APA ITU LOKUS? (GENETIKA) - BIOLOGI - 2025

Sebuah lokus , dalam genetika, merujuk pada posisi fisik gen atau urutan tertentu dalam kromosom. Istilah ini berasal dari akar bahasa Latin, dan bentuk jamaknya adalah lokus. Mengetahui lokus sangat berguna dalam ilmu biologi, karena memungkinkan kita menemukan lokasi gen.

Gen adalah urutan DNA yang mengkode fenotipe. Beberapa gen ditranskripsi menjadi messenger RNA, yang kemudian diterjemahkan menjadi urutan asam amino. Gen lain menghasilkan berbagai RNA dan mungkin juga terkait dengan peran pengaturan.

Sumber: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , melalui Wikimedia Commons

Konsep lain yang relevan dalam nomenklatur yang digunakan dalam genetika adalah alel, yang sering membingungkan siswa dengan lokus. Alel adalah setiap varian atau bentuk yang dapat diambil oleh suatu gen.

Misalnya, dalam populasi kupu-kupu hipotetis, gen A terletak di lokus tertentu dan mungkin memiliki dua alel, A dan a. Masing-masing terkait dengan karakteristik tertentu - A dapat dikaitkan dengan pewarnaan gelap sayap, sedangkan a terkait dengan varian yang lebih terang.

Saat ini, dimungkinkan untuk menemukan gen pada kromosom dengan menambahkan pewarna fluoresen yang membuat urutan tertentu menonjol.

Definisi

Lokus adalah lokasi titik gen pada kromosom. Kromosom adalah struktur yang ditandai dengan menunjukkan kemasan kompleks, yang terdiri dari DNA dan protein.

Jika kita pergi dari tingkat organisasi paling dasar dalam kromosom, kita akan menemukan untaian DNA yang sangat panjang yang terbungkus dalam jenis protein khusus yang disebut histon. Penyatuan antara kedua molekul membentuk nukleosom, yang menyerupai manik-manik kalung mutiara.

Selanjutnya, struktur yang dijelaskan dikelompokkan dalam serat 30 nanometer. Dengan demikian berbagai tingkatan organisasi tercapai. Ketika sel dalam proses pembelahan sel, kromosom memadat sedemikian rupa sehingga terlihat.

Dengan cara ini, di dalam entitas biologis yang kompleks dan terstruktur ini terdapat gen-gen yang terletak di lokusnya masing-masing.

Tata nama

Ahli biologi harus dapat merujuk ke lokus secara tepat dan rekan mereka untuk memahami alamat tersebut.

Misalnya ketika kita ingin memberikan alamat rumah kita, kita menggunakan sistem referensi yang biasa kita gunakan, baik itu nomor rumah, jalan, jalan - tergantung kota.

Demikian pula untuk menyampaikan informasi tentang lokus tertentu, kita harus melakukannya dengan format yang benar. Komponen lokasi gen meliputi:

Jumlah kromosom: Pada manusia, misalnya, kita memiliki 23 pasang kromosom.

Lengan kromosom: Segera setelah mengacu pada nomor kromosom, kami akan menunjukkan di lengan mana gen tersebut ditemukan. P menunjukkan bahwa di lengan pendek dan q di lengan panjang.

Posisi lengan: Istilah terakhir menunjukkan letak gen di lengan pendek atau panjang. Angka-angka tersebut dibaca sebagai region, band, dan sub-band.

Pemetaan genetik

Apa itu peta genetik?

Ada teknik untuk menentukan lokasi setiap gen pada kromosom dan jenis analisis ini sangat penting untuk memahami genom.

Lokasi setiap gen (atau posisi relatifnya) diekspresikan pada peta genetik. Perhatikan bahwa peta genetik tidak membutuhkan pengetahuan tentang fungsi gen, hanya perlu mengetahui posisinya.

Dengan cara yang sama, peta genetik dapat dibangun mulai dari segmen variabel DNA yang bukan merupakan bagian dari gen tertentu.

Ketidakseimbangan hubungan

Apa artinya satu gen "terkait" dengan yang lain? Dalam peristiwa rekombinasi, kami mengatakan bahwa sebuah gen dihubungkan jika mereka tidak bergabung kembali dan tetap bersama dalam prosesnya. Ini terjadi karena kedekatan fisik antara dua lokus.

Sebaliknya, jika dua lokus mewarisi secara independen, kita dapat menyimpulkan bahwa keduanya berjauhan.

Ketidakseimbangan keterkaitan adalah titik sentral untuk konstruksi peta gen melalui analisis keterkaitan, seperti yang akan kita lihat di bawah.

Penanda untuk pembangunan peta genetik

Misalkan kita ingin menentukan posisi gen tertentu pada kromosom. Gen ini penyebab penyakit yang fatal, jadi kami ingin tahu lokasinya. Melalui analisis silsilah, kami telah menentukan bahwa gen tersebut memiliki warisan Mendelian tradisional.

Untuk mengetahui posisi gen tersebut, kita memerlukan serangkaian lokus penanda yang didistribusikan ke seluruh genom. Kemudian, kita harus bertanya pada diri sendiri apakah gen yang diinginkan terkait dengan salah satu (atau lebih dari satu) penanda yang kita sadari.

Jelasnya, agar suatu penanda dapat berguna, penanda tersebut harus sangat polimorfik, sehingga kemungkinan besar pengidap penyakit tersebut heterozigot untuk penanda tersebut. "Polimorfisme" berarti bahwa lokus tertentu memiliki lebih dari dua alel.

Keberadaan dua alel sangat penting, karena analisis berusaha menjawab apakah alel penanda tertentu diwariskan bersama dengan lokus penelitian dan ini menghasilkan fenotipe yang dapat kita identifikasi.

Selain itu, penanda harus ada dalam frekuensi yang signifikan, mendekati 20% pada heterozigot.

Bagaimana kita membangun peta genetik?

Melanjutkan analisis kami, kami memilih serangkaian penanda yang dipisahkan satu sama lain sekitar 10 cM - ini adalah unit di mana kami mengukur pemisahan dan dibaca centimorgans. Oleh karena itu, kami berasumsi bahwa jarak gen kita tidak lebih dari 5 cM dari penanda.

Kemudian, kami mengandalkan silsilah yang memungkinkan kami memperoleh informasi tentang pewarisan gen. Keluarga yang diteliti harus memiliki cukup individu untuk menghasilkan data dengan signifikansi statistik. Misalnya, kelompok keluarga dengan enam anak akan cukup dalam beberapa kasus.

Dengan informasi ini, kami menemukan gen yang terkait dengan kondisi tersebut. Misalkan kita menemukan bahwa lokus B terkait dengan alel kita yang merusak.

Nilai di atas dinyatakan sebagai rasio antara probabilitas keterkaitan dan tidak adanya fenomena ini. Saat ini, penghitungan statistik selanjutnya dilakukan oleh komputer.

Referensi

1. Campbell, NA (2001). Biologi: Konsep dan hubungan. Pendidikan Pearson.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). Genetika biostatistik dan epidemiologi genetik. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gen V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Bagaimana genom manusia bekerja. Jones & Bartlett Belajar.
5. Passarge, E. (2009). Teks dan atlas genetika. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Apa itu lokus fungsional? Memahami dasar genetik dari ciri fenotipik kompleks. Hipotesis medis, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktur dan fungsi. Pers akademis.