenis pola lain yang terkait dengan lokasi geografis dan asal atau milik kelompok etnis dan ras tertentu yang telah diidentifikasi.

Tanda dan gejala

Kelainan genetik yang terkait dengan sindrom XYY akan menghasilkan serangkaian tanda dan gejala klinis. Namun, pada sebagian besar dari mereka yang terkena, kondisi ini tidak muncul secara relevan, sehingga dapat tetap tidak terdiagnosis seumur hidup.

Oleh karena itu, meskipun konfigurasi kromosom XYY biasanya tidak menyebabkan karakteristik fisik yang tidak biasa atau secara signifikan patologis, adalah mungkin untuk mengidentifikasi beberapa tanda dan gejala yang sering terjadi di antara individu yang terkena:

Perkembangan fisik

Salah satu ciri mendasar sindrom XYY adalah perkembangan fisik, yang lebih ditekankan atau dibesar-besarkan dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan usia biologis orang yang terkena.

Sejak usia dini dimungkinkan untuk mengidentifikasi peningkatan yang signifikan dalam kecepatan pertumbuhan dan perkembangan fisik. Jadi, tinggi badan saat kanak-kanak dan dewasa akhir biasanya di atas rata-rata populasi umum, sekitar 7 cm di atasnya.

Biasanya, di masa dewasa, mereka yang terkena biasanya tingginya melebihi 180 cm. Selain itu, perkembangan fisik biasanya mencakup jenis karakteristik lain seperti peningkatan yang signifikan pada konfigurasi tubuh umum atau perkembangan makrosefali umum.

Macrocephaly didefinisikan sebagai jenis gangguan neurologis yang memungkinkan untuk mengidentifikasi peningkatan ukuran total kepala yang abnormal atau berlebihan. Jadi, pada individu dengan sindrom XYY, lingkar kepala lebih besar dari yang diharapkan untuk usia biologis dan jenis kelamin mereka dapat berkembang.

Meskipun macrocephaly biasanya tidak menyebabkan komplikasi medis yang signifikan, dalam banyak kasus hal itu dapat dikaitkan dengan perkembangan kejang, disfungsi kortikospinal atau gangguan perkembangan, di antara jenis perubahan lainnya.

Gangguan muskuloskeletal

Ketidaknormalan yang berhubungan dengan tulang dan struktur otot pada dasarnya berhubungan dengan percepatan pertumbuhan fisik. Salah satu temuan fisik paling signifikan pada sindrom XYY adalah identifikasi hipotonia otot yang ditandai.

Hipotonia otot ditentukan oleh adanya penurunan tonus otot yang tidak normal. Secara visual, perubahan ini dapat terwujud dalam kondisi lembek yang berlebihan pada ekstremitas atau sendi.

Secara umum, hipotonia otot akan menyebabkan jenis komplikasi lain seperti ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan otot dan motorik, kontrol yang buruk pada anggota tubuh atau kepala, dll.

Kelainan saraf

Selain anomali yang dijelaskan di atas, ada kemungkinan bahwa jenis perubahan lain yang terkait dengan bidang neurologis dan adanya patologi yang terkait dengan sistem saraf individu dapat muncul. Dalam pengertian ini, adanya tremor adalah gejala karakteristik lain dari sindrom XYY.

Tremor dapat didefinisikan sebagai adanya gerakan otot tak sadar yang berirama. Biasanya hal ini mempengaruhi tangan dan lengan sebagai prioritas, meskipun kepala atau suara juga dapat terpengaruh.

Walaupun temuan klinis ini bukan merupakan gejala yang serius, namun dapat menyebabkan komplikasi sekunder yang berhubungan dengan perolehan keterampilan motorik atau pelaksanaan aktivitas sehari-hari.

Di sisi lain, pada banyak penderita sindrom XYY, juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi keberadaan tics motorik. Ini terdiri dari perkembangan gerakan tiba-tiba tak terkendali pada kelompok otot tertentu. Beberapa yang paling umum berhubungan dengan berkedip, ekspresi wajah, atau gerakan lengan atau kaki yang tidak normal.

Selain itu, genotipe genetik dapat menyebabkan perubahan yang berkaitan dengan sistem saraf, sehingga menimbulkan anomali yang terkait dengan bidang kognitif yang akan kami uraikan di bawah ini.

Perkembangan psikomotorik yang terlambat

Secara umum, perkembangan motorik individu yang terkena biasanya kurang sejak tahap pertama kehidupan.

Perubahan motorik, seperti hipotonia otot atau adanya tremor, secara signifikan akan menghambat perolehan berbagai keterampilan dasar, seperti kemampuan berjalan atau mengadopsi postur tubuh.

Masalah belajar

Pada tingkat kognitif, ciri khas lain dari penderita sindrom XYY adalah adanya gangguan yang berhubungan dengan belajar.

Dalam bidang ini, anomali yang paling umum dikaitkan dengan bahasa, yaitu kesulitan yang ditandai dapat diamati dalam memperoleh keterampilan yang berkaitan dengan komunikasi dan penguasaan bahasa.

Biasanya, lebih dari 50% dari mereka yang terkena dampak mengalami gangguan belajar. Dalam pengertian ini, disleksia adalah salah satu yang paling sering terjadi.

Gangguan perilaku dan emosional

Dalam sebagian besar kasus yang dilaporkan dalam literatur klinis, kelainan perilaku yang terkait dengan gangguan spektrum autisme telah dijelaskan.

Selain itu, dalam hal karakteristik tertentu, mereka sering menghadirkan temperamen yang meledak-ledak, perilaku impulsif dan menantang, hiperaktif atau perilaku antisosial.

Penyebab

Sindrom ini adalah produk dari perubahan genetik yang terkait dengan struktur kromosom.

Gambaran klinis sindrom XYY disebabkan oleh adanya kromosom Y ekstra. Akibatnya, orang yang terkena memiliki total 47 kromosom, bukan 46.

Terlepas dari kenyataan bahwa ini biasanya mempengaruhi semua sel tubuh secara umum, banyak yang terkena hanya menunjukkan kelainan genetik ini di beberapa dari mereka, fenomena ini dikenal sebagai mosaik.

Pada tingkat spesifik, semua gen individu yang mungkin terlibat dalam patologi ini belum diketahui.

Diagnosa

Tanda dan gejala karakteristik sindrom XYY biasanya terlihat jelas di masa kanak-kanak, karena pembelajaran dan masalah lain yang terkait dengan bidang kognitif mencapai tingkat kompleksitas yang jelas.

Namun, beberapa pasien mungkin memiliki status klinis tanpa gejala, sehingga diagnosis tidak pernah dibuat.

Dalam kasus biasa, kecurigaan diagnostik dimulai dengan identifikasi tanda-tanda fisik (pertumbuhan berlebihan, makrosefali, dll.) Dan perubahan kognitif (perolehan keterampilan motorik, akuisisi komunikasi, dll.).

Setelah sebagian karakteristik yang baik telah diidentifikasi, maka perlu dilakukan berbagai uji laboratorium:

• Tes hormonal : analisis hormonal berfokus pada evaluasi kadar hormon seks dalam tubuh. Biasanya, ini tentang mengidentifikasi volume testosteron dalam darah, yang tingkat abnormal-nya dapat menunjukkan adanya perubahan.
• Analisis kromosom : Sangat penting untuk melakukan studi genetik untuk mengidentifikasi keberadaan kromosom tambahan.

Pengobatan

Intervensi medis yang digunakan pada sindrom XYY terutama bersifat suportif. Saat ini belum ada obat untuk penyakit ini, oleh karena itu, pengobatan berorientasi pada mengatasi kesulitan belajar atau retardasi psikomotorik.

Dalam beberapa kasus di mana masalah perilaku sangat besar, intervensi psikologis perilaku-kognitif mungkin diperlukan.

Referensi

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY laki-laki dengan azoosperimia. Endokrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Sindrom XYY. Departemen Genetika Klinis. Diperoleh dari Departemen Genetika Klinis.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, sindrom XYY dan infertilitas: tentang sebuah kasus. Rev Int Androl., 312-5.
4. Referensi Rumah Genetika. (2016). 47, sindrom XYY. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
5. Healthline. (2016). Apa Itu Sindrom XYY? Diperoleh dari Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Apakah mikrosefali merupakan ciri sindrom XYY yang sejauh ini belum dikenali? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, sindrom XYY. Diperoleh dari Genetic DNA Rare Diseases Infromation Center.
8. NORD. (2016). Sindrom XYY. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Sindrom 47, XYY, 50 tahun kepastian dan keraguan: Tinjauan sistematis. Agresi dan Perilaku Kekerasan, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Diagnosis sitogenetik dengan hasil 47, XXY. Propositus.