ENSEFALOKEL: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The encephalocele , cephalocele, craniocele atau tengkorak bifida adalah penyakit yang timbul dari cacat pada tabung saraf (NTD). Ini terjadi sangat awal, ketika embrio berkembang di dalam rahim; Dan yang terjadi adalah sel-sel yang membentuk tengkorak tidak bersatu sebagaimana mestinya, sehingga mereka meninggalkan sebagian otak di luar.

Ini terdiri dari serangkaian malformasi bawaan yang muncul selama tahap embrio di mana tengkorak tidak menutup dan sebagian jaringan otak menonjol darinya. Ini dapat memiliki lokasi berbeda di tengkorak orang yang terkena, yang akan mempengaruhi diagnosis, pengobatan, dan perkembangan penyakit.

Ini adalah cacat yang tidak umum, yang ditunjukkan dengan mata telanjang sebagai tonjolan seperti kantung di luar tengkorak, yang biasanya ditutupi oleh lapisan membran tipis atau kulit.

Kemudian terdiri dari cacat pada tulang tengkorak yang menyebabkan bagian dari meninges (selaput yang menutupi otak), jaringan otak, ventrikel, cairan serebrospinal atau tulang menonjol darinya.

Itu dapat terjadi di setiap area kepala; tetapi yang paling umum adalah di bagian tengah posterior (di tengah area oksipital otak). Ketika ensefalokel berada di tempat ini, biasanya muncul masalah neurologis.

Kira-kira setengah dari mereka yang terkena encephalocele akan mengalami defisit kognitif yang signifikan, terutama pembelajaran motorik, meskipun itu tergantung pada struktur otak yang terpengaruh.

Kondisi ini sering didiagnosis sebelum atau segera setelah lahir karena sangat terlihat, meskipun ada kasus yang sangat jarang terjadi di mana benjolan sangat kecil dan dapat terlewatkan.

Penyebab

Penyebab pasti yang menyebabkan munculnya ensefalokel masih belum diketahui, meskipun diperkirakan hal itu pasti karena partisipasi gabungan dari beberapa faktor; seperti pola makan ibu, paparan janin terhadap agen beracun atau infeksi, atau bahkan kecenderungan genetik.

Kondisi ini lebih sering terjadi pada orang yang sudah memiliki riwayat keluarga penyakit yang terkait dengan cacat tabung saraf (seperti spina bifida), sehingga diduga ada gen yang terlibat.

Namun, seseorang yang memiliki kecenderungan genetik terhadap kelainan tertentu mungkin membawa gen atau gen yang terkait dengan penyakit tersebut; tapi belum tentu akan mengembangkannya. Tampaknya faktor lingkungan juga ikut andil. Faktanya, kebanyakan kasus terjadi secara sporadis.

Semua faktor ini akan menyebabkan kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Yang memungkinkan otak dan sumsum tulang belakang terbentuk adalah tabung saraf.

Ini adalah saluran sempit yang harus dilipat pada minggu ketiga atau keempat kehamilan agar sistem saraf dapat dibangun dengan baik. Penutupan neural tube yang buruk dapat terjadi dimana saja di dalamnya dan oleh karena itu terdapat jenis encephalocele dengan lokasi berbeda.

Ada beberapa faktor spesifik yang dikaitkan dengan penyakit ini, seperti kekurangan asam folat pada ibu. Faktanya, tampaknya tingkat encephalocele menurun karena wanita subur tidak mengalami kekurangan asam folat dalam makanan.

Ensefalokel dapat berjalan seiring dengan lebih dari 30 sindrom berbeda, seperti sindrom Fraser, sindrom Roberts, sindrom Meckel, sindrom pita ketuban, atau sindrom Walker-Warburg, sindrom Dandy-Walker, malformasi Chiari ; diantara yang lain.

Untuk kehamilan di masa depan, jika ensefalokel terisolasi terjadi; tidak ada risiko kehamilan di masa depan dengan kondisi yang sama. Namun, jika itu adalah bagian dari sindrom dengan beberapa anomali terkait, itu mungkin terulang pada anak-anak di masa depan.

Jenis

Ensefalokel dapat diklasifikasikan menjadi berbagai jenis tergantung pada jaringan yang terlibat:

- Meningocele: hanya sebagian dari meninges yang menonjol.

- Encephalomeningocele: mengandung meninges dan jaringan otak.

- Hydroencephalomeningocele: lebih parah, karena jaringan otak menonjol termasuk ventrikel dan juga bagian dari meninges.

Seperti yang kami sebutkan, mereka juga diklasifikasikan berdasarkan lokasinya. Tempat paling umum di mana ensefalokel berkembang adalah:

- Occipital: di bagian belakang tengkorak.

- Zona tengah atas.

- Frontobasal: antara dahi dan hidung, yang dibedakan menjadi nasofrontal, nasoethmoidal atau nasorbital.

- Sphenoid atau di pangkal tengkorak (melibatkan tulang sphenoid)

Berapa prevalensinya?

Ensefalokel adalah kondisi yang sangat langka, terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Tampaknya umumnya dikaitkan dengan kematian janin sebelum usia kehamilan 20 minggu, sementara hanya 20% yang lahir hidup.

Faktanya, menurut Program Cacat Bawaan Metropolitan Atlanta (Siffel et al., 2003), sebagian besar kematian pada anak-anak dengan ensefalokel terjadi selama hari pertama kehidupan dan perkiraan kemungkinan bertahan hidup hingga usia 20 tahun adalah dari 67,3%.

Tampaknya malformasi dan / atau kelainan kromosom lain dapat muncul pada setidaknya 60% pasien dengan ensefalokel.

Ensefalokel oksipital paling sering terjadi di Eropa dan Amerika Utara, sedangkan ensefalokel frontobasal lebih sering terjadi di Afrika, Asia Tenggara, Rusia, dan Malaysia.

Menurut "Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit" (2014), wanita yang termasuk jenis kelamin wanita lebih mungkin untuk mengembangkan ensefalokel di area posterior tengkorak, sedangkan pada pria lebih mungkin di bagian depan.

Gejala

Gejala encephalocele dapat bervariasi dari satu individu ke individu lain tergantung pada banyak faktor yang berbeda, termasuk ukuran, lokasi, dan jumlah serta jenis jaringan otak yang menonjol dari tengkorak.

Encephaloceles biasanya disertai dengan:

- Malformasi kraniofasial atau kelainan otak.

- Microcephaly, atau ukuran kepala yang diperkecil. Artinya, lingkar bayi lebih kecil dari yang diharapkan untuk usia dan jenis kelamin bayi.

- Hydrocephalus, yang berarti penumpukan cairan serebrospinal berlebih, menekan otak.

- Spastic quadriplegia, yaitu kelemahan otot yang progresif karena peningkatan tonus yang dapat menyebabkan kelumpuhan atau kehilangan kekuatan total pada lengan dan kaki.

- Ataksia (kurangnya koordinasi dan ketidakstabilan motorik sukarela).

- Keterlambatan perkembangan, termasuk keterbelakangan mental dan pertumbuhan yang mencegah Anda belajar secara normal dan mencapai tonggak perkembangan. Namun, beberapa anak yang terkena mungkin memiliki kecerdasan normal.

- Masalah penglihatan.

- Kejang.

Namun, penting untuk diperhatikan bahwa tidak semua individu yang terkena akan menunjukkan gejala yang disebutkan di atas.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Saat ini, kebanyakan kasus didiagnosis sebelum lahir. Terutama melalui USG prenatal rutin, yang memantulkan gelombang suara dan memproyeksikan citra janin.

Ensefalokel bisa muncul sebagai kista. Namun, seperti yang kami katakan, beberapa kasus dapat luput dari perhatian; terutama jika berada di dahi atau dekat hidung.

Perlu diingat bahwa tampilan ultrasonografi ensefalokel dapat bervariasi selama trimester pertama kehamilan.

Setelah ensefalokel didiagnosis, pencarian yang cermat harus dilakukan untuk kemungkinan kelainan terkait. Untuk ini, tes tambahan dapat digunakan, seperti MRI prenatal yang menawarkan detail lebih lanjut.

Berikut tes yang dapat digunakan untuk diagnosis dan evaluasi penyakit ini:

- USG: resolusi detail halus otak dan / atau SSP kadang-kadang dibatasi oleh kondisi fisik ibu, cairan ketuban di sekitarnya, dan posisi janin. Namun, jika itu adalah USG 3D; Liao dkk. (2012) menunjukkan bahwa teknik ini dapat membantu dalam deteksi dini ensefalokel pada tahap janin, memberikan gambaran visual yang jelas, yang berkontribusi secara signifikan terhadap diagnosis.

- Pemindai tulang

- Pencitraan resonansi magnetik: dapat memberikan hasil yang lebih baik daripada USG janin, karena sistem saraf pusat janin dapat dilihat dengan sangat detail dan non-invasif. Namun, hal itu membutuhkan pembiusan ibu dan embrio. Ini bisa bermanfaat pada bayi dengan masalah ini, juga lakukan setelah lahir.

- Computed tomography: meskipun kadang-kadang telah digunakan untuk diagnosis awal encephalocele dan masalah yang terkait, radiasi pada janin tidak dianjurkan; terutama pada 2 trimester pertama kehamilan. Paling baik digunakan setelah lahir, karena memberikan gambaran yang baik tentang cacat tulang di tengkorak. Namun, ini tidak seefektif magnetic resonance imaging (MRI) dalam merepresentasikan jaringan lunak.

- Pencitraan nuklir, seperti ventrikulografi nuklir atau sisternografi radionuklida. Yang terakhir ini berguna untuk mengamati sirkulasi cairan serebrospinal, dan dilakukan dengan menyuntikkan zat radioaktif sebagai penanda dan kemudian mengamatinya beredar di dalam tubuh melalui teknik pencitraan seperti SPECT atau tomografi komputasi emisi monofotonik.

- Angiografi: digunakan terutama untuk mengevaluasi aspek vaskular intrakranial dan ekstrakranial, dan biasanya digunakan sebelum melakukan intervensi bedah. Penggunaannya direkomendasikan jika ada kekhawatiran tentang kemungkinan perpindahan pons ke vena. Namun, penggunaannya untuk mengevaluasi ensefalokel jarang dilakukan, karena pencitraan resonansi magnetik juga dapat memungkinkan pengamatan anatomi vena.

- Amniosentesis juga dapat dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan atau implikasi kromosom.

Di sisi lain, konsultasi genetik dianjurkan pada setiap keluarga yang memiliki bayi yang terkena encephalocele.

Apa perawatan Anda?

Pembedahan biasanya akan dilakukan untuk menempatkan jaringan yang menonjol di dalam tengkorak dan menutup bukaan, serta memperbaiki malformasi kraniofasial. Tonjolan bahkan dapat dilepas tanpa menyebabkan cacat berat. Hidrosefalus yang mungkin juga diperbaiki melalui perawatan bedah.

Akan tetapi, menurut Children's Hospital of Wisconsin, perlu disebutkan bahwa pembedahan ini biasanya tidak dilakukan segera setelah lahir, melainkan menunggu beberapa saat; Itu bisa berkisar dari hari hingga bulan, sehingga bayi menyesuaikan diri dengan kehidupan di luar rahim sebelum memilih untuk dioperasi.

Dengan demikian, sebagian besar intervensi bedah dilakukan antara usia kelahiran hingga 4 bulan. Namun, urgensi pembedahan akan bergantung pada beberapa faktor tergantung pada ukuran, lokasi, dan komplikasi yang ditimbulkannya. Misalnya, harus segera dioperasikan jika ada:

- Kurangnya kulit yang menutupi tas.

- Exsanguination.

- Obstruksi jalan nafas.

- Masalah penglihatan.

Jika tidak mendesak, bayi akan diperiksa secara menyeluruh untuk kelainan lain sebelum operasi dilakukan.

Mengenai prosedur pembedahan, pertama, ahli bedah saraf akan mengangkat sebagian tengkorak (kraniotomi) untuk mengakses otak. Dia kemudian akan memotong dura, selaput yang menutupi otak, dan dengan benar memposisikan otak, meninges, dan cairan serebrospinal di tempatnya, membuang kantung berlebih. Nanti, dura akan ditutup, menyegel bagian tengkorak yang telah diekstraksi atau menambahkan potongan artifisial untuk menggantikannya.

Di sisi lain, hidrosefalus dapat diobati dengan implantasi tabung di tengkorak yang mengalirkan kelebihan cairan.

Perawatan tambahan tergantung pada gejala individu dan dapat bersifat simptomatis atau suportif. Jika masalahnya sangat parah dan / atau disertai dengan perubahan lain; perawatan paliatif biasanya direkomendasikan.

Artinya, Anda akan menjaga diri sendiri, memberi makan diri sendiri dan memberi Anda oksigen untuk meningkatkan tingkat kenyamanan maksimal Anda; tetapi tidak akan ada upaya untuk memperpanjang umur bayi dengan mesin pendukung kehidupan.

Pendidikan orang tua sangat penting untuk pengobatan, menjadi bagian dari asosiasi dan organisasi lokal, regional dan nasional dapat sangat berguna dan melegakan.

Dalam hal pencegahan, penelitian telah menunjukkan bahwa menambahkan asam folat (salah satu bentuk vitamin B) ke dalam makanan wanita yang ingin hamil di masa mendatang dapat menurunkan risiko cacat tabung saraf pada anak-anak mereka. . Wanita-wanita ini disarankan untuk menelan 400 mikrogram asam folat per hari.

Faktor penting lain untuk mencegah encephalocele adalah tindakan kesehatan sebelum dan sesudah kehamilan seperti berhenti merokok dan menghilangkan konsumsi alkohol.

Bagaimana prognosisnya?

Prognosis penyakit ini tergantung pada jenis jaringan yang terlibat, di mana kantung berada dan akibat malformasi yang ada.

Misalnya, encephaloceles yang terletak di area frontal cenderung tidak mengandung jaringan otak, dan karena itu memiliki prognosis yang lebih baik daripada yang terletak di bagian belakang tengkorak. Dengan kata lain, tidak adanya jaringan otak di dalam tonjolan merupakan indikator hasil yang lebih baik, seperti juga tidak adanya malformasi terkait.

Dalam "Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit" (2014) mereka menyelidiki yang mungkin menjadi faktor risiko encephalocele, menemukan untuk saat ini bahwa anak-anak dengan penyakit ini memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih rendah dan: cacat lahir ganda, berat badan bayi yang rendah lahir, lahir prematur dan berkulit hitam atau Afrika-Amerika.

Referensi

1. Ensefalokel. (sf). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari National Organisation for Rare Disorders.
2. Ensefalokel. (sf). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari Departemen Kesehatan Minnesota.
3. Fakta tentang Encephalocele. (20 Oktober 2014). Diperoleh dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.
4. Malformasi kranioencephalic kongenital. (sf). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari RGS Neurosurgery Unit.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Artikel Asli: Diagnosis Prenatal Encephalocele Janin Menggunakan Ultrasonografi Tiga Dimensi. Jurnal USG Medis, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 Oktober 2015). Pencitraan Ensefalokel. Diperoleh dari Medscape.
7. Halaman Informasi NINDS Encephaloceles. (12 Februari 2007). Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Apa itu ensefalokel? (sf). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari Children's Hospital of Wisconsin.