The gen Hox adalah keluarga gen besar yang bertanggung jawab untuk mengatur pengembangan struktur tubuh. Mereka telah ditemukan di semua metazoa dan garis keturunan lain, seperti tumbuhan dan hewan. Oleh karena itu, mereka dicirikan dengan sangat dilestarikan secara evolusioner.
Gen-gen ini bekerja dengan cara berikut: mereka mengkode faktor transkripsi - protein yang mampu berinteraksi dengan DNA - yang diekspresikan di area spesifik individu sejak tahap perkembangan paling awal. Urutan pengikatan DNA ini disebut homeobox.
Sumber: Antonio Quesada Díaz, melalui Wikimedia Commons
Dengan hampir 30 tahun penelitian di bidang ini, para ilmuwan telah mempelajari garis keturunan yang berbeda dan telah menyimpulkan bahwa pola ekspresi gen ini sangat terkait dengan regionalisasi sumbu tubuh.
Bukti ini menunjukkan bahwa gen Hox telah memainkan peran yang sangat diperlukan dalam evolusi rencana tubuh makhluk hidup, khususnya di Bilateria. Jadi, gen Hox memungkinkan untuk menjelaskan keanekaragaman bentuk hewan yang luar biasa, dari perspektif molekuler.
Dalam diri kita manusia, ada 39 gen Hox. Ini dikelompokkan menjadi empat kelompok atau kelompok, terletak pada kromosom yang berbeda: 7p15, 17q21.2, 12q13 dan 2q31.
Penemuan
Penemuan gen Hox merupakan tonggak penting dalam evolusi dan perkembangan biologi. Gen-gen ini ditemukan antara tahun 70-an dan 80-an berkat pengamatan dua mutasi kunci pada lalat buah, Drosophila melanogaster.
Salah satu mutasi, antennapedia, mengubah antena menjadi kaki, sedangkan mutasi bithorax menyebabkan transformasi halter (struktur termodifikasi, khas serangga bersayap) menjadi sepasang sayap lainnya.
Seperti yang dapat dilihat, ketika gen Hox mengalami mutasi, hasilnya cukup dramatis. Dan, seperti di Drosophila, perubahan itu mengarah pada pembentukan struktur di tempat yang salah.
Sebelum gen Hox ditemukan, kebanyakan ahli biologi percaya bahwa keanekaragaman morfologi didukung oleh keragaman pada tingkat DNA. Masuk akal untuk mengasumsikan bahwa perbedaan nyata antara paus dan burung kolibri, misalnya, harus tercermin dalam istilah genetik.
Dengan munculnya gen Hox, pemikiran ini berubah total, memberi jalan pada paradigma baru dalam biologi: jalur umum perkembangan genetika yang menyatukan ontogeni Metazoans.
Apa itu gen Hox?
Sebelum mendefinisikan konsep gen Hox, penting untuk mengetahui apa itu gen dan cara kerjanya. Gen adalah urutan DNA yang pesannya diekspresikan dalam fenotipe.
Pesan DNA ditulis dalam nukleotida, dalam beberapa kasus ini lolos ke RNA pembawa pesan dan ini diterjemahkan oleh ribosom menjadi urutan asam amino - "blok pembangun" struktural protein.
Gen hox adalah golongan gen homeotik yang paling terkenal, yang fungsinya untuk mengontrol pola tertentu dari struktur tubuh. Ini bertanggung jawab untuk mengendalikan identitas segmen di sepanjang sumbu anteroposterior hewan.
Mereka termasuk dalam satu keluarga gen yang mengkode protein yang memiliki urutan asam amino spesifik yang mampu berinteraksi dengan molekul DNA.
Dari sinilah istilah homeobox berasal untuk menggambarkan bagian ini dalam gen, sedangkan pada protein disebut homeodomain. Urutan homeobox memiliki urutan 180 pasangan basa dan domain ini secara evolusioner sangat terkonservasi di antara Filum yang berbeda.
Berkat interaksi dengan DNA ini, gen Hox dapat mengatur transkripsi gen lain.
Terminologi
Gen yang terlibat dalam fungsi morfologi ini disebut lokus homeotik. Dalam kerajaan hewan, lokus terpenting dikenal sebagai lokus HOM (pada invertebrata) dan lokus Hox (pada vertebrata). Namun, mereka umumnya dikenal sebagai lokus Hox.
karakteristik
Gen Hox memiliki rangkaian karakteristik yang sangat aneh dan menarik. Aspek-aspek kunci ini membantu memahami fungsi dan peran potensinya dalam biologi evolusi.
Gen-gen ini diatur ke dalam "kompleks gen", yang berarti bahwa mereka berdekatan pada kromosom - dalam hal lokasi spasial mereka.
Ciri kedua adalah korelasi mengejutkan yang ada antara urutan gen dalam urutan DNA dan lokasi anteroposterior produk gen ini dalam embrio. Secara harfiah, gen yang "maju" berada pada posisi itu.
Demikian pula, selain kolinearitas spasial, ada korelasi temporal. Gen yang terletak di ujung 3 'terjadi lebih awal dalam perkembangan individu, dibandingkan dengan yang ditemukan lebih jauh di belakang.
Gen Hox termasuk dalam kelas yang disebut ANTP, yang juga mencakup gen ParaHox (terkait dengan ini), gen NK, dan lainnya.
Evolusi gen
Tidak ada gen dari kelas ANTP yang berasal dari Metazoans. Dalam perkembangan evolusioner kelompok hewan ini, porifera merupakan kelompok pertama yang dipisahkan, diikuti oleh cnidaria. Kedua garis keturunan ini mewakili dua kelompok basal bilateral.
Analisis genetik yang dilakukan pada spons Amphimedon queenslandica yang terkenal - ketenarannya karena gen untuk sistem saraf - mengungkapkan bahwa poriferous ini memiliki beberapa gen tipe NK, tetapi tidak ada gen Hox atau ParaHox.
Gen hox seperti itu belum dilaporkan pada cnidaria yang memenuhi karakteristik yang disebutkan di atas. Namun, ada gen yang mirip Hox.
Di sisi lain, invertebrata memiliki satu kelompok gen Hox, sedangkan vertebrata memiliki banyak salinan. Fakta ini sangat penting dan telah mengilhami perkembangan teori tentang evolusi grup.
Asal usul vertebrata
Pandangan klasik dari aspek ini berpendapat bahwa empat kelompok gen dalam genom manusia berasal dari dua putaran replikasi dari seluruh genom. Namun, perkembangan teknologi sekuensing baru telah menimbulkan keraguan pada teori tersebut.
Bukti baru mendukung hipotesis yang terkait dengan peristiwa skala kecil (duplikasi segmen, duplikasi gen individu, dan translokasi) yang mencapai jumlah gen Hox yang tinggi yang kita amati hari ini dalam kelompok ini.
Referensi
- Acampora, D., D'esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F.,… & Boncinelli, E. (1989). Keluarga gen HOX manusia. Penelitian asam nukleat, 17 (24), 10385-10402.
- Ferner, DE (2011). Gen Hox dan ParaHox dalam evolusi, perkembangan, dan genomik. Genomik, proteomik & bioinformatika, 9 (3), 63-4.
- Hrycaj, SM, & Wellik, DM (2016). Gen dan evolusi Hox. F1000Research, 5, F1000 Faculty Rev-859.
- Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A., & Halliday, HL (2006). Gen HOX: ilmu yang menggoda, mekanisme misterius. Jurnal medis Ulster, 75 (1), 23-31.
- Pearson, JC, Lemons, D., & McGinnis, W. (2005). Memodulasi fungsi gen Hox selama pembentukan pola tubuh hewan. Nature Reviews Genetics, 6 (12), 893.