KROMOSOM: PENEMUAN, JENIS, FUNGSI, STRUKTUR - BIOLOGI - 2025

The kromosom adalah struktur yang terdiri dari molekul DNA dan protein terkait terus menerus. Mereka ditemukan dengan rapi di dalam inti sel eukariotik dan mengandung sebagian besar materi genetiknya. Struktur ini paling jelas terlihat selama pembelahan sel.

Kromosom eukariotik pertama kali diidentifikasi dan dipelajari pada akhir abad ke-18. Saat ini kata "kromosom" adalah istilah yang dikenal luas, bahkan bagi orang yang hanya mempelajari aspek paling dasar dari biologi atau genetika.

Diagram representasi dari kromosom dan informasi yang dikandungnya (Sumber: KES47 via Wikimedia Commons)

Pada kromosom terdapat gen, banyak di antaranya merupakan kode untuk protein, enzim, dan informasi yang diperlukan untuk kehidupan setiap sel. Namun, banyak kromosom yang memenuhi fungsi struktural murni, yang berarti bahwa kromosom memungkinkan susunan gen tertentu di dalam interior inti.

Umumnya, semua sel individu memiliki jumlah kromosom yang sama. Pada manusia, misalnya, setiap triliun sel yang diperkirakan membentuk tubuh orang dewasa memiliki 46 kromosom, yang tersusun menjadi 23 pasangan berbeda.

Masing-masing dari 46 kromosom pada manusia dan organisme hidup lainnya memiliki karakteristik yang unik; hanya yang dikenal sebagai "pasangan homolog" yang memiliki karakteristik yang sama satu sama lain, tetapi tidak dengan pasangan yang berbeda; Artinya, semua kromosom 1 mirip satu sama lain, tetapi ini berbeda dari 2 dan 3, dan seterusnya.

Jika semua kromosom sel manusia tersusun secara linier, maka akan membentuk rantai yang panjangnya kurang lebih 2 meter, jadi salah satu fungsi utama kromosom adalah memadatkan materi genetik sehingga "pas" di dalam inti, sambil memungkinkan akses ke mesin transkripsi dan replikasi.

Terlepas dari perbedaan besar yang ada antara genom bakteri dan organisme eukariotik, materi genetik prokariota (serta beberapa organel internal eukariota) juga disebut kromosom dan terdiri dari molekul melingkar. .

Penemuan

Pada saat Mendel menentukan prinsip hereditas, dia tidak mengetahui keberadaan kromosom. Namun, dia menyimpulkan bahwa elemen yang diwariskan ditransmisikan dalam duplikat melalui partikel khusus, sebuah gagasan jauh sebelumnya.

Dua ilmuwan abad ke-18, ahli botani K. Nageli dan ahli zoologi E. Beneden, terlibat dalam pengamatan dan studi sel tumbuhan dan hewan selama peristiwa pembelahan sel; Ini adalah yang pertama untuk menggambarkan struktur berbentuk seperti "batang kecil" di dalam kompartemen pusat yang dikenal sebagai nukleus.

Kedua ilmuwan merinci bahwa, selama pembelahan sel dari sel "tipikal", inti baru terbentuk, di dalamnya muncul sekumpulan "batang kecil" baru, mirip dengan yang pada awalnya ditemukan di dalam sel.

Proses pembagian ini kemudian dijelaskan lebih tepat oleh ilmuwan Jerman W. Flemming pada tahun 1879, yang, dengan menggunakan pewarna selama pengamatan, berhasil menodai "batang kecil" untuk memvisualisasikannya dengan lebih baik.

TH Morgan mendemonstrasikan bahwa fenotipe diturunkan dengan cara yang disarankan oleh Mendel dan bahwa unit pewarisan berada pada kromosom. Morgan memberikan bukti fisik yang mengkonsolidasikan "Revolusi Mendelian".

Istilah kromosom dan kromatin

Flemming mendokumentasikan perilaku "batang" selama interfase dan sitokinesis (pembelahan sel). Pada tahun 1882 ia menerbitkan penyelidikan di mana ia pertama kali menciptakan istilah "kromatin" untuk zat yang ternoda di dalam nukleus saat sel tidak membelah.

Dia juga mengamati bahwa selama pembelahan sel jumlah "batang" (kromosom) di dalam nukleus menjadi dua kali lipat. Satu dari setiap pasang kromosom duplikat ditempatkan di dalam setiap inti sel yang dihasilkan, sehingga komplemen kromosom sel ini selama mitosis identik.

Foto Karyotype Manusia (Sumber: Plociam ~ commonswik, melalui Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, mengikuti karya Flemming, menetapkan istilah "kromosom" (dari bahasa Yunani "tubuh yang diwarnai") untuk menggambarkan zat yang sama yang tersusun secara teratur pada saat pembelahan sel.

Seiring waktu, para peneliti yang berbeda menyelidiki studi materi genetik, yang arti istilah "kromosom" dan "kromatin" berubah sedikit. Saat ini kromosom adalah unit diskrit materi genetik dan kromatin adalah campuran DNA dan protein yang menyusunnya.

Jenis kromosom dan karakteristiknya

EB Wilson, dalam edisi kedua buku La Célula (The Cell) menetapkan klasifikasi kromosom pertama, yang didasarkan pada lokasi sentromer, suatu karakteristik yang mempengaruhi perlekatan kromosom ke gelendong mitosis selama pembelahan sel.

Setidaknya ada tiga cara berbeda untuk mengklasifikasikan kromosom, karena terdapat perbedaan kromosom antar spesies dan pada individu dari spesies yang sama terdapat kromosom dengan struktur dan fungsi yang berbeda. Klasifikasi yang paling umum adalah:

Menurut sel

Materi genetik di dalam bakteri terlihat sebagai massa melingkar yang padat dan teratur, sedangkan pada organisme eukariotik terlihat sebagai massa padat yang tampak "tidak teratur" di dalam nukleus. Bergantung pada selnya, kromosom dapat diklasifikasikan menjadi dua kelompok besar:

- Kromosom prokariotik : setiap organisme prokariotik memiliki satu kromosom yang terdiri dari molekul DNA (melingkar) yang tertutup secara kovalen, tanpa protein histon dan terletak di wilayah sel yang dikenal sebagai nukleoid.

- Kromosom eukariotik : dalam eukariota mungkin ada dua atau lebih kromosom untuk setiap sel, ini terletak di dalam nukleus dan merupakan struktur yang lebih kompleks daripada kromosom bakteri. DNA yang menyusunnya sangat dikemas berkat hubungannya dengan protein yang disebut "histon".

Menurut lokasi sentromer

Sentromer adalah bagian dari kromosom yang mengandung kombinasi protein dan DNA yang cukup kompleks dan memiliki fungsi utama selama pembelahan sel, karena ia bertanggung jawab untuk "memastikan" bahwa proses segregasi kromosom terjadi.

Berdasarkan letak struktur “kompleks” (sentromer) ini, beberapa ilmuwan telah mengklasifikasikan kromosom menjadi 4 kategori, yaitu:

- Kromosom metasentrik: ini adalah kromosom yang sentromernya berada di tengah, yaitu tempat sentromer memisahkan struktur kromosom menjadi dua bagian dengan panjang yang sama.

- Kromosom submetasentrik: kromosom di mana sentromer menyimpang dari "pusat", berkontribusi pada munculnya "asimetri" dengan panjang antara dua bagian yang dipisahkan.

- Kromosom akrosentrik: dalam kromosom akrosentrik, "penyimpangan" sentromer sangat ditandai, yang menghasilkan dua bagian kromosom dengan ukuran yang sangat berbeda, satu sangat panjang dan satu sangat pendek.

- Kromosom telosentris: kromosom yang sentromernya terletak di ujung struktur (telomer).

Menurut fungsinya

Organisme yang melakukan reproduksi seksual dan yang memiliki jenis kelamin terpisah memiliki dua jenis kromosom yang diklasifikasikan menurut fungsinya menjadi kromosom seks dan kromosom autosom.

Autosomal kromosom (atau autosom) berpartisipasi dalam kontrol dari warisan dari semua karakteristik dari makhluk hidup, dengan pengecualian dari penentuan seks. Manusia, misalnya, memiliki 22 pasang kromosom autosom.

Kromosom seks , seperti yang ditunjukkan oleh namanya, memenuhi fungsi dasar dalam menentukan jenis kelamin individu, karena mereka membawa informasi yang diperlukan untuk perkembangan banyak karakteristik seksual perempuan dan laki-laki yang memungkinkan adanya reproduksi seksual.

Fungsi

Fungsi utama kromosom, selain menampung materi genetik sebuah sel, memadatkannya agar dapat disimpan, diangkut, dan “dibaca” di dalam nukleus, adalah untuk memastikan distribusi materi genetik di antara sel-sel hasil pembelahan.

Mengapa? Karena ketika kromosom dipisahkan selama pembelahan sel, mesin replikasi dengan setia "menyalin" informasi yang terkandung dalam setiap untai DNA sehingga sel-sel baru memiliki informasi yang sama dengan sel yang memunculkannya.

Lebih jauh, asosiasi DNA dengan protein yang merupakan bagian dari kromatin memungkinkan definisi “wilayah” spesifik untuk setiap kromosom, yang sangat penting dari sudut pandang ekspresi dan identitas gen. seluler.

Kromosom jauh dari molekul statis atau "inert", pada kenyataannya justru sebaliknya, protein histon, yang berkolaborasi dengan pemadatan setiap molekul DNA dalam sebuah kromosom, juga berpartisipasi dalam dinamisme yang harus dilakukan. dengan transkripsi atau pembungkaman bagian tertentu dari genom.

Dengan demikian, struktur kromosom tidak hanya bekerja pada pengorganisasian DNA di dalam nukleus, tetapi juga menentukan gen mana yang "dibaca" dan mana yang tidak, secara langsung memengaruhi karakteristik individu yang membawanya.

Struktur (bagian)

Struktur kromosom dapat dianalisis dari sudut pandang "mikroskopis" (molekuler) dan dari sudut pandang "makroskopis" (sitologis).

- Struktur molekul kromosom eukariotik

Kromosom eukariotik khas terdiri dari molekul DNA untai ganda linier yang panjangnya bisa ratusan juta pasangan basa. DNA ini sangat terorganisir pada tingkat yang berbeda, yang memungkinkannya untuk dipadatkan.

Nukleosom

DNA dari setiap kromosom awalnya dipadatkan oleh "belitan" nya di sekitar oktamer protein histon (H2A, H2B, H3 dan H4), membentuk apa yang dikenal sebagai nukleosom , yang berdiameter 11 nanometer.

Hubungan antara protein histon dan DNA dimungkinkan berkat interaksi elektrostatis, karena DNA bermuatan negatif dan histon adalah protein dasar, kaya akan residu asam amino bermuatan positif.

Satu nukleosom terhubung ke yang lain melalui daerah persimpangan yang dibentuk oleh bagian dari untai DNA dan protein histon, H1. Struktur yang dihasilkan dari pemadatan ini terlihat mirip dengan untaian manik-manik dan mengurangi panjang untai DNA sebanyak 7 kali.

Serat 30nm

DNA selanjutnya dipadatkan ketika kromatin (DNA + histon) dalam bentuk nukleosom menggulung dirinya sendiri, membentuk serat dengan diameter sekitar 30 nm, yang memadatkan untai DNA 7 kali lagi,

Matriks inti

Serat 30 nm dikaitkan, pada gilirannya, dengan protein berfilamen dari matriks inti (laminae), yang melapisi permukaan bagian dalam membran inti bagian dalam. Asosiasi ini memungkinkan pemadatan serat yang progresif, karena "domain lingkaran" terbentuk yang berlabuh ke matriks, mengatur kromosom di daerah tertentu di dalam nukleus.

Penting untuk dicatat bahwa tingkat pemadatan kromosom tidak sama di seluruh strukturnya. Ada tempat-tempat yang sangat padat, yang dikenal sebagai heterokromatin dan yang umumnya "diam" secara genetik.

Situs struktur yang lebih longgar atau lebih rileks, yang dapat diakses oleh mesin replikasi atau transkripsi dengan relatif mudah, dikenal sebagai situs ekromatik, yang merupakan bagian dari genom yang aktif secara transkripsi.

- Struktur “makroskopis” atau sitologi dari kromosom eukariotik

Saat sel tidak membelah, kromatin terlihat "longgar" dan bahkan "tidak teratur". Namun, seiring dengan berjalannya siklus sel, bahan ini mengembun atau memadat dan memungkinkan visualisasi struktur kromosom yang dijelaskan oleh ahli sitologi.

Struktur kromosom: 1) Kromatid; 2) Sentromer; 3) Lengan pendek (p) dan 4) Lengan panjang (q) (Sumber:! File: Chromosome-upright.png Versi asli: Magnus Manske, versi ini dengan kromosom tegak: Pengguna: Dietzel65Vector: karya turunan Tryphon via Wikimedia Commons)

Sentromer

Selama metafase pembelahan sel, setiap kromosom terlihat terdiri dari sepasang "kromatid" silinder yang dihubungkan bersama berkat struktur yang dikenal sebagai sentromer.

Sentromer adalah bagian yang sangat penting dari kromosom, karena ini adalah tempat ikatan gelendong mitosis selama pembelahan. Penyatuan ini memungkinkan kromatid yang terpasang melalui sentromer dipisahkan, sebuah proses yang kemudian mereka dikenal sebagai "kromosom anak".

Sentromer terdiri dari kompleks protein dan DNA yang berbentuk seperti "simpul" dan lokasinya di sepanjang struktur kromatid secara langsung mempengaruhi morfologi setiap kromosom selama pembelahan inti.

Di wilayah khusus sentromer adalah apa yang para ilmuwan kenal sebagai kinetokor, yang merupakan situs khusus di mana gelendong mitosis bergabung untuk memisahkan kromatid saudara selama pembelahan sel.

Lengan

Posisi sentromer juga menentukan keberadaan dua lengan: lengan pendek atau kecil (p) dan yang lebih besar (q). Karena posisi sentromer secara praktis tidak berubah, ahli sitologi menggunakan nomenklatur "p" dan "q" selama deskripsi tiap kromosom.

Telomer

Ini adalah urutan DNA khusus yang "melindungi" ujung setiap kromosom. Fungsi perlindungannya adalah untuk mencegah kromosom yang berbeda bergabung satu sama lain melalui ujungnya.

Daerah kromosom ini telah menerima perhatian besar, karena para ilmuwan menganggap bahwa urutan telomer (di mana struktur bentuk DNA agak lebih kompleks daripada heliks ganda) mempengaruhi aktivitas gen di sekitarnya dan, lebih jauh lagi, dalam penentuan umur panjang sel.

Referensi

1. Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). Kromosom eukariotik (hlm. 102-103). Amsterdam, Srb Baru, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Genetika umum (No. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: Perusahaan Penerbitan Belanda Utara.
2. Brooker, R. (2014). Prinsip Biologi. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, & Santana Calderón, A. (2000). Prinsip genetika.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Sciencing. Diakses pada 3 Desember 2019, dari www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Biologi molekuler dari gen. Pearson Education India.