GENOTIPE: KARAKTERISTIK, NORMA REAKSI, DETERMINASI - BIOLOGI - 2025

The genotipe didefinisikan sebagai set gen (dengan alel mereka) bahwa kode untuk suatu sifat tertentu atau karakteristik, yang dibedakan dari orang lain dengan fungsi tertentu atau urutan. Namun, beberapa penulis juga mendefinisikannya sebagai bagian dari genom yang memunculkan fenotipe atau sebagai konstitusi alelik suatu organisme.

Meski terkait, istilah genotipe dan fenotipe bukanlah hal yang sama. Dalam pengertian ini, fenotipe didefinisikan sebagai himpunan ciri-ciri yang terlihat dari suatu organisme yang merupakan hasil ekspresi gen-gennya, dan genotipe sebagai himpunan gen yang memunculkan fenotipe tertentu.

Genotipe dan fenotipe (Sumber: National Human Genome Research Institute via Wikimedia Commons) Genotipe hanyalah salah satu faktor yang terlibat dalam pembentukan fenotipe, karena pengaruh lingkungan dan elemen epigenetik lain yang tidak berhubungan langsung dengan urutan nukleotida, mereka juga membentuk karakteristik individu yang terlihat.

Jadi, dua organisme memiliki genotipe yang sama jika mereka berbagi kolam gen yang sama, tetapi hal yang sama tidak berlaku untuk dua organisme yang tampaknya berbagi fenotipe yang sama, karena karakteristik yang serupa dapat menjadi produk dari gen yang berbeda.

Ahli botani Denmark Wilhelm Johannsen, pada tahun 1909, yang memperkenalkan istilah genotipe dan fenotipe untuk sains untuk pertama kalinya, dalam sebuah buku teks berjudul "Unsur-unsur dari teori pewarisan yang tepat", yang merupakan produk dari serangkaian percobaan yang dia lakukan melintasi garis murni dari barley dan kacang polong.

Karya-karyanya, mungkin terinspirasi oleh yang dilakukan beberapa tahun sebelumnya oleh Gregorio Mendel, dianggap sebagai "bapak genetika", memungkinkan dia untuk menjelaskan bahwa genotipe suatu organisme memunculkan fenotipe melalui proses perkembangan yang berbeda dan di bawah pengaruh lingkungan Hidup.

karakteristik

Genotipe tidak persis sama dengan genom. Inilah perbedaan antara kedua konsep tersebut:

- "Genome" mengacu pada semua gen yang diwarisi seseorang dari orang tuanya dan bagaimana gen ini didistribusikan pada kromosom di dalam nukleus.

- "Genotipe" adalah istilah yang digunakan untuk merujuk, misalnya, pada himpunan gen dan variannya yang memunculkan sifat tertentu, yang darinya seseorang dibedakan dalam suatu populasi atau spesies.

Meskipun cenderung mengalami perubahan akibat mutasi sepanjang sejarah hidup suatu organisme, genotipe adalah sifat individu yang relatif tidak berubah, karena, secara teori, gen yang diturunkan sama sejak pembuahan. sampai mati.

Dalam populasi alami, alel yang menyusun genotipe tertentu memiliki frekuensi kemunculan yang berbeda; Artinya, beberapa muncul dalam populasi lebih banyak daripada yang lain dan ini terkait, antara lain, dengan distribusi, kondisi lingkungan, keberadaan spesies lain, dll.

Istilah "genotipe liar" mendefinisikan varian alel pertama yang ditemukan di alam, tetapi tidak selalu mengacu pada alel yang paling sering ditemukan dalam suatu populasi; dan istilah "genotipe mutan" biasanya digunakan untuk mendefinisikan alel-alel tersebut selain tipe liar.

Untuk menulis genotipe, huruf besar dan kecil biasanya digunakan untuk membedakan alel yang dimiliki seseorang, apakah homozigot atau heterozigot. Huruf kapital digunakan untuk mendefinisikan alel dominan dan huruf kecil untuk alel resesif.

Standar reaksi genotipe

Individu mewarisi gen dari orang tuanya, tetapi bukan produk akhir yang diperoleh dari ekspresi mereka, karena ini bergantung pada banyak faktor eksternal dan sejarah perkembangannya.

Sesuai dengan ini dan hanya mengacu pada faktor lingkungan, suatu genotipe dapat menimbulkan lebih dari satu fenotipe. Himpunan kemungkinan "hasil" dari interaksi genotipe tertentu dengan lingkungan yang berbeda adalah apa yang oleh para ilmuwan disebut sebagai "norma reaksi genotipe".

Norma reaksi suatu genotipe adalah semacam "kuantifikasi" atau pendaftaran ciri-ciri yang terlihat yang diperoleh dari interaksi suatu genotipe dengan lingkungan tertentu. Ini dapat dinyatakan sebagai grafik atau tabel yang "memprediksi" kemungkinan hasil.

Jelas, tentu saja, norma reaksi hanya mengacu pada genotipe parsial, fenotipe parsial, dan beberapa faktor lingkungan, karena dalam praktiknya sangat sulit untuk memprediksi secara mutlak semua interaksi dan semua hasil mereka.

Bagaimana genotipe ditentukan?

Menentukan genotipe atau "genotipe" suatu organisme atau populasi individu dari spesies yang sama, memberikan banyak informasi berharga mengenai biologi evolusioner, biologi populasi, taksonomi, ekologi dan keanekaragaman genetik.

Dalam mikroorganisme seperti bakteri dan ragi, karena mereka memiliki tingkat multiplikasi dan mutasi yang lebih tinggi daripada kebanyakan organisme multiseluler, menentukan dan mengetahui genotipe memungkinkan pengendalian identitas koloni dalam koleksi, serta menetapkan beberapa karakteristik epidemiologi, ekologi dan taksonomi yang sama.

Untuk menentukan genotipe, Anda perlu mendapatkan sampel organisme yang ingin Anda kerjakan, dan jenis sampel yang diperlukan akan bergantung pada masing-masing organisme. Pada hewan misalnya, sampel dapat diambil dari berbagai jaringan: ekor, telinga, kotoran, rambut, atau darah.

Genotipe organisme dapat ditentukan secara eksperimental berkat penggunaan beberapa teknik modern, yang akan bergantung pada lokasi genom dari gen yang akan dipelajari, anggaran dan waktu, kemudahan penggunaan, dan tingkat performa yang diinginkan.

Saat ini, teknik yang digunakan untuk genotipe organisme termasuk, sangat sering, penggunaan dan analisis penanda molekuler untuk mendeteksi polimorfisme dalam DNA dan teknik lain yang lebih maju yang melibatkan sekuensing genom.

Spidol yang paling sering digunakan

Di antara penanda yang paling banyak digunakan, kami menemukan yang berikut:

- RFLPs (batasan polimorfisme panjang fragmen).

- AFLPs (polimorfisme panjang fragmen yang diperkuat).

- RAPD (DNA polimorfik yang diperkuat secara acak).

- Mikrosatelit atau SSR (pengulangan urutan tunggal).

- ASAP (primer terkait dengan alel tertentu).

- SNPs (polimorfisme nukleotida tunggal).

Teknik yang menggunakan sekuensing dan hibridisasi

Dan di antara teknik yang menggunakan pengurutan dan hibridisasi probe khusus adalah:

- Mengurutkan dengan metode Sanger.

- Genotipe kinerja tinggi.

- Esai "GoldenGate" Illumina.

- Genotyping by sequencing (GBS).

- Uji TaqMan.

- Pengurutan generasi berikutnya.

- Mikroarray.

- Seluruh urutan genom.

Referensi

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-8th). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Concepts of Genetics (edisi ke-8th). New Jersey: Pendidikan Pearson.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metode untuk Genotipe Polimorfisme Nukleotida Tunggal. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. , 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Apa Sebenarnya Genom, Genotipe, dan Fenotipe Itu? Dan Bagaimana dengan Phenomes? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG, & Wolfenbarger, LL (1999). Genotipe AFLP dan sidik jari. Tree, 14 (10), 389–394.
6. Institut Kesehatan Nasional. Diakses pada 14 Mei 2019 dari www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Kemajuan dalam Genotipe Tanaman: Kemana Masa Depan Akan Membawa Kita. Dalam J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, hlm. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetika: Pendekatan Konseptual. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetics and Molecular Biology (edisi ke-2nd). Maryland: Pers Universitas Johns Hopkins.
10. Tümmler, B. (2014). Metode Genotipe. Dalam A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Metode dalam Biologi Molekuler (Vol. 1149, hlm. 33-47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Review tentang pengembangan metode genotipe untuk menilai keanekaragaman hewan ternak. Jurnal Ilmu Hewan dan Bioteknologi, 4 (2), 2-6.