EPILEPSI NOKTURNAL: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The epilepsi nokturnal depan (ENF) muncul dalam semalam dan dimanifestasikan oleh gairah otonom dan perilaku mesin yang tidak biasa. Ini adalah munculnya kejang pada malam hari, saat orang tersebut tidur, meski terkadang bisa terjadi pada siang hari. Dalam jenis epilepsi ini adalah autosomal dominan nocturnal frontal epilepsy (ADNFLE), yang sangat jarang dan diwarisi dari anggota keluarga.

Kejang ini dapat berlangsung dari beberapa detik hingga menit, dan tingkat keparahannya bervariasi sehingga beberapa orang hanya mengalami episode ringan, sementara yang lain mungkin mengalami gerakan tiba-tiba dan tersentak-sentak pada lengan dan kaki, bergerak seolah-olah sedang mengendarai sepeda.

Orang dengan epilepsi nokturnal juga dapat mengeluarkan suara seperti menjerit, mengerang, atau mendengus, yang diyakini sebagai mimpi buruk atau teror malam dan bukan epilepsi. Selain itu, orang yang terkena bahkan dapat bangun dari tempat tidur dan berkeliaran di sekitar rumah, sesuatu yang sering disalahartikan sebagai berjalan dalam tidur.

Epilepsi nokturnal serupa dengan jenis epilepsi lain yang, sesaat sebelum serangan terjadi, terdapat pola tanda neurologis yang disebut aura. Gejala ini termasuk ketakutan, hiperventilasi, menggigil, kesemutan, pusing, dan perasaan jatuh ke luar angkasa.

Penyebab kejang belum diketahui secara pasti. Diyakini bahwa mereka mungkin lebih sering ketika orang tersebut lelah atau stres, tetapi biasanya tidak diketahui penyebab pencetusnya.

Masalah ini tampaknya sering terjadi di masa kanak-kanak, sekitar usia 9 tahun. Meskipun bisa muncul hingga pertengahan masa dewasa, tahap di mana episodenya biasanya lebih jarang dan lebih ringan.

Di sisi lain, orang-orang ini tidak memiliki masalah intelektual yang berkaitan dengan penyakitnya, namun beberapa juga telah mengalami gangguan kejiwaan seperti skizofrenia, tetapi diyakini tidak disebabkan oleh epilepsi itu sendiri.

Prevalensi epilepsi nokturnal

Tidak diketahui secara pasti, tetapi dalam sebuah studi oleh Provini et al. (1991) menemukan angka-angka menarik tentang epilepsi nokturnal. Sebagai contoh:

- Kejang didominasi pada pria dengan perbandingan 7 banding 3.

- Usia serangan nokturnal bervariasi, tetapi lebih sering terjadi pada anak-anak dan remaja.

- Terjadi kekambuhan dalam keluarga pada 25% kasus, sedangkan pada 39% terdapat riwayat keluarga parasit.

- Sekitar 13% kasus memiliki riwayat seperti anoksia, kejang demam atau perubahan otak yang diamati dengan Magnetic Resonance.

Di sisi lain, epilepsi nokturnal dominan autosomal frontal (ADNFLE) tampaknya sangat jarang dan prevalensinya bahkan belum diperkirakan secara akurat. Saat ini telah dijelaskan di lebih dari 100 keluarga di seluruh dunia.

Penyebab

Tampaknya ini disebabkan oleh perubahan aktivitas listrik otak selama berbagai tahap tidur. Biasanya, mereka terjadi pada fase tidur 1 dan 2, yang paling dangkal.

Meski tampaknya bertindak sebagai lingkaran setan, karena kurang tidur yang bisa disebabkan oleh kejang bisa menjadi salah satu pemicu paling umum untuk lebih banyak serangan.

Faktor lainnya adalah stres atau demam. Namun, penyebab asli kejang tersebut belum diketahui.

Di sisi lain, epilepsi nokturnal dominan autosomal frontal (ADNFLE) adalah epilepsi pertama yang dikaitkan dengan penyebab genetik. Secara khusus, mutasi pada gen CHRNA2, CHRNA4 dan CHRNB2 telah ditemukan pada pasien ini. Gen-gen ini bertanggung jawab untuk menyandikan reseptor nikotinik saraf.

Lebih lanjut, tipe ini diturunkan dalam pola autosom dominan, yang berarti bahwa satu salinan gen yang diubah oleh salah satu orang tuanya sudah cukup untuk meningkatkan risiko penularan epilepsi. Namun, ada kasus lain yang terjadi secara sporadis, karena orang yang terkena tidak memiliki riwayat keluarga gangguan tersebut.

Gejala

Gejala serangan epilepsi di malam hari meliputi …

- Gerakan motorik yang tiba-tiba, tidak biasa, dan berulang-ulang.

- Postur distonik, atau kontraksi otot berkelanjutan yang menyebabkan beberapa bagian tubuh yang terkena terpelintir atau tetap tegang.

- Guncangan, tekukan atau ayunan yang tidak terkendali.

- Berjalan dalam tidur dengan gelisah.

- Karakteristik diskinetik: gerakan anggota tubuh yang tidak disengaja.

- Aktivasi otonom yang kuat selama kejang.

- Dalam penelitian di jurnal Brain, disebutkan bahwa epilepsi jenis ini merupakan spektrum fenomena yang berbeda, dengan intensitas yang berbeda, tetapi mewakili suatu kontinum dari kondisi epilepsi yang sama.

- Pada siang hari, rasa kantuk atau sakit kepala yang tidak biasa.

- Mengiler, muntah atau mengompol.

- Selain itu, serangan tersebut mengganggu tidur, dan akhirnya memengaruhi konsentrasi dan kinerja di tempat kerja atau sekolah.

Jenis kejang yang paling umum saat tidur adalah kejang parsial, yaitu kejang yang terfokus atau terlokalisasi di bagian otak tertentu.

Diagnosa

Sulit untuk mendiagnosis kondisi ini karena serangan terjadi ketika orang tersebut tidur, dan orang tersebut mungkin tidak menyadari masalahnya sendiri. Selain itu, kondisi ini sering dibingungkan dengan kondisi lain seperti gangguan tidur yang tidak terkait dengan epilepsi.

Menurut Thomas, King, Johnston, dan Smith (2010), jika lebih dari 90% kejang terjadi saat tidur, Anda dikatakan mengalami kejang tidur. Namun, perlu dicatat bahwa antara 7,5% dan 45% penderita epilepsi mengalami beberapa jenis kejang saat tidur.

Tidak ada kriteria diagnostik yang ditetapkan untuk NFE. Selain itu, sulit untuk mendeteksinya karena, melalui ensefalogram, tidak ada kelainan yang mungkin muncul.

Namun, kami dapat mencurigai NFE jika dimulai pada usia berapa pun (terutama pada masa kanak-kanak) dan memberikan serangan jangka pendek selama tidur yang ditandai dengan pola motorik stereotip.

Teknik

Teknik untuk mendeteksinya adalah:

- Pencitraan resonansi magnetik otak (MRI) atau computed tomography (CT)

- Rekaman harian aktivitas kejang, untuk ini kamera dapat digunakan untuk merekam orang yang terkena saat mereka tidur di malam hari.

- Saat ini ada jam tangan bernama Smart Monitor yang memiliki sensor untuk mendeteksi serangan epilepsi pada mereka yang memakainya. Selain itu, ini terhubung dengan smartphone pengguna untuk dapat memberi tahu orang tua atau pengasuh saat anak mengalami serangan epilepsi. Ini bisa lebih merupakan tindakan untuk meringankan gejala daripada alat diagnostik, meskipun dapat berguna untuk melihat apakah orang epilepsi juga mengalami serangan di malam hari.

- Untuk diagnosis bandingnya, alat terbaik ternyata adalah registri videopolysomnographic (VPSG). Namun, register ini tidak tersedia di seluruh dunia dan seringkali mahal. Faktanya, membedakan antara NFE dan fenomena motorik selama tidur yang tidak terkait dengan epilepsi bisa menjadi tugas yang sulit, dan jika instrumen ini digunakan, lebih banyak kasus NFE pasti akan terdiagnosis dari yang diharapkan.

- Instrumen lain yang mungkin berguna untuk mendeteksinya adalah epilepsi nokturnal frontal dan skala parasomnia.

Evaluasi jenis epilepsi

Untuk menilai apa jenis epilepsi itu, dokter perlu memeriksa:

- Jenis serangan yang dimunculkan.

- Usia di mana kejang dimulai.

- Jika ada riwayat keluarga epilepsi atau gangguan tidur.

- Masalah kesehatan lainnya.

Tampaknya tidak ada perbedaan dalam temuan klinis dan neurofisiologis antara epilepsi nokturnal lobus frontal sporadis dan herediter.

Perbedaan diagnosa

Beningo neonatal tidur mioklonus

Dapat terlihat seperti epilepsi karena terdiri dari gerakan tak sadar yang menyerupai kejang, seperti cegukan atau sentakan saat tidur. Namun, electroencephalogram (EEG) akan menunjukkan bahwa tidak ada perubahan otak yang khas pada epilepsi.

Parasomnias

Mereka adalah gangguan perilaku yang terjadi selama tidur tanpa terganggu total. Mereka termasuk enuresis atau "mengompol", mimpi buruk, teror malam, berjalan dalam tidur, sindrom kaki gelisah, gerakan tidur ritmis, atau bruxism.

Gangguan kejiwaan

Beberapa gangguan kejiwaan, seperti skizofrenia, bisa disalahartikan sebagai epilepsi nokturnal.

Ramalan cuaca

Prognosisnya biasanya baik; Sehingga bila seorang anak mengidap epilepsi, biasanya tidak berlanjut hingga dewasa.

Di sisi lain, Anda harus melanjutkan pengobatan karena epilepsi nokturnal frontal tidak hilang secara spontan.

Pengobatan

Kejang epilepsi terutama dikendalikan melalui pengobatan, terutama obat antikonvulsan atau antiepilepsi.

Namun, beberapa obat ini dapat memiliki efek samping pada tidur yang menyebabkan orang tersebut tidak dapat istirahat dengan baik. Itulah mengapa penting untuk memilih obat antiepilepsi yang akan diresepkan untuk pasien dengan tepat.

Obat-obatan yang tampaknya tidak mengubah tidur dan membantu menekan kejang adalah: fenobarbital, fenitoin, karbamazepin, valproat, zonisamid, dan oxcarbazepine (antara lain) (Carney & Grayer, 2005). Oxcarbazepine tampaknya memiliki efek samping paling sedikit pada tidur.

Di sisi lain, karbamazepin telah ditemukan untuk sepenuhnya menghilangkan kejang pada sekitar 20% kasus, dan memberikan pengurangan yang signifikan pada 48% kasus (yang berarti penurunan kejang setidaknya 50%).

Referensi

1. Epilepsi lobus frontal nokturnal dominan autosomal. (2016, 5 Juli). Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
2. Carney, PR & Grayer, JD (2005). Gangguan Tidur Klinis. Philadelphia: Lippincott, Williams, dan Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, ML, & Ferini-Strambi, L. (2004). Epilepsi lobus frontal nokturnal dominan autosomal - gambaran kritis. Jurnal Neurologi, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Epilepsi nokturnal frontal yang kurang terdiagnosis di masa kanak-kanak sebagai gangguan tidur: studi seri. Jurnal Neurologi, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Placesi, E., & Montagna, P. (nd). Epilepsi lobus frontal nokturnal - Gambaran klinis dan poligrafis dari 100 kasus berturut-turut. Brain, 1221017-1031.
6. tidur dan epilepsi. (sf). Diperoleh pada 8 Juli 2016, dari Epilepsi Society.
7. Smart Monitor: jam tangan yang memperingatkan Anda akan serangan epilepsi. (10 Februari 2015). Diperoleh dari Teknik Biomedis.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (nd). Kejang bangun setelah epilepsi terkait tidur murni: tinjauan sistematis dan implikasi untuk hukum mengemudi. Jurnal Neurologi Bedah Saraf Dan Psikiatri, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25 September 2014). Mengidentifikasi dan Mengobati Kejang Nokturnal.