GANGGUAN PERKEMBANGAN YANG MELUAS: JENIS, GEJALA, PENYEBAB - ECONOMÍA - 2025

The gangguan perkembangan pervasif (PDD) adalah seperangkat perubahan yang hasil dalam penundaan dan / atau penyimpangan dari pola perkembangan normal sehingga mempengaruhi paling signifikan sosial dan komunikatif ke daerah-daerah.

Kumpulan gangguan ini akan menghasilkan perubahan dalam interaksi dan hubungan sosial, perubahan dalam bahasa verbal dan non-verbal, selain adanya pola perilaku restriktif atau berulang (García-Ron, 2012).

American Psychiatric Association (APA) dalam Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM-IV), dalam istilah gangguan perkembangan pervasive (PDD), mencakup berbagai jenis entitas klinis, termasuk: gangguan autistik , Rett's Disorder, Disintegrative Disorder, Asperger's and Unspecified Pervasive Developmental Disorder.

Dalam literatur tentang gangguan perkembangan umum, sering ditemukan kiasan untuk gangguan ini dengan nama generik gangguan autis. Namun, masing-masing gangguan ini merupakan entitas yang jelas dengan kriteria diagnostiknya sendiri.

Meskipun demikian, manual diagnostik edisi terbaru, yang diterbitkan pada tahun 2013 (DSM-V), telah mengusulkan perubahan dalam kriteria diagnostik untuk gangguan perkembangan yang meresap.

Dengan demikian, ini menetapkan bahwa semua pasien dengan diagnosis yang jelas menurut DSM-IV gangguan autistik, penyakit Asperger atau gangguan perkembangan yang tidak ditentukan, diagnosis Gangguan Spektrum Autisme akan diterapkan (DSM-V, 2013).

Alasan untuk menggabungkan diagnosis PDD individu ke dalam satu kategori Autism Spectrum Disorder (ASD) telah dipertanyakan. Peneliti yang berbeda menyebut autisme bukan sebagai kondisi kesatuan, tetapi lebih kepada "autisme" dalam bentuk jamak, karena heterogenitas patologi ini (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definisi

Menurut DSM-IV, gangguan perkembangan pervasif bukanlah diagnosis spesifik, melainkan istilah umum di mana diagnosis spesifik yang berbeda didefinisikan: gangguan autistik, gangguan Rett, gangguan disintegrasi masa kanak-kanak, gangguan Asperger dan gangguan perkembangan meresap dari perkembangan yang tidak ditentukan (Autism society, 2016).

Umumnya, kelainan ini terjadi pada anak usia dini, terutama sebelum usia tiga tahun. Beberapa gejala yang mungkin diamati oleh orang tua dan pengasuh mungkin termasuk:

• Kesulitan menggunakan dan memahami bahasa.
• Menandai kesulitan dalam berinteraksi dengan orang, benda dan / atau kejadian.
• Game atipikal.
• Resistensi terhadap perubahan rutinitas dan / atau lingkungan keluarga.
• Pola tubuh dan gerakan yang berulang (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2015).

Jenis Gangguan Perkembangan Pervasif

Dari klasifikasi yang ditunjukkan dalam DMS-IV, lima jenis gangguan perkembangan yang meresap diidentifikasi:

Gangguan autistik

Hal ini ditandai dengan perubahan keterampilan yang terkait dengan interaksi sosial, komunikasi verbal dan non-verbal, pembatasan minat, dan perilaku stereotip dan berulang; respons yang tidak biasa terhadap rangsangan dan / atau adanya gangguan perkembangan.

Gangguan Asperger atau sindrom Asperger

Hal ini ditandai dengan adanya ketidakmampuan untuk menjalin hubungan sosial yang disesuaikan dengan usia dan tingkat perkembangan mereka, bersama dengan kekakuan mental dan perilaku.

Gangguan Rett atau sindrom Rett

Ini hanya terjadi pada anak perempuan dan ditandai dengan kemunduran perilaku motorik sebelum usia 4 tahun. Ini umumnya dikaitkan dengan cacat intelektual yang parah.

Gangguan disintegrasi anak atau sindrom Heller

Ini ditandai dengan hilangnya keterampilan yang diperoleh setelah perkembangan normal. Biasanya terjadi antara dua dan 10 tahun. Hampir semua keterampilan yang dikembangkan di berbagai bidang cenderung menghilang dan biasanya dikaitkan dengan cacat intelektual yang parah dan episode tipe kejang.

Gangguan perkembangan yang menyebar, tidak spesifik

Kategori diagnostik ini mencoba untuk mengelompokkan semua kasus di mana tidak ada kecocokan persis dengan masing-masing definisi sebelumnya, atau gejala disajikan dengan cara yang tidak lengkap atau tidak tepat.

Prevalensi

Secara umum, data yang berasal dari studi epidemiologi yang berbeda bersifat variabel dan heterogen, sebagian besar disebabkan oleh instrumen yang berbeda yang digunakan untuk menetapkan diagnosis, serta perbedaan sampel yang diteliti (AEPNYA, 2008).

Meskipun demikian, gangguan perkembangan umum (PDD) adalah gangguan perkembangan yang paling umum pada anak usia dini (García-Primo, 2014).

Sampai saat ini, investigasi yang berbeda memperkirakan prevalensi 6-7 kasus gangguan perkembangan pervasif per 1.000 penduduk (García-Primo, 2014). Selain itu, di antara kategori diagnostik yang berbeda, autisme adalah kondisi yang paling sering terjadi, menetap di 1% (García-Primo, 2014).

Di sisi lain, jenis patologi ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan, dengan perkiraan rasio 3: 1 (García-Ron, 2012).

Jenis perubahan ini biasanya muncul sebelum individu mencapai usia tiga tahun. Biasanya, keterlambatan atau kelainan perkembangan sudah mulai terlihat pada tahun pertama kehidupan yang dapat menjadi sinyal alarm bagi pengasuh mereka (AEPNYA, 2008).

Banyak orang tua yang melaporkan bahwa "ada yang tidak beres" sekitar 18 bulan dan umumnya memeriksakan diri ke dokter saat mencapai usia 24 bulan (AEPNYA, 2008).

Hanya 10% kasus yang mendapat diagnosis dini, sisanya baru ditegakkan kurang lebih dua atau tiga tahun (AEPNYA, 2008).

Gejala dan gambaran klinis

Secara umum, gangguan perkembangan umum (PDD) didefinisikan dalam kaitannya dengan serangkaian perubahan berdasarkan triad gangguan sayap:

• Perubahan dalam komunikasi.
• Perubahan dalam interaksi sosial.
• Perubahan fleksibilitas dan imajinasi (CPG untuk manajemen pasien dengan gangguan spektrum autisme dan perawatan primer, 2009).

Bergantung pada perjalanan klinis spesifik masing-masing individu, perubahan ini akan tampak pada tingkat keparahan, usia, atau bentuk penampilan yang lebih rendah atau lebih besar.

Menurut Spanish Association of Child and Adolescent Psychiatry (2008), area yang terkena dampak dapat berupa:

Perubahan dalam interaksi sosial

Kesulitan yang parah muncul dalam lingkungan sosial, ditandai dengan tidak adanya kontak interpersonal, kecenderungan introversi dan isolasi atau ketidakpedulian terhadap orang (AEPNYA, 2008).

Gangguan komunikasi

Dalam gangguan perkembangan umum yang berbeda, dan khususnya pada autisme, serangkaian gangguan bahasa muncul: a) kesulitan atau ketidakmampuan untuk memahami bahasa verbal dan non-verbal; b) kesulitan atau ketidakmampuan untuk menghasilkan bahasa verbal dan non-verbal yang dapat dimengerti; c) anomali spesifik (echolalia, bahasa metaforis, neologisme) (AEPNYA, 2008).

Perubahan dalam fleksibilitas dan imajinasi

Pembatasan yang berbeda akan muncul di area yang diminati. Sangat umum untuk mengamati perilaku berulang, kaku dan membatasi, yang mengarahkan individu untuk menyajikan minat terbatas dengan sedikit aktivitas dan objek.

Hal ini juga umum untuk mengamati stereotip manual, kesejajaran objek atau fenomena ritualistik kompulsif. Respon atipikal mungkin muncul untuk rangsangan sensorik, perhatian terhadap cahaya atau kebisingan (AEPNYA, 2008).

Gejala relevan lainnya

Inkoordinasi motorik, hiperaktif, perilaku melukai diri sendiri, penurunan ambang nyeri, goyang, fluttering, tawa dan tangisan di luar konteks atau labilitas afektif (AEPNYA, 2008).

Penyebab

Tidak ada konsensus yang jelas tentang sifat gangguan perkembangan yang menyebar. Studi eksperimental menunjukkan heterogenitas yang jelas karena ini adalah kategori diagnostik yang mencakup berbagai macam gangguan klinis yang mungkin memiliki basis organik berbeda (AEPNYA, 2008).

Umumnya, gangguan ini dibenarkan oleh adanya kelainan otak, fungsional dan / atau struktural, yang tidak harus umum.

Di antara faktor etiologi yang terkait dengan kelainan ini, faktor genetik telah ditunjukkan; perubahan neurokimia; perubahan fungsi kekebalan; dan faktor lingkungan.

Faktor genetik

Etiologi genetik belum sepenuhnya mapan. Diperkirakan bahwa anomali monogenik dan multigenik mungkin terlibat (García-Ron, 2012).

Dalam kasus autisme, hasil pemindaian seluruh genom mendukung hipotesis bahwa seseorang harus mewarisi setidaknya 15 hingga 20 gen, yang berinteraksi secara sinergis untuk mengekspresikan fenotipe autisme penuh.

Tingkat kekambuhan pada saudara kandung penderita autisme adalah 2,2%, yang dapat mencapai hingga 8% bila semua ASD disertakan, yang berarti 50-75 kali risiko populasi umum (CPG untuk penatalaksanaan pasien dengan gangguan spektrum autisme dan perawatan primer, 2009).

Faktor neurokimia

Korelasi neurokimia yang berbeda telah diidentifikasi (serotonin, oksitosin, dopamin, noradrenalin dan asetilkolin) yang dapat mempengaruhi pembentukan sistem saraf pusat pada berbagai tahap perkembangan (CPG untuk manajemen pasien dengan gangguan spektrum autisme dan perawatan primer, 2009) .

Faktor kekebalan

Telah diidentifikasi bahwa keberadaan antibodi tipe IgG terhadap protein otak janin dalam plasma ibu selama kehamilan, bersama dengan labilitas genetik yang ditandai, dapat menyebabkan regresi global perkembangan saraf (CPG untuk penatalaksanaan
pasien dengan gangguan spektrum autisme dan perawatan primer, 2009).

Faktor lingkungan

Di antara jenis faktor ini, serangkaian kondisi telah diidentifikasi yang secara khusus dapat meningkatkan fenotipe karakteristik gangguan ini.

Faktor-faktor tersebut antara lain komplikasi kebidanan, vaksinasi, opiat, otak eksogen, paparan merkuri, penyakit toksik, dan lain-lain. Namun, kejadian sebenarnya dari hal tersebut belum ditentukan secara rinci dalam penelitian ilmiah.

Diagnosa

Usia rata-rata penegakan diagnosis adalah antara 3 dan 4 tahun. Namun, orang tua melaporkan bahwa mereka telah memperhatikan tanda atau gejala abnormal sejak sekitar usia 18 bulan, dan pada usia dua tahun mereka mulai mencari nasihat khusus (García-Ron, 2012).

Secara tradisional, deteksi autisme ditandai dengan identifikasi tanda-tanda peringatan, namun, layanan kesehatan telah menanganinya dengan cara yang minimal, oleh karena itu, orang tua yang dimobilisasi sebelum adanya perubahan ini.

American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan agar mekanisme deteksi dini diberlakukan di tingkat administrasi profesional dan publik.

Direkomendasikan agar dokter keluarga melakukan skrining yang berbeda untuk gangguan perkembangan yang meresap dalam kunjungan rutin setidaknya dua kali sebelum usia dua tahun untuk mendeteksi kemungkinan tanda peringatan (García-Primo, 2014).

Begitu kelainan perilaku terdeteksi sejak dini, menegakkan diagnosis pasti seringkali sulit karena heterogenitas gejala dan tanda yang dapat terwujud pada setiap individu.

Pengobatan

Saat ini tidak ada pengobatan tunggal untuk gangguan perkembangan pervasif. Beberapa obat sering digunakan untuk mengatasi masalah perilaku tertentu (National Institute of Neurological disorder dan Stroke, 2015).

Di sisi lain, intervensi terapeutik dan neuropsikologis dilakukan sesuai dengan kebutuhan spesifik individu yang terdiagnosis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Perubahan komunikasi dan sosial akan menyebabkan penundaan yang signifikan dalam perolehan sekolah dan pembelajaran sosial. Dengan demikian, intervensi dini di tingkat pendidikan telah menunjukkan peran mendasar dalam meningkatkan kinerja fungsional.

Referensi

1. Autismo Andalucia (2016). Diperoleh dari Analuza Federation of Parents of Children with Autism Spectrum Disorders: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Gangguan perkembangan yang meresap.
3. Autism Society (2016). Diperoleh dari autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Program deteksi dini gangguan perkembangan umum di bidang kesehatan Salamanca dan Zamora. An Pediatr, 80 (5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Indikator klinis awal gangguan perkembangan yang meresap. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Kementerian Kesehatan dan Kebijakan Sosial. (2009). Panduan Praktik Klinis Penatalaksanaan Pasien Gangguan Spektrum Autisme di Perawatan Primer.
7. NIh (2015). Disroders Perkembangan Pervasif. Diperoleh dari National Instute of Neurological Disorders and Stroke.