ANEUPLOIDY: PENYEBAB, JENIS DAN CONTOH - BIOLOGI

The aneuploidi adalah kondisi di mana sel-sel memiliki satu atau lebih kromosom lebih atau hilang, berbeda dari jumlah haploid, diploid atau sel polyploid diri yang membentuk suatu organisme dari spesies tertentu.

Dalam sel aneuploid, jumlah kromosom tidak termasuk dalam kelipatan sempurna dari haploid, karena mereka telah kehilangan atau memperoleh kromosom. Umumnya penambahan atau hilangnya kromosom berhubungan dengan satu kromosom, atau dengan jumlah ganjil dari mereka, meskipun terkadang mungkin ada dua kromosom yang terlibat.

Sumber: pixabay.com

Aneuploidi termasuk dalam perubahan kromosom numerik, dan paling mudah diidentifikasi secara sitologis. Ketidakseimbangan kromosom ini kurang didukung oleh hewan, menjadi lebih sering dan kurang berbahaya pada spesies tumbuhan. Banyak kelainan bawaan pada manusia disebabkan oleh aneuploidi.

Penyebab

Hilangnya atau bertambahnya satu atau lebih kromosom dalam sel individu umumnya disebabkan oleh hilangnya translokasi atau proses nondisjungsi selama meiosis atau mitosis. Akibatnya, dosis gen individu diubah, yang pada gilirannya menyebabkan cacat fenotipik yang parah.

Perubahan nomor kromosom dapat terjadi selama pembelahan meiosis pertama atau kedua, atau keduanya pada waktu yang bersamaan. Mereka juga bisa muncul selama pembelahan mitosis.

Kegagalan pembelahan ini dilakukan pada meiosis I atau meiosis II, selama spermatogenesis dan oogenesis, juga terjadi pada mitosis pada pembelahan awal zigot.

Dalam aneuploidi, nondisjungsi terjadi ketika salah satu kromosom dengan pasangan homolognya melewati kutub sel yang sama atau ditambahkan ke gamet yang sama. Hal ini mungkin terjadi karena pembelahan sentromer dini selama pembelahan meiosis pertama pada meiosis ibu.

Ketika gamet dengan kromosom ekstra bergabung dengan gamet normal, trisomi (2n + 1) terjadi. Di sisi lain, ketika gamet dengan kromosom yang hilang dan kromosom normal bersatu, monosomi (2n-1) diproduksi.

Jenis

Aneuploidi sering terjadi pada individu diploid. Modifikasi dalam jumlah kromosom ini memiliki relevansi klinis yang besar pada spesies manusia. Mereka termasuk jenis yang berbeda seperti nulisomi, monosomi, trisomi, dan tetrasomi.

Nullisomy

Dalam sel dengan nulisomi, kedua anggota pasangan kromosom homolog hilang, mewakili mereka sebagai 2n-2 (n adalah jumlah kromosom haploid). Pada manusia misalnya, dengan 23 pasang kromosom homolog (n = 23), artinya, 46 kromosom, hilangnya sepasang homolog akan menghasilkan 44 kromosom (22 pasang).

Seorang individu nulisom juga digambarkan sebagai seseorang yang tidak memiliki sepasang kromosom homolog dalam komplemen somatiknya.

Monosomi

Monosomi adalah penghapusan satu kromosom (2n-1) pada pasangan homolog. Pada manusia dengan monosomi, sel hanya akan memiliki 45 kromosom (2n = 45). Dalam monosomi kita menemukan monoisosomi dan monothelosomi.

Dalam sel monoisosom, kromosom yang ada tanpa pasangan homolognya adalah isokromosom. Sel monothelosomal atau monotelosentris memiliki kromosom telosentris tanpa pasangan homolognya.

Trisomi

Dalam trisomi, munculnya atau penambahan kromosom pada beberapa pasangan homolog terjadi, yaitu ada tiga salinan homolog dari kromosom yang sama. Ini direpresentasikan sebagai 2n + 1. Pada manusia dengan sel trisomik, 47 kromosom ditemukan.

Beberapa kondisi yang dipelajari dengan baik, seperti sindrom Down, terjadi sebagai konsekuensi dari trisomi kromosom 21.

Konstitusi kromosom ekstra memungkinkan trisomi diklasifikasikan menjadi:

Trisomik primer: Saat kromosom ekstra selesai.
Trisomik sekunder: Kromosom ekstra adalah isokromosom.
Trisomik tersier: Dalam hal ini lengan dari sisa kromosom milik dua kromosom yang berbeda dari komplemen normal.

Tetrasomi

Tetrasomi terjadi bila ada penambahan sepasang kromosom homolog yang lengkap. Pada pria, hasil tetrasomi pada individu dengan 48 kromosom. Ini direpresentasikan sebagai 2n + 2. Sepasang kromosom tambahan selalu merupakan pasangan homolog, artinya, akan ada empat salinan homolog dari kromosom tertentu.

Pada individu yang sama, lebih dari satu mutasi aneuploid dapat terjadi, menghasilkan individu trisom ganda (2n + 1 + 1), monosom ganda, nuli tetrasomik, dll. Organisme sixuplo-monosomic telah diperoleh secara eksperimental, seperti kasus gandum putih (Triticum aestivum).

Contoh

Garis sel yang terbentuk setelah proses nondisjungsi kromosom seringkali tidak dapat hidup. Ini karena banyak dari sel-sel ini dibiarkan tanpa informasi genetik, yang mencegah mereka berkembang biak dan menghilang.

Di sisi lain, aneuploidi adalah mekanisme penting variasi intraspesifik. Di tanaman gulma Jimson (Datura stramonium) ditemukan komplemen haploid dari 12 kromosom, membuat 12 trisomik berbeda menjadi mungkin. Setiap trisomik melibatkan kromosom yang berbeda, masing-masing menampilkan fenotipe yang unik.

Pada beberapa tanaman dari genus Clarkia, trisomi juga berperan sebagai sumber penting dari variabilitas intraspesifik.

Aneuploidi pada manusia

Pada manusia, sekitar setengah dari aborsi spontan pada trimester pertama kehamilan disebabkan oleh perubahan numerik atau struktural kromosom.

Monosomi autosom misalnya tidak dapat dijalankan. Banyak trisomi seperti pada kromosom 16 sering digugurkan dan pada kromosom X monosomi atau sindrom Turner sel-selnya dapat hidup tetapi zigot X0 dibatalkan sebelum waktunya.

Aneuploidi kromosom seks

Kasus aneuploidi yang paling umum pada pria terkait dengan kromosom seks. Perubahan nomor kromosom ditoleransi dengan lebih baik daripada perubahan kromosom autosom.

Aneuploidi mempengaruhi jumlah salinan suatu gen tetapi tidak mempengaruhi urutan nukleotida. Saat dosis beberapa gen diubah, konsentrasi produk gen juga berubah. Dalam kasus kromosom seks, terdapat pengecualian pada hubungan antara jumlah gen dan protein yang dihasilkan.

Pada beberapa mamalia (tikus dan manusia), terjadi inaktivasi kromosom X, yang memungkinkan dosis fungsional yang sama dari gen yang terkait dengan kromosom tersebut ada pada wanita dan pria.

Dengan cara ini, kromosom X tambahan tidak aktif dalam organisme ini, sehingga memungkinkan terjadinya aneuploidi dalam kromosom ini agar tidak terlalu merusak.

Beberapa penyakit seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter disebabkan oleh aneuploidi pada kromosom seks.

Sindrom Klinefelter

Individu dengan kondisi ini secara fenotipe adalah laki-laki, dengan beberapa ciri banci. Kehadiran kromosom X ekstra pada individu laki-laki adalah penyebab penyakit ini, dengan individu ini memiliki 47 kromosom (XXY).

Dalam kasus yang parah dari kondisi ini, pria memiliki suara yang sangat tinggi, kaki yang panjang, pertumbuhan bulu tubuh yang kecil, dan pinggul dan payudara wanita yang sangat menonjol. Selain itu, mereka mandul dan mungkin memiliki perkembangan mental yang buruk. Dalam kasus yang lebih ringan ada fenotipe pria dan perkembangan kognitif normal.

Sindrom Klinefelter terjadi pada sekitar satu dari 800 kelahiran laki-laki hidup.

Sindrom Turner

Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X dan terjadi pada wanita. Perubahan kromosom ini terjadi selama gametogenesis oleh proses nondisjungsi postzygotic.

Perubahan kariotipe yang berbeda menghasilkan fenotipe yang berbeda pada sindrom Turner. Ketika bahan lengan panjang salah satu kromosom X (terminal atau interstisial) hilang, kegagalan ovarium primer atau sekunder dan ukuran kecil terjadi pada pasien dengan kondisi ini. Limfedema dan disgenesis gonad juga sering terjadi.

Secara umum fenotipe wanita dengan penyakit ini tergolong normal, kecuali bertubuh pendek. Diagnosis sindrom ini bergantung pada penelitian dan adanya perubahan sitogenetik.

Penyakit ini terjadi pada sekitar satu dari setiap 3000 bayi perempuan yang baru lahir, dengan frekuensi aborsi spontan yang lebih tinggi, yaitu tidak lebih dari 5% embrio yang terbentuk dengan perubahan ini berhasil berkembang sepenuhnya hingga cukup bulan.

Aneuploidi autosomal

Orang yang lahir dengan aneuploidi kromosom autosom jarang terjadi. Dalam kebanyakan kasus di mana jenis mutasi ini terjadi, aborsi spontan terjadi, dengan pengecualian aneuploidi autosom kecil seperti trisomi kromosom 21.

Dipercaya bahwa, karena tidak ada mekanisme kompensasi untuk dosis genetik dalam kromosom autosom, perubahan komposisi mereka kurang dapat ditoleransi oleh organisme.

Sindrom Down

Ukuran kecil kromosom 21 memungkinkan adanya salinan gen tambahan, yang tidak terlalu merusak dibandingkan pada kromosom yang lebih besar. Kromosom ini memiliki lebih sedikit gen daripada autosom lainnya.

Sindrom Down adalah aneuploidi autosom yang paling umum pada manusia. Di Amerika Serikat, sekitar satu dari setiap 700 kelahiran mengalami kondisi ini.

Diperkirakan 95% kasus disebabkan oleh nondisjunction, menyebabkan trisomi bebas 21. Sisa 5% dihasilkan oleh translokasi, seringkali antara kromosom 21 dan 14. Prevalensi kondisi ini sangat bergantung pada usia ibu saat hamil.

Telah ditentukan bahwa antara 85 dan 90% kasus, adanya trisomi bebas 21 dikaitkan dengan perubahan meiosis ibu. Individu dengan kondisi ini ditandai dengan hipotonik, hiperekstensi, dan hiporeflektif.

Selain itu, mereka memiliki tengkorak yang cukup kecil, dengan oksiput pipih dan bercabang, hidung dan telinga kecil, dan mulut kecil bersudut ke bawah dengan lidah yang sering menonjol.

Referensi

Creighton, TE (1999). Ensiklopedia biologi molekuler. John Wiley dan Sons, Inc.
Guzmán, MEH (2005). Malformasi kongenital. Rumah Penerbitan Universitas.
Jenkins, JB (2009). Genetika Ed. Saya terbalik.
Jiménez, LF, & Merchant, H. (2003). Biologi seluler dan molekuler. Pendidikan Pearson.
Lacadena, JR (1996). Sitogenetika. Keluhan Editorial.
Pierce, BA (2009). Genetika: Pendekatan konseptual. Panamerican Medical Ed.

ANEUPLOIDY: PENYEBAB, JENIS DAN CONTOH - BIOLOGI - 2025