FAKOMATOSIS: GEJALA, JENIS DAN PENYEBAB - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The phacomatosis adalah seperangkat gangguan neurokutaneus asal genetik, jarang di populasi umum. Pada tingkat klinis, mereka dicirikan oleh perkembangan keterlibatan organik multisistemik dengan lesi kulit atau tumor, di berbagai area kulit, organ atau sistem saraf.

Selain itu, perjalanan klinisnya yang tidak spesifik mempersulit diagnosis dini, sehingga konsekuensi medis dan psikologisnya secara signifikan memperburuk kualitas hidup orang yang terkena dan kerabatnya.

Gejala phakomatosis

Meskipun ada banyak penyakit neurokutan, yang paling umum termasuk fibromatosis tipe I dan tipe II, penyakit Bourneville, sindrom Sturge-Weber, dan penyakit Von Hippel-Lindau.

Di sisi lain, terlepas dari kenyataan bahwa ini semua adalah patologi bawaan, beberapa pendekatan terapeutik yang bersifat dermatologis telah dirancang yang mencoba memperbaiki tanda dan gejala yang khas dari gangguan ini dan, oleh karena itu, prognosis medis dari mereka yang terkena.

Karakteristik fakomatosis

Istilah phacomatosis berasal dari ungkapan asal Yunani Phakos yang artinya mengacu pada <>. Pada tingkat spesifik, saat ini, istilah ini digunakan untuk menunjukkan serangkaian patologi genetik yang muncul dengan kepura-puraan neurokutan multisistemik.

Patologi neurokutan secara fundamental ditandai oleh adanya hubungan yang signifikan antara gangguan atau gangguan neurologis dan manifestasi dermatologis.

Dengan demikian, istilah patologi neurokutan digunakan secara umum untuk mencakup berbagai penyakit yang ada pada orang yang terkena bawaan dan, sebagai tambahan, dapat muncul sepanjang hidup dengan perkembangan lesi kulit dan tumor di berbagai tempat. area, sistem saraf, sistem kardiovaskular, sistem ginjal, sistem kulit, sistem oftalmik, dll.

Jadi, istilah fakomatosis diperkenalkan pada tahun 1917 oleh Brouwer dan kemudian oleh van der Hoeve pada tahun 1923, namun deskripsi awal hanya mengacu pada beberapa patologi yang termasuk dalam kelompok ini. Saat ini, lebih dari 40 dijelaskan.

Pada tingkat klinis, fakomatosis digambarkan sebagai penyakit yang muncul dengan perubahan kulit dan malformasi jinak / ganas pada sistem yang berbeda: neurologis, okuler, kutaneus, dan viseral.

Mengenai area yang terkena, berbagai penulis menunjukkan bahwa yang berasal dari ektodermal adalah yang paling terpengaruh, yaitu kulit dan sistem saraf, meskipun mereka juga dapat memengaruhi sistem atau perangkat lain, seperti mata.

Apakah patologi neurokutan sangat umum?

Sindrom neurokutan dan patologi adalah penyakit langka pada populasi umum, meskipun tidak ada data spesifik tentang semua ini pada tingkat umum.

Dengan demikian, epidemiologi kelainan ini bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya, khususnya, neurofibromatosis adalah salah satu yang paling umum, dengan prevalensi relatif satu kasus per 300.000 kelahiran.

Tanda dan gejala

Penyakit neurokutan ditandai dengan perkembangan lesi kulit. Secara khusus, fakomatosis dibedakan dari banyak lainnya dengan adanya hamartoma.

Hamartoma adalah sejenis tumor jinak atau malformasi yang dapat tumbuh di berbagai organ seperti otak, jantung, mata, kulit, atau paru-paru.

Namun, fakomatosis dapat dikaitkan dengan sejumlah besar kondisi medis yang bervariasi, pada dasarnya, bergantung pada penyakit atau patologi spesifik yang diderita oleh orang yang terkena.

Jenis fakomatosis

Saat ini, sejumlah besar kelainan neurokutan telah teridentifikasi pada tingkat klinis dan genetik, namun ada beberapa dengan prevalensi yang lebih tinggi pada populasi umum: neurofibromatosis tipe I dan tipe II, penyakit Bourneville, penyakit Von Sindrom Hippel-Lindau dan Sturge-Weber.

-Neurofibromatosis

Ada berbagai bentuk klinis neurofibromatosis. Namun, saat ini yang paling umum adalah neurofibromatosis tipe I, juga disebut penyakit Von Reclinghausen, dan neurofibromatosis tipe II, diikuti oleh shwannomatosis tulang belakang.

Pada tingkat etiologi, semua manifestasi medis dari neurofibromatosis ini berasal dari genetik dan terjadi dengan pembentukan tumor di daerah saraf, terutama sistem saraf pusat dan perifer.

Formasi tumor, biasanya non-kanker atau jinak, cenderung tumbuh dan berkembang hampir di mana saja di sistem saraf, seperti otak, sumsum tulang belakang, atau saraf tepi.

Dengan demikian, alga komplikasi medis sekunder neurofibromatosis termasuk kelainan pertumbuhan, perkembangan kejang, munculnya tumor otak, patologi tulang, tuli dan / atau kebutaan, atau perkembangan masalah belajar yang signifikan, di antaranya orang lain.

Selain itu, patologi ini hadir sejak saat lahir. Namun, manifestasi signifikan dari gambaran klinisnya mungkin tertunda hingga masa bayi akhir, remaja awal, atau dewasa.

Di sisi lain, diagnosis jenis patologi ini biasanya mencakup, selain pemeriksaan fisik dan neurologis, berbagai tes pencitraan saraf dan analisis genetik.

Selain itu, saat ini tidak ada obat untuk neurofibromatosis, namun, terdapat pendekatan terapeutik khusus dalam pengendalian pengaruh dermatologis, yang dapat mencakup pengobatan farmakologis dan bedah untuk menghentikan atau menghilangkan pembentukan tumor.

Neurofibromatosis tipe I.

Neurofibromatosis tipe I (NF1), juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen, memanifestasikan dirinya terutama melalui adanya bintik-bintik coklat muda, biasa disebut sebagai “café au lait”, ephelides (bintik-bintik) dan neurofibroma (kerusakan saraf di sel Schwann dan neurit).

Memiliki asal genetik dominan autosomal, khususnya akibat mutasi pada kromosom 17, di lokasi 17q11.2. Dengan demikian, gen yang terlibat dalam
perkembangan neurofibromatosis tipe I memiliki peran penting dalam modulasi pertumbuhan dan diferensiasi sel dan, sebagai tambahan, dapat berfungsi sebagai penekan tumor.

Mengenai epidemiologi dari patologi ini, terdapat perkiraan prevalensi satu kasus untuk setiap 2.500.3000 kelahiran.

Diagnosis neurofibromatosis tipe I biasanya dibuat berdasarkan kriteria konsensus klinis dari National Institute of Health (1987), namun memerlukan tindak lanjut yang berkelanjutan untuk menghindari komplikasi medis sekunder.

Biasanya, pertumbuhan tumor diobati dengan obat-obatan, untuk mencegah perkembangan eksponensial mereka atau melalui operasi pengangkatan.

Neurofibromatosis tipe II

Neurofibromatosis tipe II (NF2), memanifestasikan dirinya terutama melalui perkembangan schwannomas, yaitu formasi tumor yang berasal dari sel Shcwaan yang bertanggung jawab untuk menutupi perpanjangan saraf.

Schwannomas atau neuriomas biasanya mempengaruhi saraf pendengaran dan optik terutama, dan pada tingkat yang lebih rendah pada area kulit.

Neurofibromatosis tipe II memiliki asal genetik dominan autosomal, terutama karena adanya mutasi pada kromosom 22, di lokasi 22q11.22.

Gen yang terlibat dalam perkembangan patologi ini bertanggung jawab untuk mengkodekan komponen protein dengan peran penting dalam penekanan tumor, sehingga aktivitasnya yang kurang menghasilkan peningkatan abnormal dalam proliferasi sel.

Mengenai epidemiologi patologi ini, lebih jarang daripada tipe 1, dengan perkiraan prevalensi satu kasus per 50.000 kelahiran.

Diagnosis neurofibromatosis tipe II mirip dengan tipe sebelumnya dan biasanya dibuat berdasarkan kriteria klinis konsensus dari National Institute of Health. Namun, biasanya termasuk tes laboratorium pelengkap, seperti neuroimaging.

Biasanya, pertumbuhan tumor diobati dengan obat-obatan, namun, jika memungkinkan, operasi pengangkatan digunakan.

-Penyakit Bourneville

Penyakit Bourneville adalah salah satu istilah yang digunakan untuk menyebut tuberous sclerosis, kelainan asal genetik yang ditandai dengan adanya hamartoma.

Pada tingkat klinis, dapat menimbulkan pengaruh multisistemik yang ditandai dengan pengaruh kulit (angioma wajah, fibroma kuku, plak fibrosa, bintik hipokromik, dll.), Pengaruh ginjal (angiomiolipoma ginjal atau kista ginjal), pengaruh jantung (rhabdomyoma jantung), pengaruh neurologis (umbi kortikal, nodul glial subependymal, atrositoma, kejang, cacat intelektual, kelainan perilaku dan motorik), antara lain.

Seperti penyakit yang dijelaskan di atas, asal mula tuberous sclerosis adalah genetik. Secara spesifik, hal ini disebabkan adanya mutasi pada gen TSC1 dan TSC2.

Di sisi lain, diagnosis tuberous sclerosis dibuat berdasarkan kriteria klinis yang diajukan pada konferensi medis tahun 1998. Namun, studi genetik juga dianggap relevan untuk konfirmasi.

Mengenai pengobatan tuberous sclerosis, meskipun tidak ada obatnya, pendekatan farmakologis dan bedah yang berbeda biasanya digunakan, terutama untuk mengontrol pertumbuhan tumor dan komplikasi medis sekunder seperti manifestasi neurologis.

- Penyakit Von Hippel-Lindau

Penyakit Von Hippel-Lindau, juga dikenal sebagai angiomatosis retino-cerebellar, memanifestasikan dirinya terutama melalui adanya dan perkembangan malformasi vaskular, kista dan / atau tumor, umumnya jinak.

Ini memiliki asal genetik dominan autosomal, khususnya karena mutasi pada kromosom 3, di lokasi 3p-25-26. Selain itu, ini menyajikan perkiraan insiden satu kasus untuk setiap 40.000 kelahiran.

Secara khusus, penyakit Von Hippel-Lindau terutama menyerang sistem saraf pusat (SSP) dan retina, melalui pembentukan hemangioma.

Hemangioma adalah malformasi vaskular yang ditandai dengan adanya gugus kapiler darah yang melebar. Mereka biasanya muncul di area otak dan tulang belakang, meskipun mereka juga sering muncul di retina atau di kulit.

Diagnosis patologi ini, selain pemeriksaan fisik dan neurologis, memerlukan studi oftalmologi yang terperinci, bersama dengan analisis dari berbagai tes neuroimaging, untuk memastikan adanya lesi saraf.

Mengenai pengobatan penyakit Von Hippel-Lindau, intervensi dasarnya adalah pembedahan untuk menghilangkan malformasi vaskular. Namun, perlu pemantauan terus menerus untuk menghindari komplikasi sekunder.

Selain itu, harapan hidup berkurang, sekitar 50 tahun, terutama karena perkembangan karsinoma sel ginjal (pembentukan sel kanker neoplastik di tubulus ginjal).

- Sindrom Sturge-Weber

Sindrom Sturge-Weber, juga dikenal sebagai angiomatosis encephalo-trigeminal, memanifestasikan dirinya terutama melalui adanya hemangioma.

Hemangioma adalah jenis neoplasma atau pembentukan tumor yang ditandai dengan adanya jumlah pembuluh darah yang sangat tinggi di kulit atau organ dalam lainnya.

Secara khusus, pada tingkat klinis, sindrom Sturge-Weber ditandai dengan perkembangan hemangioma wajah, hemangioma intrakranial dan hemangioma koridik, konjungtiva, episeral, dan glaukoma.

Ini memiliki asal genetik, khususnya karena mutasi pada kromosom 9, di lokasi 9q21, pada gen GNQ. Komponen genetik ini memainkan peran penting dalam pengendalian faktor pertumbuhan, peptida vasoaktif dan neurotransmitter (Orhphanet, 2014).

Diagnosis sindrom Sturge-Weber dibuat berdasarkan kecurigaan klinis dan kinerja tes laboratorium yang berbeda, seperti computerized tomography atau magnetic resonance imaging.

Di sisi lain, dalam hal pengobatan, terapi laser mampu mengurangi perkembangan patologi ini dan, sebagai tambahan, dalam banyak kasus menghilangkan hemangioma sepenuhnya.

Referensi

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Penyakit neurokutan. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Fakomatosis Keadaan sebenarnya. Pengobatan Balearic, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Dermatologi Anak. EMC, 1-13.
4. Klinik Mayo. (2015). Neurofibromatosis. Diperoleh dari Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). SINDROM NEUROKUTAN GENETIK (FAKOMATOSIS). Diperoleh dari Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan.
6. NIH. (2015). Sindrom Sturge-Weber. Diperoleh dari MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sindrom Sturge-Weber. Diperoleh dari Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Sindrom Neurokutan. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Fakomatosis Diperoleh dari Spanish Society of Ophthalmology.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Sindrom Neurokutan dapat diidentifikasi oleh Dokter Umum Komprehensif melalui pemeriksaan fisik. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Sindrom Neurokutan (phakomatosis). Klinik Onkolog, 165-170.