CRANIOSYNOSTOSIS: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The craniosynostosis adalah masalah langka tengkorak yang menyebabkan perkembangan atau hadir pada cacat lahir pada kepala bayi. Ini tentang fusi awal dari berbagai bagian tengkorak sehingga tidak dapat tumbuh dengan baik, mengganggu perkembangan normal otak dan tengkorak.

Pada bayi baru lahir, tengkorak terdiri dari beberapa tulang yang belum bergabung, hal ini agar otak memiliki ruang yang cukup untuk terus berkembang. Faktanya, tulang tengkorak akan berlipat ganda selama tiga bulan pertama kehidupan dan tidak sepenuhnya menyatu sampai akhir masa remaja.

Pada kenyataannya, tingkat fusi tulang tengkorak berubah seiring bertambahnya usia dan tergantung pada jahitannya; menutup beberapa sebelum yang lain. Tengkorak bayi baru lahir terdiri dari tujuh tulang, dan berkembang melalui dua proses: perpindahan tulang dan pembentukan kembali tulang.

Tampaknya tengkorak itu terdiri dari satu bagian yang kompak, namun, bertentangan dengan apa yang mungkin Anda pikirkan, tengkorak itu lebih seperti bola sepak: ia memiliki serangkaian tulang yang disusun dalam lempengan yang disatukan untuk membangun sebuah bola.

Di antara pelat ini ada jaringan elastis yang kuat yang disebut jahitan. Inilah yang memberi tengkorak fleksibilitas untuk berkembang seiring pertumbuhan otak. Fleksibilitas ini juga memungkinkan bayi dilahirkan melalui jalan lahir.

Apa yang terjadi adalah ketika area tengkorak yang tumbuh menyatu dan menutup, area lain akan mencoba mengimbanginya, menjadi lebih menonjol dan mengubah bentuk normal kepala.

Craniosynostosis juga dapat muncul dalam literatur sebagai sinostosis atau penutupan jahitan sebelum waktunya.

Jenis craniosynostosis

Ada beberapa jenis kraniosinostosis tergantung pada bagian tengkorak yang mengalami perubahan dan bentuk kepala yang dihasilkan.

Scaphocephaly

Ini adalah jenis yang paling umum dan paling sering menyerang pria. Ini adalah fusi prematur dari jahitan sagital, yang terletak di garis tengah bagian atas tengkorak dan berpindah dari titik lunak (juga disebut fontanel) ke bagian belakang kepala.

Hasilnya adalah bentuk kepala yang panjang dan sempit. Saat tumbuh, bagian belakang kepala menjadi lebih menonjol dan runcing, dan dahi menonjol. Jenis ini adalah yang paling tidak menimbulkan masalah bagi perkembangan otak normal dan relatif mudah untuk didiagnosis.

Plagiocephaly anterior

Ini terdiri dari penyatuan awal salah satu jahitan koronal, di mana dahi dan lobus frontal tumbuh ke depan. Pada tipe ini, dahi tampak rata, dan rongga mata terangkat dan miring.

Selain itu, tonjolan ini menonjol dan hidungnya juga mengarah ke satu sisi. Salah satu tanda bahwa bayi menderita kraniosinostosis jenis ini adalah ia akan memiringkan kepalanya ke satu sisi untuk menghindari penglihatan ganda.

Trigonocephaly

Ini adalah persimpangan jahitan metopik, yang terletak di tengah dahi orang yang terkena dan beralih dari titik lunak atau fontanel ke awal hidung.

Ini menyebabkan rongga mata bersatu dan mata sangat dekat satu sama lain. Dahi berbentuk segitiga yang menonjol.

Plagiocephaly posterior

Ini adalah yang paling tidak umum, dan ini hasil dari penutupan dini salah satu jahitan lamboid di bagian belakang kepala.

Hal ini menyebabkan area tengkorak menjadi rata, membuat tulang di belakang telinga (tulang mastoid) menonjol, yang dimanifestasikan di satu telinga lebih rendah dari yang lain. Dalam kasus ini, tengkorak juga bisa dimiringkan ke satu sisi.

Semua ini sesuai dengan gabungan dari satu jahitan, tetapi bisa juga ada gabungan lebih dari satu.

Kraniosinostosis jahitan ganda

Sebagai contoh:

- Brachycephaly anterior : disebut bicoronal, karena ini terjadi ketika dua jahitan koronal, yang berpindah dari telinga ke telinga, menyatu sebelum waktunya, menyebabkan dahi dan alis rata. Tengkorak secara umum tampak lebih lebar dari biasanya.

- Brachycephaly posterior : tengkorak juga melebar, tetapi karena penyatuan dua jahitan lamboid (yang, seperti yang kami katakan, ada di belakang).

- Scaphocephaly pada jahitan satigal dan metopik : kepala memiliki tampilan memanjang dan menyempit.

Kraniosinostosis jahitan ganda

Sebagai contoh:

- Turribrachycephaly , karena penyatuan jahitan bikoronal, sagital dan metopik: kepala runcing, dan merupakan karakteristik sindrom Apert.

- Gabungan multisutura yang memberikan bentuk "daun semanggi" pada tengkorak.

Prevalensi

Penyakit ini jarang terjadi, mempengaruhi sekitar 1 dari 1.800 hingga 3.000 anak. Ini lebih sering terjadi pada pria, dengan 3 dari 4 kasus yang terkena pada pria, meskipun ini tampaknya bervariasi tergantung pada jenis kraniosinostosis.

Antara 80% dan 95% kasus termasuk dalam bentuk non-sindrom, yaitu, sebagai kondisi terisolasi, meskipun penulis lain memperkirakan bahwa antara 15% dan 40% pasien mungkin merupakan bagian dari sindrom lain.

Mengenai jenis kraniosinostosis, tampaknya yang paling sering adalah yang melibatkan jahitan sagital (40-60% kasus), diikuti oleh koronal (20-30%) dan, kemudian metopik (10% atau kurang). Penyatuan jahitan lambdoid sangat jarang.

Penyebab

Berbagai sindrom

Craniosynostosis dapat berupa sindromik, yaitu terkait dengan sindrom langka lainnya. Sindrom adalah serangkaian gejala terkait yang muncul dari penyebab yang sama dan dalam banyak kasus biasanya bersifat genetik.

Kraniosinostosis sekunder

Apa yang dikenal sebagai kraniosinostosis sekunder juga dapat terjadi, yang lebih umum, dan berasal dari kegagalan perkembangan otak.

Biasanya akan menyebabkan mikrosefali atau ukuran tengkorak berkurang. Oleh karena itu, di sini kraniosinostosis akan muncul bersamaan dengan masalah perkembangan otak lainnya seperti holoprosencephaly atau encephalocele.

Agen teratogenik

Dapat juga disebabkan oleh agen teratogenik, ini berarti zat kimia apa pun, keadaan defisiensi atau beberapa agen fisik berbahaya yang menghasilkan perubahan morfologis pada tahap janin. Beberapa contohnya adalah zat seperti aminopterin, valproate, flukonazol atau siklofosfamid, antara lain.

Kemungkinan penyebab lainnya

- Di sisi lain, bisa juga non-sindrom; penyebabnya bervariasi dan tidak sepenuhnya diketahui.

Diketahui bahwa terdapat faktor-faktor yang dapat memfasilitasi terjadinya kraniosinostosis seperti:

- Sedikit ruang di dalam rahim atau bentuknya yang tidak normal, terutama menyebabkan sinostosis koronal.

- Gangguan yang mempengaruhi metabolisme tulang: hiperkalsemia atau rakhitis.

- Kadang-kadang dapat disebabkan oleh kelainan hematologis (darah), seperti ikterus hemolitik kongenital, anemia sel sabit, atau talasemia.

- Dalam beberapa kasus, kraniosinostosis adalah konsekuensi dari masalah iatrogenik (yang disebabkan oleh kesalahan dokter atau ahli kesehatan)

Gejala

Dalam beberapa kasus, kraniosinostosis mungkin tidak terlihat sampai beberapa bulan setelah lahir. Secara khusus, bila dikaitkan dengan masalah kraniofasial lain, dapat dilihat sejak lahir, tetapi jika lebih ringan atau memiliki penyebab lain, akan diamati saat anak tumbuh.

Selain itu, beberapa gejala yang dijelaskan di sini biasanya muncul di masa kanak-kanak.

- Yang mendasar adalah bentuk tengkorak yang tidak beraturan, yang ditentukan oleh jenis kraniosinostosis yang dimilikinya.

- Punggung yang keras bisa dirasakan saat disentuh di area tempat jahitan dipasang.

- Bagian tengkorak yang lunak (ubun-ubun) tidak terlihat atau berbeda dari biasanya.

- Kepala bayi sepertinya tidak tumbuh secara proporsional dengan bagian tubuh lainnya.

- Dapat terjadi peningkatan tekanan intrakranial yang dapat terjadi pada semua jenis kraniosinostosis. Ini jelas karena malformasi tengkorak, dan semakin banyak jahitan yang dipasang, semakin umum peningkatan ini dan semakin serius. Misalnya, pada jenis jahitan multipel, peningkatan tekanan intrakranial akan terjadi pada sekitar 60% kasus, sedangkan pada kasus jahitan tunggal persentasenya menurun hingga 15%.

Sebagai konsekuensi dari poin sebelumnya, gejala berikut juga akan terjadi pada kraniosinostosis:

- Sakit kepala terus menerus, terutama pada pagi dan malam hari.

- Kesulitan dalam penglihatan seperti melihat ganda atau kabur.

- Pada anak yang sedikit lebih tua, prestasi akademik menurun.

- Perkembangan neurologis yang terlambat.

- Jika peningkatan tekanan intrakranial tidak ditangani, muntah, iritabilitas, reaksi lambat, pembengkakan mata, kesulitan mengikuti objek dengan penglihatan, pendengaran dan masalah pernapasan dapat terjadi.

Diagnosa

Yang penting, tidak semua kelainan bentuk tengkorak merupakan kraniosinostosis. Misalnya, bentuk kepala yang tidak normal dapat terjadi jika bayi tetap pada posisi yang sama dalam waktu yang lama, seperti berbaring telentang.

Bagaimanapun, perlu berkonsultasi dengan dokter jika diamati bahwa kepala bayi tidak berkembang dengan baik atau memiliki penyimpangan. Namun, diagnosis lebih disukai karena pemeriksaan pediatrik rutin dilakukan untuk semua bayi di mana spesialis memeriksa pertumbuhan tengkorak.

Jika bentuknya lebih ringan, mungkin tidak terdeteksi sampai anak tumbuh dan ada peningkatan tekanan intrakranial. Oleh karena itu, gejala-gejala yang disebutkan di atas tidak boleh diabaikan, yang dalam hal ini akan muncul antara usia 4 dan 8 tahun.

Diagnosis harus mencakup:

- Pemeriksaan fisik : palpasi kepala orang yang terkena untuk memeriksa apakah ada tonjolan di jahitan atau untuk mengamati apakah ada kelainan bentuk wajah.

- Studi pencitraan , seperti computed tomography (CT), yang memungkinkan Anda melihat jahitan yang telah disambung. Mereka dapat diidentifikasi dan itu akan mengamati bahwa di mana seharusnya ada jahitan tidak ada satu, atau yang lain, garis menonjol di puncak.

- Sinar - X : untuk mendapatkan pengukuran tengkorak yang tepat (melalui sefalometri).

- Tes genetik : jika dicurigai sebagai keturunan yang berhubungan dengan suatu sindrom, dengan tujuan untuk mendeteksi sindrom mana yang akan menjadi dan mengobatinya sesegera mungkin. Mereka biasanya memerlukan tes darah, meski terkadang sampel jaringan lain seperti kulit, sel dari dalam pipi, atau rambut juga bisa diuji.

Sindrom terkait

Ada lebih dari 180 sindrom berbeda yang dapat menyebabkan kraniosinostosis, meskipun semuanya sangat jarang. Beberapa yang paling khas adalah:

- Sindrom Crouzon: ini adalah yang paling umum dan berhubungan dengan kraniosinostosis koronal bilateral, kelainan wajah bagian tengah, dan mata yang menonjol. Tampaknya ini disebabkan mutasi pada gen FGFR2, meskipun beberapa kasus muncul secara spontan.

- Sindrom Apert: Juga timbul kraniosinostosis koronal bilateral, meskipun bentuk sinostosis lain dapat diamati. Terdapat fusi di dasar tengkorak, selain kelainan bentuk pada tangan, siku, pinggul, dan lutut. Asalnya turun-temurun dan menimbulkan ciri-ciri wajah yang khas.

- Sindrom tukang kayu: sindrom ini biasanya berhubungan dengan plagiocephaly posterior atau penyatuan jahitan lamboid, meskipun skaphocephaly juga muncul. Itu dibedakan oleh deformasi juga pada ekstremitas dan dengan satu jari lagi di kaki, antara lain.

- Sindrom Pfeiffer: kraniosinostosis unicoronal sering terjadi pada kondisi ini, serta kelainan bentuk wajah, yang menyebabkan masalah pendengaran, dan pada ekstremitas. Ini juga terkait dengan hidrosefalus.

- Sindrom Saethre-Chotzen: biasanya timbul kraniosinostosis tipe koronal unilateral, dengan perkembangan dasar kranial anterior yang sangat terbatas, pertumbuhan rambut yang sangat rendah, asimetri wajah, dan perkembangan yang terlambat. Itu juga dari tipe bawaan.

Pengobatan

Upaya harus dilakukan untuk mengembangkan pengobatan dini, karena banyak masalah dapat diperbaiki dengan pertumbuhan otak yang cepat dan fleksibilitas tengkorak bayi untuk beradaptasi dengan perubahan.

Bahkan dalam kasus yang sangat ringan, tidak ada perawatan khusus yang dapat direkomendasikan, tetapi efek estetika diharapkan tidak akan separah orang yang terkena dampak berkembang dan menumbuhkan rambut.

Jika kasusnya tidak terlalu serius, disarankan untuk menggunakan metode non-bedah. Biasanya, perawatan ini akan mencegah perkembangan penyakit atau akan membaik, tetapi biasanya masih ada kerusakan pada tingkat tertentu yang dapat diatasi dengan operasi sederhana.

Membentuk helm

Jika kita berada dalam situasi di mana telah terjadi deformasi lain pada tengkorak seperti posisional plagiocephaly, atau sisi kepala yang rata karena berada dalam posisi yang sama dalam waktu lama, karena tekanan dari rahim atau komplikasi saat melahirkan, kita bisa mendapatkan kembali bentuk kepala normal dengan helm pembentuk khusus untuk bayi.

Memposisikan ulang

Pilihan lainnya adalah mengubah posisi, yang telah efektif dalam 80% kasus. Ini terdiri dari menempatkan bayi pada sisi yang tidak terpengaruh, dan melatih otot leher dengan menempatkannya menghadap ke bawah, di perutnya. Teknik ini efektif jika bayi berusia kurang dari 3 atau 4 bulan.

Intervensi bedah

Intervensi bedah yang dilakukan oleh ahli bedah kraniofasial dan ahli bedah saraf diindikasikan pada kasus masalah kraniofasial yang serius, seperti kraniosinostosis lamboid atau koronal, atau jika ada peningkatan tekanan intrakranial.

Pembedahan adalah pengobatan pilihan untuk sebagian besar malformasi kraniofasial, terutama yang terkait dengan sindrom mayor.

Tujuan dari pembedahan adalah untuk mengurangi tekanan yang ditimbulkan tengkorak pada otak dan untuk menyediakan ruang yang cukup bagi otak untuk tumbuh, serta untuk meningkatkan penampilan fisik.

Setelah operasi, Anda mungkin memerlukan intervensi kedua nanti jika Anda cenderung mengembangkan kraniosinostosis seiring bertambahnya usia. Hal yang sama terjadi jika mereka juga memiliki kelainan bentuk wajah.

Operasi endoskopi

Jenis pembedahan lainnya adalah endoskopi, yang jauh lebih tidak invasif; karena ini melibatkan pengenalan tabung yang diterangi (endoskopi) melalui sayatan kecil di kulit kepala, untuk mendeteksi lokasi pasti dari jahitan yang menyatu untuk membukanya nanti. Jenis operasi ini dapat dilakukan dalam waktu satu jam, pembengkakannya tidak terlalu parah, kehilangan darah lebih sedikit, dan pemulihan lebih cepat.

Dalam kasus sindrom lain yang mendasari, pemantauan pertumbuhan tengkorak secara berkala diperlukan untuk memantau peningkatan tekanan intrakranial.

Jika bayi Anda memiliki sindrom yang mendasari, dokter mungkin merekomendasikan kunjungan tindak lanjut rutin setelah operasi untuk memantau pertumbuhan kepala dan memeriksa peningkatan tekanan intrakranial.

Referensi

1. Craniosynostosis. (Februari 2015). Diperoleh dari Cincinnati Children's.
2. Craniosynostosis. (11 Maret 2016). Diperoleh dari NHS.
3. Penyakit dan Kondisi: Craniosynostosis. (30 September 2013). Diperoleh dari Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Emas, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Genetika Craniosynostosis. Seminar Dalam Neurologi Anak, 14 (Kemajuan dalam Genetika Klinis (Bagian II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 September 2015). Craniosynostosis Pediatrik. Diperoleh dari Medscape.
6. Jenis Craniosynostosis. (sf). Diperoleh pada 28 Juni 2016, dari Pusat Bedah Craniosynostosis Endoskopi.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Craniosynostosis. Diperoleh pada 28 Juni 2016, dari Bedah Saraf Endovaskular.
8. Konverter Word ke HTML online gratis membantu Anda menyingkirkan kode kotor saat mengonversi dokumen untuk web.