- Fitur macrocephaly
- Statistik
- Gejala dan tanda
- Komplikasi atau kemungkinan konsekuensi
- Penyebab
- -Patologi otak dan cairan serebrospinal (CSF)
- Makrosefali primer
- Mikrosefali sekunder
- Kelainan tulang
- Diagnosa
- Apakah ada pengobatan untuk macrocephaly?
- Ramalan cuaca
- Bibliografi
The macrocefalia adalah gangguan neurologis di mana peningkatan abnormal dalam ukuran kepala terjadi. Secara khusus, ada peningkatan pada keliling tengkorak, yaitu jarak di sekitar area terlebar atau atas tengkorak lebih besar dari yang diharapkan untuk usia dan jenis kelamin orang yang terkena.
Pada tingkat yang lebih klinis, makrosefali terjadi ketika lingkar kepala atau lingkar kepala di atas rata-rata untuk usia dan jenis kelamin tersebut sebesar 2 deviasi standar atau lebih besar dari persentil 98. Tanda-tanda ini dapat terlihat sejak lahir atau berkembang di masa muda.
Secara umum, ini adalah kelainan langka yang lebih sering menyerang pria daripada wanita. Meskipun tidak semua kasus makrosefali menyebabkan kewaspadaan, namun sering kali disertai dengan berbagai gejala atau tanda medis: keterlambatan perkembangan umum, kejang, disfungsi kortikospinal, dan lain-lain.
Fitur macrocephaly
Macrocephaly merupakan kelainan saraf yang termasuk dalam kelainan pertumbuhan tengkorak.
Dalam patologi atau kelainan pertumbuhan tengkorak, kelainan ukuran tengkorak terjadi karena perubahan yang berbeda pada tulang kubah tengkorak atau sistem saraf pusat.
Secara khusus, makrosefali didefinisikan sebagai peningkatan abnormal pada perimeter tengkorak yang berada di atas nilai yang diharapkan untuk usia dan jenis kelamin orang yang terkena (García Peñas dan Romero Andújar, 2007).
Jenis perubahan ini bisa disebabkan oleh kelebihan volume cairan serebrospinal, peningkatan ukuran otak atau bahkan
penebalan kubah tengkorak.
Meskipun sebagian besar dari mereka yang terkena macrocephaly tidak menunjukkan tanda atau gejala yang signifikan yang berasal dari patologi, banyak lainnya yang menunjukkan kelainan neurologis yang signifikan.
Statistik
Tidak ada data statistik yang konkrit mengenai prevalensi macrocephaly pada populasi umum.
Namun, studi klinis menganggapnya sebagai patologi langka atau jarang terjadi, yang terjadi pada sekitar 5% populasi
(Mallea Escobar et al., 2014).
Secara umum, ini adalah kelainan yang mempengaruhi jenis kelamin laki-laki lebih luas dan biasanya muncul saat lahir atau berkembang pada
tahun-tahun pertama kehidupan, oleh karena itu macrocephaly pada bayi sering terjadi.
Gejala dan tanda
Berasal dari definisi patologi ini, gejala macrocephaly yang paling khas adalah adanya ukuran kepala yang besar dan tidak normal.
Seperti dalam kasus patologi atau kelainan lain yang mempengaruhi pertumbuhan tengkorak, ukuran kepala diukur melalui lingkar atau keliling tengkorak, yaitu pengukuran kontur kepala di bagian atas (Microcephaly, 2016).
Ukuran kepala atau tengkorak ditentukan baik oleh pertumbuhan otak, volume cairan serebrospinal (CSF) atau darah, dan oleh ketebalan tulang tengkorak (Mallea Escobar et al., 2014).
Variasi dalam salah satu faktor ini dapat menyebabkan konsekuensi neurologis yang penting, oleh karena itu penting bahwa kontrol dan pengukuran pertumbuhan perimeter tengkorak dilakukan pada bayi baru lahir dan anak-anak, terutama selama tahun-tahun pertama kehidupan (Mallea Escobar et al. al., 2014).
Pola pertumbuhan standar menunjukkan kepada kita nilai-nilai berikut (Mallea Escobar et al., 2014):
- Lingkar tengkorak pada bayi baru lahir cukup bulan : 35-36 cm.
- Perkiraan pertumbuhan perimeter tengkorak selama tahun pertama kehidupan : kira-kira 12cm, lebih menonjol pada pria.
- Kecepatan peningkatan keliling tengkorak selama tiga bulan pertama kehidupan : kira-kira 2cm per bulan.
- Kecepatan peningkatan keliling tengkorak selama trimester kedua kehidupan : kira-kira 1cm per bulan.
- Kecepatan peningkatan keliling tengkorak selama trimester ketiga dan keempat : sekitar 0,5 cm per bulan.
Nilai yang diperoleh dari pengukuran ukuran kepala dalam kontrol medis dan sanitasi harus dibandingkan dengan grafik pertumbuhan standar atau yang diharapkan. Anak-anak dengan macrocephaly menunjukkan nilai yang jauh lebih tinggi daripada rata-rata untuk usia dan jenis kelamin mereka.
Karena etiologi berbeda yang akan meningkatkan ukuran kepala, komplikasi medis yang berbeda dapat muncul yang mempengaruhi fungsi neurologis dan tingkat fungsional umum dari orang yang terkena.
Komplikasi atau kemungkinan konsekuensi
Kondisi medis yang terkait dengan macrocephaly akan bergantung pada penyebab etiologisnya, meskipun demikian, terdapat beberapa manifestasi klinis yang sering (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):
- Makrosefali asimtomatik.
- episode kejang.
- Keterlambatan umum dalam perkembangan, defisit kognitif dan intelektual, hemiparesis, dll.
- Muntah, mual, sakit kepala, mengantuk, lekas marah, kurang nafsu makan.
- Gangguan dan defisit gaya berjalan, defisit visual.
- Tanda hipertensi intrakranial, anemia, perubahan biokimiawi, patologi tulang sistemik.
Penyebab
Seperti yang kami tunjukkan sebelumnya, makrosefali mungkin muncul karena perubahan berbeda yang memengaruhi ukuran otak, volume cairan serebrospinal, atau karena kelainan tulang.
Salah satu publikasi dari Spanish Association of Pediatrics tentang macrocephaly dan microcephaly, membuat klasifikasi terperinci dari kemungkinan penyebab etiologi macrocephaly (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):
-Patologi otak dan cairan serebrospinal (CSF)
Dalam kasus makrosefali karena adanya atau perkembangan otak dan / atau patologi cairan serebrospinal, dapat ditemukan makrosefali primer atau sekunder.
Makrosefali primer
Mikrosefali primer terjadi sebagai akibat dari peningkatan ukuran dan berat otak.
Secara umum, dalam jenis mikrosefali ini sejumlah besar sel saraf atau ukuran yang lebih besar dapat diamati. Ketika keberadaan penyebab etiologis ini ditentukan, patologi disebut makroensefali.
Jenis perubahan ini biasanya memiliki asal genetik dan oleh karena itu, familial macrocephaly dan hemimegalencephaly adalah bagian dari klasifikasi ini.
Selain itu, makroencefali sering membentuk kumpulan manifestasi klinis dari patologi lain seperti: displasia tulang, X rapuh, sindrom Sotos, sindrom Beckwith, kromosomopati, dll.
Mikrosefali sekunder
Mikrosefali sekunder, juga disebut mikrosefali progresif atau evolutif, mungkin disebabkan oleh perubahan volume cairan serebrospinal, adanya lesi, atau adanya zat yang menempati.
- Peningkatan level dan volume cairan serebrospinal (CSF) : kelainan dalam produksi, drainase atau reabsorpsi cairan serebrospinal dapat menyebabkan penumpukan cairan ini dan oleh karena itu menyebabkan Hidrosefalus.
- Adanya cedera penghuni : jenis perubahan ini mengacu pada adanya malformasi, massa, atau kumpulan vaskular struktural dan intraserebral. Beberapa patologi yang menimbulkan cedera jenis ini adalah: kista, tumor, hematoma, malformasi arteriovenosa, dll.
- Adanya zat abnormal : jenis perubahan ini mengacu pada adanya deposit atau penyakit metabolik seperti penyakit Alexander, penyakit Canavan, penyakit metabolik, dll.
Kelainan tulang
Adapun kasus macrocephaly yang disebabkan oleh kelainan tulang, dapat kita temukan:
- Makrosefali akibat penutupan awal jahitan kranial .
- Makrosefali akibat kelainan tulang sistemik : rakhitis, osteogenesis, osteoporosis, dll.
Diagnosa
Macrocephaly adalah patologi neurologis yang dapat dideteksi selama fase kehamilan.
Pemeriksaan kesehatan rutin melalui USG USG mampu mendeteksi kelainan pada pertumbuhan tengkorak selama tahap awal kehamilan, saat makrosefali berasal dari bawaan atau prenatal.
Namun, tidak selalu mungkin untuk mendeteksinya sebelum lahir, karena banyak kasus makrosefali terjadi akibat kondisi medis lainnya.
Biasanya terdeteksi dalam konsultasi pediatrik melalui pengukuran keliling tengkorak. Selain itu, analisis neurologis yang berbeda juga harus dilakukan untuk menentukan penyebab etiologis.
Secara khusus, pemeriksaan klinis harus mencakup (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):
- Pemeriksaan fisik tengkorak : pengukuran yang tepat dari keliling tengkorak dan perbandingan dengan standar pertumbuhan harus dilakukan.
- Pemeriksaan neurologis : perlu juga untuk mengevaluasi faktor-faktor neurologis yang berbeda (gaya berjalan, koordinasi motorik, defisit sensorik, tanda-tanda serebelar, refleks, dll.).
- Pemeriksaan pediatrik : dalam hal ini akan berorientasi pada studi penyebab etiologis makrosefali melalui analisis patologi genetik dan neurologis, dll.
- Pemeriksaan pelengkap : selain pemeriksaan fisik dan neurologis, beberapa pemeriksaan pelengkap seperti magnetic resonance imaging, computed tomography, X-ray, lumbal puncture, electroencephalography, dll. Mungkin diperlukan. Terutama di makrosefali yang asalnya belum ditentukan.
Apakah ada pengobatan untuk macrocephaly?
Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk makrosefali. Umumnya, pengobatannya bergejala dan akan bergantung pada diagnosis etiologi yang tepat.
Setelah mendeteksi makrosefali, penting untuk menentukan penyebab yang mendasari untuk merancang pendekatan terapeutik terbaik, karena dalam kasus di mana terdapat hidrosefalus sebagai penyebab utama makrosefali, intervensi bedah perlu dilakukan.
Oleh karena itu, pengobatan akan memiliki nilai paliatif yang nyata. Pendekatan farmakologis dapat digunakan untuk mengontrol komplikasi medis, serta non-farmakologis untuk pengobatan gejala sisa neurologis dan kognitif.
Dalam semua kasus macrocephaly dan jenis gangguan perkembangan tengkorak lainnya, pemeriksaan neurologis dan / atau neuropsikologis penting dilakukan untuk memeriksa tingkat fungsi umum: defisit perkembangan, fungsi kognitif, defisit bahasa, keterampilan motorik, dll. (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2016).
Beberapa intervensi non-farmakologis yang dapat digunakan pada kasus gejala macrocephaly adalah (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):
- Rehabilitasi neuropsikologis.
- Stimulasi dini.
- Pendidikan khusus.
- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
Ramalan cuaca
Prognosis dan evolusi patologi ini secara fundamental bergantung pada asal dan gejala yang terkait.
Pada anak-anak dengan microcephaly jinak, tidak adanya gejala atau komplikasi medis yang signifikan akan memungkinkan mereka untuk berkembang di semua area secara normal (Erickson Gabbey, 2014).
Namun, dalam banyak kasus lain, prospek masa depan akan bergantung pada adanya komplikasi medis (Erickson Gabbey, 2014). Secara umum, anak-anak yang menderita macrocephaly akan mengalami keterlambatan perkembangan umum yang signifikan dan oleh karena itu akan membutuhkan intervensi terapeutik untuk mendorong perolehan keterampilan baru dan pencapaian tingkat fungsional yang efisien.
Bibliografi
- AAN. (2016). Charapter 13. Masalah Umum dalam Neurologi Pediatrik. Diperoleh dari American Academy of Neurology.
- Erickson Gabbey, A. (2014). Apa itu Macrocephaly? Diperoleh dari Healthline.
- Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- dan mikrosefali. gangguan pertumbuhan tengkorak. Asosiasi Pediatri Spanyol.
- Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Mengatasi Macrocephaly pada Anak. Diperoleh dari Electronic Pediatrics Magazine.
- Microcephaly. (2016). Mycocephaly. Diperoleh dari Mycocephaly.org.
- Jaringan, M.-C. (2016). Malformasi macrocephaly-kapiler. Diperoleh dari Jaringan M-CM.
- NIH. (2003). Lembar Fakta Gangguan Cephalic. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NIH. (2015). Lingkar kepala bertambah. Diperoleh dari MedlinePlus.