The Barr tubuh adalah massa heterochromatin condesada diamati dalam sel somatik perempuan mamalia dan hewan lainnya. Biasanya mudah dilihat selama tahap antarmuka mitosis.
Banyak ilmuwan mengaitkan konsentrasi heterokromatin yang besar ini dengan inaktivasi salah satu dari dua kromosom X. Wilayah ini sangat ternoda selama analisis sitologi karena banyaknya heterokromatin yang dikandungnya.
Kromosom X tidak aktif pada tahap antarmuka: fotomikrograf fibroblas normal yang ditandai menggunakan antiserum untuk histone macroH2A1. Panah menunjuk ke kromatin seks yang diwarnai DAPI (sel Barr) dan situs kromatin seks yang sesuai (Sumber: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke dan R Scott Hansen Melalui Wikimedia Commons)
Sel-sel tubuh Barr ditemukan oleh Murray Barr dan Bertram pada tahun 1949. Kedua ilmuwan tersebut mengamati bahwa massa atau tubuh kecil ini terdapat di inti sel saraf pada kucing peliharaan, sementara itu tidak terlihat pada sel saraf pada kucing.
Tetapi baru pada tahun 1966 Mary Lyon mengusulkan bahwa sel-sel kecil ini muncul sebagai akibat dari inaktivasi acak salah satu dari dua kromosom seks wanita.
Banyak dari masalah kesuburan yang didiagnosis pada wanita disebabkan oleh fakta bahwa sel mereka berada dalam bentuk "mosaik". Ini berarti bahwa beberapa sel Anda tidak menonaktifkan salah satu kromosom X Anda, tetapi yang lain melakukannya.
Jadi, beberapa sel memiliki 45 kromosom somatik dan satu kromosom seks X aktif, sementara yang lain memiliki 45 kromosom somatik dan dua kromosom XX aktif, yang dapat berimplikasi dari banyak sudut pandang fisiologis dan perilaku.
Karakteristik dan struktur
Sel-sel Barr juga disebut tubuh Barr atau heterokromatin seksual. Ini adalah elemen yang memiliki bentuk lingkaran, cembung datar jika dilihat di bawah mikroskop cahaya dan panjangnya kira-kira satu mikron.
Sel-sel Barr, karena tersusun dari DNA heterokromatin, mengalami noda lebih kuat daripada DNA echromatin, yang "mengembang" dan tersebar di dalam inti sel.
Umumnya hematoksilin dan eosin digunakan untuk pewarnaan struktur ini, yaitu senyawa yang mewarnai inti sel berwarna biru, ungu tua atau hitam.
Sel-sel Barr terdiri dari heterokromatin fakultatif, yaitu DNA ini diekspresikan pada waktu tertentu dan tidak pada waktu lain. Ketika DNA kromosom X "aktif" atau ekromatik rusak, DNA sel darah Barr dapat menjadi ekromatik untuk mengkompensasi kegagalan ini.
Dalam sel somatik rata-rata, sel darah Barr terletak di permukaan bagian dalam nukleus dan, dalam laporan pertama sel, struktur ini disebut "satelit nuklir".
Menggali lebih dalam penelitiannya, Barr menemukan bahwa tubuh ini ditemukan di sel-sel semua jaringan wanita, kecuali sel-sel jaringan hati dan pankreas.
Bisu
Pada semua mamalia yang berkembang melalui plasenta ada RNA yang bertugas memulai pembungkaman dan pengemasan kromosom X yang tidak diekspresikan, yaitu pembentukan tubuh Barr. RNA ini disebut "RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X".
"RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X" hanya diekspresikan untuk menyebar di sepanjang kromosom X yang dipilih oleh sel untuk dibungkam. Perjalanan itu akhirnya merangsang pembungkaman seluler berkat partisipasi beberapa histon yang ada dalam kromatin kromosom tersebut.
Inaktivasi kromosom X pada manusia. Prosesnya dapat terjadi dengan berbagai cara, menonaktifkan, pada keturunan, kromosom X dari ayah atau ibu (Sumber: Lilymclaughlin01 via Wikimedia Commons)
Agar RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X menutupi seluruh panjang kromosom, sel harus mengekspresikan antara 300 dan 1000 salinannya, sehingga telah ditemukan bahwa terdapat ekspresi konstan dari RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X yang harus dipertahankan. ke kromosom X kedua dalam bentuk tubuh Barr.
Para ilmuwan sebelumnya mengusulkan bahwa "RNA transkripsi tidak aktif spesifik-X" merangsang pembentukan nukleus represif internal di sel-sel Barr dan mengandung daerah DNA berulang yang tinggi.
Namun, pengamatan terperinci dengan pemindaian mikroskop elektron telah menggambarkan sel-sel Barr sebagai kromosom X "tertekan" yang memiliki kromatin yang sangat padat, dengan saluran kromatin yang dikemas secara longgar dari pinggiran ke bagian dalam sel.
Semua gen yang mengontrol mekanisme pembungkaman kromosom dikonservasi untuk semua spesies, dari ragi hingga manusia. Lokus lengkap yang menyimpan gen-gen ini disebut "pusat inaktivasi-X".
Diagnosa
Penemuan Murray Barr merupakan terobosan untuk analisis akurat dan rinci tentang jenis kelamin kromosom individu. Misalnya, untuk gangguan interseks, lokasi dan perbedaan tubuh Barr segera menjadi alat diagnostik yang banyak digunakan.
Jenis analisis ini sering dilakukan pada sampel forensik, karena kromatin kromosom X dalam bentuk tidak aktifnya hanya terdapat dalam sel wanita (ingat bahwa sel pria juga memiliki kromosom X, tetapi aktif).
Dengan mengekstraksi sel dari embrio manusia, seks dapat diperkirakan sejak awal perkembangannya.
Selain itu, dengan mengidentifikasi jenis kelamin, dimungkinkan untuk mendiagnosis penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh adanya lebih banyak atau lebih sedikit kromosom seks daripada biasanya pada sel pada manusia.
Penyakit
Individu yang memiliki dua atau lebih kromosom X memiliki badan Barr yang lebih sedikit daripada jumlah kromosom X di dalam inti sel. Jadi, sel-sel dari wanita abnormal dengan satu kromosom X tidak memiliki sel-sel Barr.
Anomali ini dikenal sebagai sindrom Turner; sedangkan sel dari individu laki-laki yang memiliki dua kromosom XX, kromosom Y dan tubuh Barr didiagnosis dengan sindrom Klinefelter.
Ada juga wanita yang dapat memiliki tiga kromosom X dan karenanya memiliki dua sel Barr di dalam inti sel mereka. Namun, sel yang mengandung kelainan pada kromosom seks dan sel yang benar-benar normal dapat ditemukan pada orang yang sama.
Secara umum, individu-individu dengan ciri-ciri tersebut adalah mandul, berpenampilan “kekanak-kanakan”, yang menghalangi mereka untuk berkembang secara penuh, dan dilihat oleh beberapa sektor masyarakat sebagai semacam “fenomena”.
Ini adalah kondisi yang dirujuk oleh "sel mosaik". Orang yang tidak memiliki kelainan total pada selnya cenderung memiliki tingkat sindrom yang lebih rendah.
Selama analisis sitologi, sampel jaringan dihitung berapa banyak sel yang dimiliki kelainan untuk kromosom seksnya; jika kelainan ada di beberapa sel, individu tersebut dapat berkembang seperti orang normal.
Referensi
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Badan Barr di smear serviks. Jurnal kedokteran Inggris, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Penentuan jenis kelamin dalam odontologi forensik: Tinjauan. Jurnal farmasi & ilmu bioallied, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Heterokromatin fakultatif dari kromosom X tidak aktif memiliki ultrastruktur kental yang khas. Jurnal ilmu sel, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analisis tubuh Barr dengan mikroskop resolusi-super (Disertasi doktor, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Badan Barr adalah kromosom X melingkar yang dibentuk oleh asosiasi telomer. Prosiding National Academy of Sciences, 88 (14), 6191-6195.