AKANTOSIT: KARAKTERISTIK DAN PATOLOGI TERKAIT - BIOLOGI - 2025

The acanthocytes adalah sel darah merah dengan morfologi yang abnormal. Mereka juga dikenal sebagai sel berduri, spikulasi atau pacu. Biasanya sel darah merah dewasa normal memiliki bentuk cakram ganda yang memberikan rasio permukaan-volume yang optimal untuk pertukaran gas dan kemudahan deformasi dalam mikrosirkulasi.

Kelainan sel darah merah ini menyebabkan sel darah merah yang matang berubah bentuk akibat kelainan pada lipid membran sel. Perubahan tersebut menyebabkan munculnya beberapa proyeksi di membran yang dikaitkan dengan beberapa anemia hemolitik, baik yang diturunkan maupun didapat.

Sumber: pixabay.com

karakteristik

Secara umum, mereka adalah sel-sel kecil dengan spikula yang jarang, dengan panjang dan lebar yang bervariasi, dan didistribusikan secara tidak teratur pada permukaan membran. Protein yang menyusun membran acantocytes adalah normal, sedangkan kandungan lipidnya tidak.

Membran acanthocyte memiliki lebih banyak sphingomyelin dari biasanya dan lebih sedikit fosfatidilkolin. Perubahan ini, yang mencerminkan distribusi fosfolipid yang tidak normal dalam plasma, mengurangi fluiditas lipid dalam membran eritrosit, dengan akibatnya berubah bentuk.

Secara umum, baik bentuk nukleasi dari sel darah merah yang sedang berkembang maupun retikulosit tidak memiliki bentuk yang berubah. Bentuk acantocyte yang khas diperoleh seiring bertambahnya usia eritrosit.

Mekanisme pembentukan acanthocyte di berbagai patologi sama sekali tidak diketahui. Namun, ada beberapa perubahan biokimia yang melekat pada ketiadaan β-lipoprotein seperti lipid, fosfolipid dan kolesterol serum dalam konsentrasi rendah dan konsentrasi rendah vitamin A dan E dalam plasma, yang dapat mengubah sel darah merah.

Patologi terkait dengan keberadaan acantocytes

Beberapa penyakit terdapat sel darah merah abnormal ini, namun, sangat penting untuk membedakan antara beberapa patologi anemia ini di mana jumlah acantocytes sangat bervariasi, hidup berdampingan dengan sel darah merah normal.

Kehadiran lebih dari 6% sel darah merah dengan malformasi ini dalam apusan darah segar merupakan indikasi yang jelas dari patologi hemolitik.

Abetalipoprotoinemia kongenital atau sindrom Bassen-Kornzweig

Ini adalah sindrom resesif autosom herediter yang melibatkan tidak adanya alloprotein-β bawaan dari plasma, protein yang terlibat dalam metabolisme lipid.

Karena itu, lipoprotein plasma yang mengandung apoprotein dan trigliserida plasma juga tidak ada dan kadar kolesterol dan fosfolipid plasma sangat berkurang.

Sebaliknya, sphingomyelin plasma meningkat karena phosphatidylethanolamine. Kelainan akantosit pada sindrom ini ditandai dengan adanya sejumlah besar sfingolipid pada lapisan luar bilayer membran sel, menyebabkan peningkatan luas permukaan yang menyebabkan deformasi.

Sindrom Bassen-Kornzweig selalu disertai dengan acantocytosis. Umumnya jumlah acantocytes dalam darah sangat tinggi. Gejala penyakit muncul setelah lahir, biasanya dengan steatorrhea, akibat penyerapan lemak yang buruk dan keterlambatan perkembangan.

Kemudian pada 5 sampai 10 tahun retinitis pigmentosa (degenerasi retinal) terjadi, seringkali menyebabkan kebutaan. Tremor dan ataksia yang disengaja juga dimanifestasikan, serta kelainan neurologis progresif yang berlanjut hingga kematian pada usia 20-an atau 30-an, di mana 50% hingga 100% sel darah merah adalah acantocytes.

Acanthocytosis herediter

Akantositosis pada orang dewasa sering dikaitkan dengan penyakit hepatoseluler alkoholik berat (sirosis alkoholik) atau anemia hemolitik dengan acanthocytes.

Pada kelainan yang didapat ini, eritrosit menunjukkan spikula yang tidak teratur sebagai akibat dari peningkatan kadar kolesterol dalam membran sel, meskipun fosfolipid tetap pada tingkat normal.

Oleh karena itu, anemia hemolitik sedang sampai berat dapat terjadi tergantung pada jumlah acantocytes yang bersirkulasi (> 80%).

Di sisi lain, asantositosis dengan perubahan rasio kolesterol / eritrosit lesitin dalam membran sel darah merah (asantositosis herediter) adalah pendamping klasik sindrom Baseen-Kornzweig.

Neuroacanthocytosis

Acanthocytosis sering terjadi sesekali terkait dengan berbagai penyakit neurologis: di antaranya adalah atrofi otot tipe Charcot-Marie-Tooth, chorea-acanthosis, sindrom MacLeod, yang dikelompokkan dengan nama neuroacantocytosis.

Pada sebagian besar kondisi ini, sangat jarang ditemukan sejumlah besar sel darah merah yang terkena seperti pada abetalipoprotoinemia (<80% sel darah merah dysmorphic).

Chorea-acantocytosis

Sindrom chorea-acantocytosis, juga dikenal sebagai sindrom Levine-Critchley, adalah penyakit resesif autosom yang sangat langka.

Ditandai dengan gejala seperti diskinesia orofasial progresif, hipotonia otot neurogenik, dan degenerasi otot dengan hiporefleksia miotatik. Pada orang yang terkena, meski tidak mengalami anemia, sel darah merahnya menurun.

Dalam semua kasus, manifestasi neurologis bersifat progresif dengan adanya acantocytes dalam darah yang bersirkulasi. Akantosit tidak menunjukkan perubahan dalam komposisi lipid dan protein struktural.

Sindrom McLeod

Ini juga merupakan penyakit kromosom, terkait dengan kromosom X, di mana sistem neuromuskuler, saraf, dan hematologi terganggu. Secara hematologis, ini ditandai dengan tidak adanya ekspresi antigen Kx pada eritrosit, ekspresi antigen Kell yang lemah dan kelangsungan hidup eritrosit (acantocytes).

Manifestasi klinisnya mirip dengan di Korea, dengan gangguan gerakan, tics, kelainan neuropsikiatri seperti kejang epilepsi.

Di sisi lain, manifestasi neuromuskuler termasuk miopati, neuropati sensorimotor, dan kardiomiopati. Penyakit ini terutama menyerang pria dengan antara 8 dan 85% acantocytes dalam darah.

Gangguan lain dengan adanya acantocytes

Akantosit dapat dilihat dalam jumlah kecil, pada orang dengan masalah malnutrisi (anemia), dengan hipotiroidisme, setelah pengangkatan limpa (splenektomi) dan pada orang dengan HIV, mungkin karena beberapa kekurangan nutrisi.

Mereka juga telah diamati ketika ada kelaparan, anoreksia nervosa, keadaan malabsorpsi, pada hepatitis baru lahir setelah pemberian heparin dan dalam beberapa kasus anemia hemolitik karena defisiensi piruvat kinase. Dalam semua kasus ini, β-lipoprotein normal.

Dalam kondisi seperti anemia hemolitik mikroangiopatik, adalah umum untuk melihat sel darah merah yang berubah bentuk dari tipe acantocyte dalam darah yang bersirkulasi.

Di sisi lain, eritrosit amorf juga telah diamati pada patologi saluran kemih, tanpa arti tertentu, seperti hematuria glomerulus dengan acantocytes. Dalam kasus ini, ada juga variabilitas dalam ukuran acantocytes dan jumlahnya merupakan diagnostik untuk penyakit ini.

Referensi

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Sedimen urin: atlas, teknik studi, evaluasi; 3 tabel. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Risalah tentang endokrinologi pediatrik. Edisi Díaz de Santos.
3. Kelley, WN (1993). Penyakit Dalam (Vol. 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologi: kedokteran laboratorium. Ed. Saya terbalik.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Sindrom McLeod: gangguan multisistemik terkait dengan neuroakantositosis terkait-X, dalam keluarga Chili. Jurnal Medis Chili, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Anemia hemolitik dengan acantocytes. Jurnal klinis Spanyol: publikasi resmi Spanish Society of Internal Medicine, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologi. Aplikasi Dasar dan Klinis. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Sindrom dysmorphogenic pediatrik. EDITOR KAPITEL.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Dasar-dasar Hematologi. Edisi keempat. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Hematologi Klinis Wintrobe (Vol 1). Lippincott Willianms & Wilokins.