HUKUM HARDY-WEINBERG: SEJARAH, ASUMSI, DAN LATIHAN - BIOLOGI - 2025

Hukum Hardy-Weinberg , juga disebut prinsip atau keseimbangan Hardy-Weinberg , terdiri dari teorema matematika yang menggambarkan populasi diploid hipotetis dengan reproduksi seksual yang tidak berevolusi - frekuensi alel tidak berubah dari generasi ke generasi.

Prinsip ini mengasumsikan lima kondisi yang diperlukan agar populasi tetap konstan: tidak adanya aliran gen, tidak adanya mutasi, perkawinan acak, tidak adanya seleksi alam, dan ukuran populasi yang sangat besar. Jadi, dengan tidak adanya kekuatan-kekuatan ini, populasi tetap berada dalam ekuilibrium.

Sumber: Barbirossa, melalui Wikimedia Commons

Ketika salah satu asumsi di atas tidak terpenuhi, perubahan terjadi. Untuk alasan ini, seleksi alam, mutasi, migrasi, dan pergeseran genetik adalah empat mekanisme evolusi.

Menurut model ini, ketika frekuensi alel dari suatu populasi adalah p dan q, frekuensi genotipe akan p ² , 2 pq dan q ² .

Kita dapat menerapkan ekuilibrium Hardy-Weinberg dalam menghitung frekuensi alel tertentu yang diminati, misalnya, untuk memperkirakan proporsi heterozigot dalam populasi manusia. Kami juga dapat memverifikasi apakah suatu populasi berada dalam ekuilibrium atau tidak dan mengajukan hipotesis bahwa gaya bekerja pada populasi tersebut.

Perspektif sejarah

Prinsip Hardy-Weinberg lahir pada tahun 1908 dan namanya berasal dari ilmuwan GH Hardy dan W. Weinberg, yang secara independen mencapai kesimpulan yang sama.

Sebelumnya, ahli biologi lain bernama Udny Yule telah menangani masalah ini pada tahun 1902. Yule memulai dengan satu set gen di mana frekuensi kedua alel adalah 0,5 dan 0,5. Ahli biologi menunjukkan bahwa frekuensi dipertahankan selama generasi berikutnya.

Meskipun Yule menyimpulkan bahwa frekuensi alel dapat dipertahankan stabil, interpretasinya terlalu literal. Dia percaya bahwa satu-satunya keadaan kesetimbangan ditemukan ketika frekuensi sesuai dengan nilai 0,5.

Yule dengan hangat mendiskusikan temuan baru dengan RC Punnett - dikenal luas dalam genetika karena menemukan "Punnett square" yang terkenal. Meskipun Punnett tahu bahwa Yule salah, dia tidak menemukan cara matematis untuk membuktikannya.

Untuk alasan ini, Punnett menghubungi teman matematikawannya, Hardy, yang dapat menyelesaikannya dengan segera, mengulangi perhitungan menggunakan variabel umum, dan bukan nilai tetap 0,5 seperti yang dilakukan Yule.

Genetika populasi

Genetika populasi bertujuan untuk mempelajari kekuatan yang menyebabkan perubahan frekuensi alel dalam populasi, mengintegrasikan teori evolusi Charles Darwin melalui seleksi alam dan genetika Mendel. Saat ini, prinsip-prinsipnya memberikan dasar teoretis untuk memahami banyak aspek biologi evolusi.

Salah satu ide penting genetika populasi adalah hubungan antara perubahan kelimpahan relatif sifat dan perubahan kelimpahan relatif alel yang mengaturnya, dijelaskan oleh prinsip Hardy-Weinberg. Faktanya, teorema ini memberikan kerangka konseptual untuk genetika populasi.

Dalam pandangan genetika populasi, konsep evolusi adalah sebagai berikut: perubahan frekuensi alelik dari generasi ke generasi. Jika tidak ada perubahan, tidak ada evolusi.

Apa ekuilibrium Hardy-Weinberg?

Ekuilibrium Hardy-Weinberg adalah model nol yang memungkinkan kita untuk menentukan perilaku gen dan frekuensi alel sepanjang generasi. Dengan kata lain, model itulah yang menggambarkan perilaku gen dalam populasi, di bawah serangkaian kondisi tertentu.

Notasi

Dalam teorema Hardy-Weinbergm frekuensi alel A (alel dominan) diwakili oleh huruf p, sedangkan frekuensi alel a (alel resesif) diwakili oleh huruf q.

Frekuensi genotipe yang diharapkan adalah p ² , 2 pq dan q ² , untuk homozigot dominan (AA), heterozigot (Aa) dan resesif homozigot (aa), masing-masing.

Jika hanya ada dua alel di lokus ini, jumlah frekuensi kedua alel harus sama dengan 1 (p + q = 1). Ekspansi binomial (p + q) ² mewakili frekuensi genotipe p ² + 2 pq + q ² = 1.

Contoh

Dalam suatu populasi, individu-individu yang membentuknya kawin silang untuk menghasilkan keturunan. Secara umum, kami dapat menunjukkan aspek terpenting dari siklus reproduksi ini: produksi gamet, fusi mereka untuk menghasilkan zigot, dan perkembangan embrio untuk melahirkan generasi baru.

Mari kita bayangkan bahwa kita dapat melacak proses gen Mendel dalam peristiwa yang disebutkan. Kami melakukan ini karena kami ingin tahu apakah alel atau genotipe akan meningkat atau menurun dalam frekuensi dan mengapa.

Untuk memahami bagaimana frekuensi gen dan alelik bervariasi dalam suatu populasi, kita akan mengikuti produksi gamet dari satu set tikus. Dalam contoh hipotesis kami, perkawinan terjadi secara acak, di mana semua sperma dan sel telur bercampur secara acak.

Dalam kasus tikus, asumsi ini tidak benar dan hanya penyederhanaan untuk memudahkan penghitungan. Namun, pada beberapa kelompok hewan, seperti echinodermata tertentu dan organisme akuatik lainnya, gamet dikeluarkan dan bertabrakan secara acak.

Tikus generasi pertama

Sekarang mari kita fokuskan perhatian kita pada lokus tertentu, dengan dua alel: A ya. Mengikuti hukum yang diucapkan oleh Gregor Mendel, setiap gamet menerima alel dari lokus A. Misalkan 60% sel telur dan sperma menerima alel A, sedangkan 40% sisanya menerima alel a.

Oleh karena itu, frekuensi alel A adalah 0,6 dan frekuensi alel A adalah 0,4. Kelompok gamet ini akan ditemukan secara acak untuk menghasilkan zigot. Berapa probabilitas mereka akan membentuk masing-masing dari tiga kemungkinan genotipe? Untuk melakukan ini, kita harus mengalikan probabilitas sebagai berikut:

Genotipe AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotipe Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Dalam kasus heterozigot, ada dua bentuk asalnya. Yang pertama sperma membawa alel A dan sel telur alel a, atau sebaliknya, sperma a dan bakal biji A. Oleh karena itu kami menambahkan 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotipe aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Tikus generasi kedua

Sekarang, bayangkan zigot ini berkembang dan menjadi tikus dewasa yang akan kembali menghasilkan gamet, apakah kita mengharapkan frekuensi alelnya sama atau berbeda dari generasi sebelumnya?

Genotipe AA akan menghasilkan 36% gamet, sedangkan heterozigot akan menghasilkan 48% gamet, dan genotipe aa 16%.

Untuk menghitung frekuensi alel baru, kita tambahkan frekuensi homozigot ditambah setengah heterozigot, sebagai berikut:

Frekuensi alel A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Frekuensi alel a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Jika kita membandingkannya dengan frekuensi awal, kita akan menyadari bahwa keduanya identik. Oleh karena itu, menurut konsep evolusi, karena tidak ada perubahan frekuensi alel dari generasi ke generasi, populasi berada dalam keseimbangan - tidak berevolusi.

Asumsi Ekuilibrium Hardy-Weinberg

Kondisi apa yang harus dipenuhi oleh populasi sebelumnya sehingga frekuensi alelnya tetap konstan selama beberapa generasi? Dalam model ekuilibrium Hardy-Weinberg, populasi yang tidak berkembang memenuhi asumsi berikut:

Populasinya sangat besar

Populasi harus berukuran sangat besar untuk menghindari efek stokastik atau acak dari pergeseran gen.

Ketika populasinya kecil, efek penyimpangan gen (perubahan acak pada frekuensi alel, dari satu generasi ke generasi lainnya) akibat kesalahan pengambilan sampel jauh lebih besar dan dapat menyebabkan fiksasi atau hilangnya alel tertentu.

Tidak ada aliran gen

Migrasi tidak terjadi dalam populasi, sehingga alel yang dapat mengubah frekuensi gen tidak dapat datang atau pergi.

Tidak ada mutasi

Mutasi adalah perubahan urutan DNA, dan penyebabnya berbeda-beda. Perubahan acak ini memodifikasi kumpulan gen dalam populasi, dengan pengenalan atau penghapusan gen dalam kromosom.

Perkawinan acak

Pencampuran gamet harus dilakukan secara acak - seperti asumsi yang kami gunakan pada contoh mouse. Oleh karena itu, tidak boleh ada pilihan pasangan di antara individu-individu dalam populasi, termasuk perkawinan sedarah (reproduksi individu yang terkait).

Ketika kawin tidak acak, tidak menyebabkan perubahan frekuensi alel dari satu generasi ke generasi berikutnya, tetapi dapat menimbulkan penyimpangan dari frekuensi genotipe yang diharapkan.

Tidak ada pilihan

Tidak ada keberhasilan reproduksi diferensial dari individu dengan genotipe berbeda yang dapat mengubah frekuensi alel dalam populasi.

Dengan kata lain, dalam populasi hipotetis semua genotipe memiliki kemungkinan yang sama untuk berkembang biak dan bertahan hidup.

Ketika suatu populasi tidak memenuhi kelima kondisi ini, hasilnya adalah evolusi. Secara alami, populasi alami tidak memenuhi asumsi ini. Oleh karena itu, model Hardy-Weinberg digunakan sebagai hipotesis nol yang memungkinkan kita membuat perkiraan perkiraan frekuensi gen dan alelik.

Selain ketiadaan kelima kondisi tersebut, ada kemungkinan penyebab lain yang menyebabkan penduduk tidak seimbang.

Salah satunya terjadi ketika lokus terkait dengan seks atau fenomena distorsi dalam segregasi atau dorongan meiosis (ketika setiap salinan gen atau kromosom tidak ditransmisikan dengan probabilitas yang sama ke generasi berikutnya).

Masalah terpecahkan

Frekuensi pembawa fenilketonuria

Di Amerika Serikat, diperkirakan satu dari 10.000 bayi baru lahir memiliki kondisi yang disebut fenilketonuria.

Gangguan ini diekspresikan hanya pada homozigot resesif dalam gangguan metabolisme. Mengetahui data ini, berapa frekuensi pembawa penyakit dalam populasi?

Balasan

Untuk menerapkan persamaan Hardy-Weinberg kita harus berasumsi bahwa pemilihan pasangan tidak terkait dengan gen yang terkait dengan patologi dan tidak ada perkawinan sedarah.

Lebih jauh, kami berasumsi bahwa tidak ada fenomena migrasi di Amerika Serikat, tidak ada mutasi fenilketonuria baru, dan kemungkinan reproduksi dan kelangsungan hidup adalah sama antara genotipe.

Jika kondisi yang disebutkan di atas benar, kita dapat menggunakan persamaan Hardy-Weinberg untuk melakukan perhitungan yang relevan dengan masalah tersebut.

Kita tahu bahwa ada satu kasus penyakit setiap 10.000 kelahiran, jadi q ² = 0,0001 dan frekuensi alel resesif akan menjadi akar kuadrat dari nilai ini: 0,01.

Karena p = 1 - q, kita mendapatkan bahwa p adalah 0,99. Sekarang kita memiliki frekuensi kedua alel: 0,01 dan 0,99. Frekuensi pembawa mengacu pada frekuensi heterozigot yang dihitung sebagai 2 pq. Jadi, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Ini setara dengan sekitar 2% dari populasi. Ingatlah bahwa ini hanya hasil perkiraan.

Apakah populasi berikut dalam ekuilibrium Hardy-Weinberg?

Jika kita mengetahui jumlah masing-masing genotipe dalam suatu populasi, kita dapat menyimpulkan apakah berada dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg. Langkah-langkah untuk menyelesaikan jenis masalah tersebut adalah sebagai berikut:

1. Hitung frekuensi genotipe yang diamati (D, H dan R)
2. Hitung frekuensi alel (p dan q)

1. Hitung frekuensi genotipe yang diharapkan (p ² , 2 pq dan q ² )
2. Hitung angka yang diharapkan (p ² , 2 pq dan q ² ), kalikan nilai-nilai ini dengan jumlah total individu
3. Kontras nomor yang diharapkan dengan yang diamati dengan Pearson X ² tes .

Populasi kupu-kupu

Sebagai contoh, kami ingin memverifikasi apakah populasi kupu-kupu berikut berada dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg: terdapat 79 individu dari genotipe dominan homozigot (AA), 138 dari heterozigot (Aa) dan 61 dari homozigot resesif (aa).

Langkah pertama adalah menghitung frekuensi yang diamati. Kami melakukan ini dengan membagi jumlah individu per genotipe dengan jumlah total individu:

D = 79/278 = 0,28

T = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Untuk memverifikasi apakah saya telah melakukannya dengan baik, ini adalah langkah pertama, saya menambahkan semua frekuensi dan harus memberikan 1.

Langkah kedua adalah menghitung frekuensi alel.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Dengan data ini, saya dapat menghitung frekuensi genotipe yang diharapkan (p ² , 2 pq dan q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Saya menghitung angka yang diharapkan, mengalikan frekuensi yang diharapkan dengan jumlah individu. Dalam hal ini, jumlah individu yang diamati dan diharapkan identik, jadi saya dapat menyimpulkan bahwa populasinya berada dalam kondisi ekuilibrium.

Ketika angka yang diperoleh tidak identik, saya harus menerapkan uji statistik yang disebutkan ( Pearson's X ² ).

Referensi

1. Andrews, C. (2010). Prinsip Hardy-Weinberg. Pengetahuan Pendidikan Alam 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: sains dan alam. Pendidikan Pearson.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analisis evolusioner. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolusi. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Prinsip-prinsip zoologi yang terintegrasi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolusi: dasar Biologi. Proyek Selatan.