GEN RESESIF: ASPEK, METODE STUDI, FAKTOR, CONTOH - BIOLOGI - 2025

Sebuah gen resesif adalah salah satu yang bertanggung jawab untuk mendefinisikan "resesif" karakteristik fenotip individu. Fenotipe yang diturunkan dari gen-gen ini hanya diamati ketika individu memiliki dua alel resesif dalam genotipe mereka secara homozigot.

Agar seorang individu menjadi homozigot, ia harus memiliki kedua alel untuk karakteristik fenotipik dari tipe yang sama. "Alel" adalah bentuk alternatif dari sebuah gen, yang merupakan gen yang mengkode setiap karakter morfologis. Ini dapat menentukan warna bunga, warna mata, kecenderungan penyakit, dll.

Karakter mata terang pada manusia ditentukan oleh ekspresi gen resesif (Sumber: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Fenotipe adalah himpunan dari semua karakteristik yang dapat diamati, diukur dan dikuantifikasi dalam organisme hidup. Hal ini tergantung langsung pada genotipe, karena jika gen dominan ditemukan dalam genotipe bersama dengan gen resesif (heterozigot), maka hanya ciri gen dominan yang akan diekspresikan.

Biasanya, ciri-ciri yang diekspresikan dari gen resesif paling jarang diamati dalam suatu populasi, misalnya:

Albinisme pada hewan adalah suatu kondisi yang memanifestasikan dirinya hanya ketika gen yang menentukan ditemukan dalam bentuk homozigot. Yaitu, ketika dua alel yang ada dalam genotipe adalah sama dan keduanya diturunkan tanpa adanya warna atau albinisme.

Meskipun ada beberapa variasi antara spesies hewan dan populasi manusia, albinisme telah diamati terjadi pada frekuensi 1 dari 20.000 individu.

Aspek sejarah

Istilah "resesif" pertama kali digunakan oleh biarawan Gregor Mendel pada tahun 1856, ketika dia mempelajari tanaman kacang polong. Ia mengamati bahwa dengan menyilangkan tanaman kacang polong yang berbunga ungu dengan tanaman kacang polong berbunga putih, yang didapat hanya tanaman kacang polong berbunga ungu.

Kedua orang tua dari persilangan generasi pertama (F1) ini homozigot, baik untuk alel dominan (ungu) dan untuk resesif (putih), tetapi hasil persilangan memberi individu heterozigot, yaitu mereka memiliki alel dominan dan alel terdesak.

Namun, individu generasi pertama (F1) hanya mengekspresikan warna ungu bunga, yang berasal dari gen dominan, karena warna putih alel resesif ini menutupi warna ungu.

Mendel menentukan bahwa fenotipe ungu pada bunga kacang lebih dominan daripada fenotipe putih, yang disebutnya "resesif". Fenotipe bunga putih pada tanaman kacang polong hanya muncul saat tanaman generasi pertama (F1) bersilangan.

Punnett square menunjukkan hasil persilangan keturunan generasi F1 yang memunculkan F2s (Sumber: User: Madprime via Wikimedia Commons) Saat Mendel membuahi sendiri tanaman kacang polong generasi pertama (F1) dan memperolehnya generasi kedua (F2), mengamati bahwa seperempat individu yang dihasilkan memiliki bunga putih.

Berkat pekerjaan yang dilakukan dengan tanaman kacang, Mendel dikenal sebagai bapak genetika modern.

Prinsip genetik dan metode pembelajaran

Mendel, pada zamannya, tidak memiliki teknologi untuk menjelaskan bahwa fenotipe putih resesif pada bunga tanaman kacang polong disebabkan oleh gen dengan sifat resesif. Baru pada tahun 1908 Thomas Morgan menunjukkan bahwa unsur-unsur keturunan berada dalam kromosom.

Kromosom adalah sejenis untai yang terbuat dari kromatin, yang pada eukariota merupakan kombinasi asam deoksiribonukleat (DNA) dan protein histon. Ini terletak di inti sel dan merupakan pembawa hampir semua informasi sel organisme hidup.

Pada tahun 1909, Wilhelm Johannsen menciptakan nama "gen" untuk unit dasar hereditas dan, akhirnya, ahli biologi Inggris William Bateson menyusun semua informasi dan konsep, dan memulai ilmu baru yang disebutnya 'genetika' .

Genetika mempelajari bagaimana ciri-ciri fenotipik individu ditularkan dari orang tua ke keturunannya dan, biasanya, studi genetik klasik dilakukan seperti yang dilakukan Mendel: melalui persilangan dan analisis keturunan.

Dalam persilangan, dievaluasi yang mana dari tetua yang mengirimkan dengan cara yang lebih “efisien” ciri-ciri fisik dari mana mereka menjadi pembawa. Ini menentukan apakah ciri-ciri fisik seperti itu bergantung pada gen dominan atau resesif (meskipun terkadang sedikit lebih rumit dari ini).

Faktor yang mempengaruhi ekspresi gen resesif

Ekspresi ciri fenotipik dari gen resesif bergantung pada ploidi individu. Dalam kasus manusia dan kebanyakan hewan, kita berbicara tentang individu diploid.

Individu diploid hanya memiliki dua alel atau bentuk gen yang berbeda untuk setiap karakter, oleh karena itu kita dapat merujuk pada organisme sebagai homozigot atau heterozigot. Namun, ada organisme dengan tiga atau lebih alel berbeda untuk suatu gen.

Organisme ini diklasifikasikan sebagai poliploid, karena mereka dapat memiliki tiga, empat, atau lebih salinan gen. Sebagai contoh, banyak tumbuhan adalah tetraploid, artinya, mereka dapat memiliki empat salinan berbeda dari gen yang mengkode sifat fenotipik.

Dalam banyak kesempatan, gen resesif populasi memiliki efek berbahaya pada pembawa mereka, karena, jika gen dominan yang termanifestasi dalam fenotipe individu memiliki efek berbahaya, individu-individu ini akan segera diberantas oleh seleksi alam.

Sebaliknya, karena sering ditemukan efek berbahaya yang disebabkan oleh gen resesif, hal ini cenderung tidak terwujud dalam fenotipe dan kecil kemungkinannya untuk dibersihkan dari populasi melalui seleksi alam. Efek ini disebut domain arah.

Contoh

Ada beberapa pengecualian di mana gen resesif mewakili keuntungan dalam fenotipe pembawa mereka, seperti kasus anemia sel sabit. Penyakit ini menyebabkan sel darah merah, alih-alih menunjukkan bentuk pipih dan melingkar, melainkan menampilkan morfologi yang kaku dalam bentuk sabit atau bulan sabit.

Sel darah yang panjang, pipih, dan runcing ini tersangkut di kapiler dan menghalangi aliran darah normal ke darah. Selain itu, mereka memiliki kapasitas angkut oksigen yang lebih rendah, sehingga sel otot dan organ lainnya tidak memiliki cukup oksigen dan nutrisi sehingga menyebabkan degenerasi kronis.

Foto apusan darah yang menunjukkan sel darah merah sabit (Sumber: Paulo Henrique Orlandi Mourao via Wikimedia Commons) Penyakit ini diturunkan secara resesif, yaitu hanya orang yang memiliki kedua bentuk gen tersebut (homozigot) untuk eritrosit bentuk sabit menderita penyakit; sedangkan orang yang memiliki gen untuk sel sabit dan sel normal (heterozigot) tidak memiliki penyakit, tetapi merupakan "pembawa".

Namun, kondisi anemia sel sabit tidak begitu serius di negara-negara di mana penyakit seperti malaria mendominasi, karena karakteristik morfologi sel darah mencegahnya “dijajah” oleh parasit intraseluler.

Referensi

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Efek protektif gen sel sabit terhadap morbiditas dan mortalitas malaria. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominan vs. Gen Non-Dominan: Dalam Hipotesis Faktor Ganda tentang Pewarisan Ukuran. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Estimasi frekuensi gen resesif dengan perkawinan sedarah. Prosiding: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Gangguan genetik resesif autosomal pada breed sapi Worldwide-a Review. Jurnal Keanekaragaman Hayati Peternakan, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, November). Gen dominan dan resesif dalam sistem evolusi diterapkan pada penalaran spasial. Dalam Konferensi Bersama Australia tentang Kecerdasan Buatan (hlm. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Menguji Hipotesis Evolusioner Mengenai Perbedaan Individu dalam Strategi Kawin Manusia.