LEUKOENCEPHALOPATHY: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - GEOGRAFÍA - 2025

The leukoencephalopathy adalah nama yang diberikan untuk setiap gangguan yang mempengaruhi materi putih otak, terlepas dari penyebabnya. Materi putih, atau materi putih, adalah bagian dari sistem saraf pusat yang sel sarafnya dilapisi dengan zat yang disebut mielin.

Mielin terdiri dari lapisan lipoprotein yang mendorong transmisi impuls saraf ke seluruh neuron. Artinya, hal itu menyebabkan informasi bergerak lebih cepat melalui otak kita.

Mungkin terjadi bahwa, karena faktor keturunan, mielin setelah berkembang, mulai merosot (apa yang disebut leukodystrophies). Sedangkan kondisi di mana terdapat masalah dalam pembentukan mielin disebut penyakit demielinasi.

Namun, meskipun ada kemajuan ilmiah, tampaknya lebih dari 50% pasien dengan leukoensefalopati herediter tetap tidak terdiagnosis. Itulah sebabnya jenis baru dan cara yang lebih akurat untuk mendiagnosisnya saat ini ditemukan.

Leukoencephalopathies juga dapat timbul dari penyebab yang didapat seperti infeksi, neoplasma atau toksin; dan bisa muncul kapan saja dalam hidup, dari tahap neonatal hingga dewasa.

Apa pun penyebabnya, ini menyebabkan berbagai macam gejala seperti defisit kognitif, kejang, dan ataksia. Selain itu, ini dapat tetap statis, membaik seiring waktu, atau memburuk secara bertahap.

Adapun prevalensi leukoencephalopathy, karena berbagai jenis yang dicakupnya, belum dapat dipastikan. Bergantung pada jenis kondisi yang kami tangani, ini mungkin lebih atau kurang sering. Meski secara umum penyakit ini tidak terlalu meluas.

Penyebab leukoencephalopathy

Karena leukoencephalopathies adalah suatu kondisi di mana bagian dari materi putih terpengaruh, didapat atau diturunkan, penyebabnya sangat banyak.

Selain itu, ada berbagai jenis ensefalopati tergantung pada penyebabnya dan karakteristik kerusakannya. Jadi setiap faktor penyebab menghasilkan jenis kerusakan materi putih yang berbeda, yang akibatnya menghasilkan gejala yang berbeda.

Ada penulis yang membagi penyebab leukoencephalopathies menjadi 5 kelompok: inflamasi non-infeksius, inflamasi infeksiosa, metabolik toksik, iskemik hipoksia, dan traumatis (Van der Knaap & Valk, 2005).

Namun, terkadang penyakit tertentu tidak termasuk dalam kategori tertentu, karena dapat memiliki beberapa penyebab berbeda pada waktu yang bersamaan.

Kondisi yang dapat menyebabkan leukoencephalopathy sangat beragam:

Warisan genetik

Ada serangkaian mutasi genetik yang dapat diwariskan dari orang tua ke anak-anak dan memfasilitasi perkembangan leukoencephalopathies. Arteriopati serebral dominan autosomal dengan infark subkortikal dan leukoensefalopati (CADASIL) akan menjadi contoh, karena diproduksi oleh keterlibatan gen Notch3.

Ada penulis yang menyebut "leukodystrophies" sebagai degenerasi materi putih karena faktor genetik. Namun, terkadang perbedaan antara kondisi mana yang memiliki penyebab genetik dan kondisi yang didapat tidak sepenuhnya jelas. Padahal, ada kondisi di mana suatu penyakit bisa muncul dari kedua jenis penyebab tersebut.

Virus

Telah ditemukan bahwa leukoencephalopathies dapat berkembang jika tubuh tidak dapat melawan virus tertentu, karena kelainan atau kelemahan sistem kekebalan.

Inilah yang terjadi pada leukoensefalopati multifokal progresif, yang muncul karena adanya virus JC. Ada juga kasus di mana virus campak tampaknya menjadi penyebab kerusakan materi putih, seperti leukoensefalopati sklerosis Van Bogaert.

Masalah vaskular

Beberapa stroke, hipertensi atau hipoksia iskemik ensefalopati (kekurangan oksigen atau aliran darah di otak bayi baru lahir), dapat mempengaruhi integritas materi putih otak.

Keracunan, penyalahgunaan narkoba atau narkoba

Kemoterapi

Perawatan kemoterapi, seperti terapi radiasi, dapat menyebabkan peningkatan lesi materi putih secara progresif. Ini adalah: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole, dan Ara-C.

Gejala umum

- Pada anak, merupakan pola karakteristik perkembangan keterampilan dan kemampuan. Ini terdiri dari periode perkembangan normal yang diikuti oleh stagnasi dalam perolehan keterampilan, dan akhirnya, penurunan atau kemunduran. Tanda lainnya adalah ini terjadi setelah cedera, infeksi, atau kerusakan otak apa pun.

- Kejang atau epilepsi.

- Spastisitas progresif, atau otot semakin kaku dan tegang.

- Ataksia atau kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan yang berasal dari neurologis.

- Kurangnya keseimbangan yang menyebabkan masalah berjalan.

- Defisit kognitif atau kelambatan kognitif dalam proses perhatian, memori, dan pembelajaran.

- Kesulitan visual. Mereka sering mempengaruhi kornea, retina, lensa, atau saraf optik.

- Pada beberapa anak dengan leukoencephalopathy, lingkar tengkorak lebih besar dari biasanya, yang disebut macrocephaly.

- Episode stroke atau stroke otak berturut-turut.

- Mudah tersinggung.

Jenis

Ada banyak penyakit yang dapat diklasifikasikan di bawah istilah leukoencephalopathy. Beberapa dari mereka adalah:

Arteriopati serebral autosomal atau mikroangiopati serebral

Ini adalah penyakit bawaan yang menghasilkan banyak stroke di arteri minor, yang memengaruhi bagian materi putih otak. Gejala pertama muncul sekitar usia 20 tahun dan terdiri dari migrain, gangguan kejiwaan, dan seringnya stroke.

Leukoencephalopathy dengan materi putih yang cepat menghilang

Juga disebut ataksia infantil dengan hipomielinasi sistem saraf pusat (CACH). Ini adalah kondisi warisan resesif autosom. Artinya, hal itu muncul ketika kedua orang tua mewariskan mutasi genetik yang sama kepada anaknya. Mutasi dapat ditemukan pada salah satu dari 5 gen berikut: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, atau EIF2B5.

Biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak antara usia 2 dan 6 tahun, meskipun ada kasus onset di masa dewasa.

Gejalanya adalah ataksia serebelar (hilangnya kontrol otot akibat kerusakan otak kecil), spastisitas (otot sesak abnormal), epilepsi, muntah, koma, masalah gerakan, dan bahkan demam.

Leukoensefalopati multifokal progresif

Ini muncul pada orang dengan defisiensi signifikan dalam sistem kekebalan mereka, karena tidak dapat menghentikan virus JC. Aktivitasnya menyebabkan sejumlah besar lesi progresif kecil yang menghasilkan demielinasi otak.

Seperti namanya, gejala muncul secara progresif, dan terdiri dari gangguan kognitif, kehilangan penglihatan akibat keterlibatan lobus oksipital (bagian otak yang ikut serta dalam penglihatan), dan hemiparesis. Hal ini juga sering dikaitkan dengan neuritis optik.

Leukoencephalopathy dengan spheroids aksonal

Ini adalah kondisi keturunan yang berasal dari mutasi pada gen CSF1R. Gejala yang terkait dengannya adalah tremor, kejang, kekakuan, gaya berjalan ataksia, gangguan progresif memori dan fungsi eksekutif, dan depresi.

Van Bogaert sclerosing leukoencephalopathy

Ini tentang demielinasi korteks serebral yang muncul beberapa tahun setelah virus campak. Gejala berupa kerusakan neurologis progresif yang lambat yang menyebabkan masalah mata, kelenturan, perubahan kepribadian, kepekaan terhadap cahaya, dan ataksia.

Leukoencephalopathy toksik

Dalam kasus ini, hilangnya materi putih disebabkan oleh konsumsi, penghirupan atau injeksi intravena obat atau obat tertentu, serta paparan racun di lingkungan atau perawatan kemoterapi.

Ini juga bisa muncul dari keracunan karbon monoksida, keracunan etanol, konsumsi metanol, etilen, atau ekstasi.

Gejala tergantung pada setiap racun, jumlah yang diterima, waktu paparan, riwayat kesehatan dan genetika. Umumnya mereka cenderung kesulitan dalam perhatian dan ingatan, masalah dengan keseimbangan, demensia dan bahkan kematian.

Dalam banyak kasus ini, efeknya dapat dibalik ketika racun yang menyebabkan masalah dihilangkan.

Leukoensefalopati megaencephalic dengan kista subkortikal

Ini adalah kondisi genetik resesif autosom yang dihasilkan oleh mutasi pada gen MLC1 dan HEPACAM. Ini menonjol untuk macrocephaly (tengkorak yang terlalu berkembang) pada usia muda, kerusakan mental dan motorik yang progresif, kejang dan ataksia.

Leukoensefalopati hipertensi

Ini adalah degenerasi materi putih karena peningkatan tekanan darah secara tiba-tiba. Ini menyebabkan keadaan kebingungan akut, selain sakit kepala, kejang, dan muntah. Perdarahan ke retina mata biasa terjadi.

Ini dapat diobati secara efektif dengan obat antihipertensi.

Sindrom leukoencephalopati reversibel posterior (RLS)

Gejala yang terkait dengan sindrom ini adalah kehilangan penglihatan, kejang, sakit kepala, dan kebingungan.

Berbagai macam penyebab dapat memproduksinya, seperti hipertensi maligna (peningkatan tekanan darah yang sangat cepat dan tiba-tiba, lupus eritematosus sistemik, eklamsia (kejang atau koma pada wanita hamil yang berhubungan dengan hipertensi), atau perawatan medis tertentu yang menekan aktivitas sistem kekebalan (seperti obat imunosupresif, seperti siklosporin).

Pada pemindaian otak, edema dapat dilihat, yaitu akumulasi cairan yang tidak biasa di jaringan.

Gejala cenderung hilang setelah beberapa saat, meskipun masalah penglihatan bisa menjadi permanen.

Diagnosis leukoencephalopathy

Jika gejala seperti kejang, kesulitan motorik, atau kurangnya koordinasi gerakan terjadi, ahli kesehatan kemungkinan akan memutuskan untuk melakukan pemindaian otak.

Salah satu teknik pencitraan saraf terbaik adalah pencitraan resonansi magnetik, yang darinya gambar otak berkualitas tinggi dapat diperoleh berkat paparan medan magnet.

Jika dalam gambar ini pola tertentu dari kerusakan terlokalisasi diamati pada materi putih otak, spesialis dapat menyimpulkan bahwa terdapat leukoencephalopathy.

Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan oftalmologi, karena, seperti kata mereka, mata adalah jendela ke otak kita. Harus diingat bahwa kelainan atau perubahan oftalmologis sangat umum terjadi pada leukoencephalopathies.

Pemeriksaan neurologis juga diperlukan untuk mendeteksi adanya spastisitas atau ketegangan otot yang berlebihan, dan hipotonia juga dapat terjadi (justru sebaliknya).

Dalam kondisi tertentu, seperti leukoensefalopati multifokal progresif, analisis cairan serebrospinal dapat dilakukan. Teknik ini disebut PCR (Polymerase Chain Reaction), dan dilakukan untuk mendeteksi virus JC; yang merupakan penyebab penyakit ini.

Pengobatan

Perawatan akan fokus pada penyebab yang mendasari kerusakan materi putih. Karena penyebabnya sangat beragam, perawatannya pun berbeda.

Jadi, jika faktor penyebab penyakit berasal dari vaskular atau terkait dengan hipertensi, menjauhi hal ini bisa sangat membantu.

Untuk leukoencephalopathies yang disebabkan oleh defisiensi imun, pengobatan akan difokuskan untuk membalikkan keadaan ini, seperti penggunaan obat antiretroviral pada HIV.

Sebaliknya, jika karena paparan racun, obat-obatan atau obat-obatan; cara terbaik untuk memulihkannya adalah dengan menghentikan kontak dengan zat-zat ini.

Juga direkomendasikan untuk melengkapi pengobatan penyebab leukoensefalopati dengan pengobatan lain yang bersifat simptomatik yang berfungsi untuk mengurangi kerusakan yang ada. Yaitu, rehabilitasi neuropsikologis untuk mengatasi gangguan kognitif, bantuan psikologis untuk membantu pasien mengatasi situasi mereka secara emosional, pelatihan fisik untuk meningkatkan kekuatan otot, dll.

Jika leukoencephalopathy muncul karena mutasi genetik yang diturunkan, perawatan akan difokuskan pada pencegahan perkembangan penyakit, meningkatkan kualitas hidup orang tersebut dan metode pencegahan lainnya.

Salah satu bentuk pencegahan adalah melakukan tes genetik jika kerabat lain menderita salah satu dari kondisi ini. Untuk memeriksa apakah Anda pembawa kelainan genetik yang terkait dengan leukoencephalopathies yang dapat ditularkan ke anak-anak di masa depan.

Referensi

1. Deborah, L. &. (2012). Pendekatan Klinis untuk Leukoencephalopathies. Seminar di Neurologi, 32 (1): 29-33.
2. Diagnosis banding MS (II). (13 Juni 2013). Diperoleh dari Empapers.
3. Leukoensefalopati hipertensi. (sf). Diperoleh pada 26 Oktober 2016, dari Wikipedia.
4. Leukoencephalopathy. (sf). Diperoleh pada 26 Oktober 2016, dari Wikipedia.
5. Marjo S. van der Knaap dan Jaap Valk, eds. (2005). Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders, edisi ke-3. New York: Springer.
6. Masalah Penyintas: Leukoencephalopathy. (17 April 2011). Diperoleh dari Ped-Onc Resource Center.