ALEL DOMINAN: KARAKTERISTIK DAN CONTOH - BIOLOGI - 2025

Sebuah alel dominan adalah gen atau karakter yang selalu dalam phenotype, bahkan dalam organisme heterozigot yang memiliki variasi untuk itu gen yang sama. Istilah "gen dominan" dan "alel dominan" memiliki arti yang sama. Ini terkait dengan fakta bahwa, tentu saja, dua bentuk atau alel dari setiap jenis gen, pada gilirannya, adalah gen.

Alel dominan pertama kali diamati lebih dari seratus tahun yang lalu oleh biarawan Gregor Mendel saat melintasi dua garis murni kacang polong dengan bentuk berbeda untuk satu karakter (warna kelopak): ungu untuk dominan dan putih untuk resesif.

Punnett square, huruf kuning huruf besar "Y" mewakili alel dominan (Sumber: Pbroks13 via Wikimedia Commons)

Saat melakukan persilangan antara kedua varietas kacang polong tersebut, Mendel mengamati bahwa warna putih tidak ada pada generasi pertama persilangannya, sehingga yang diamati hanya tanaman ungu pada generasi ini.

Bila persilangan tanaman yang termasuk generasi pertama (hasil persilangan pertama), hasil generasi kedua adalah tanaman kacang polong berbunga ungu dan sedikit tanaman berbunga putih. Mendel kemudian menciptakan istilah "dominan" dan "resesif" masing-masing menjadi ungu dan putih.

Istilah alel muncul beberapa tahun kemudian sebagai singkatan dari kata "allelomorph", yang berasal dari bahasa Yunani "allo" -other, different- and "morph" -form, istilah yang digunakan oleh William Bateson dan Edith Saunders pada tahun 1902 untuk menunjuk dua bentuk alternatif untuk karakter fenotipe dalam spesies.

Saat ini kata alel mendefinisikan berbagai bentuk yang dapat dimiliki suatu gen dan mulai sering digunakan sejak tahun 1931 oleh para ahli genetika pada saat itu.

Siswa sering menemukan istilah "alel" membingungkan, yang kemungkinan besar karena kata alel dan gen digunakan secara bergantian dalam beberapa situasi.

Karakteristik alel dominan

Dominasi bukanlah sifat intrinsik dari suatu gen atau alel, tetapi lebih menggambarkan hubungan antara fenotipe yang diberikan oleh tiga genotipe yang mungkin, karena alel dapat diklasifikasikan sebagai alel dominan, semi-dominan atau resesif.

Alel genotipe ditulis dengan huruf besar dan huruf kecil, sehingga membedakan alel yang dimiliki seseorang, baik homozigot maupun heterozigot. Huruf kapital digunakan untuk mendefinisikan alel dominan dan huruf kecil untuk alel resesif.

Pertimbangkan alel A dan B yang membentuk genotipe AA, Ab, dan bb. Jika karakter fenotipe tertentu diamati pada genotipe AA dan Ab, yang pada gilirannya berbeda dari fenotipe bb, maka alel A dikatakan dominan atas alel B, mengklasifikasikan yang terakhir sebagai alel resesif.

Jika fenotipe yang diekspresikan oleh genotipe AB adalah perantara atau menggabungkan karakter dari fenotipe AA dan BB, alel A dan B adalah semi- atau kodominan, karena fenotipe dihasilkan dari kombinasi fenotipe yang dihasilkan dari kedua alel. .

Meskipun menarik untuk berspekulasi tentang perbedaan dalam mekanisme yang menimbulkan semi-dominasi dan dominasi lengkap, bahkan sekarang ini adalah proses yang belum sepenuhnya diklarifikasi oleh para ilmuwan.

Alel dominan jauh lebih mungkin mengalami efek seleksi alam daripada alel resesif, karena alel yang pertama selalu diekspresikan dan, jika mengalami beberapa jenis mutasi, dipilih langsung oleh lingkungan.

Untuk alasan ini, sebagian besar penyakit genetik yang diketahui terjadi karena alel resesif, karena perubahan dengan efek negatif pada alel dominan muncul segera dan dihilangkan, tanpa kemungkinan diturunkan ke generasi berikutnya (keturunan).

Alel dominan dalam populasi alami

Sebagian besar alel yang ditemukan dalam populasi alami dikenal sebagai alel "tipe liar", dan ini dominan di atas alel lain, karena individu dengan fenotipe tipe liar memiliki genotipe heterozigot (Ab) dan secara fenotip tidak dapat dibedakan dari AA dominan homozigot.

Ronald Fisher, pada tahun 1930, mengembangkan "Teorema Dasar Seleksi Alam" (q 2 + 2pq + p 2), di mana dia menjelaskan bahwa populasi ideal di mana tidak ada seleksi alam, mutasi, pergeseran gen atau aliran gen akan selalu ada di frekuensi yang lebih besar ke fenotipe alel dominan.

Dalam teorema Fisher, q 2 mewakili individu homozigot untuk alel dominan, 2pq untuk heterozigot dan p 2 untuk homozigot resesif. Dengan cara ini, persamaan Fisher menjelaskan apa yang diamati untuk genotipe yang sebagian besar memiliki alel tipe liar.

Individu heterozigot atau homozigot yang memiliki alel tipe liar dominan dalam genotipe mereka selalu paling rentan terhadap perubahan lingkungan dan juga memiliki tingkat kelangsungan hidup tertinggi dalam kondisi lingkungan saat ini.

Contoh

Alel dominan yang diamati oleh Mendel

Alel dominan pertama didokumentasikan oleh Gregor Mendel dalam eksperimennya dengan tanaman kacang polong. Alel dominan yang diamati diterjemahkan ke dalam karakter seperti kelopak ungu, biji bergelombang, dan kuning.

Penyakit manusia

Banyak penyakit genetik yang diturunkan pada manusia adalah hasil mutasi pada alel resesif dan dominan.

Mutan untuk beberapa alel dominan diketahui menyebabkan gangguan yang relatif umum, seperti talasemia atau hiperkolesterolemia familial, dan beberapa penyakit lain yang sedikit lebih jarang seperti akondroplasia atau piebaldisme.

Telah diamati bahwa penyakit-penyakit ini cenderung memiliki efek yang jauh lebih parah pada fenotipe homozigot daripada pada yang heterozigot.

Penyakit neurodegeneratif bawaan yang dipelajari dengan baik adalah penyakit Huntington, yang merupakan contoh yang tidak biasa dari alel dominan mutan tipe liar.

Pada penyakit ini, individu yang homozigot karena alel dominan yang bermutasi tidak mengalami peningkatan gejala dibandingkan dengan heterozigot.

Penyakit Huntington adalah penyakit yang walaupun disebabkan oleh alel dominan, namun baru muncul setelah usia 40 tahun, sehingga sangat sulit untuk mengidentifikasi individu pembawa yang biasanya menularkan mutasinya kepada anak-anaknya.

Referensi

1. Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). Evolusi sejarah kehidupan trade-off pada virus. Opini Terkini dalam Virologi, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetika: Kode hidup. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Proporsi Mendel dalam populasi campuran. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Biologi Sel Molekuler. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Gen XI Lewin. Jones & Bartlett Publishers.
6. Wilkie, AO (1994). Dasar molekuler dari dominasi genetik. Jurnal Genetika Medis, 31 (2), 89-98.