SINDROM FAHR: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Fahr ini adalah penyakit genetik keturunan terkait dengan perkembangan kalsifikasi otak. Gangguan ini terutama ditandai dengan adanya gangguan neurologis dan kejiwaan. Beberapa di antaranya terkait dengan kemunduran fungsi mental, gangguan motorik atau kelainan perilaku.

Penyebab spesifik penyakit ini tidak diketahui secara pasti. Beberapa penulis seperti Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban (2012), mengaitkan etiologinya dengan kelainan genetik yang terletak pada kromosom 14. Hal ini menghasilkan kalsifikasi bilateral dan progresif pada berbagai area otak, terutama ganglia dasar dan korteks serebral.

Diagnosis gangguan neurodegeneratif ini terutama didasarkan pada penggunaan tes neuroimaging. Biasanya, teknik yang dipilih adalah computed tomography tanpa kontras. Tidak ada obat untuk sindrom Fahr, juga tidak ada pengobatan khusus.

Pendekatan medis yang bergejala dan rehabilitasi biasanya digunakan. Namun, prognosis orang dengan sindrom Fahr buruk. Ini adalah penyakit yang menyebabkan kemunduran yang progresif dan melumpuhkan.

Karakteristik sindrom

Penyakit Fahr adalah kelainan neurologis degeneratif yang akan menyebabkan kemunduran sistematis pada kemampuan kognitif, keterampilan motorik atau perilaku. Selain itu, bisa juga disertai komplikasi lain seperti kejang.

Dalam literatur medis, berbagai macam istilah sering digunakan untuk merujuk pada gangguan ini: kalsifikasi serebral keluarga primer, ferrokalsinosis serebral, sindrom Fahr, ferrokalsinosis serebrovaskular, kalsifikasi serebral idiopatik, dll.

Istilah sindrom Fahr biasanya digunakan secara terbatas untuk menentukan gambaran klinis yang etiologinya tidak jelas atau berhubungan dengan gangguan metabolik atau autoimun.

Sementara itu, istilah penyakit Fahr digunakan untuk merujuk pada kelainan yang disebabkan oleh asal genetik yang diturunkan. Dalam kedua kasus tersebut, tanda dan gejala dikaitkan dengan adanya kalsifikasi di berbagai wilayah otak.

Apakah ini patologi yang sering terjadi?

Penyakit Fahr adalah kelainan neurologis langka pada populasi umum. Biasanya diklasifikasikan dalam penyakit langka.

Analisis epidemiologi mengaitkan kejadiannya dengan angka kurang dari 1 kasus per juta orang di seluruh dunia. Biasanya prevalensinya cenderung meningkat dengan bertambahnya usia.

Awal khas penyakit ini adalah antara dekade ketiga dan kelima kehidupan. Selain itu, dua puncak insiden maksimum telah diidentifikasi:

• Awal masa dewasa : ada gejala yang ditandai dengan gangguan kejiwaan.
• Dari usia 50-60 tahun : e menyajikan gejala yang ditandai dengan kemunduran kognitif dan gangguan psikomotorik. Gejala kejiwaan, terutama gangguan afektif, juga ada pada fase ini.

Gejala

Penyakit Fahr didefinisikan terutama oleh adanya dan perkembangan gangguan neurologis dan kejiwaan. Kami akan menjelaskan beberapa yang paling umum di bawah ini:

Kelainan saraf

• Otot hipo / hipertonia : tonus otot berubah dalam banyak kasus. Kendur atau kekakuan yang signifikan mungkin muncul. Gerakan sukarela dan tidak sadar sering kali sangat berkurang.
• Tremor: kita dapat mengidentifikasi adanya gerakan tak sadar yang konstan dan ritmis. Ini terutama mempengaruhi kepala, lengan, dan tangan.
• Parkinsonisme: tremor dan gejala lain dapat berkembang menjadi gambaran klinis yang mirip dengan Parkinson. Karakteristik yang paling umum adalah tremor saat istirahat, tidak adanya gerakan sadar, otot kaku, ketidakstabilan postur, dll.
• Kelumpuhan kejang : kelompok otot yang berbeda mencapai nada otot yang sangat tinggi yang mencegah semua jenis gerakan. Jenis kelumpuhan ini dapat menyebabkan perkembangan monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesis / diplegia, tetraparesis / tetraplegia.
• Kelumpuhan atetosik: tonus otot cenderung berfluktuasi terus-menerus yang mengarah pada perkembangan gerakan tak sadar dan / atau refleks primitif.
• Apraksia motorik: adanya kesulitan atau ketidakmampuan untuk melakukan aktivitas motorik yang berkaitan dengan proses perencanaan sebelumnya (urutan, tujuan / sasaran, instruksi, dll.).
• Kejang : sering terjadi episode kejang dan kontraksi otot atau agitasi motorik yang berhubungan dengan aktivitas neuron abnormal dan sinkron. Episode kehilangan kesadaran sementara atau persepsi sensasi persepsi abnormal (rangsangan cahaya, kesemutan, dll.) Juga dapat muncul.
• Defisit kognitif : ciri paling khas pasien yang terkena sindrom Fahr adalah kemunduran kemampuan mental yang progresif. Yang paling umum adalah mengamati gangguan perhatian, kecepatan pemrosesan yang berkurang, disorientasi spasial-temporal, atau masalah memori. Kondisi ini biasanya disebut sebagai proses pseudo-insane.
• Gangguan bahasa : pasien mulai dengan kesulitan menjaga alur percakapan, menemukan kata-kata yang tepat atau bahasa yang mengartikulasikan. Jenis anomali ini dapat berkembang menjadi isolasi komunikatif parsial atau total.

Gangguan kejiwaan

• Gangguan Perilaku: pola perilaku yang berubah sering muncul. Ini pada dasarnya dicirikan oleh adanya aktivitas berulang dan perilaku stereotip. Orang yang terkena dampak sering melakukan jenis aktivitas yang sama secara terus menerus. Selain itu, mereka menunjukkan perilaku yang tidak koheren atau tidak sesuai dengan situasi kontekstual.
• Perubahan kepribadian: ciri-ciri kepribadian dari orang yang terkena sering kali terdistorsi dan menyebabkan ketidakstabilan emosional, mudah tersinggung, kurangnya inisiatif, demotivasi, isolasi sosial, kecemasan.
• Psikosis: hilangnya kontak yang signifikan dengan kenyataan muncul. Obsesi, keyakinan salah, delusi atau halusinasi biasanya diamati.
• Krisis agitasi : episode agresi, agitasi motorik, gelisah, gugup, bicara tidak teratur atau euforia dapat terjadi.
• Depresi : beberapa atau beberapa gejala yang berhubungan dengan gangguan depresi dapat muncul seperti putus asa, sedih, mudah tersinggung, kehilangan minat, kelelahan terus-menerus, sulit berkonsentrasi, gangguan tidur, pikiran tentang kematian, sakit kepala, dll.

Penyebab

Penulis seperti Lacoma Latre, Sánchez Lalana dan Rubio Barlés (2016) mendefinisikan penyakit Fahr sebagai sindrom etiologi yang tidak dapat ditentukan atau tidak diketahui yang terkait dengan perkembangan kalsifikasi bilateral di berbagai wilayah otak.

Namun, yang lain seperti Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos dan Barrios Ayola (2015), merujuk pada asal genetik turun-temurun yang terjadi tanpa kejadian jenis lain dari faktor infeksi, traumatis, toksik, biokimia atau sistemik.

Asalnya terkait dengan perubahan genetik yang terletak pada kromosom 14 (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012) dan terkait dengan gen SLC20A2.

Gen ini terutama bertanggung jawab untuk memberikan instruksi biokimia untuk pembuatan suatu jenis protein. Ini memiliki peran penting dalam regulasi organik kadar fosfat, di antara fungsi lainnya.

Beberapa studi klinis, seperti yang dilakukan Wang et al. (2012) terkait mutasi pada gen SLC20A2 dan perjalanan klinis sindrom Fahr di berbagai keluarga.

Selain itu, jenis kelainan genetik lain yang terkait dengan sindrom Fahr telah diidentifikasi: mutasi pada gen PDGF dan PDGFRB.

Diagnosa

Diagnosis penyakit Fahr membutuhkan kombinasi pemeriksaan neurologis dan psikiatri. Dalam kasus pemeriksaan neurologis, intervensi mendasar didasarkan pada kinerja tomografi terkomputerisasi.

Jenis teknik pencitraan saraf ini memungkinkan kami untuk mengidentifikasi keberadaan dan lokasi kalsifikasi otak. Evaluasi neuropsikologis sangat penting untuk menentukan spektrum penuh gangguan dan kelainan kognitif dan psikomotorik.

Jenis tes neuropsikologis yang dapat digunakan sangat luas, biasanya tergantung pada pilihan profesional. Beberapa yang paling banyak digunakan adalah: Skala Kecerdasan Wechler untuk Dewasa (WAIS), Angka Lengkap Rey, Tes Stroop, Tes Jejak TMT, dll.

Selain itu, semua evaluasi ini disertai dengan evaluasi psikologis dan psikiatri untuk mengidentifikasi perubahan yang berkaitan dengan suasana hati, persepsi realitas, pola perilaku, dll.

Pengobatan

Masih belum ada obat untuk sindrom Fahr.

Intervensi medis dasar diarahkan pada pengobatan gejala dan komplikasi medis: pengobatan obat untuk kejang, rehabilitasi kognitif untuk gangguan mental, atau rehabilitasi fisik untuk komplikasi motorik.

Meskipun ada terapi eksperimental, terapi tersebut biasanya tidak memberikan manfaat yang signifikan.

Prognosis medis

Penurunan kognitif, fisik, dan fungsional bersifat eksponensial. Penyakit ini biasanya berkembang menjadi ketergantungan total dan kematian yang tak terhindarkan dari orang yang terkena.

Referensi

1. ADCO. (2016). Hiperkalsemia. Diperoleh dari American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psikosis terkait dengan sindrom Fahr: laporan kasus. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalsemia dan Hipokalsemia.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Penyakit Fahr. Diagnosis Gambar.
5. NIH. (2016). Sindrom Fahr. Diperoleh dari National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
7. NORD. (2016). Pengapuran Otak Keluarga Primer. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
8. Saleem dkk.,. (2013). Sindrom Fahr: tinjauan pustaka bukti terkini. Jurnal Orphanet of Rare Diseases.