SINDROM OHTAHARA: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The Ohtahara sindrom , juga dikenal sebagai awal ensefalopati epilepsi kekanak-kanakan dari, adalah jenis epilepsi yang ditandai dengan kejang, kejang tahan terhadap pendekatan terapi dan keterbelakangan psikomotor yang parah. Jenis epilepsi ini ditandai dengan menjadi salah satu yang paling awal, muncul selama bulan-bulan pertama kehidupan, dan juga salah satu yang paling tidak umum.

Pada tingkat etiologi, patologi ini dapat disebabkan oleh berbagai kejadian, termasuk perdarahan, serangan jantung, asfiksia atau perubahan struktur pada tingkat otak. Namun, di lebih dari 60% kasus, penyebab spesifik tidak dapat diidentifikasi.

Mengenai diagnosis, dengan adanya kejang dan kecurigaan klinis epilepsi, berbagai tes diagnostik biasanya digunakan, seperti computerized axial tomography (CT) atau electroencephalography (EEG).

Di sisi lain, dalam hal pengobatan, pendekatan yang berbeda biasanya tidak memberikan hasil yang positif, dosis vitamin B1, asam valproat, vigabatrin, diet ketogenik, dll biasanya digunakan.

Umumnya, anak-anak dengan sindrom Ohtahara cenderung memiliki prognosis medis yang buruk, meninggal dalam waktu singkat. Namun, ada kasus di mana mereka bertahan, berkembang menjadi sindrom Barat.

Fitur sindrom Ohtahara

Sindrom Ohtahara adalah jenis ensefalopati epilepsi, asal bervariasi dan bergantung pada usia, dengan manifestasi klinis pertama pada periode prenatal.

Epilepsi adalah jenis patologi neurologis yang terutama mempengaruhi sistem saraf pusat. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah penyakit dengan perjalanan kronis yang ditandai dengan perkembangan kejang atau kejang epilepsi.

Peristiwa ini, akibat aktivitas otak yang tidak normal, ditandai dengan periode sensasi dan perilaku yang tidak biasa, kejang otot, perilaku, bahkan kehilangan kesadaran.

Selain itu, epilepsi dianggap sebagai salah satu gangguan neurologis paling umum di seluruh dunia. Sekitar 50 juta orang menderita epilepsi di seluruh dunia, namun sindrom Ohtahara atau ensefalopati epilepsi infantil, adalah penyakit dengan prevalensi rendah pada populasi umum.

Dalam kasus patologi ini, istilah ensefalopati digunakan secara khusus untuk merujuk pada berbagai kelainan yang mengubah fungsi dan struktur otak.

Beberapa penulis, seperti Aviña Fierro dan Herández Aviña, mendefinisikan ensefalopati epilepsi sebagai serangkaian sindrom kejang paroksismal parah yang biasanya memulai perjalanan klinisnya pada saat-saat pertama kehidupan atau selama masa kanak-kanak dan yang cenderung berkembang ke arah epilepsi keras yang berkembang. cepat menuju kematian orang yang terpengaruh.

Jadi, pada tahun 1976, Ohtahara dan kelompok kerjanya menggambarkan jenis ensefalopati epilepsi dengan onset awal dan terkait dengan sindrom lain seperti sindrom Lennox-Gastaut dan West.

Begitu pula dengan Clark pada 1987, melalui analisis 11 kasus, menegaskan ciri-ciri penyakit ini dan menyebutnya sindrom Ohtahara. Dengan cara ini, sindrom Barat didefinisikan melalui karakteristik berikut:

• Timbulnya kejadian kejang pada anak usia dini.
• Kejang tonik-spasmodik.
• Kejang refrakter terhadap pendekatan terapeutik.
• Penundaan umum dalam perkembangan psikomotorik.
• Prognosis medis yang penuh harapan.
• Kursus klinis untuk sindrom Barat
• Etiologi yang beragam

Akhirnya, tidak sampai 2001 ketika Liga Internasional Melawan Epilepsi memasukkan sindrom Ohtahara sebagai entitas medis tertentu, diklasifikasikan dalam ensefalopati epilepsi yang terjadi pada anak-anak.

Statistik

Epilepsi adalah salah satu patologi neurologis yang paling sering terjadi, sekitar 50 juta orang terkena di seluruh dunia (Organisasi Kesehatan Dunia, 2016). Secara khusus, berbagai penelitian memperkirakan prevalensinya sekitar 4-10 kasus per 1.000 penduduk.

Sindrom Ohtahara merupakan jenis epilepsi yang jarang terjadi pada populasi umum, selain itu terdapat beberapa kasus yang dipublikasikan dalam laporan klinis, dengan proporsi kasus yang lebih tinggi pada populasi wanita.

Oleh karena itu, dari sudut pandang epidemiologi, sindrom Ohtahara dianggap penyakit langka, prevalensinya diperkirakan sekitar 0,2-4% dari semua epilepsi masa kanak-kanak.

Tanda dan gejala

Ciri mendasar dari sindrom Ohtahara adalah munculnya kejang atau kejang epilepsi. Biasanya kejang bersifat tonik, namun mioklonik juga sering terjadi.

Secara umum, gejala serangan epilepsi bervariasi tergantung pada penyebab spesifik dan perjalanan klinis individu, karena pada beberapa orang gejala tersebut tampaknya tidak ada selama beberapa detik, yang lain menunjukkan sentakan otot yang kuat.

Secara khusus, tergantung pada perluasan struktural dan sumber pelepasan epilepsi, peristiwa epilepsi dapat diklasifikasikan sebagai umum dan fokal.

Dalam kasus sindrom Ohtahara, kejang biasanya bersifat umum, yaitu pelepasan saraf abnormal memengaruhi semua atau sebagian besar area otak.

Meskipun ada berbagai jenis kejang umum (kejang absen, tonik, atonik, klonik, myclonic dan tonik-klonik), yang paling sering terjadi pada sindrom Ohtahara adalah tonik dan myclonic:

- Kejang tonik : dalam hal ini, kejang epilepsi ditandai dengan perkembangan tonus otot yang meningkat secara tidak normal, yaitu kekakuan otot yang signifikan, terutama pada ekstremitas dan punggung. Perubahan otot dalam banyak kasus menyebabkan jatuhnya orang yang terkena.

- Kejang mioklonik : dalam hal ini, kejang epilepsi ditandai dengan adanya sentakan otot yang kuat, di kaki dan lengan.

Selain itu, gejala utama ini ditandai dengan sifatnya yang keras, dalam banyak kasus, pendekatan farmakologis dan bedah klasik yang digunakan dalam pengobatan epilepsi biasanya tidak bekerja pada sindrom Ohtahara.

Bagaimana kursus klinisnya?

Mengenai awal dari manifestasi klinis sindrom Ohtahara, kejang dan kejang epilepsi biasanya mulai terlihat pada tahap awal kehidupan.

Secara khusus, kejang tonik-mioklonik biasanya mulai terwujud dalam tiga bulan pertama kehidupan, namun, dalam beberapa kasus awal, sudah terbukti hanya dalam 10 hari setelah lahir.

Setelah kelahiran yang lancar dan perkembangan normal pada saat-saat pertama kehidupan, kejang cenderung muncul secara akut dan tiba-tiba.

Dengan demikian, kejadian tonik-mioklonik ini biasanya berlangsung sekitar 10 detik dan, sebagai tambahan, dapat terjadi selama fase tidur atau pada siang hari dalam keadaan terjaga.

Biasanya, karena komplikasi medis dan perkembangan keterlibatan neurologis yang serius (struktur dan fungsi), perjalanan klinis sindrom Ohtahara cenderung berkembang dari prognosis medis yang buruk menjadi buruk.

Kebanyakan orang dengan sindrom Ohtahara meninggal pada awal masa kanak-kanak, namun, dalam kasus lain, kondisi medis ini berkembang menjadi sindrom Barat.

Apa implikasi klinis kejang pada sindrom Ohtahara?

Anak-anak dengan sindrom Ohtahara menunjukkan keterbelakangan umum dari belahan otak, produk dari peristiwa epilepsi dan pelepasan.

Sebagai akibatnya, banyak dari mereka yang terkena dampak akan menunjukkan keterlambatan perkembangan psikomotorik yang signifikan, terutama yang ditekankan pada perolehan kapasitas dan keterampilan motorik baru selama masa kanak-kanak.

Selain itu, ketika entitas medis ini berkembang menjadi sindrom Barat, beberapa hal berikut dapat ditambahkan ke gejala yang disebutkan di atas:

- Kejang infantil : tubuh gemetar yang ditandai dengan fleksi total, tungkai kaku dan area lumbar melengkung.

- Hiparitmia : peristiwa ini didefinisikan sebagai pola pelepasan listrik otak yang benar-benar tidak teratur, ditandai dengan pelepasan gelombang lambat, lonjakan dan gelombang tajam dengan tidak adanya sinkronisasi hemispheric.

- Regresi keterampilan motorik : selain ada kesulitan dalam memperoleh beberapa keterampilan yang berkaitan dengan koordinasi otot atau kontrol gerakan sukarela, pada banyak kesempatan hilangnya kemampuan untuk tersenyum, memegang kepala, berdiri tegak atau duduk.

- Kelumpuhan otot : perkembangan diplegia, quadriplegia atau tetraplegia mungkin terjadi.

- Microcephaly : perkembangan lingkar kepala yang berkurang dibandingkan dengan individu pada kelompok usia dan jenis kelamin yang sama.

Penyebab

Etiologi ensefalopati epilepsi, seperti sindrom Ohtahara, sangat beragam.

Namun, beberapa yang paling umum termasuk adanya atau perkembangan perubahan struktural pada sistem saraf pusat (SSP), patologi metabolik atau perubahan genetik.

Dalam kasus kelainan genetik, pemeriksaan beberapa kasus menunjukkan adanya mutasi pada gen STXBP1 yang terkait dengan perjalanan klinis patologi ini.

Diagnosa

Saat ini tidak ada tes atau tes khusus yang secara tegas menunjukkan keberadaannya, oleh karena itu, protokol diagnostik yang diikuti pada sindrom Ohtahara serupa dengan jenis gangguan epilepsi lainnya.

Di klinik, selain mempelajari gejala dan karakteristik kejang dan kejang, beberapa tes pelengkap seperti magnetic resonance imaging, elektroensefalografi, computerized tomography, pemeriksaan neuropsikologi atau studi genetik dapat digunakan.

Pengobatan

Perawatan yang digunakan pada sindrom Ohtahara terutama didasarkan pada kombinasi berbagai obat yang digunakan dalam jenis patologi epilepsi lainnya.

Jadi, beberapa pendekatan menggunakan: fenobarbital, asam valproat, klonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramate, dan lain-lain.

Selain itu, jenis intervensi lain yang terkait dengan terapi steroid, pembedahan, terapi diet atau pengobatan gangguan metabolisme juga sedang dicoba.

Namun, sebagian besar tidak memiliki efek menguntungkan pada pengendalian kejang dan perkembangan penyakit. Seiring waktu, kejang menjadi berulang dan disertai dengan gangguan serius pada perkembangan fisik dan kognitif.

Referensi

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Ensefalopati epilepsi anak usia dini. Deskripsi kasus sindrom Ohtahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Ensefalopati Epilepsi Awal: Sindrom Othara dan Ensefalopati Mioklonik Awal. Neurologi Peadiatrik, 317-323.
3. EF. (2016). Sindrom Ohtahara. Diperoleh dari Epilepsi Foundation.
4. ILAE. (2016). SINDROM OHTAHARA. Diperoleh dari Liga Internasional Melawan Epilepsi.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindrom Epilepsi pada Anak-anak dan Remaja. Pdt Med. Clin. Hitungan, 915-927.
6. NIH. (2015). Sindrom Ohtahara. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Mutasi baru pada gen STXBP1 pada pasien dengan sindrom Ohtahara non-lesional. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Ensefalopati epilepsi anak usia dini (sindrom Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Sindrom Ohtahara dengan penekanan pada penemuan genetik baru-baru ini. Otak & Perkembangan, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Sindrom Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.