ALEL RESESIF, DOMINAN, DAN MUTAN - BIOLOGI - 2025

The alel berbagai versi gen dan dapat dominan atau resesif. Setiap sel manusia memiliki dua salinan dari setiap kromosom, memiliki dua versi untuk setiap gen.

Alel dominan adalah versi gen yang diekspresikan secara fenotip bahkan dengan satu salinan gen (heterozigot). Misalnya, alel mata hitam dominan; satu salinan gen untuk mata hitam diperlukan untuk mengekspresikan dirinya secara fenotip (bahwa orang yang lahir memiliki mata dengan warna itu).

Alel resesif aa diekspresikan dalam kupu-kupu putih. Kupu-kupu coklat memiliki alel dominan (A); Anda hanya perlu satu salinan untuk mengekspresikan gen itu

Jika kedua alel dominan, itu disebut kodominan. Misalnya dengan golongan darah AB.

Alel resesif hanya menunjukkan efeknya jika organisme memiliki dua salinan dari alel yang sama (homozigot). Misalnya, gen mata biru bersifat resesif; dibutuhkan dua salinan dari gen yang sama untuk mengekspresikannya (agar orang yang dilahirkan dengan mata biru).

Dominasi dan resesivitas

Kualitas dominasi dan resesivitas alel ditentukan berdasarkan interaksinya, yaitu, satu alel dominan di atas yang lain tergantung pada pasangan alel yang bersangkutan dan interaksi produknya.

Tidak ada mekanisme universal di mana alel dominan dan resesif bekerja. Alel dominan tidak secara fisik "mendominasi" atau "menekan" alel resesif. Apakah alel dominan atau resesif tergantung pada kekhususan protein yang dikodekannya.

Secara historis, pola pewarisan dominan dan resesif diamati sebelum dasar molekuler DNA dan gen, atau bagaimana gen menyandikan protein yang menentukan sifat, dipahami.

Dalam konteks itu, istilah dominan dan resesif dapat membingungkan ketika harus memahami bagaimana gen menentukan suatu sifat; Namun, mereka adalah konsep yang berguna untuk memprediksi kemungkinan bahwa seseorang akan mewarisi fenotipe tertentu, terutama kelainan genetik.

Contoh dominasi dan resesivitas

Ada juga kasus di mana beberapa alel mungkin menunjukkan karakteristik dominan dan resesif.

Alel hemoglobin, yang disebut Hbs, adalah contohnya, karena ia memiliki lebih dari satu konsekuensi fenotipik:

Individu homozigot (Hbs / Hbs) untuk alel ini mengalami anemia sel sabit, penyakit keturunan yang menyebabkan nyeri dan kerusakan pada organ dan otot.

Orang heterozigot (Hbs / Hba) tidak menunjukkan penyakit ini, oleh karena itu, Hbs bersifat resesif untuk anemia sel sabit.

Namun, individu heterozigot jauh lebih resisten terhadap malaria (penyakit parasit dengan gejala pseudo-flu) daripada homozigot (Hba / Hba), memberikan dominasi alel Hbs untuk penyakit ini.

Alel mutan

Individu mutan resesif adalah individu yang dua alelnya harus identik agar fenotipe mutan dapat diamati. Dengan kata lain, individu harus homozigot untuk alel mutan agar dapat menampilkan fenotipe mutan.

Sebaliknya, konsekuensi fenotipik alel mutan dominan dapat diamati pada individu heterozigot, membawa satu alel dominan dan satu alel resesif, dan pada individu dominan homozigot.

Informasi ini penting untuk mengetahui fungsi gen yang terkena dan sifat mutasi. Mutasi yang menghasilkan alel resesif biasanya mengakibatkan inaktivasi gen yang menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh fungsi.

Mutasi semacam itu dapat mengganggu ekspresi gen atau mengubah struktur protein yang dikodekan oleh yang terakhir, sehingga mengubah fungsinya.

Untuk bagian mereka, alel dominan umumnya merupakan konsekuensi dari mutasi yang menyebabkan keuntungan dalam fungsi. Mutasi semacam itu dapat meningkatkan aktivitas protein yang dikodekan oleh gen, mengubah fungsi, atau mengarah pada pola ekspresi spatio-temporal yang tidak tepat, dengan demikian memberikan fenotipe dominan pada individu.

Namun, pada gen tertentu, mutasi dominan juga dapat menyebabkan hilangnya fungsi. Ada beberapa kasus yang dikenal sebagai haplo-insufisiensi, disebut demikian karena keberadaan kedua alel diperlukan untuk menunjukkan fungsi normal.

Penghapusan atau inaktivasi hanya salah satu gen atau alel dapat menghasilkan fenotipe mutan. Dalam kasus lain, mutasi dominan pada satu alel dapat menyebabkan perubahan struktural pada protein yang dikodekannya dan ini mengganggu fungsi protein dari alel lainnya.

Mutasi ini dikenal sebagai dominan-negatif dan menghasilkan fenotipe yang mirip dengan mutasi yang menyebabkan hilangnya fungsi.

Codominance

Codominance secara formal didefinisikan sebagai ekspresi dari fenotipe berbeda yang biasanya ditampilkan oleh dua alel pada individu heterozigot.

Artinya, seorang individu dengan genotipe heterozigot yang terdiri dari dua alel berbeda dapat menunjukkan fenotipe yang terkait dengan satu alel, alel lainnya, atau keduanya pada saat yang bersamaan.

ABO

Sistem ABO golongan darah pada manusia adalah contoh dari fenomena ini, sistem ini terdiri dari tiga alel. Ketiga alel berinteraksi dengan cara berbeda untuk menghasilkan empat golongan darah yang membentuk sistem ini.

tiga alel tersebut adalah i, Ia, Ib; seorang individu hanya dapat memiliki dua dari tiga alel ini atau dua salinan salah satunya. Tiga homozigot i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, masing-masing menghasilkan fenotipe O, A dan B. Heterozigot i / Ia, i / Ib, dan Ia / Ib masing-masing menghasilkan genotipe A, B dan AB.

Dalam sistem ini, alel menentukan bentuk dan keberadaan antigen pada permukaan sel sel darah merah yang dapat dikenali oleh sistem imun.

Sementara alel e Ia dan Ib menghasilkan dua bentuk antigen yang berbeda, alel i tidak menghasilkan antigen, oleh karena itu pada genotipe i / Ia dan i / Ib alel Ia dan Ib sepenuhnya dominan atas alel i.

Di sisi lain, pada genotipe Ia / Ib, masing-masing alel menghasilkan bentuk antigennya sendiri-sendiri dan keduanya diekspresikan pada permukaan sel. Ini dikenal sebagai kodominan.

Haploid dan diploid

Perbedaan genetik mendasar antara organisme liar dan eksperimental terletak pada jumlah kromosom yang dibawa sel mereka.

Yang membawa hanya satu set kromosom dikenal sebagai haploid, sedangkan yang membawa dua set kromosom dikenal sebagai diploid.

Organisme multiseluler yang paling kompleks adalah diploid (seperti lalat, tikus, manusia, dan beberapa ragi seperti Saccharomyces cerevisiae, misalnya), sedangkan sebagian besar organisme bersel tunggal yang sederhana adalah haploid (bakteri, alga, protozoa, dan terkadang S. cerevisiae). terlalu!).

Perbedaan ini mendasar karena sebagian besar analisis genetik dilakukan dalam konteks diploid, yaitu organisme dengan dua salinan kromosom, termasuk khamir seperti S. cerevisiae dalam versi diploidnya.

Dalam kasus organisme diploid, banyak alel berbeda dari gen yang sama dapat terjadi di antara individu dalam populasi yang sama. Namun, karena individu memiliki sifat memiliki dua set kromosom di setiap sel somatik, seseorang hanya dapat membawa satu pasang alel, satu di setiap kromosom.

Seseorang yang membawa dua alel berbeda dari gen yang sama adalah heterozigot; seorang individu yang membawa dua alel yang sama dari sebuah gen dikenal sebagai homozigot.

Referensi

1. Ridley, M. (2004). Genetika Evolusioner. Dalam Evolusi (hlm. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Biologi sel molekuler. New York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Pengantar Analisis Genetik. (hlm. 706). WH Freeman dan Perusahaan.
4. Pusat Pembelajaran Ilmu Genetika. (2016, 1 Maret) Apa yang Dominan dan Resesif?. Diakses pada 30 Maret 2018 dari http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Kemasan genom dalam prokariota: kromosom melingkar E. coli. Pendidikan Alam 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrol Ekspresi Gen. Dalam Biologi Sel dan Molekuler Karp, Konsep Dan Eksperimen. Edisi 8, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Segregasi kromosom dalam mitosis: Peran sentromer. Pendidikan Alam 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: Analisis Gen dan Genom. hlm 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, rekombinasi genetik, dan pemetaan gen. Pendidikan Alam 1 (1): 205