EPILEPSI IDIOPATIK: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The epilepsi idiopatik jenis atau primer epilepsi adalah asal genetik dominan di mana kejang terjadi, tetapi gangguan tidak neurologis atau lesi struktural yang diamati dalam otak.

Epilepsi adalah penyakit neurologis yang dibedakan dengan episode peningkatan kuat dalam gairah saraf. Ini menghasilkan kejang, juga dikenal sebagai kejang epilepsi. Selama serangan ini, pasien mungkin mengalami kejang, kebingungan, dan kesadaran yang berubah.

Epilepsi adalah penyakit neurologis yang paling umum. Di negara maju prevalensinya sekitar 0,2%, sedangkan di negara berkembang frekuensinya bahkan lebih tinggi.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, epilepsi idiopatik adalah jenis epilepsi yang paling umum, mempengaruhi 60% pasien epilepsi. Karakteristik dari kondisi ini adalah tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi, tidak seperti epilepsi sekunder atau simptomatik.

Namun, pada populasi anak-anak tampaknya itu merupakan 30% dari semua epilepsi masa kanak-kanak, meskipun persentasenya bervariasi menurut para peneliti.

Sindrom epilepsi yang merupakan bagian dari epilepsi idiopatik merupakan epilepsi yang diturunkan secara genetik yang melibatkan beberapa gen berbeda, dan yang belum didefinisikan secara rinci saat ini. Juga termasuk epilepsi langka di mana satu gen terlibat dan epilepsi adalah fitur tunggal atau dominan.

Karena penyebab pastinya belum diketahui, epilepsi idiopatik tidak dapat dicegah. Namun, tampaknya banyak kasus yang diselesaikan sendiri. Jadi, serangan epilepsi bermanifestasi di masa kanak-kanak, tetapi kemudian menghilang saat berkembang.

Untuk pengobatannya, obat antiepilepsi biasanya dipilih.

Jenis epilepsi idiopatik

Ada dua jenis utama epilepsi idiopatik, umum dan terfokus atau parsial. Perbedaan utama di antara keduanya adalah jenis kejang.

Secara umum, perubahan aktivitas listrik otak menempati seluruh otak; sementara di fokus aktivitas yang diubah terkonsentrasi di area tertentu (setidaknya sebagian besar waktu).

Namun, perlu dicatat bahwa perbedaan ini relatif secara fisiologis. Ini karena beberapa epilepsi idiopatik yang dianggap fokal mungkin memiliki perubahan fisiologis umum, tetapi sulit untuk ditentukan.

Umum

Epilepsi idiopatik umum adalah salah satu yang paling sering muncul dalam literatur, karena tampaknya merupakan bentuk paling umum dari jenis epilepsi ini. Jenis ini mewakili sekitar 40% dari semua bentuk epilepsi hingga usia 40 tahun.

Seringkali ada riwayat keluarga terkait epilepsi dan cenderung muncul selama masa kanak-kanak atau remaja.

Pada EEG (tes yang mengukur impuls listrik di otak), pasien ini mungkin datang dengan pelepasan epilepsi yang memengaruhi banyak area otak.

Pasien dengan kondisi ini dapat mengembangkan subtipe kejang umum yang berbeda. Misalnya, kejang tonik klonik umum (ini dapat dibagi lagi menjadi "grand mal acak" atau "grand mal saat bangun"), absen infantil, absen remaja, atau epilepsi mioklonik remaja.

Tertarget atau parsial

Ini juga disebut epilepsi fokal jinak. Epilepsi idiopatik terfokus yang paling umum adalah epilepsi parsial jinak dengan lonjakan sentro-temporal. Ini juga dikenal sebagai epilepsi rolandic, karena, ketika memeriksa pasien ini melalui elektroensefalogram, paroksismus yang terkait dengan area otak yang disebut celah Rolando diamati.

Di sisi lain, ada sejumlah epilepsi dan sindrom idiopatik parsial langka yang memiliki penyebab genetik.

Penyebab

Mekanisme pasti bagaimana jenis epilepsi ini berkembang tidak diketahui secara pasti, tetapi semuanya tampaknya menunjukkan penyebabnya bersifat genetik.

Ini tidak berarti bahwa epilepsi idiopatik diwariskan, tetapi mungkin yang diwarisi adalah kecenderungan atau kerentanan untuk mengembangkannya. Kecenderungan ini dapat diwariskan dari satu atau kedua orang tua, dan terjadi melalui beberapa modifikasi genetik sebelum orang yang terkena itu lahir.

Kecenderungan genetik untuk menderita epilepsi ini mungkin terkait dengan adanya ambang kejang yang rendah. Ambang batas ini adalah bagian dari susunan genetik kita dan dapat diturunkan dari orang tua ke anak, dan itu adalah tingkat ketahanan individu kita terhadap serangan epilepsi atau ketidaksejajaran listrik otak.

Siapa pun berpotensi kejang, meskipun beberapa individu lebih rentan daripada yang lain. Orang dengan ambang kejang rendah lebih mungkin untuk mulai mengalami kejang epilepsi dibandingkan orang lain dengan ambang batas yang lebih tinggi.

Namun, penting untuk dicatat di sini bahwa mengalami kejang tidak selalu berarti adanya epilepsi.

Lokus genetik yang mungkin untuk epilepsi mioklonik remaja (subtipe epilepsi idiopatik) adalah 6p21.2 pada gen EJM1, 8q24 untuk epilepsi umum idiopatik; dan pada kejang neonatal jinak, 20q13.2 pada gen EBN1.

Dalam sebuah penelitian di University of Cologne di Jerman, mereka menggambarkan hubungan antara epilepsi idiopatik dan penghapusan di wilayah kromosom 15. Wilayah ini tampaknya terkait dengan berbagai macam kondisi neurologis seperti autisme, skizofrenia dan keterbelakangan mental, menjadi epilepsi idiopatik menggeneralisasi yang paling umum. Salah satu gen yang terlibat adalah CHRNA7, yang tampaknya terlibat dalam regulasi sinapsis saraf.

Gejala

Epilepsi idiopatik, seperti banyak jenis epilepsi, dikaitkan dengan aktivitas EEG yang agak tidak biasa dan serangan epilepsi yang tiba-tiba. Tidak ada gejala sisa motorik, tidak ada kemampuan kognitif atau kecerdasan. Faktanya, banyak kasus epilepsi idiopatik menghilang secara spontan.

Selama kejang, berbagai jenis kejang dapat terjadi pada pasien epilepsi idiopatik:

- Kejang mioklonik: tiba-tiba, durasinya sangat singkat dan ditandai dengan gemetar pada ekstremitas.

- Absennya krisis: mereka dibedakan dengan hilangnya kesadaran, tatapan tajam dan kurangnya respon terhadap rangsangan.

- Krisis tonik-klonik (atau grand mal): ditandai dengan hilangnya kesadaran secara tiba-tiba, kekakuan tubuh (fase tonik) dan kemudian sentakan ritmik (fase klonik). Bibir menjadi kebiru-biruan, mungkin ada gigitan di bagian dalam mulut dan lidah, dan inkontinensia urin.

Namun, gejalanya sedikit berbeda tergantung pada sindrom yang kita bicarakan. Mereka dijelaskan lebih detail di bagian berikut.

Kondisi dan sindrom terkait

Ada berbagai macam kondisi epilepsi yang termasuk dalam kategori epilepsi idiopatik. Untuk mendeskripsikan masing-masing sindrom dengan lebih baik, sindrom telah diklasifikasikan menurut apakah bersifat umum atau parsial.

Sindrom epilepsi idiopatik umum

Semua cenderung memiliki kesamaan yaitu tidak adanya gangguan saraf-psikis, riwayat kejang demam dan / atau epilepsi dalam keluarga. Selain elektroensefalografi (EEG) dengan aktivitas dasar normal, tetapi dengan kompleks gelombang lonjakan bilateral (POC).

Absen Epilepsi (AE)

Ini adalah kondisi yang muncul antara usia 3 dan pubertas. Itu menonjol untuk krisis harian yang dimulai dan berakhir secara tiba-tiba, di mana ada perubahan kesadaran singkat. EEG mencerminkan pelepasan gelombang lonjakan umum yang cepat.

Epilepsi absen biasanya menghilang secara spontan dan pada 80% kasus diobati secara efektif dengan obat antiepilepsi.

Ini juga dapat muncul antara usia 10 dan 17, dan disebut epilepsi absensi remaja. Nieto Barrera, Fernández Mensaque dan Nieto Jiménez (2008) menunjukkan bahwa 11,5% kasus memiliki riwayat keluarga epilepsi. Kejang lebih mudah timbul jika pasien tidur kurang dari yang seharusnya atau dengan hiperventilasi.

Epilepsi Mioklonik Remaja

Juga disebut penyakit Janz (JME), itu merupakan antara 5 dan 10% dari semua epilepsi. Perjalanannya biasanya tidak berbahaya, tanpa mempengaruhi kemampuan mental.

Hal ini ditandai dengan sentakan tiba-tiba yang dapat memengaruhi tungkai atas, tetapi juga tungkai bawah. Mereka biasanya tidak mempengaruhi wajah. Mereka sering terjadi saat bangun, meskipun kurang tidur dan penggunaan alkohol juga memfasilitasi itu.

Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan muncul antara 8 dan 26 tahun. Seperti yang terulang dalam keluarga pada 25% kasus, kondisi ini tampaknya terkait dengan faktor genetik. Secara khusus, ini telah dikaitkan dengan penanda yang terletak di kromosom 6p.

Epilepsi Penyakit Kebangkitan Besar (GMD)

Juga disebut “epilepsi dengan kejang tonik-klonik umum”, penyakit ini didominasi oleh pria dan dimulai antara usia 9 dan 18 tahun. 15% dari pasien ini memiliki riwayat keluarga epilepsi yang jelas.

Kejang mereka berlangsung sekitar 30 hingga 60 detik. Mereka mulai dengan kekakuan, kemudian sentakan klonik dari semua anggota tubuh, disertai dengan pernapasan tidak teratur dan suara parau. Orang yang terkena dapat menggigit lidah atau bagian dalam mulut selama periode ini, dan bahkan kehilangan kendali atas sfingter.

Untungnya, serangan tidak terlalu umum, dengan kurang tidur, stres dan alkohol menjadi faktor risikonya.

Sindrom epilepsi idiopatik parsial

Sindrom-sindrom ini memiliki kesamaan yaitu ditentukan secara genetik, tidak adanya perubahan neurologis dan psikologis; dan evolusi yang bagus. Gejala, frekuensi kejang, dan kelainan EEG sangat bervariasi.

Epilepsi Rolandic atau epilepsi parsial jinak dengan lonjakan sentro-temporal

Ini ditandai dengan muncul secara eksklusif di masa kanak-kanak kedua (antara 3 dan 12 tahun), tanpa adanya lesi otak apa pun. Kejang sebagian memengaruhi otak dalam 75% kasus, dan sering terjadi selama tidur (saat tertidur, tengah malam, dan saat bangun). Serangan ini terutama mempengaruhi daerah motorik orofasial. Namun, krisis ini tidak terulang kembali setelah usia 12 tahun.

Penyebab utamanya adalah predisposisi keturunan tertentu. Sebagian besar orang tua dan / atau saudara kandung dari anak-anak ini pernah mengalami serangan epilepsi pada masa kanak-kanak.

Epilepsi Rotasi Versif atau Jinak

Ini muncul antara usia 8 dan 17 pada anak-anak dengan riwayat keluarga kejang demam. Kejang biasanya muncul dengan rotasi kepala dan mata ke satu sisi.

Hal ini juga biasanya disertai dengan perubahan tiba-tiba seluruh tubuh setidaknya 180 derajat, dan mungkin ada atau mungkin tidak ada kehilangan kesadaran. Pasien-pasien ini biasanya merespon dengan baik terhadap obat antiepilepsi.

Epilepsi Fokus Dominan dengan Fokus Variabel

Kejang biasanya muncul pada siang hari, dan dimulai sekitar usia 12 tahun. Mereka biasanya parsial (mempengaruhi area tertentu di otak) dan gejalanya bervariasi sesuai dengan area aktif otak.

Epilepsi Fokal Familial dengan Gejala Auditori

Usia onsetnya berkisar antara 4 dan 50 tahun, tetapi biasanya muncul pada masa remaja atau awal masa dewasa. Ini terkait dengan penanda molekuler pada kromosom 10q22-24.

Namanya disebabkan oleh fakta bahwa manifestasi utamanya adalah gejala pendengaran. Artinya, pasien mendengar suara kabur, berdengung, atau dering. Pada beberapa orang terdapat distorsi seperti perubahan volume, suara kompleks (mereka mendengar suara atau lagu tertentu).

Kadang-kadang disertai dengan afasia reseptif iktal, yaitu ketidakmampuan tiba-tiba untuk memahami bahasa. Menariknya, beberapa serangan muncul setelah mendengar suara, seperti telepon berdering. Perjalanannya jinak dan merespon dengan baik terhadap pengobatan (Ottman, 2007).

Epilepsi Dominan Autosomal Nokturnal Frontal

Jenis ini lebih sering terjadi pada wanita, dan muncul pertama kali pada usia 12 tahun. Ini terkait dengan mutasi 20q13.2, dan kejang ditandai dengan sensasi tercekik, ketidaknyamanan epigastrium, ketakutan, dan gerakan anggota tubuh yang berulang dan tidak teratur di malam hari.

Epilepsi lobus temporal keluarga

Ini dimulai antara usia 10 dan 30 dan memiliki warisan autosom dominan. Mereka berasosiasi dengan tempat-tempat tertentu pada kromosom 4q, 18q, 1q, dan 12q.

Kejang disertai dengan sensasi "deja vu", ketakutan, halusinasi visual, auditori, dan / atau penciuman.

Pengobatan

Seperti yang disebutkan, banyak sindrom epilepsi idiopatik bersifat jinak. Artinya, mereka menyelesaikan sendiri pada usia tertentu. Namun, pada kondisi lain pasien mungkin perlu minum obat antiepilepsi seumur hidup.

Istirahat yang cukup, membatasi konsumsi alkohol dan mengatasi stres adalah penting; karena faktor-faktor ini dengan mudah memicu serangan epilepsi. Yang paling umum dalam kasus ini adalah penggunaan obat antiepilepsi, yang biasanya sangat efektif dalam mengendalikan serangan.

Untuk epilepsi yang umum di seluruh aktivitas listrik otak, valproate digunakan. Menurut Nieto, Fernández dan Nieto (2008); pada wanita itu cenderung dialihkan ke lamotrigin.

Di sisi lain, jika epilepsi adalah idiopatik fokal, dianjurkan untuk menunggu kejang kedua atau ketiga. Untuk menyesuaikan pengobatan dengan frekuensi, jadwal, karakteristik, atau akibatnya. Obat yang paling sering digunakan adalah karbamazepin, oxcarbazepine, lamotrigine, serta valproate.

Referensi

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, & Jiménez, I. (2000). Aspek genetik-molekuler dari kerentanan untuk mengembangkan epilepsi idiopatik. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Penyebab epilepsi. (Maret 2016). Diperoleh dari Epilepsi Society.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. dan Trelles, L. (1999). Epilepsi berputar: Korelasi anatomoklinis. Rev. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Epilepsi Rolandic. (sf). Diperoleh pada 24 November 2016, dari APICE (Andalusian Epilepsy Association).
5. Pusat Kesehatan Epilepsi. (sf). Diperoleh pada 24 November 2016, dari WebMD.