DISPLASIA KORTIKAL: PENYEBAB, GEJALA DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The displasia kortikal terdiri dari satu set malformasi perkembangan korteks otak, yang berhubungan dengan jenis epilepsi semakin tahan api (salah satu yang resisten terhadap pengobatan).

Terlepas dari kelainan struktural yang kompleks, kondisi ini sulit untuk dilihat tercermin pada pemindaian otak. Ini karena manifestasinya bisa sangat halus, menjadi pigeonholed sebagai citra otak normal.

Sumber gambar: radiologyassistant.nl

Displasia kortikal adalah patologi bawaan (hadir saat lahir) yang sangat aneh yang dikaitkan dengan masalah dalam kelahiran dan migrasi neuron. Hal ini ditandai dengan serangan epilepsi yang berlanjut meskipun telah dilakukan pengobatan farmakologis, dan gambaran radiologis dan gambaran histologis yang khas. Kabar baiknya, kondisi ini bisa diperbaiki dengan intervensi bedah.

Sejarah

Konsep displasia kortikal fokal muncul pada tahun 1971 oleh Taylor dkk, ketika mereka memeriksa bagian otak dari pasien yang pernah menderita epilepsi yang resistan terhadap obat.

Mereka mengamati kerusakan pada cytoarchitecture dari korteks seperti: sel dysmorphic (yang telah mengubah sitoskeleton), balon atau sel balon (mereka menonjol karena memiliki membran yang sangat tebal, menjadi abnormal besar dan tepi yang tidak jelas) dan dislaminasi (lapisan sel yang tidak teratur) .

Saat ini diketahui bahwa ini hanyalah satu jenis displasia kortikal, yang paling dikenal dan paling sering, disebut DCF tipe II atau tipe Taylor. Meskipun seperti yang akan kita lihat, ada lebih banyak tipe dengan perubahan berbeda lainnya.

Karakteristik displasia kortikal

Displasia kortikal adalah bagian dari "malformasi perkembangan kortikal" (MDC) yang terkenal, suatu kelompok patologi yang bervariasi yang menonjol terutama karena perubahan perkembangan struktur korteks serebral.

Otak mulai berkembang sebelum lahir, dalam periode intrauterin, dan melewati berbagai fase yang mungkin saling tumpang tindih. Tahap utama perkembangan korteks serebral adalah proliferasi dan diferensiasi sel, migrasi dan pengorganisasian sel di area yang sesuai, dan mielinisasi.

Lesi pada perkembangan kortikal

Jelas, jika ada jenis perubahan dalam proses ini, perkembangan kortikal akan terganggu dan itu akan tercermin dalam berbagai defisit kognitif dan perilaku.

Secara khusus, displasia kortikal terjadi karena lesi yang terjadi selama periode proliferasi atau neurogenesis (pertumbuhan neuron baru), atau selama tahap organisasi kortikal (neuron ditempatkan berlapis-lapis di tempat yang sesuai).

Dengan cara ini, neuron dan sel glial di daerah tertentu di korteks serebral diubah; apa yang memanifestasikan dirinya sebagai defisit neurologis spesifik, kejang epilepsi, perkembangan psikomotor yang tertunda, dll.

Singkatnya, lesi khas dari kondisi ini berkisar dari perubahan kecil yang praktis tidak terlihat hingga perubahan serius dalam organisasi kortikal dengan munculnya sel abnormal, gliosis atau neuron ektopik (artinya mereka ditempatkan di tempat yang salah).

Dengan demikian, sekelompok neuron besar dan aneh serta sel-sel aneh diamati yang menempati area dalam korteks serebral dan materi putih. Namun, berbagai kemajuan dalam teknik neuroimaging memungkinkan untuk mendeteksi kelainan displasia kortikal dengan lebih baik.

Gejala

Pada titik ini kita akan bertanya pada diri sendiri: apa penyebab perubahan otak ini pada orang tersebut? Selanjutnya, saya akan mencoba menjawab pertanyaan dengan membuat daftar gejala yang paling umum:

Epilepsi refraktori pada 76% pasien

Dalam literatur, displasia kortikal muncul terus menerus terkait dengan epilepsi, dengan asumsi penyebabnya. Epilepsi bisa dari jenis apa pun, tetapi biasanya dikaitkan dengan epilepsi yang resistan terhadap obat (refrakter).

Untuk alasan ini, pasien ini sering mengalami kejang yang dimulai pada usia berapa pun sejak tahap intrauterin dan berlangsung sepanjang hidup mereka; meskipun mereka lebih sering terjadi di masa kanak-kanak.

Bergantung pada lokasi kelainan otak dan usia pasien, kejang dapat berupa: parsial sederhana (hanya memengaruhi sebagian kecil otak), parsial kompleks (melibatkan kedua belahan otak dan menyebabkan hilangnya kesadaran) atau umum ( kejang yang dihasilkan oleh aktivitas listrik yang berubah dari hampir seluruh otak)

Defisit neurologis fokal

Mereka mengira masalah di beberapa bagian tertentu dari fungsi kita karena penyebab otak.

Mereka bisa sangat bervariasi seperti: kepekaan satu sisi wajah, gerakan anggota tubuh, penglihatan satu mata, kesulitan dalam mengungkapkan ucapan, masalah dengan kontrol emosi, dll.

Masalah intelektual

Bahkan terkadang dapat dikaitkan dengan tingkat kecerdasan di bawah rata-rata, kesulitan berkonsentrasi, dan kesulitan mempelajari hal-hal baru.

Keterlambatan perkembangan kognitif dan psikomotorik

Cara terbaik untuk mengetahui bagaimana seorang anak kecil berkembang adalah dengan mengamati keterampilan motoriknya.

Jika kemampuan mereka untuk bergerak atau memperoleh tantangan perkembangan tertentu seperti berdiri tegak, mulai berjalan, mampu meraih sendok, dll. Mereka datang sangat terlambat atau mengalami kesulitan tanpa masalah fisik yang diketahui dan dengan stimulasi yang memadai, kemungkinan ada penyebab neurologis. Inilah yang bisa terjadi pada bayi dengan displasia kortikal.

Mengenai penampakan otak, pada beberapa kasus kelainan tersebut sulit untuk diamati karena berada pada level sel mikroskopis. Sedangkan pada kasus lain dapat dilihat melalui scan otak. Beberapa contohnya adalah:

Lissencephaly

Otak tampak mulus, yaitu tidak menampilkan konvolusi yang biasanya terlihat.

Polymicrogyria

Ini ditandai dengan lebih banyak lipatan di korteks serebral daripada biasanya, tetapi dengan alur yang dangkal.

Paquigiria

Konvolusi lebih sedikit dari biasanya, sangat rata dan tebal.

Sindrom korteks ganda

Ini adalah kondisi serius di mana neuron menumpuk satu sama lain karena masalah migrasi, membentuk dua korteks serebral.

Penyebab

Saat bayi berada di dalam kandungan adalah saat sistem saraf mulai berkembang. Pada awalnya, sel-sel otak lahir dan dikelompokkan menjadi satu.

Masing-masing membawa instruksi spesifik ke bagian otak mana yang harus dituju untuk mencapai tempatnya. Sedikit demi sedikit, jalur konduktif muncul, seperti jalan, di mana sel-sel ini bergerak hingga membentuk 6 lapisan berbeda dari korteks serebral.

Tetapi seluruh proses ini sangat kompleks dan banyak faktor yang campur tangan di dalamnya, ketika salah satu dari proses ini terganggu, displasia kortikal dapat muncul.

Diketahui bahwa, agar kondisi ini terjadi, baik faktor genetik maupun faktor lingkungan atau faktor yang didapat harus ada. Ini dapat terjadi karena alasan seperti kelainan genetik, infeksi prenatal, iskemia (masalah dengan suplai darah ke otak), atau paparan unsur beracun.

Faktor genetik

Mereka belum sepenuhnya dieksplorasi, dan meskipun lebih banyak penelitian kurang, diketahui bahwa genetika ada hubungannya dengan itu karena ada kasus keluarga dengan displasia kortikal dan itu bukan karena mutasi genetik tunggal.

Ada penulis yang menemukan bahwa gen TSC1 dan TSC2 mungkin terkait dengan kondisi ini karena tampaknya mereka bertanggung jawab atas sel "balon" yang kami sebutkan sebelumnya.

Ada juga perubahan dalam jalur pensinyalan dari protein Wnt dan Notch. Ini bertanggung jawab untuk migrasi saraf yang tepat, sesuatu yang terganggu pada displasia kortikal.

Dengan demikian, setiap mutasi genetik yang mempengaruhi pengaturan jalur ini dapat dikaitkan dengan patologi ini.

Faktor eksternal

Radiasi dan metilazoksimetanol telah terbukti menyebabkan kerusakan DNA yang pada akhirnya menyebabkan displasia kortikal.

Jenis displasia kortikal

Displasia kortikal dapat meliputi bagian manapun dari otak, luas dan lokasinya dapat bervariasi; dan bahkan bisa menjadi fokus, atau multifokal (menempati beberapa area otak yang berbeda).

Ketika itu mencakup seluruh belahan atau sebagian besar dari kedua belahan, itu dikenal sebagai Giant Cortical Dysplasia (GCD). Meskipun istilah displasia kortikal fokal, disgenesis kortikal atau sesuatu yang lebih umum, gangguan migrasi neuron umumnya digunakan.

Banyak klasifikasi telah diusulkan karena perubahan struktural yang heterogen dan kompleks yang dapat disebabkan oleh kondisi ini. Displasia kortikal umumnya dibagi menjadi:

Malformasi ringan perkembangan kortikal (MLDC):

Ini mengacu pada sekelompok perubahan histologis mikroskopis yang tidak jelas dari lesi yang tidak terlihat oleh pemindaian otak seperti Resonansi Magnetik. Itu bisa muncul dengan nama "microdysgenesis" dan mereka yang paling ringan. Di dalamnya ada dua subtipe:

- MLDC Tipe I: ada neuron ektopik (artinya mereka terletak di atau dekat lapisan I korteks, padahal seharusnya tidak ada di sana).

- MLDC Tipe II: ditandai dengan heterotopia mikroskopis di luar lapisan I, yang mengacu pada fakta bahwa ada kelompok neuron yang belum selesai bermigrasi ke tempat yang benar dan telah berlabuh di tempat yang tidak semestinya.

Displasia kortikal fokal tipe I.

Ini juga merupakan bentuk yang sangat ringan, memanifestasikan dirinya dengan epilepsi, perubahan dalam pembelajaran dan kognisi. Biasanya mulai terlihat pada orang dewasa.

Namun, Anda mungkin tidak memiliki gejala; Faktanya, ada penelitian yang menunjukkan bahwa displasia jenis ini dapat ditemukan pada 1,7% orang sehat.

Mereka biasanya tidak terlihat dengan MRI, atau perubahannya sangat ringan. Mereka biasanya ditemukan di area temporal otak, dan diklasifikasikan menjadi dua subkelompok:

- DCF Tipe IA: perubahan dalam arsitektur secara terpisah.

- DCF Tipe IB: arsitekturnya juga rusak, tapi ada juga sel raksasa. Sel dysmorphic (dengan malformasi pada sitoskeleton) tidak diamati di sini

Cortical Dysplasia Type II atau Taylor:

Dalam kasus ini, gejala muncul pada usia yang lebih muda, sekitar masa kanak-kanak, dan lebih sering terjadi serangan epilepsi dan kejang daripada tipe I. Selain itu, ini adalah jenis yang paling terkait dengan epilepsi yang resistan terhadap pengobatan.

Ini terkait dengan peningkatan sel abnormal, sangat besar, dengan perubahan sitoskeleton (dysmorphic), dan mempengaruhi sinyal listrik otak.

Mereka juga terletak di tempat yang salah, mengubah arsitektur korteks serebral yang biasa. Ini terjadi karena mereka muncul dari perubahan dalam proses diferensiasi seluler neuron dan sel glial, serta migrasi mereka.

Dalam kategori ini kita dapat mendefinisikan dua subkategori sesuai dengan ada atau tidaknya sel balon atau "sel balon".

Menariknya, di mana jenis sel ini ditemukan kurang terkait dengan epilepsi daripada area terganggu terdekat lainnya.

Jenis ini paling baik dilihat melalui pemindaian otak, oleh karena itu kelainannya dapat dikoreksi dengan lebih akurat melalui pembedahan.

Perubahan ini sering terjadi di area otak non-temporal.

Patologi ganda

Sangat terkait dengan epilepsi, itu adalah adanya dua patologi pada saat yang sama: sklerosis hipokampus (perubahan pada hipokampus dan area otak terkait lainnya) dan displasia kortikal fokal yang menempati area temporal.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk displasia kortikal, tetapi intervensi difokuskan pada mengobati gejala yang paling melumpuhkan, yang biasanya kejang. Untuk ini, obat antiepilepsi dan antikonvulsan digunakan terlebih dahulu dan kemajuan orang yang terkena diamati.

Di sisi lain, ada kasus di mana epilepsi terus berlanjut meski sudah diobati. Ini menjadi sangat mengganggu, karena hingga 30 serangan epilepsi sehari dapat terjadi. Dalam kasus ini, disarankan untuk menggunakan bedah saraf, yang memberikan hasil yang sangat baik untuk meringankan kondisi ini.

Otak diintervensi dengan pembedahan untuk mengangkat atau memutuskan sel-sel abnormal dari area otak sehat lainnya. Ini dapat mencakup pengangkatan seluruh belahan bumi (hemispherectomy), sebagian kecil, atau beberapa area kecil.

Terapi fisik juga sering dipilih, yang bisa sangat membantu untuk bayi dan anak-anak yang memiliki kelemahan otot.

Mengenai keterlambatan perkembangan, disarankan untuk menginformasikan kepada pekerja sekolah agar mereka dapat menyesuaikan program sekolah dengan kebutuhan anak. Stimulasi dan perawatan yang benar dapat sangat membantu anak-anak ini menjalani kehidupan yang memuaskan.

Referensi

1. Displasia kortikal. (sf). Diperoleh pada 7 September 2016, dari Wikipedia.
2. Displasia Kortikal. (sf). Diperoleh pada 7 September 2016, dari Johns Hopkins Medicine.
3. Displasia Kortikal pada Anak. (Februari 2016). Diperoleh dari Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Displasia kortikal fokal dan epilepsi. Jurnal Meksiko Neuroscience, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). DISSPLASI KORTIK SEBAGAI PENYEBAB EPILEPSI DAN REPRESENTASINYA DALAM GAMBAR. Jurnal radiologi Chili, 15 (Suppl. 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Displasia kortikal fokal - tinjauan. Jurnal Radiologi Polandia, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Asli: Displasia kortikal fokal. Korelasi klinis-radiologis-patologis. Neurologi, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Operasi epilepsi pada anak-anak dengan displasia kortikal fokal. Jurnal Neurologi, (1), 221.