PENYAKIT SISTEM SARAF PUSAT: PENYEBAB DAN JENISNYA - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The penyakit pada sistem saraf pusat dapat dibagi dua jenis: cacat dan perubahan. Perkembangan prenatal dan postnatal sistem saraf kita (NS) mengikuti proses yang sangat kompleks berdasarkan banyak peristiwa kimia saraf, diprogram secara genetik dan sangat rentan terhadap faktor eksternal, seperti pengaruh lingkungan.

Ketika malformasi kongenital terjadi, perkembangan peristiwa perkembangan yang normal dan efisien terganggu dan penyakit pada sistem saraf dapat muncul. Oleh karena itu, struktur dan / atau fungsi akan mulai berkembang secara tidak normal, menimbulkan konsekuensi serius bagi individu, baik secara fisik maupun kognitif.

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperkirakan bahwa sekitar 276.000 bayi baru lahir meninggal selama empat minggu pertama kehidupannya akibat menderita beberapa jenis penyakit bawaan. Menonjol karena dampaknya yang besar baik pada tingkat orang yang terkena dampak, keluarga, sistem kesehatan dan masyarakat mereka, malformasi jantung, cacat tabung saraf, dan sindrom Down.

Anomali kongenital yang melibatkan perubahan sistem saraf pusat dapat dianggap sebagai salah satu penyebab utama morbiditas dan mortalitas janin (Piro, Alongi et al., 2013). Mereka mewakili sekitar 40% kematian bayi selama tahun pertama kehidupan.

Selain itu, jenis kelainan ini merupakan penyebab penting dari gangguan fungsi pada populasi anak, yang menyebabkan berbagai macam gangguan neurologis (Herman-Sucharska et al, 2009).

Frekuensi penderita anomali jenis ini diperkirakan antara 2% dan 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Sementara dalam kisaran ini, antara 0,8% dan 1,3% dari anak-anak yang lahir hidup menderita penyakit ini (Jiménez-León et al., 2013).

Malformasi kongenital sistem saraf terdiri dari kelompok anomali yang sangat heterogen, yang dapat muncul dalam isolasi atau sebagai bagian dari sindrom genetik yang lebih besar (Piro, Alongi et al., 2013). Sekitar 30% kasus terkait dengan kelainan genetik (Herman-Sucharska et al, 2009).

Penyebab

Membagi perkembangan embrio menjadi beberapa periode, penyebab yang akan mempengaruhi pembentukan sistem saraf adalah sebagai berikut:

• Trimester pertama kehamilan : kelainan pada pembentukan tabung saraf.
• Trimester kedua kehamilan : kelainan pada proliferasi dan migrasi saraf.
• Trimester ketiga kehamilan : kelainan pada organisasi saraf dan mielinisasi.
• Kulit : sinus dermal kranial dan malformasi vaskular (aneurisma chrysoid, Sinus pericranii).
• Tengkorak : kraniostenosis, anomali kraniofasial, dan cacat tulang tengkorak.
• Otak : disraphias (encephalocele), hidrosefalus (saluran air dari stenosis Sylvio, sindrom Dandy-Walker), kista bawaan dan fakomatosis).
• Tulang belakang : esponlidolisis, tali pusat disraphia (spina bifida asimtomatik, tulang belakang bergejala, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

Dengan demikian, tergantung pada waktu terjadinya, durasi, dan intensitas paparan berbahaya, lesi morfologi dan fungsional yang berbeda akan terjadi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Jenis penyakit sistem saraf pusat

Penyakit sistem saraf pusat dapat dibedakan menjadi dua jenis (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformasi

Malformasi tersebut menimbulkan kelainan perkembangan otak. Mereka dapat menjadi penyebab cacat genetik seperti kelainan kromosom atau ketidakseimbangan faktor-faktor yang mengontrol ekspresi gen, dan dapat terjadi baik pada saat pembuahan maupun pada tahap embrio selanjutnya. Selain itu, hal itu mungkin berulang.

Interupsi

Gangguan perkembangan normal sistem saraf terjadi sebagai akibat dari berbagai faktor lingkungan, seperti paparan bahan kimia pranatal, radiasi, infeksi, atau hipoksia.

Secara umum, mereka tidak berulang setelah paparan agen berbahaya dihindari. Namun, waktu pemaparan sangat penting, karena semakin dini pemaparan, semakin serius konsekuensi.

Momen paling kritis adalah periode dari minggu ketiga hingga minggu kedelapan, dimana sebagian besar organ dan struktur otak berkembang (Piro, Alongi et al., 2013). Sebagai contoh:

• Infeksi sitomegalovirus sebelum pertengahan masa kehamilan dapat menyebabkan perkembangan microcephaly atau polymicrogyria.
• Infeksi sitomegalovirus selama trimester ketiga kehamilan dapat menyebabkan ensefalitis, penyebab penyakit lain seperti ketulian.

Perubahan dalam pembentukan tabung saraf

Fusi struktur ini biasanya berlangsung sekitar hari ke 18 dan 26 dan daerah ekor dari tabung saraf akan membentuk tulang belakang; bagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Perubahan dalam pembentukan tabung saraf terjadi sebagai akibat dari kerusakan pada penutupannya. Ketika ada kegagalan umum dari penutupan tabung saraf, terjadi anencephaly. Di sisi lain, bila terjadi penutupan yang rusak pada area posterior, hal itu akan menyebabkan kelainan seperti encephalocele dan spina bifida occulta.

Spina bifida dan anencephaly adalah dua malformasi tabung saraf yang paling umum, mempengaruhi 1-2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup (Jiménez-León et al., 2013).

Anencephaly

Anencephaly adalah kelainan mematikan yang tidak sesuai dengan kehidupan. Ini ditandai dengan kelainan dalam evolusi belahan otak (tidak ada sebagian atau seluruhnya, bersama dengan tidak adanya sebagian atau seluruhnya tulang tengkorak dan kulit kepala). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Beberapa neonatus dapat bertahan hidup beberapa hari atau minggu dan menunjukkan refleks mengisap, tersedak, atau kejang. (Jiménez-León et al., 2013).

Kita dapat membedakan dua jenis anencephaly berdasarkan tingkat keparahannya:

• Anencephaly total : terjadi sebagai akibat dari kerusakan pada lempeng saraf atau kurangnya induksi tabung saraf antara minggu kedua dan ketiga kehamilan. Ini muncul dengan tidak adanya tiga vesikula serebral, tidak adanya otak belakang dan tanpa perkembangan baik dari atap tengkorak maupun vesikula optik (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencephaly parsial : ada perkembangan parsial dari vesikula optik dan otak belakang (Herman-Sucharska et al, 2009).

Ensefalokel

Pada encephalocele terdapat kerusakan pada jaringan mesoderm dengan herniasi struktur otak yang berbeda dan penutupnya (Jiménez-León et al., 2013).

Dalam jenis perubahan ini kita dapat membedakan: tengkorak bifid, ensefalomeningokel (penonjolan lapisan meningeal), ensefalokel anterior (etmoitas, sphenoid, nasoethmoidal, dan frontonasal), ensefalokel posterior (malformasi Arnol-Chiari dan kelainan sambungan opccipito-serviks ), kelainan optik, kelainan endokrin, dan fistula cairan serebrospinal.

Secara umum, ini adalah perubahan di mana divertikulum jaringan otak dan meninges menonjol melalui cacat pada kubah tengkorak, yaitu cacat otak di mana lapisan dan cairan pelindung tetap berada di luar, membentuk tonjolan di daerah oksipital dan daerah frontal dan sinkipital (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Biasanya, istilah spina bifida digunakan untuk mencirikan berbagai kelainan yang ditentukan oleh cacat pada penutupan lengkung vertebra, yang mempengaruhi jaringan superfisial dan struktur kanal tulang belakang (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta umumnya asimtomatik. Kasus spina bifida terbuka ditandai dengan penutupan kulit yang rusak dan menyebabkan munculnya myelomeningocele.

Dalam hal ini, garis tulang belakang dan saluran tulang belakang tidak menutup dengan baik. Akibatnya, medula dan meninges bisa menonjol ke luar.

Lebih lanjut, spina bifida sering berhubungan dengan hidrosefalus , yang ditandai dengan akumulasi cairan serebrospinal (CSF) yang menyebabkan pembesaran ventrikel yang abnormal dan kompresi jaringan otak (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Di sisi lain, ketika area paling anterior dari tabung saraf dan struktur terkait berkembang secara tidak normal, perubahan akan terjadi pada divisi vesikula serebral dan di garis tengah wajah kranio (Jiménez-León et al., 2013) .

Salah satu manifestasi yang paling serius adalah holoprosencephaly, di mana terdapat kelainan pada divisi hemisfer prosoencephalon, seperti disorganisasi kortikal yang signifikan.

Perubahan dalam perkembangan kortikal

Klasifikasi gangguan perkembangan kortikal saat ini termasuk kelainan yang berhubungan dengan proliferasi sel, migrasi neuron, dan organisasi kortikal.

Gangguan proliferasi sel

Untuk berfungsinya sistem saraf kita, struktur kita perlu mencapai jumlah optimal sel saraf, dan pada gilirannya mereka melalui proses diferensiasi sel yang secara tepat menentukan fungsinya masing-masing.

Ketika defek pada proliferasi dan diferensiasi sel terjadi, perubahan seperti microcephaly, macrocephaly dan hemimegalencephaly dapat terjadi (Jiménez-León et al., 2013).

• Microcephaly : pada jenis perubahan ini terdapat disproporsi kranial dan serebral yang jelas karena kehilangan saraf (Jiménez-León et al., 2013). Lingkar kepala kira-kira lebih dari dua deviasi standar di bawah rata-rata untuk usia dan jenis kelaminnya. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Macrocephaly megalencephaly: ada ukuran otak yang lebih besar karena proliferasi sel yang abnormal (Jiménez-León et al., 2013). Lingkar kepala memiliki keliling lebih dari dua standar deviasi di atas mean. Bila makrosefali tanpa hidrosefalus atau dilatasi ruang subarachnoid disebut megalencephaly (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hemimegalencephaly: terjadi pembesaran salah satu hemisfer serebral atau serebelar (Herman-Sucharska et al, 2009).

Perubahan migrasi

Neuron perlu memulai proses migrasi, yaitu bergerak menuju lokasi definitifnya untuk mencapai area kortikal dan memulai aktivitas fungsionalnya (Piro, Alongi et al., 2013).

Ketika perubahan perpindahan ini terjadi, perubahan terjadi; lissencephaly dapat muncul dalam bentuk yang paling parah, dan dalam bentuk yang lebih ringan, laminasi abnormal pada neokorteks atau mikrodisgenesis muncul (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissencephaly: ini adalah perubahan di mana permukaan kortikal halus dan tanpa alur. Ini juga menghadirkan varian yang kurang serius, di mana korteks menebal dan dengan sedikit alur.

Perubahan dalam organisasi kortikal

Anomali dari organisasi kortikal akan mengacu pada perubahan dalam organisasi berbagai lapisan korteks dan mungkin mikroskopis dan makroskopik.

Biasanya bersifat unilateral dan berhubungan dengan kelainan lain pada sistem saraf seperti hidrosefalus, holoprosensefali, atau agenesis korpus kalosum. Bergantung pada perubahan yang terjadi, mereka mungkin muncul tanpa gejala atau dengan keterbelakangan mental, ataksia atau kelumpuhan serebral ataksik (Jiménez-León et al., 2013).

Di antara perubahan organisasi kortikal, polymicrogyria adalah perubahan yang mempengaruhi organisasi lapisan dalam korteks, dan yang menimbulkan munculnya sejumlah besar belokan kecil (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnosa

Deteksi dini jenis perubahan ini penting untuk pendekatan selanjutnya. WHO merekomendasikan perawatan dalam periode prakonsepsi dan pascakonsepsi dengan praktik kesehatan reproduksi atau tes genetik untuk deteksi umum penyakit bawaan.

Dengan demikian, WHO menunjukkan intervensi berbeda yang dapat dilakukan dalam tiga periode:

• Sebelum konsepsi : dalam periode ini tes digunakan untuk mengidentifikasi risiko menderita jenis perubahan tertentu dan menularkannya secara bawaan kepada keturunannya. Riwayat keluarga dan deteksi status pembawa digunakan.
• Selama kehamilan : perawatan yang paling tepat harus ditentukan berdasarkan faktor risiko yang terdeteksi (usia ibu awal atau lanjut, konsumsi alkohol, tembakau atau zat psikoaktif). Selain itu, penggunaan USG atau amniosentesis dapat membantu mendeteksi cacat yang berkaitan dengan kelainan kromosom dan sistem saraf.
• Periode neonatal : pada tahap ini, pemeriksaan dan tes fisik untuk mendeteksi perubahan sistem hematologi, metabolik, hormonal, jantung dan saraf sangat penting untuk awal pengobatan.

Pada penyakit bawaan pada sistem saraf, pemeriksaan ultrasonografi selama masa gestasi adalah metode terpenting untuk mendeteksi malformasi prenatal. Kepentingannya terletak pada sifatnya yang aman dan non-invasif (Herman-Sucharska et al, 2009).

Resonansi magnetis

Di sisi lain, berbagai penelitian dan upaya telah dilakukan untuk menerapkan pencitraan resonansi magnetik (MRI) untuk mendeteksi malformasi janin. Meskipun non-invasif, kemungkinan pengaruh negatif dari paparan medan magnet pada perkembangan embrio dipelajari (Herman-Sucharska et al, 2009).

Meskipun demikian, ini adalah metode pelengkap yang penting untuk mendeteksi malformasi ketika ada kecurigaan yang jelas, menjadi waktu optimal untuk melakukannya antara minggu ke 20 dan 30 kehamilan (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

Dalam kasus deteksi perubahan penutupan tabung saraf, hal ini dapat dilakukan melalui pengukuran kadar α-fetoprotein, baik dalam serum ibu maupun dalam cairan ketuban melalui teknik amniosentesis di dalam 18 minggu pertama kehamilan.

Jika hasil dengan level tinggi diperoleh, USG resolusi tinggi harus dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan cacat lebih awal sebelum minggu ke 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Deteksi dini malformasi kompleks dan diagnosis dini akan menjadi kunci untuk pengendalian prenatal yang tepat untuk jenis kelainan ini.

Pengobatan

Banyak jenis malformasi kongenital pada sistem saraf dapat menerima koreksi bedah, mulai dari intervensi dalam rahim untuk hidrosefalus dan mielomeningokel hingga intervensi neonatal. Namun, dalam kasus lain, koreksi pembedahannya rumit dan kontroversial (Jiménez-León et al., 2013).

Bergantung pada konsekuensi fungsional, selain pendekatan bedah atau farmakologis, intervensi multidisiplin dengan perawatan fisioterapi, ortopedi, urologis, dan psikoterapi juga akan diperlukan (Jiménez-León et al., 2013).

Bagaimanapun, pendekatan terapeutik akan bergantung pada saat deteksi, tingkat keparahan anomali dan dampak fungsionalnya.

Referensi

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformasi sistem saraf pusat janin pada gambar MR. Otak & Perkembangan (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: korelasi bedah saraf. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Malformasi kongenital sistem saraf pusat di negara daveloping: masalah dan tantangan terhadap
   pencegahannya. Syst Saraf Anak (26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Malformasi sistem saraf pusat:
   Masalah genral . Undang-Undang Pengobatan Mediterania (29).
5. Dipoles, P. (sf). Malformasi kongenital. Diperoleh dari www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Neuropsikologi Perkembangan Anak. Meksiko: Panduan Modern.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Defisit neuropsikologis pada hidrosefalus terkait dengan spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.