MONOSOMI: KARAKTERISTIK DAN CONTOH - BIOLOGI - 2025

The monosomi mengacu pada konstitusi kromosom individu dengan satu kromosom bukan pasangan normal pada organisme diploid. Artinya, jika terdapat 23 pasang kromosom, maka salah satunya dilakukan monosomi jika hanya terdapat satu kromosom. Seseorang dengan monosomi dalam kasus ini akan menampilkan 45 kromosom, bukan 46.

Monosomi bisa total atau parsial. Dalam kasus pertama, seluruh kromosom hilang. Yang kedua, penghapusan hanya sebagian dari kromosom menentukan kurangnya sebagian informasi dari kromosom yang terpengaruh.

Kariotipe perempuan dengan hanya satu kromosom X, bukan dua. Tidak ada penulis yang dapat dibaca mesin. Kucing ~ commonswiki diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta). , melalui Wikimedia Commons

Karena monosomi hanya mempengaruhi satu pasang kromosom spesies diploid, misalnya, itu dianggap aneuploidi. Perubahan ploidi atau euploidi yang sebenarnya, sebaliknya memengaruhi jumlah kromosom lengkap yang menentukan suatu spesies.

Karakteristik monosomi

Monosomi dapat mempengaruhi kromosom somatik atau kromosom seks. Satu-satunya monosomi kromosom seks pada manusia adalah kromosom X.

Orang-orang ini adalah wanita XO dan memiliki apa yang disebut sindrom Turner. Tidak ada monosomik YO karena setiap manusia membutuhkan kromosom X untuk tetap eksis.

Wanita XX dan pria XY. Dalam kasus aneuplodia, wanita juga bisa XXX (trisomi X) atau XO (monosomi X). Laki-laki aneuploid bisa XXY (sindrom Kleinefelter) atau XYY. Dua yang terakhir ini juga trisomi.

Monosomi autosom total seringkali berakibat fatal, karena menyebabkan cacat perkembangan yang parah. Lebih lanjut, setiap (dan semua) mutasi dapat memanifestasikan dirinya karena individu tersebut akan menjadi hemizigous untuk semua gen kromosom soliter.

Organisme aneuploid umumnya muncul melalui fusi gamet yang salah satunya memiliki kelainan kromosom numerik. Aneuploidi juga dapat muncul dari jaringan somatik, dan tampaknya memainkan peran penting dalam munculnya dan perkembangan jenis kanker tertentu.

Monosomi parsial kromosom 5 pada manusia: sindrom kucing menangis

Penghapusan sebagian (atau total) di lengan pendek kromosom 5 adalah penyebab dari apa yang disebut sindrom cri-du-chat. Ia juga dikenal sebagai sindrom Lejeune, untuk menghormati penemunya, peneliti Prancis Jèrôme Lejeune. Dalam bahasa Prancis, cri-du-chat berarti "kucing menangis".

80% gamet di mana penghapusan yang mencirikan sindrom ini terjadi berasal dari pihak ayah. Kebanyakan penghapusan bersifat spontan dan terjadi de novo selama gametogenesis. Dalam kasus minoritas, gamet yang menyimpang muncul dari jenis peristiwa lain, seperti translokasi atau segregasi kromosom yang tidak sama.

Ciri-ciri penyakit

Karena masalah laring dan sistem saraf yang berasal dari kondisi tersebut, anak-anak yang terkena akan menangis mirip dengan kucing kecil. Jenis tangisan ini menghilang saat anak bertambah besar.

Secara fisik, mereka mungkin memiliki kepala, rahang kecil dan banyak ngiler. Tanda fisik paling relevan dari sindrom ini, bagaimanapun, tidak terlihat dengan mata telanjang. Ini tentang hipoplasia serebelar, kelainan bawaan morfogenesis otak.

Selama sisa hidup mereka, orang yang terkena dampak akan mengalami masalah makan (kesulitan menghisap dan menelan), menambah berat badan, dan tumbuh. Mereka juga akan mengalami keterbelakangan motorik, intelektual, dan bicara yang parah.

Pada tingkat perilaku, penderita sindrom ini biasanya mengalami beberapa gangguan yang meliputi hiperaktif, agresivitas, dan "ledakan". Mereka juga cenderung melakukan gerakan berulang. Dalam kasus yang sangat jarang, individu mungkin menunjukkan penampilan dan perilaku normal, kecuali kesulitan belajar.

Pengobatan penyakit

Individu yang terkena membutuhkan perhatian medis yang konstan, terutama untuk terapi yang berhubungan dengan gangguan motorik dan bicara. Jika masalah jantung terjadi, operasi kemungkinan besar akan diperlukan.

Beberapa gen yang berkontribusi pada manifestasi penyakit

Gen pada fragmen yang hilang, termasuk seluruh lengan pendek kromosom 5, berada dalam keadaan hemizigous. Artinya, hanya dalam satu salinan dari pasangan kromosom lengkap lainnya.

Oleh karena itu, susunan genetik kromosom ini akan menentukan beberapa penyebab penyakit. Beberapa mungkin dijelaskan dengan ekspresi gen yang bermutasi yang kurang. Yang lainnya, sebaliknya, karena efek dosis gen yang diturunkan dari keberadaan satu salinan gen, bukan dua.

Beberapa gen yang berkontribusi pada perkembangan penyakit melalui dosis genetik termasuk TERT (untuk percepatan telomere shortenig). Orang yang terkena sindrom kekurangan perawatan telomer. Pemendekan telomer dikaitkan dengan munculnya berbagai penyakit dan penuaan dini.

Di sisi lain, gen SEMA5A dalam keadaan hemizygous mengganggu perkembangan otak normal pada individu dengan delesi pada kromosom 5. Untuk bagiannya, keadaan hemizigous dari gen MARCH6 tampaknya menjelaskan karakteristik cat cry pada mereka yang terkena trisomi.

Monosomi total kromosom X: sindrom Turner (45, X)

Monosomi autosom, biasanya, selalu mematikan. Menariknya, bagaimanapun, monosomi kromosom X tidak, karena banyak embrio XO yang berhasil bertahan hidup.

Alasannya tampaknya terletak pada peran kromosom X dalam penentuan jenis kelamin pada mamalia. Karena spesies betina XX dan jantan XY, itu adalah kromosom yang sangat diperlukan. Kromosom Y hanya penting untuk penentuan jenis kelamin laki-laki, bukan untuk kelangsungan hidup mereka.

Kromosom X membawa hampir 10% informasi genetik pada manusia. Jelas, kehadiran mereka bukanlah alternatif; itu wajib. Selain itu, selalu ada sebagian. Artinya, pada pria hanya ada satu salinan X.

Tetapi pada wanita, secara fungsional juga. Menurut hipotesis Lyon (sudah dikuatkan) pada wanita hanya satu dari kromosom X yang diekspresikan. Yang lainnya dinonaktifkan oleh mekanisme genetik dan epigenetik.

Dalam hal ini, semua mamalia, jantan dan betina, juga hemizigous untuk wanita X. XO, tetapi dalam kondisi yang berbeda bukannya tanpa masalah.

Ringkasan sindrom

Tidak ada penyebab yang terbukti untuk sindrom ini pada wanita kariotipe 45, X. Sindrom Turner mempengaruhi 1 dari 2.500 wanita yang masih hidup.

Oleh karena itu, jarang terjadi aneuploidi jika dibandingkan, misalnya dengan trisomi XXY atau XXX. Secara umum, kehamilan XO tidak layak. Diperkirakan 99% kehamilan XO berakhir dengan aborsi.

Karakteristik fisik dan somatik terkait

Ciri fisik khas sindrom Turner adalah perawakan pendek. XO betina berukuran kecil saat lahir, tidak mengalami pertumbuhan eksplosif yang terkait dengan pubertas, dan saat dewasa mencapai tinggi maksimal 144 cm.

Gambaran somatik lain yang terkait dengan sindrom ini termasuk penyakit jantung bawaan, serta kelainan ginjal. Wanita yang terkena sindrom Turner berisiko tinggi mengalami otitis media, hipertensi, diabetes mellitus, gangguan tiroid, dan obesitas.

Perkembangan mental dan keterampilan

IQ wanita XO setara dengan rekan XX mereka. Namun, ada kemungkinan defisit dapat diamati dalam orientasi spasial, tulisan tangan, dan pemecahan masalah matematika. Mereka tidak menghadirkan masalah, misalnya, dalam perhitungan aritmatika, tetapi ya menghitung.

Kemampuan berbicara normal, tetapi masalah dapat muncul jika otitis media tidak diobati. Banyak dari kekurangan ini diyakini sebagai akibat dari penurunan produksi estrogen. Keterampilan motorik mungkin juga menunjukkan beberapa penundaan.

Pengobatan gejala sindrom

Dalam hal perawakan pendek, wanita dengan sindrom Turner dapat menerima suntikan dengan hormon pertumbuhan rekombinan selama masa kanak-kanak. Tingginya setidaknya bisa mencapai 150 cm.

Terapi penggantian hormon harus dimulai antara usia 12 dan 15 tahun untuk memastikan transisi yang tepat ke masa remaja dan dewasa. Terapi ini, dalam banyak kasus, harus diperpanjang untuk mencegah penyakit jantung koroner dan osteoporosis dini.

Dengan kondisi lainnya, nasihat medis dan tindak lanjut sangat penting selama perkembangan dan keadaan dewasa wanita XO. Konseling juga penting, karena kekurangan fisik dapat memengaruhi perkembangan emosional Anda.

Monosomi pada organisme lain

Monosomi pertama kali ditemukan dan dilaporkan oleh Barbara McClintock pada tahun 1929 dari pekerjaannya pada jagung. Seperti pada jagung, monosomi pada tanaman diploid lainnya memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan pada tanaman poliploid.

Bárbara MClintock pada tahun 1947. Lembaga Smithsonian / Layanan Sains; Dipulihkan oleh Adam Cuerden, melalui Wikimedia Commons.

Hilangnya pasangan kromosom di tanaman diploid menimbulkan ketidakseimbangan genetik yang akibatnya mengubah tingkat enzim. Dengan demikian, semua jalur metabolisme di mana mereka berpartisipasi dapat terpengaruh.

Akibatnya, fenotipe normal individu berubah. Di sisi lain, monosomik mudah dipelajari, karena kondisi hemiziganya membuat analisis genetik mutan lebih mudah.

Tanaman ini sangat bermanfaat dalam ilmu dasar, misalnya untuk mempelajari meiosis dan kejadian segregasi kromosom. Sebagai contoh, telah diamati bahwa tidak semua kromosom dalam monosom yang berbeda berperilaku dengan cara yang sama.

Semua ini akan bergantung pada keberadaan daerah homolog dalam kromosom yang belum tentu merupakan pasangan yang tepat. Dalam ilmu terapan, tanaman monosom tertentu lebih mudah dimanipulasi daripada disomik. Kemudian, dapat dilanjutkan dengan persilangan konvensional untuk menghasilkan varietas baru (tanpa monosomi).

Referensi

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Biologi Molekuler Sel (Edisi ke-6). WW Norton & Company, New York, NY, AS.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetik pada sindrom Turner. Epigenetik Klinis, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Bab 7: Aneuploidi kromosom seks. Dalam: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Kroasia. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) 5p penghapusan: pengetahuan saat ini dan arah masa depan. American Journal of Medical Genetics Bagian C: Seminar dalam Genetika Medis, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, AS.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-11). New York: WH Freeman, New York, NY, AS.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Analisis monosomik menunjukkan duplikasi segmen kromosom dalam genom jagung. Jurnal Genetika, 88: 331-335.