SINDROM NETHERTON: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - GEOGRAFÍA - 2025

The sindrom Netherton adalah penyakit kulit genetik yang langka. Pada tingkat klinis, ini ditandai dengan presentasi trias simtomatologis klasik dari atopi, ichthyosis dan perubahan struktural rambut. Banyak dari mereka yang terkena juga mengembangkan jenis perubahan lain seperti keterlambatan perkembangan umum, cacat intelektual atau kelainan imunologi.

Asal etiologisnya dikaitkan dengan adanya mutasi spesifik pada gen SPINK5, penting untuk produksi protein LEKT1. Selain studi klinis, dalam diagnosis perlu dilakukan studi imunohistokimia melalui biopsi kulit. Di sisi lain, penting untuk melakukan tes genetik untuk memastikan keberadaannya.

Tidak ada obat untuk sindrom Netherton. Perawatan medis akan tergantung pada komplikasi medis, namun biasanya berdasarkan intervensi dermatologis dan tindak lanjut dari berbagai tindakan higienis.

Sejarah

Sindrom ini awalnya diidentifikasi oleh Comen pada tahun 1949. Dalam laporan klinisnya, ia merujuk pada seorang wanita dengan gambaran iktiosis bawaan yang terkait dengan adanya lesi eritematosa pada ekstremitas dan batang tubuh. Dia mengamati bahwa lesi kulit memperoleh batas skuamosa ganda dan mendefinisikan kondisi medis ini sebagai iktiosis linier sirkumfleksa.

Pada tahun 1958, peneliti EW Netherton menerbitkan laporan klinis lain di mana ia menggambarkan kasus pediatrik yang ditandai dengan adanya dermatitis, kemurnian dan kelainan pada rambut (halus dan buram).

Namun, baru pada tahun 2000 sekelompok peneliti dari Universitas Oxford mengidentifikasi perubahan genetik yang bertanggung jawab atas perjalanan klinis sindrom Netherton.

Fitur sindrom Netherton

Sindrom Netherton adalah penyakit bawaan langka yang biasanya ditandai dengan pola kelainan dermatologis yang luas. Pada orang yang terkena, biasanya terlihat kulit bersisik, kering dan / atau merah; kelainan rambut dan peningkatan kerentanan terhadap eksim dan luka kulit.

Ini memiliki perjalanan bawaan, sehingga sebagian besar manifestasinya hadir sejak saat lahir dan bahkan dapat diidentifikasi pada fase prenatal. Selain itu, bisa disertai dengan patologi imunologis penting.

Meskipun jarang, sindrom Netherton biasanya diklasifikasikan dalam kelompok patologi yang dikenal sebagai ichthyosis. Dalam bidang medis, istilah ichthyosis digunakan untuk mengklasifikasikan sejumlah penyakit yang luas dan heterogen yang tanda umumnya adalah adanya atau perkembangan kulit bersisik, rapuh dan kering, mirip dengan ikan.

Ada berbagai jenis ichthyosis. Dengan demikian, sindrom Netherton didefinisikan sebagai iktiosis sirkumfleksa linier.

Apakah ini patologi yang sering terjadi?

Sindrom Netherton dianggap penyakit genetik langka pada populasi umum. Meskipun kejadian sebenarnya tidak diketahui, beberapa penelitian menempatkannya pada kurang dari satu kasus per 50.000 orang.

Lebih dari 150 kasus berbeda telah dicatat dalam literatur medis, meskipun prevalensinya dapat diremehkan. Ada kemungkinan bahwa jumlah yang terkena jauh lebih tinggi dan kesulitan diagnosis membuat identifikasi mereka sulit.

Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul antara minggu pertama dan keenam kehidupan. Selain itu, sebagian besar kasus telah didiagnosis pada anak perempuan.

Gejala

Perjalanan klinis dasar sindrom Netherton ditentukan oleh tiga serangkai simtomatologis yang terdiri dari atopi, ichthyosis, dan perubahan struktural rambut.

Ichthyosis

Istilah ichthyosis mengacu pada perkembangan perubahan dermatologis yang menyebabkan kulit bersisik, kering, dan rapuh. Umumnya mereka yang terkena memiliki kulit yang memerah secara umum. Jenis kelainan ini sering disebut dengan eritroderma atau dermatitis eksfoliatif.

Ini adalah kondisi serius dimana kulit menjadi meradang, bersisik dan merah akibat peningkatan sirkulasi darah yang tidak normal.

Kondisi umum lainnya adalah perkembangan eksim. Kondisi medis ini biasanya mencakup berbagai macam lesi kulit, termasuk perkembangan vesikel (lecet atau timbul, pembentukan cairan limfatik yang teraba), papula (menonjol, area berbatas tegas dengan panjang beberapa sentimeter), dan eritema (area produk vasodilatasi bengkak dan kemerahan).

Perubahan rambut

Kelainan rambut adalah ciri utama lain dari sindrom Netherton. Rambut sangat rapuh, cenderung mudah patah sehingga tidak terlalu panjang. Biasanya, jenis perubahan ini diklasifikasikan sebagai "rambut bambu" atau trichorrhexis invaginate.

Rambut dideformasi pada tingkat struktural yang menunjukkan bentuk batang cekung yang cenderung menyerupai bambu. Jenis kelainan ini lebih disukai muncul di alis, daripada di kulit kepala.

Selain itu, dimungkinkan untuk mengidentifikasi volume yang kecil, sangat rapuh, dan tumbuh lambat.

Atopia

Mengacu pada kelainan imunologi yang dapat menyertai sindrom Netherton dalam banyak kasus, patologi yang terkait dengan proses atopi dan alergi dapat muncul.

Diatesis atopik merupakan salah satunya dan ditandai dengan perkembangan asma alergi, episode demam, urtikaria, angioedema atau lesi eksim.

Pada beberapa pasien, hipersensitivitas terhadap reaksi alergi terhadap konsumsi beberapa makanan (kacang-kacangan, telur, susu, dll.) Atau keberadaan agen lingkungan (tungau, debu, rambut, dll.) Telah dijelaskan.

Perubahan lainnya

Pada mereka yang terkena sindrom Netherton, jenis manifestasi sistemik atau komplikasi lain mungkin muncul:

• Retardasi pertumbuhan umum : dalam banyak kasus, mereka yang terkena dampak lahir prematur. Mereka biasanya memiliki berat dan tinggi yang rendah. Selama masa kanak-kanak mereka cenderung mengembangkan masalah gizi yang serius.
• Keterlambatan perkembangan kognitif: kasus dengan cacat intelektual variabel atau gangguan neurologis lain seperti epilepsi telah dijelaskan.
• Infeksi berulang: lesi kulit dan gangguan imunologi cenderung sering menyebabkan proses infeksi.

Penyebab

Asal usul sindrom Netherton adalah adanya kelainan genetik. Secara spesifik, hal ini disebabkan adanya mutasi pada gen SPINK5 yang terletak pada kromosom 5 di lokasi 5q32.

Gen ini berperan penting dalam produksi instruksi biokimia untuk pembuatan protein LEKT1, penting dalam sistem kekebalan.

Diagnosa

Identifikasi karakteristik klinis dari orang yang terkena mungkin cukup untuk menegakkan diagnosis sindrom Netherton. Namun, pada banyak pasien gejalanya seringkali membingungkan atau tidak mencolok, terutama pada tahap awal kehidupan.

Penggunaan pemeriksaan histopatologi perubahan kulit umumnya dianjurkan untuk menyingkirkan penyakit lain. Selain itu, penting untuk melakukan studi genetik untuk mengidentifikasi kelainan genetik yang sesuai dengan sindrom ini.

Pengobatan

Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Netherton. Perawatan bersifat simptomatis dan sulit untuk disesuaikan dengan komplikasi medis spesifik dari setiap pasien. Spesialis medis sering meresepkan agen topikal, pelembab, dan lotion pelembab.

Pengobatan lini pertama juga mencakup pemberian obat antihistamin. Terakhir, penting untuk menjaga kebersihan dan perawatan yang baik untuk mengendalikan evolusi lesi kulit (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Referensi

1. AEI. (2016). Sindrom Netherton. Diperoleh dari Asosiasi Ichthyosis Spanyol.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Sindrom Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Diperoleh dari Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton Syndrome atau Bamboo Hair). Diperoleh dari MedScape.
4. NIH. (2016). Sindrom Netherton. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
5. NORD. (2016). Ichthyosis, Sindrom Netherton. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Sindrom Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Sindrom Netherton: komunikasi dua pasien. (2015). Dermatologi CMQ.