COLPOCEPHALY: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The colpocephaly adalah kelainan otak bawaan yang mempengaruhi struktur sistem ventrikel. Pada tingkat anatomi, otak menunjukkan pelebaran yang signifikan dari tanduk oksipital ventrikel lateral. Hal ini dimungkinkan untuk mengamati bahwa bagian posterior dari ventrikel lateral lebih besar dari yang diharapkan karena perkembangan abnormal dari materi putih.

Manifestasi klinis dari patologi ini muncul di awal tahun-tahun pertama kehidupan dan ditandai dengan keterlambatan pematangan kognitif dan motorik serta perkembangan kejang dan epilepsi.

Meskipun penyebab spesifik colpocephaly belum ditemukan, jenis patologi ini dapat terjadi akibat perkembangan beberapa proses abnormal selama perkembangan embrio sekitar bulan kedua dan keenam kehamilan.

Diagnosis colpocephaly umumnya dibuat pada periode pra atau perinatal, diagnosis pada kehidupan dewasa sangat jarang.

Di sisi lain, prognosis orang dengan colpocephaly terutama bergantung pada tingkat keparahan patologi, tingkat perkembangan otak, dan adanya jenis komplikasi medis lainnya.

Intervensi medis colpocephaly terutama berorientasi pada pengobatan patologi sekunder, seperti kejang.

Karakteristik colpocephaly

Colpocephaly adalah kelainan neurologis bawaan, yaitu terjadi perubahan perkembangan sistem saraf yang normal dan efisien, dalam hal ini, berbagai area otak selama kehamilan.

Secara khusus, perubahan bawaan yang memengaruhi sistem saraf pusat (SSP) adalah salah satu penyebab utama morbiditas dan mortalitas janin.

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menunjukkan bahwa sekitar 276.000 bayi baru lahir meninggal selama empat minggu pertama kehidupannya karena menderita beberapa jenis patologi bawaan.

Selain itu, jenis kelainan ini merupakan salah satu penyebab terpenting dari gangguan fungsi pada populasi anak karena kelainan tersebut menimbulkan berbagai gangguan neurologis.

Gangguan otak

Di sisi lain, colpocephaly diklasifikasikan dalam kelompok patologi yang memengaruhi struktur otak dan dikenal sebagai "gangguan ensefalik".

Gangguan otak mengacu pada adanya berbagai perubahan atau kelainan pada sistem saraf pusat yang bermula selama tahap awal perkembangan janin.

Perkembangan sistem saraf (NS) pada tahap prenatal dan postnatal mengikuti serangkaian proses dan peristiwa yang sangat kompleks, yang pada dasarnya didasarkan pada berbagai peristiwa neurokimia, terprogram secara genetik dan sangat rentan terhadap faktor eksternal, seperti pengaruh lingkungan.

Ketika malformasi kongenital dari sistem saraf terjadi, struktur dan / atau fungsi akan mulai berkembang secara tidak normal, memiliki konsekuensi serius bagi individu, baik secara fisik maupun kognitif.

Secara khusus, colpocephaly adalah patologi yang mempengaruhi perkembangan ventrikel lateral, khususnya area posterior atau oksipital, menghasilkan pertumbuhan besar alur oksipital yang tidak normal.

Meskipun ini adalah kondisi medis yang sedikit ditinjau dalam literatur medis dan eksperimental, hal itu telah dikaitkan dengan adanya kejang, keterbelakangan mental dan berbagai perubahan sensorik dan motorik.

Statistik

Colpocephaly adalah kelainan bawaan yang sangat langka. Terlepas dari kenyataan bahwa tidak ada angka terbaru, pada tahun 1992 sekitar 36 kasus berbeda dari individu yang terkena patologi ini telah dijelaskan.

Tidak adanya data statistik tentang patologi ini mungkin disebabkan oleh kurangnya konsensus mengenai karakteristik klinis dan kesalahan diagnosis, karena tampaknya terkait dengan kondisi medis yang berbeda.

Tanda dan gejala

Temuan struktural khas dari colpocephaly adalah adanya pelebaran atau pembesaran dari tanduk oksipital ventrikel lateral.

Di dalam otak kita, kita dapat menemukan sistem rongga yang saling berhubungan dan dimandikan oleh cairan serebrospinal (CSF), sistem ventrikel.

Cairan ini mengandung protein, elektrolit, dan beberapa sel. Selain melindungi dari kemungkinan trauma, cairan serebrospinal memainkan peran penting dalam pemeliharaan homeostasis otak, melalui fungsi nutrisi, imunologi dan inflamasi (Chauvet dan Boch, X).

Ventrikel lateral adalah bagian terbesar dari sistem ventrikel ini dan terdiri dari dua area sentral (tubuh dan atrium) dan tiga ekstensi (tanduk).

Secara khusus, tanduk posterior atau oksipital meluas ke lobus oksipital dan atapnya dibentuk oleh serat korpus kalosum yang berbeda.

Oleh karena itu, segala jenis perubahan yang menyebabkan malformasi atau beragam kerusakan dan cedera pada ventrikel lateral dapat menimbulkan berbagai macam tanda dan gejala neurologis.

Dalam kasus colpocephaly, gambaran klinis yang paling umum meliputi: cerebral palsy, defisit intelektual, microcephaly, myelomeningocele, agenesis corpus callosum, lisecephaly, cerebellar hypoplasia, gangguan motorik, kejang otot, kejang, dan hipoplasia saraf optik.

Microcephaly

Microcephaly adalah suatu kondisi medis di mana ukuran kepala lebih kecil dari biasanya atau diharapkan (lebih kecil dibandingkan dengan kelompok usia dan jenis kelamin) karena otak belum berkembang dengan baik atau berhenti untuk tumbuh.

Ini adalah kelainan langka atau tidak umum, namun, tingkat keparahan mikrosefali bervariasi dan banyak anak dengan mikrosefali mungkin mengalami gangguan dan keterlambatan neurologis dan kognitif yang berbeda.

Ada kemungkinan bahwa individu yang mengembangkan microcephaly mengalami kejang berulang, berbagai cacat fisik, defisit belajar, antara lain.

Cerebral palsy

Istilah cerebral palsy (CP) mengacu pada sekelompok gangguan neurologis yang memengaruhi area yang bertanggung jawab untuk kontrol motorik.

Kerusakan dan cedera umumnya terjadi selama perkembangan janin atau pada awal kehidupan pascakelahiran dan secara permanen memengaruhi gerakan tubuh dan koordinasi otot, tetapi tingkat keparahannya tidak akan semakin meningkat.

Biasanya, cerebral palsy akan menyebabkan kecacatan fisik yang bervariasi dalam derajat kepura-puraannya, tetapi di samping itu, bisa juga muncul disertai kecacatan sensorik dan / atau intelektual.

Oleh karena itu, berbagai sensorik, kognitif, komunikasi, persepsi, defisit perilaku, kejang epilepsi, dll mungkin muncul terkait dengan patologi ini.

Myelomeningocele

Dengan istilah myelomeningocele kita mengacu pada salah satu jenis spina bifida.

Spina bifida adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi berbagai struktur sumsum tulang belakang dan tulang belakang dan, selain perubahan lainnya, dapat menyebabkan kelumpuhan pada tungkai bawah atau ekstremitas.

Berdasarkan daerah yang terkena, kita dapat membedakan empat jenis spina bifida: okultisme, cacat tabung saraf tertutup, meningokel, dan mielomeningokel. Secara khusus, myelomenigocele, juga dikenal sebagai spina bifida terbuka, dianggap sebagai subtipe paling serius.

Pada tingkat anatomi dapat dilihat bagaimana saluran tulang belakang terbuka atau terbuka di sepanjang satu atau lebih segmen tulang belakang, di punggung tengah atau bawah. Dengan cara ini, meninges dan sumsum tulang belakang menonjol membentuk kantung di belakang.

Akibatnya, individu yang didiagnosis dengan myelomeningocele mungkin memiliki keterlibatan neurologis yang signifikan yang mencakup gejala seperti: kelemahan otot dan / atau kelumpuhan pada ekstremitas bawah; gangguan usus, kejang dan gangguan ortopedi, antara lain.

Agenesis korpus kalosum

Agenesis korpus kalosum adalah jenis patologi neurologis bawaan yang mengacu pada tidak adanya sebagian atau seluruhnya dari struktur yang menghubungkan belahan otak, korpus kalosum.

Jenis patologi ini biasanya dikaitkan dengan kondisi medis lain seperti malformasi Chiari, sindrom Angeleman, sindrom Dandy-Walker, schiecephaly, holoprosencephaly, dll.

Konsekuensi klinis agenesis korpus kalosum bervariasi secara signifikan di antara mereka yang terkena, meskipun beberapa karakteristik umum adalah: defisit dalam hubungan pola visual, keterlambatan intelektual, kejang atau spastisitas.

Lissencephaly

Lissencephaly adalah kelainan bawaan yang juga merupakan bagian dari kelompok kelainan otak. Patologi ini ditandai dengan tidak adanya atau perkembangan parsial dari konvolusi serebral korteks serebral.

Permukaan otak memiliki penampilan halus yang tidak normal dan dapat menyebabkan perkembangan mikrosefali, perubahan wajah, retardasi psikomotorik, kejang otot, kejang, dll.

Kejang

Kejang atau kejang terjadi sebagai akibat dari aktivitas neuron yang tidak biasa, yaitu aktivitas kebiasaan terganggu yang menyebabkan kejang atau periode perilaku dan sensasi yang tidak biasa dan terkadang dapat menyebabkan hilangnya kesadaran,

Gejala kejang dan epilepsi dapat sangat bervariasi tergantung pada area otak tempat terjadinya dan orang yang mengalaminya.

Beberapa ciri klinis kejang adalah: kebingungan sementara, anggota tubuh gemetar yang tidak terkontrol, kehilangan kesadaran, dan / atau tidak adanya epilepsi.

Episode-episode tersebut, selain menjadi situasi yang berbahaya bagi individu yang terkena risiko jatuh, tenggelam atau kecelakaan lalu lintas, merupakan faktor penting dalam perkembangan kerusakan otak akibat aktivitas saraf yang tidak normal.

Hipoplasia serebelar

Hipoplasia serebelar adalah patologi neurologis yang ditandai dengan tidak adanya perkembangan otak kecil yang lengkap dan fungsional.

Otak kecil adalah salah satu area terbesar dari sistem saraf kita. Meskipun fungsi motorik secara tradisional dikaitkan dengannya (koordinasi dan pelaksanaan tindakan motorik, pemeliharaan tonus otot, keseimbangan, dll.), Dalam beberapa dekade terakhir partisipasinya dalam berbagai proses kognitif kompleks telah disorot.

Hipoplasia saraf optik

Hipoplasia saraf optik adalah jenis gangguan neurologis lain yang memengaruhi perkembangan saraf optik. Secara khusus, saraf optik lebih kecil dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok usia orang yang terkena.

Di antara konsekuensi medis yang dapat diturunkan dari patologi ini, kami dapat menyoroti: penurunan penglihatan, kebutaan sebagian atau total dan / atau gerakan mata abnormal.

Selain gangguan penglihatan, hipoplasia saraf optik biasanya dikaitkan dengan komplikasi sekunder lainnya seperti: defisit kognitif, sindrom Morsier, gangguan motorik dan linguistik, defisit hormonal, dan lain-lain.

Defisit intelektual dan gangguan motorik

Sebagai akibat dari colpocephaly, individu yang terkena mungkin mengalami penundaan pematangan kognitif umum, yaitu perkembangan perhatian, linguistik, memori, dan keterampilan praktis mereka akan lebih rendah dari yang diharapkan untuk kelompok usia dan tingkat pendidikan mereka.

Di sisi lain, di antara perubahan yang terkait dengan bola motorik, kejang otot, perubahan tonus otot, di antara gejala lain dapat terjadi.

Penyebab

Colpocephaly terjadi ketika ada kekurangan penebalan atau mielinisasi pada area oksipital.

Meskipun penyebab perubahan ini tidak diketahui secara pasti, mutasi genetik, gangguan migrasi saraf, paparan radiasi dan / atau konsumsi zat beracun atau infeksi telah diidentifikasi sebagai kemungkinan penyebab etiologis dari colpocephaly.

Diagnosa

Colpocephaly adalah jenis malformasi otak yang dapat didiagnosis sebelum lahir jika memungkinkan untuk menunjukkan adanya pembesaran tanduk oksipital ventrikel lateral.

Beberapa teknik diagnostik yang digunakan dalam patologi ini adalah: USG USG, pencitraan resonansi magnetik, tomografi terkomputerisasi, pneumoensefalografi dan ventrikulografi.

Apakah ada pengobatan untuk colpocephaly?

Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk colpocephaly. Oleh karena itu, intervensi akan tergantung pada tingkat kepura-puraan dan gejala sekunder dari patologi ini.

Umumnya intervensi ditujukan untuk pengendalian kejang, pencegahan gangguan otot, rehabilitasi fungsi motorik, dan rehabilitasi kognitif.

Bibliografi

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Colpocephaly asimtomatik dan agenesis parsial korpus kalosum. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocephaly pada orang dewasa. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Diperoleh dari Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., dan lainnya. (1989). Radiological Colpocephaly: Malformasi Bawaan atau Akibat Kerusakan Otak Intrauterin dan Perinatal. Otak & Perkembangan ,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly di Identical Twins. Otak & Perkembangan ,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Gangguan Cephalic. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Tidak adanya corpus callosum, colpocephaly dan skizofrenia. Rev Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). MALFORMASI ENCEPHAL. Rev. Act. Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Ventrikel dan Membran Otak. Dalam SG Waxman, Neuroanatomy (p. 149). Meksiko: McGraw-Hill.