SINDROM BARAT: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The Sindrom Barat adalah jenis usia epilepsi pada anak tergantung. Ini adalah ensefalopati epilepsi yang ditandai dengan tiga serangkai gejala: kejang infantil, hipsaritmia dan keterlambatan perkembangan psikomotor.

Umumnya, perkembangan gambaran klinis sindrom Barat yang khas terjadi sekitar usia 4-8 bulan. Insiden dan prevalensi sangat bervariasi tergantung pada wilayah geografis, namun, studi statistik yang berbeda menunjukkan kejadian yang lebih tinggi pada pria.

Sindrom West dapat diklasifikasikan dalam berbagai cara berdasarkan penyebab etiologis yang mendasari (gejala, sekunder, kriptogenik, dan idiopatik), namun yang paling sering terkait dengan kejadian prenatal.

Meskipun tidak ada pengobatan untuk sindrom Barat, intervensi terapeutik dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH) dan vigabatrin (GBV) biasanya berkembang dengan baik.

Karakteristik sindrom barat

Sindrom West adalah jenis epilepsi masa kanak-kanak yang bergantung pada usia yang dikaitkan dengan tiga gejala klasik: kejang infantil, hipsaritmia, dan keterlambatan umum dalam perkembangan psikomotorik.

Epilepsi adalah kelainan saraf yang ditandai dengan berkembangnya episode berulang dari aktivitas saraf yang tidak biasa, yang disebut kejang epilepsi.

Selain itu, epilepsi adalah salah satu penyakit neurologis kronis yang paling umum pada populasi umum. Sekitar 50 juta orang menderita epilepsi di seluruh dunia.

Dalam kasus anak-anak, salah satu bentuk epilepsi yang paling serius dan umum adalah sindrom Barat, sejenis ensefalopati epilepsi.

Istilah ensefalopati digunakan untuk merujuk pada berbagai patologi otak yang mengubah struktur dan fungsi efisiennya. Dalam kasus ensefalopati epilepsi, perubahan neurologis akan mencakup: aktivitas otak abnormal, kejang, defisit kognitif dan perilaku, dan lain-lain.

Sejarah

Sindrom West pertama kali dijelaskan pada tahun 1841 oleh William J. West, melalui kasus putranya yang berusia 4 bulan. William J. West, menunjukkan kejang langka dan unik yang khas dari populasi anak-anak yang terjadi dalam kondisi medis ini.

Belakangan, beberapa penulis seperti Lennox dan Davis atau Vasquez dan Turner (1951), secara akurat menggambarkan gejala khas sindrom Barat, yang kemudian disebut "Little Variant Evil".

Seiring waktu, nama yang berbeda telah digunakan, seperti "kejang infantil" atau "kejang epilepsi", namun istilah "sindrom Barat" membuat pengelompokan etiologis, klinis, dan historis yang paling tepat.

Statistik

Sindrom West menyajikan frekuensi sekitar 2-10% dari semua kasus epilepsi masa kanak-kanak yang didiagnosis, ini adalah bentuk epilepsi yang paling sering terjadi selama tahun pertama kehidupan.

Insiden diperkirakan sekitar 1 kasus per 4.000 anak, sedangkan usia onset tipikal adalah antara 4 dan 10 bulan.

Mengenai jenis kelamin, beberapa penelitian statistik menunjukkan bahwa pria sedikit lebih terpengaruh oleh sindrom West.

Tanda dan gejala

Sindrom Barat dikaitkan dengan tiga serangkai gejala klasik: kejang kekanak-kanakan, penelusuran otak hypsarrhythmic, dan penundaan atau penghentian perkembangan psikomotor yang signifikan.

Kejang infantil

Kejang infantil adalah jenis kejang yang muncul pada sindrom epilepsi masa kanak-kanak yang berbeda. Mereka biasanya muncul sangat awal dalam kehidupan, antara usia 4 dan 8 bulan.

Jenis kejang ini adalah jenis myclonic (sentakan kuat dan tiba-tiba pada lengan dan kaki) dan dapat terjadi dalam kelompok hingga 100 episode.

Secara khusus, kejang infantil ditandai dengan tubuh yang membungkuk ke depan, disertai dengan kekakuan pada ekstremitas (lengan dan kaki). Selain itu, banyak anak cenderung melengkungkan punggung bagian bawah saat mereka menjulurkan tangan dan kaki.

Kejang otot ini adalah hasil dari pelepasan listrik abnormal di tingkat otak, biasanya dimulai secara tiba-tiba dan dapat berlangsung dari detik hingga menit, antara 10 dan 20.

Umumnya, kejang infantil cenderung muncul pada jam-jam pertama (saat bangun) atau setelah makan. Selain itu, tidak menutup kemungkinan juga jika kejang otot disertai dengan kejadian lain seperti:

• Perubahan fungsi pernapasan.
• Menjerit atau memerah wajah.
• Gerakan mata tidak normal atau terganggu
• Meringis atau tersenyum tak sadar.

Hipsaritmia

Studi aktivitas otak melalui elektroensefalografi (EGG) menunjukkan bahwa anak dengan sindrom Barat memiliki pola kelistrikan otak yang tidak normal dan kacau, yang disebut hipsaritmia.

The Clinic of the University of Navarra mendefinisikan hipsaritmia sebagai pola elektroensefalografi yang ditandai dengan pelepasan gelombang lambat, paku, gelombang tajam yang terus-menerus, dan tidak adanya sinkronisasi hemisfer, memberikan sensasi gangguan absolut aktivitas listrik otak saat mengamati elektroensefalogram .

Perkembangan psikomotor

Sindrom West dapat menyebabkan ketidakhadiran dan keterlambatan perkembangan psikomotorik anak.

Dengan demikian, anak-anak yang terkena mungkin menunjukkan penundaan yang signifikan dalam memperoleh keterampilan yang dibutuhkan untuk koordinasi otot dan kontrol gerakan sukarela.

Selain itu, mungkin juga pengaruh area ini bermanifestasi sebagai kemunduran kemampuan ini. Dapat diamati bahwa anak yang terkena berhenti tersenyum, memegang kepala, duduk, dll.

Hilangnya keterampilan yang diperoleh sebelumnya dan perubahan neurologis dapat menyebabkan perkembangan berbagai kondisi medis seperti:

• Diplegia : kelumpuhan pada kedua bagian tubuh.
• Quadriplegia atau tetraplegia : kelumpuhan keempat tungkai.
• Hemiparesis : kelemahan atau kelumpuhan ringan pada salah satu bagian tubuh.
• Microcephaly : lingkar tengkorak dan kepala bayi atau anak berukuran lebih kecil dibandingkan dengan kelompok usia dan jenis kelamin.

Penyebab

Bergantung pada identifikasi kondisi atau peristiwa yang menimbulkan perkembangan sindrom West, dimungkinkan untuk mengklasifikasikannya sebagai gejala dan kriptogenik.

Sindrom West bergejala atau sekunder

Istilah sekunder atau simptomatik mengacu pada kasus sindrom Barat di mana karakteristik klinis adalah produk dari perubahan otak yang dapat dideteksi berbeda.

Dalam kelompok kasus ini, dimungkinkan untuk membedakan penyebab prenatal, perinatal dan postnatal, tergantung pada saat terjadinya kerusakan otak:

• Prenatal (sebelum lahir): di antara yang paling sering adalah displasia serebral, sklerosis tuberosa, kelainan kromosom, infeksi, penyakit metabolik, sindrom kongenital atau episode hipoksia-iskemik.
• Perinatal (selama kelahiran) : selama kelahiran, beberapa penyebab etiologis yang paling sering adalah ensefalopati hipoksik-iskemik dan hipoglikemia.
• Pascakelahiran (setelah lahir) : Di antara penyebab pascakelahiran yang paling umum adalah infeksi, pendarahan otak, cedera kepala, ensefalopati hipoksia-iskemik, dan tumor otak. Selain itu, kami juga dapat mengklasifikasikan penyebab tersebut menjadi: keterlibatan otak spesifik, ensefalopati dan penyebab lainnya.
• Keterlibatan otak yang ditentukan : produk penyakit metabolik –fenilketonuria, hiperglikemia, histidinemia-; malformasi otak –mikrogyria, pachyria, lissencephaly, hypoprosencephaly, agenesis corpus callosum-; atau phakomatosis.
• Ensefalopati sebelum kejang : ada kasus di mana anak-anak yang terkena sebelumnya mengalami retardasi psikomotorik yang signifikan, tanda-tanda neurologis, dan kejang epilepsi.
• Penyebab lain : trauma otak, tumor, kecelakaan serebrovaskular, hipoksia, dll. Juga telah diidentifikasi sebagai penyebab etiologis yang mungkin dari sindrom Barat.

Sindrom Barat kriptogenik atau idiopatik

Dengan istilah kriptogenik atau idiopatik, kami merujuk pada kasus sindrom Barat di mana penyebab pasti yang menimbulkan manifestasi klinis tidak diketahui secara tepat atau tidak dapat diidentifikasi.

Terlepas dari klasifikasi penyebab etiologi ini, studi statistik yang berbeda menunjukkan bahwa yang paling sering adalah penyebab sekunder (83,8%) dan di antaranya, penyebab prenatal (59,5%) mendominasi, di antaranya sklerosis menonjol. malformasi otak tuberous dan kongenital.

• Sklerosis tuberous : ini adalah patologi asal genetik yang ditandai dengan munculnya atau pertumbuhan tumor jinak (hermatoma) dan malformasi pada berbagai organ - kulit, otak, jantung, mata, paru-paru, ginjal- (Sáinz Hernández dan Vallverdú Torón, x) .
• Malformasi otak bawaan : perkembangan abnormal dari struktur otak sebagai konsekuensi dari gangguan kompleks proses perkembangan prenatal.

Diagnosa

Diagnosis klinis sindrom Barat didasarkan pada identifikasi tiga serangkai simtomatologis: kejang infantil, aktivitas listrik otak abnormal, dan retardasi psikomotor.

Oleh karena itu, langkah pertama dalam mendeteksinya adalah mengambil riwayat medis, di mana spesialis yang berbeda mencoba mendapatkan informasi tentang presentasi gejala, usia penampilan, riwayat kesehatan individu dan keluarga, dll. .

Di sisi lain, untuk mencirikan pola aktivitas otak individu, penggunaan elektroensefalografi sering dilakukan.

Elektroensefalografi adalah teknik non-invasif yang tidak menimbulkan rasa sakit. Ini digunakan untuk merekam pola aktivitas otak dan mendeteksi kemungkinan kelainan.

Ketika pola yang disebut hiparitmia terdeteksi, temuan ini dapat membantu menentukan diagnosis sindrom Barat.

Selain itu, penggunaan teknik pencitraan otak lainnya seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) digunakan untuk menentukan penyebab etiologis patologi dan untuk mengesampingkan adanya gangguan neurologis lainnya.

Dengan demikian, diagnosis banding dan etiologis mungkin juga memerlukan tes laboratorium lain seperti tes urine, darah, lumbal pungsi, atau tes genetik.

Apakah ada obatnya?

Tidak ada obat untuk sindrom Barat. Meskipun demikian, beberapa terapi obat yang bermanfaat telah diidentifikasi.

Dalam beberapa kasus, obat antikonvulsan dapat digunakan untuk mengontrol atau mengurangi aktivitas kejang, tetapi pada kasus lain tidak efektif.

Di sisi lain, pengobatan yang paling umum untuk sindrom Barat mencakup penggunaan dua obat: vigabatrin (VGT) dan pengobatan dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH).

Vigabatrin

Terapi hormon adrecorticotropic adalah yang pertama menunjukkan kemanjurannya, namun sangat toksik. Beberapa komplikasi sekunder dari penggunaan pengobatan ini adalah: kematian (5%), infeksi, hipertensi arteri, perdarahan otak, perubahan jantung, sedasi, kantuk, dan lain-lain.

Bagaimana prognosisnya?

Prognosis masa depan anak-anak dengan sindrom Barat sangat bergantung pada penyebab dan tingkat keparahannya.

Banyak yang terpengaruh merespons dengan cepat dan efektif terhadap pengobatan, mengurangi dan bahkan menghilangkan kejang infantil.

Namun, yang paling umum adalah kejang muncul berulang sepanjang masa kanak-kanak, termasuk bahkan perkembangan sindrom Lennox-Gastaut.

Secara umum, anak-anak yang terkena West syndrome akan menunjukkan perkembangan pembelajaran dan keterampilan motorik secara umum.

Referensi

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Sindrom Barat: etiologi, pilihan terapeutik, perjalanan klinis dan faktor prognostik. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. Klinik Universitas Navarra. (2015). Hipsaritmia. Diperoleh dari Klinik Universitas Navarra.
3. Yayasan Epilepsi. (2008). Ensefalopati Epilepsi pada Bayi dan Anak-anak. Diperoleh dari Epilepsi Foundation.
4. Glauser, T. (2016). Kejang Infantil (Sindrom Barat). Diperoleh dari MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). Sindrom Barat, tantangan perawatan tepat waktu. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. Diperoleh dari SEN Epilepsy Group.
7. Sindrome.info. (2016). Sindrom Barat. Diperoleh dari Sindrome.info.