ALEL: DEFINISI DAN TIPE - BIOLOGI - 2025

The alel varian yang berbeda atau cara-cara alternatif di mana gen mungkin terjadi. Setiap alel dapat bermanifestasi sebagai fenotipe yang berbeda, seperti warna mata atau golongan darah.

Pada kromosom, gen terletak di daerah fisik yang disebut lokus. Pada organisme dengan dua set kromosom (diploid), alel berada di lokus yang sama.

Warna mata coklat berhubungan dengan alel dominan. Sumber: pixabay.com

Alel dapat menjadi dominan atau resesif, tergantung pada perilakunya dalam organisme heterozigot. Jika kita berada dalam kasus dominasi lengkap, alel dominan akan diekspresikan dalam fenotipe, sedangkan alel resesif akan dikaburkan.

Studi tentang frekuensi alel dalam populasi memiliki dampak yang luar biasa di bidang biologi evolusioner.

Definisi alel

Materi genetik dibagi menjadi gen, yaitu segmen DNA yang menentukan karakteristik fenotipik. Dengan memiliki dua set kromosom yang identik, organisme diploid memiliki dua salinan dari setiap gen yang disebut alel, terletak pada posisi yang sama dari pasangan kromosom yang identik, atau homolog.

Alel sering berbeda dalam urutan basa nitrogen dalam DNA. Meskipun kecil, perbedaan tersebut dapat menghasilkan perbedaan fenotipik yang nyata. Misalnya, mereka memvariasikan warna rambut dan mata. Mereka bahkan dapat menyebabkan penyakit keturunan muncul dengan sendirinya.

Lokasi alel

Ciri penting tumbuhan dan hewan adalah reproduksi seksual. Ini menyiratkan produksi gamet betina dan jantan. Gamet betina ditemukan di ovula. Pada tumbuhan, gamet jantan ditemukan di serbuk sari. Pada hewan, pada sperma

Materi genetik, atau DNA, ditemukan pada kromosom, yang merupakan struktur memanjang di dalam sel.

Tumbuhan dan hewan memiliki dua atau lebih set kromosom yang identik, salah satunya dari gamet jantan dan yang lainnya dari gamet betina yang memunculkan mereka melalui pembuahan. Jadi, alel ditemukan dalam DNA, di dalam inti sel.

Penemuan alel

Sekitar tahun 1865, di sebuah biara Austria, biksu Gregory Mendel (1822-1884), bereksperimen dengan tanaman persilangan kacang polong. Dengan menganalisis proporsi tanaman dengan biji dengan karakteristik berbeda, ia menemukan tiga hukum dasar pewarisan genetik yang menyandang namanya.

Di zaman Mendel, tidak ada yang diketahui tentang gen. Akibatnya, Mendel mengusulkan bahwa tumbuhan menularkan beberapa jenis materi kepada keturunannya. Hari ini "barang" itu dikenal sebagai alel. Pekerjaan Mendel tidak diketahui sampai Hugo de Vries, seorang ahli botani Belanda, mengungkapkannya pada tahun 1900.

Biologi modern bertumpu pada tiga pilar fundamental. Yang pertama adalah sistem nomenklatur binomial Carlos Linneo (1707-1778) yang diusulkan dalam karyanya Systema Naturae (1758). Yang kedua adalah teori evolusi, oleh Carlos Darwin (1809-1892), yang dikemukakan dalam karyanya The Origin of Species (1859). Yang kedua adalah karya Mendel.

Jenis alel

Setiap pasang alel mewakili suatu genotipe. Genotipe homozigot jika kedua alel identik, dan heterozigot jika berbeda. Ketika alel berbeda, salah satunya mungkin dominan dan yang lain resesif, dengan karakteristik fenotipik ditentukan oleh dominan yang berlaku.

Variasi pada DNA alel tidak selalu berarti perubahan fenotipik. Alel juga dapat menjadi kodominan, keduanya mempengaruhi fenotipe dengan intensitas yang sama, tetapi berbeda. Selain itu, karakteristik fenotipik dapat dipengaruhi oleh lebih dari satu pasang alel.

Rekombinasi

Munculnya berbagai genotipe, atau kombinasi alel, pada generasi berikutnya, disebut rekombinasi. Dengan bekerja pada sejumlah besar gen, proses ini menyebabkan variasi genetik, yang memungkinkan setiap individu yang dihasilkan oleh reproduksi seksual menjadi unik secara genetik.

Variabilitas fenotipik yang disebabkan oleh rekombinasi sangat penting bagi populasi tumbuhan dan hewan untuk beradaptasi dengan lingkungan alaminya. Lingkungan ini bervariasi baik dalam ruang maupun waktu. Rekombinasi memastikan bahwa selalu ada individu yang beradaptasi dengan baik dengan kondisi setiap tempat dan saat ini.

Frekuensi alel

Proporsi genotipe dari sepasang alel dalam suatu populasi adalah p ² + 2 pq + q ² = 1, di mana p ² mewakili fraksi individu homozigot untuk alel pertama, 2 pq fraksi individu heterozigot, dan q ² yang fraksi individu homozigot untuk alel kedua. Ekspresi matematika ini dikenal sebagai hukum Hardy-Weinberg.

Mengapa frekuensi alel berubah?

Dalam terang genetika populasi, definisi evolusi menyiratkan perubahan frekuensi alel dari waktu ke waktu.

Frekuensi alel dalam suatu populasi berubah dari satu generasi ke generasi berikutnya karena seleksi alam atau acak. Ini dikenal sebagai mikroevolusi. Mikroevolusi jangka panjang dapat menyebabkan makroevolusi atau munculnya spesies baru. Evolusi mikro acak menghasilkan penyimpangan genetik.

Pada populasi kecil, frekuensi alel dapat meningkat atau menurun dari generasi ke generasi secara kebetulan. Jika perubahan dalam satu arah diulangi dalam beberapa generasi berturut-turut, semua anggota populasi dapat menjadi homozigot untuk alel tertentu.

Ketika sejumlah kecil individu menjajah wilayah baru, mereka membawa serta frekuensi alel yang, secara kebetulan, mungkin berbeda dari populasi aslinya. Ini dikenal sebagai efek pendiri. Dikombinasikan dengan pergeseran genetik, ini dapat menyebabkan hilangnya atau fiksasi alel tertentu secara kebetulan.

Alel dan penyakit

Albinisme, fibrosis kistik, dan fenilketonuria disebabkan karena mewarisi dua alel resesif untuk gen yang sama. Jika alel yang rusak ada pada kromosom X, seperti dalam kasus buta warna hijau dan sindrom X yang rapuh, penyakit ini hanya memengaruhi jenis kelamin pria.

Penyakit lain, seperti dwarfisme pseudoachondroplastic dan sindrom Huntington, terjadi ketika seseorang mewarisi alel dominan. Artinya, kondisi patologis dapat muncul sebagai alel dominan atau resesif.

Referensi

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel dan akar genetika. Oxford University Press, New York.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Analisis evolusioner. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Pengantar Analisis Genetik. WH Freeman & Co., New York.
4. Hapgood, F. 1979. Mengapa laki-laki ada - penyelidikan tentang evolusi seks. William Morrow dan Company, New York.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Konsep genetika. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
6. Kudis, EJ, Kudis, AP 1999. Genetika dasar manusia. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Apakah evolusi itu? Orion Books, London.
8. Robinson, TR 2010. Genetika untuk boneka. Wiley, Hoboken, New Jersey.