PENYAKIT CORI: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - GEOGRAFÍA - 2025

The Penyakit Cori adalah karakter patologi metabolik genetik dalam akumulasi dan patologis yang abnormal glikogen (penyimpanan glukosa) dalam hati, otot dan / atau jantung.

Patologi ini, juga dikenal sebagai glikogenosis tipe III atau penyakit Cori-Forbes, merupakan patologi langka pada populasi umum yang memiliki spektrum klinis yang luas.

Adapun tanda dan gejala khas penyakit Cori yang paling sering berkaitan dengan hipoglikemia, kelemahan otot, retardasi pertumbuhan umum atau hepatomegali.

Di sisi lain, pada tingkat etiologi, penyakit ini merupakan produk dari perubahan genetik resesif autosom, terutama karena mutasi genetik yang terletak pada kromosom 1, pada lokasi 1q21.

Selain kecurigaan klinis, tes laboratorium, seperti biopsi hati, teknik hymnunohistokimia, di antara tes biokimia lainnya, sangat penting dalam diagnosis penyakit Cori.

Akhirnya, pengobatan didasarkan pada pengendalian konsekuensi medis. Yang paling umum adalah perencanaan pola makan untuk menjaga kadar glukosa dalam tubuh.

Glikogenesis tipe II atau penyakit Cori awalnya dideskripsikan oleh Sanapper dan Van Creveld pada tahun 1928. Namun, baru pada tahun 1956 Illingworth dan kelompok kerjanya menggambarkan cacat enzimatik yang menimbulkan patologi ini.

karakteristik

Penyakit Cori atau glikogeneosis tipe III adalah patologi genetik yang disebabkan oleh akumulasi abnormal glukosa (gula) di berbagai organ tubuh, melalui kompleks yang disebut glikogen.

Ini diklasifikasikan dalam kelompok gangguan metabolisme yang secara kolektif dikenal sebagai glikogenesis. Meskipun banyak subtipe glikogenesis telah diidentifikasi, semuanya disebabkan oleh gangguan metabolisme glikogen.

Tidak adanya atau kekurangan enzim glikosidasi amil-1,6 menghasilkan penyimpanan glikogen yang berlebihan di hati, otot, dan dalam kasus lain di jantung.

Penyakit Cori menampilkan beberapa subtipe klinis (IIIa, IIIb, IIIc dan IIId), diklasifikasikan menurut tanda dan gejala spesifik:

- Tipe IIIa dan IIIc : mereka terutama mempengaruhi hati dan struktur otot.

- Tipe IIIb dan IIId : biasanya, hanya menyerang area hati.

Glikogen dan fungsinya

Glikogen adalah senyawa biokimia yang ada di tubuh kita dan fungsi utamanya adalah cadangan energi. Secara khusus, ini adalah cara penyimpanan glukosa di berbagai organ, terutama di otot dan hati, selain jenis jaringan kaya glikogen lain seperti jantung.

Selain itu, fungsi spesifik senyawa ini dapat bervariasi tergantung pada jaringan di mana ia berada:

Hati

Glukosa mengakses sel hati melalui aliran darah. Jadi, setelah asupan makanan, disimpan dalam bentuk glikogen di berbagai area hati.

Ketika kadar gula dalam darah berkurang, glikogen yang disimpan melepaskan glukosa ke dalam aliran darah dan dengan demikian organ lainnya menerima kontribusi yang diperlukan untuk fungsinya yang efisien.

Otot rangka

Dalam kasus struktur otot, glikogen digunakan secara lokal untuk mendapatkan energi yang diperlukan selama upaya fisik. Oleh karena itu, agar tubuh kita memiliki kemampuan untuk mengubah glikogen menjadi glukosa untuk mendapatkan substrat energi, enzim yang berbeda harus mengintervensi, seperti heksisinase.

Jadi, dalam kasus penyakit Cori, karakteristik perjalanan klinisnya berasal dari adanya perubahan baik dalam penyimpanan dan degradasi glikogen, juga mempengaruhi enzim yang terlibat dalam proses ini.

Penyebab

Penyakit Cori memiliki asal usul genetik, terutama terkait dengan mutasi berbeda yang terletak pada kromosom 1, di lokasi 1p21. Perubahan genetik akan menghasilkan aktivitas enzim pemecah cabang glikogen yang kurang atau tidak memadai.

Akibatnya, orang yang terkena dampak akan mengalami kesulitan yang nyata untuk melaksanakan proses biokimia yang berbeda dari pelepasan glukosa dari glikogen dan, oleh karena itu, akumulasi abnormal dari glikogen ini dan berbagai patologi yang terkait dengan cadangan energi akan terjadi.

Dalam sebagian besar kasus yang didiagnosis, telah dimungkinkan untuk mengidentifikasi setidaknya 4 atau 5 gen cacat yang terkait dengan karakteristik klinis penyakit Cori.

Statistik

Penyakit Cori adalah patologi genetik yang langka, di Amerika Serikat prevalensinya diperkirakan sekitar 1 kasus per 100.000 orang.

Investigasi yang berbeda menunjukkan bahwa itu adalah penyakit dengan frekuensi lebih tinggi pada orang keturunan Yahudi, terutama di Afrika Utara, mencapai sekitar 5.400 orang.

Lebih lanjut, dalam kaitannya dengan karakteristik demografis lainnya, seperti jenis kelamin, frekuensi yang lebih tinggi terkait dengan jenis kelamin perempuan atau laki-laki belum teridentifikasi.

Di sisi lain, mengenai subtipe penyakit Cori, bentuk yang paling umum adalah IIIa, mewakili 85% dari semua kasus. Jenis ini biasanya diikuti oleh bentuk IIIb, yang mewakili 15% dari mereka yang terkena patologi ini.

Gejala

Perjalanan klinis penyakit Cori biasanya bervariasi, tergantung pada area yang paling terpengaruh. Namun, dalam banyak kasus, hal itu biasanya terlihat selama masa kanak-kanak.

Umumnya, tanda dan gejala yang paling umum berhubungan dengan:

Hipoglikemia

Dengan istilah hipoglikemia, kita mengacu pada adanya kadar gula darah rendah, yaitu kadar glukosa yang kurang. Biasanya, level harus di bawah 70mg / dl untuk dianggap abnormal atau patologis.

Kondisi medis ini dapat menyebabkan perkembangan komplikasi lain seperti:

- Perubahan ritme dan detak jantung.

- Sakit kepala berulang.

- Penurunan atau peningkatan nafsu makan.

- Gangguan kemampuan visual, seperti penglihatan kabur atau ganda.

- Perubahan mood: mudah tersinggung, agresif, cemas, dll.

- Kesulitan untuk tidur.

- Kelelahan, kelemahan dan kelelahan umum.

- Sensasi kesemutan dan mati rasa.

- Berkeringat hebat.

- Pusing dan kehilangan kesadaran.

Hiperlipidemia

Dengan istilah hiperlipidemia, kita mengacu pada adanya kadar lemak yang tinggi, yaitu lemak dalam aliran darah. Biasanya, ini terkait dengan faktor genetik yang menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan trigliserida dalam darah.

Pada tingkat tertentu, kelainan ini dapat mengarah pada perkembangan jenis komplikasi medis lainnya, terutama terkait dengan:

- Ketidaknyamanan jantung, angina pektoris dan gangguan lain yang berhubungan dengan jantung.

- Sensasi perih dan kram pada ekstremitas bawah.

- Masalah yang berhubungan dengan penyembuhan luka dangkal.

- Gejala yang berhubungan dengan stroke: kelemahan atau kelumpuhan otot, masalah bahasa, dll.

Hipotonia otot

Salah satu tanda indikatif pertama dari patologi ini adalah adanya kelemahan otot yang ditandai. Tonus otot berkurang secara tidak normal, sehingga menyulitkan untuk melakukan semua jenis aktivitas dan aktivitas motorik.

Miopati

Kehadiran hipotonia yang berulang dan perubahan lain yang berhubungan dengan fungsi motorik menyebabkan perkembangan miopati.

Dengan istilah miopati, kami mengacu pada sekelompok besar penyakit otot yang ditandai dengan adanya peradangan dan kelemahan otot kronis. Oleh karena itu, komplikasi medis yang terkait dengan miopati meliputi:

- Kelemahan otot progresif, dimulai dari struktur proksimal, yaitu otot yang paling dekat dengan batang tubuh.

- Kerusakan jaringan pada serabut otot.

- Kelelahan dan kelelahan terkait dengan tindakan motorik: berjalan, bernapas, menelan, dll.

- Nyeri otot berulang.

- Sensitivitas kulit meningkat.

- Kesulitan berjalan, mempertahankan postur tubuh, berbicara, menelan, dll.

Hepatomegali

Di satu sisi, dengan istilah hepatomegali kami mengacu pada adanya hati yang besar dan tidak normal. Biasanya, karena peradangan dan / atau peningkatan volumetrik, hati biasanya menyerang berbagai area, mencapai area bawah tulang rusuk.

Beberapa tanda dan gejala yang dapat disebabkan hepatomegali terkait dengan:

- Sakit perut dan kembung.

- merasa pusing

- Mual dan muntah berulang.

- penyakit kuning

- Perubahan warna urine dan / atau feses.

Sirosis dan gagal hati

Sirosis adalah istilah yang digunakan untuk merujuk pada adanya kerusakan hati yang progresif, pada tingkat struktural dan fungsional. Secara khusus, jaringan hati yang sehat menjadi bekas luka, mencegah sirkulasi darah melalui berbagai strukturnya.

Selain berbagai gejala (mual, muntah, kelemahan, kelelahan, sakit perut yang terus-menerus, dll.), Sirosis dapat menyebabkan perkembangan komplikasi medis yang signifikan:

- Formasi tumor.

- Diabetes.

- Ensefalopati hati.

- Batu empedu.

- Hipertensi portal.

- Spenomegali.

- penyakit kuning

- Gagal hati.

- Perdarahan dan memar.

- Edema dan asites.

Kardiomiopati

Istilah kardiomiopati digunakan dalam bidang medis untuk merujuk pada berbagai proses patologis yang memengaruhi integritas dan fungsi otot jantung.

Umumnya, perubahan tersebut terkait dengan:

- Kontraksi yang buruk: adanya kontraksi yang buruk pada otot jantung membuat darah sulit mengalir keluar.

- Relaksasi yang buruk: adanya relaksasi yang buruk pada otot jantung membuat darah sulit masuk ke bagian dalamnya.

- Kontraksi dan relaksasi yang buruk: adanya kelainan pada kedua proses tersebut menghalangi pemompaan darah yang normal dan efisien dari jantung ke area dan organ tubuh lainnya.

Pertumbuhan terhambat

Gejala hati, otot dan jantung yang berbeda dapat menyebabkan perubahan penting yang berhubungan dengan pertumbuhan.

Biasanya, individu yang terkena cenderung memiliki perawakan pendek dan standar pertumbuhan rendah yang tidak normal, dibandingkan dengan orang lain dengan jenis kelamin dan usia biologis yang sama.

Diagnosa

Ciri klinis penyakit Cori cukup signifikan selama masa kanak-kanak, oleh karena itu, berdasarkan kecurigaan klinis dari analisis riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik, maka pemeriksaan metabolik perlu dilakukan.

Melalui pemeriksaan darah dan biopsi jaringan yang berbeda, perlu dilakukan identifikasi adanya kekurangan enzim yang berhubungan dengan glikogen.

Pengobatan

Terlepas dari kenyataan bahwa tidak ada obat yang pasti untuk penyakit Cori, berbagai intervensi terapeutik telah dirancang, beberapa di antaranya dijelaskan oleh Asosiasi Pasien Glukogenesis Spanyol:

- Pengobatan episode hipoglikemik : peningkatan dosis karbohidrat, pengaturan diet, pemberian glukagon subkutan atau vena, pemasukan glukosa secara intravena, dll.

- Perawatan bedah : pada kasus sirosis hati yang parah, pendekatan bedah diperlukan, terutama transplantasi hati.

- Perawatan farmakologis: pemberian obat terutama terkait dengan perawatan episode nyeri dan gangguan jantung.

- Perawatan diet: pengaturan asupan makanan merupakan aspek fundamental dalam hal ini dan patologi metabolik lainnya. Penting untuk mempertahankan diet seimbang, dengan suplai glukosa malam hari.

Referensi

1. AGSD. (2016). Penyakit Penyimpanan Glikogen Tipe III. Diperoleh dari The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). Glikogenosis tipe III berhubungan dengan karsinoma hepatoseluler. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Sistem Kesehatan Universitas Duke. (2016). Apa saja jenis Penyakit Penyimpanan Glikogen? Diperoleh dari Duke Children's.
4. FEC. (2016). Kardiomiopati. Diperoleh dari Spanish Heart Foundation.
5. Froissart, R. (2016). Penyakit penyimpanan glikogen karena defisiensi enzim pemecah cabang glikogen. Diperoleh dari Orphanet.
6. NORD. (2016). Penyakit Forbes. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
7. Tegay, D. (2014). Genetika Penyakit Penyimpanan Glikogen Tipe III. Diperoleh dari Medscape.