ANENCEPHALY: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The Anencephaly adalah jenis kondisi medis yang mencegah otak dan tulang tengkorak untuk berkembang secara normal. Ketika salah satu struktur embrionik esensial, tabung saraf, tidak menutup dengan baik selama minggu-minggu pertama kehamilan, hal itu akan menghasilkan berbagai macam perubahan bawaan: antara lain spina bifida, ensefalokel, mielomeningokel.

Secara khusus, anencephaly terjadi ketika ujung paling anterior "cephalic" atau kepala dari tabung saraf tidak menutup secara normal, mengakibatkan tidak adanya semua atau sebagian besar otak, tengkorak dan / atau kulit kepala.

Bayi yang lahir dengan anencephaly mengalami ketidakhadiran otak yang signifikan, biasanya di area anterior. Mereka umumnya hadir dalam keadaan tidak sadar, tidak dapat memproses banyak rangsangan sensorik eksternal.

Bayi-bayi ini biasanya tidak bisa melihat atau mendengar. Selain itu, dalam banyak kasus, area jaringan otak dapat terpapar karena kurangnya bagian tengkorak.

Dalam kasus lain, beberapa bayi dilahirkan dengan area batang otak yang terbentuk, sehingga tampaknya memiliki beberapa respons primitif terhadap rangsangan suara atau somatik, namun biasanya reaksi tersebut merupakan reaksi tak sadar yang dihasilkan oleh batang otak.

Cacat lahir ini biasanya terjadi selama bulan pertama kehamilan, dalam banyak kasus sebelum seorang wanita mengetahui dirinya hamil. Sayangnya, banyak kasus anencephaly tidak mencapai masa kehamilan, dan banyak lainnya yang lahir dengan patologi ini biasanya tidak melebihi jam atau hari kehidupan, kecuali untuk beberapa kasus yang sangat luar biasa.

Meskipun penyebab anencephaly tidak diketahui secara pasti, beberapa komponen vitamin atau komponen makanan ibu mungkin berperan penting, bersama dengan faktor genetik dan keturunan lainnya.

Fisiologi

Anak lahir mati dengan anencephaly.

Anencephaly adalah patologi di mana cacat serius terjadi pada perkembangan embrio sistem saraf, yaitu dalam pembentukan otak, sumsum tulang belakang, dan juga, di kubah tengkorak.

Tabung saraf merupakan struktur embrio, yang selama perkembangan janin akan memunculkan otak dan sumsum tulang belakang. Karena anencephaly adalah produk dari penutupan abnormal struktur ini, anencephaly diklasifikasikan dalam patologi yang disebut dengan istilah "Neural tube defect".

Fusi struktur ini biasanya terjadi sekitar hari ke 18 dan 26 kehamilan dan daerah ekor tabung saraf akan memunculkan tulang belakang; bagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel.

Perubahan dalam pembentukan tabung saraf dihasilkan sebagai konsekuensi dari cacat pada penutupannya. Ketika ada kegagalan umum dari penutupan tabung saraf, terjadi anencephaly.

Di sisi lain, bila terjadi penutupan yang rusak pada area posterior, hal itu akan menyebabkan kelainan seperti encephalocele dan spina bifida occulta. Spina bifida dan anencephaly adalah dua malformasi tabung saraf yang paling umum, mempengaruhi 1-2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup.

Jika tabung saraf tidak menutup secara normal, otak dan sumsum tulang belakang akan terpapar selama perkembangan dan pembentukannya ke cairan ketuban yang mengandung janin di dalam rahim.

Paparan langsung terhadap cairan ini akan berdampak kuat pada pembentukan sistem saraf, karena akan semakin merosot atau membusuknya.

Akibatnya, anencephaly menghasilkan kekurangan di semua atau area otak yang luas, area yang sama pentingnya dengan yang bertanggung jawab untuk mengendalikan penglihatan, pendengaran, emosi, gerakan, koordinasi, berpikir, dll. Selain itu, tulang yang membentuk tengkorak juga mungkin tidak ada atau tidak terbentuk sempurna.

Semua kelainan sistem saraf ini akan menghasilkan kondisi medis yang sangat serius, karena pada kebanyakan kasus bayi anencephaly meninggal sebelum lahir atau beberapa jam dan hari setelahnya.

Jenis anencephaly

Kita dapat membedakan dua jenis anencephaly berdasarkan tingkat keparahannya:

• Anencephaly total : terjadi sebagai akibat dari kerusakan pada lempeng saraf atau kurangnya induksi tabung saraf antara minggu kedua dan ketiga kehamilan. Ini muncul dengan tidak adanya tiga vesikula serebral, tidak adanya otak belakang dan tanpa perkembangan baik atap tengkorak maupun
  vesikula optik.
• Anencephaly parsial : ada perkembangan parsial dari vesikula optik dan otak belakang.

Statistik

Anencephaly adalah salah satu jenis cacat tabung saraf yang paling umum. Secara keseluruhan, diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 1.000 kehamilan.

Karena sebagian besar kehamilan tersebut mengakibatkan keguguran, maka prevalensi penyakit pada bayi baru lahir menjadi lebih rendah, sekitar 1 diantara 10.000.

Seperti yang telah kami tunjukkan, meskipun dalam kebanyakan kasus kehamilan anencephaly tidak mencapai cukup bulan, dalam kasus Amerika Serikat, diperkirakan bahwa setiap tahun sekitar 1 dari 4.859 bayi lahir dengan anencephaly.

Di sisi lain, untuk kasus Eropa Tengah, kasus anencephaly biasanya terjadi dalam proporsi 1 per 1.000 kelahiran, meskipun demikian angka ini sangat bervariasi tergantung pada populasinya.

Meski angka pastinya tidak diketahui, berbagai laporan statistik menunjukkan bahwa setiap tahun ada sekitar 5.000 kelahiran bayi anencephaly.

Lebih lanjut, diamati bahwa lebih banyak kasus terjadi pada anak perempuan dibandingkan pada anak laki-laki, kemungkinan karena tingkat aborsi spontan yang lebih tinggi pada janin laki-laki.

Tanda dan gejala

Berkenaan dengan tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan adanya anencephaly, kita dapat merujuk pada tanda dan gejala yang ada pada ibu selama tahap gestasi, dan yang ada pada janin.

Dalam kasus ibu, pada kehamilan yang terkena anencephaly, dimungkinkan untuk mengamati tingkat tinggi protein tertentu, alfa-fetoprotein. Selain itu, dimungkinkan juga untuk mengidentifikasi kelebihan cairan pada kantung ketuban (polihidramnion).

Dalam kasus yang terpengaruh, sudah sebelum lahir, ciri khas patologi ini dapat diidentifikasi. Secara khusus, anencephaly ditandai oleh:

- Tidak adanya atau malformasi kubah tengkorak.

- Tidak adanya area otak yang luas, umumnya di atas.

- Kemungkinan adanya batang atau batang otak.

- Tidak adanya atau cacat pada kulit kepala.

- Kelainan pada fitur wajah.

Secara klinis, pada bayi yang lahir dengan kondisi ini, diharapkan tidak dapat memproses segala jenis stimulasi atau melakukan gerakan atau tindakan yang terkoordinasi dan sukarela. Biasanya, mereka terlahir buta dan tuli. Secara umum, mereka terisolasi total.

Meskipun demikian, ada kasus di mana bayi menunjukkan perilaku dan perilaku yang diklasifikasikan sebagai "refleks", seperti mengeluarkan suara atau menangis, buang air kecil dan besar, mempertahankan ritme tidur-bangun, mengisap, dan lain-lain.

Penyebab

Penyebab etiologis yang menimbulkan perkembangan patologi ini saat ini tidak diketahui.

Namun, telah diidentifikasi bahwa kekurangan asam folat (Vitamin B9) sebelum dan selama kehamilan dapat meningkatkan risiko berkembangnya cacat tabung saraf selama kehamilan, seperti anencephaly dan spina bifida. Di sisi lain, asupan beberapa obat saat hamil juga bisa meningkatkan risiko.

Dalam kebanyakan kasus, khususnya pada 90%, orang tua yang memiliki anak anencephaly biasanya tidak memiliki riwayat keluarga dengan patologi ini. Meski demikian, mereka yang telah memiliki anak anencephaly, memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan patologi ini lagi.

Angka kekambuhan anencephaly adalah 4-5% dan dapat meningkat hingga 10-13% jika orang tua sudah memiliki dua anak anencephaly.

Sebagian besar kasus anencephaly bersifat sporadis, terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Meskipun sebagian kecil kasus terjadi dalam keluarga, patologi tersebut tidak memiliki pola heritabilitas yang jelas.

Anecephaly adalah kondisi medis yang sangat kompleks yang mungkin merupakan konsekuensi dari interaksi antara berbagai faktor genetik dan lingkungan.

Diagnosa

Biasanya keberadaan anencephaly diidentifikasi sebelum lahir, melalui penggunaan berbagai tes diagnostik:

- Tes darah : digunakan untuk mengidentifikasi ada / tidak adanya alpha-fetoprotein tingkat tinggi.

- Amniosentesis : jumlah cairan ketuban yang berkurang ditarik melalui perut untuk mengukur kadar alfa-fetoprotein dan asetilkolinerase, karena peningkatan kadar dapat dikaitkan dengan adanya cacat tabung saraf.

- Ultrasonografi : jenis tes ini adalah ultrasonografi tertunda dan mampu mengidentifikasi kelainan anatomi secara visual.

- Resonansi magnetik janin : ini adalah prosedur pencitraan otak, digunakan untuk mengidentifikasi adanya malformasi struktural. Karena menggunakan medan magnet, penggunaannya sangat dibatasi dan digunakan antara 14 dan 18 minggu untuk memastikan diagnosis.

- Pemeriksaan fisik : setelah lahir ciri-ciri anencephaly lebih dari jelas sehingga pemeriksaan fisik cukup untuk memastikan diagnosis.

Apakah ada pengobatan?

Saat ini tidak ada obat atau perawatan khusus untuk anencephaly. Rata-rata terapeutik yang digunakan dibatasi pada penunjang hidup dan peningkatan kualitas hidup.

Pencegahan

Metode yang oleh spesialis medis dirujuk sebagai faktor penting dalam mencegah anencephaly meliputi:

Makanan dan nutrisi yang cukup

Sangat penting untuk mengonsumsi makanan dengan kandungan gizi tinggi, selain menggunakan suplemen vitamin sebelum dan selama kehamilan.

Secara spesifik, konsumsi vitamin B9 atau asam folat yang terdapat pada beberapa sayuran atau buah-buahan, seperti sayuran berdaun hijau atau jeruk, biasanya dianjurkan. Juga produk seperti nasi, roti, pasta atau sereal yang diperkaya dengan asam folat.

Suplemen farmakologis asam folat

Dalam beberapa kasus, wanita hamil mungkin mengalami kekurangan kadar asam folat, sehingga tidak jarang dokter spesialis meresepkan pengobatan farmakologis berdasarkan suplemen vitamin dengan asam folat.

Ramalan cuaca

Kebanyakan janin dengan anencephaly tidak dapat bertahan hidup. Akan tetapi, dalam banyak kasus, ketika mereka tiba pada saat lahir, mereka biasanya meninggal sekitar beberapa jam atau hari kemudian.

Meskipun demikian, ada beberapa kasus anak yang bertahan hidup lebih lama:

- Stephanie Keene dari Falls Church, Virginia, yang tinggal selama 2 tahun-

- Vitoria de Cristo, lahir di Brasil, 2 tahun.

- Nickolas Coke dari Pueblo, Colorado, yang hidup 3 tahun 11 bulan lalu.

- Jaxon Buell, Boston, 13 bulan.

Bibliografi

1. Anencephaly (2016). Anencephaly Diperoleh dari Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Pertanyaan yang sering diajukan tentang Anencephaly. Diperoleh dari Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Anencephaly. Diperoleh dari Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta tentang Anencephaly. Diperoleh dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.
5. Klinik Anak Cleveland. (2012). Anencephaly. Diperoleh dari Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformasi sistem saraf pusat janin pada gambar MR. Otak & Perkembangan (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: korelasi bedah saraf. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Pusat Nasional Komunikasi Biomedis Lister Hill. (2016). Anencephaly. Diperoleh dari referensi Rumah Genetika.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Diperoleh dari MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Halaman Informasi Anencephaly. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2012). Anencephaly. Diperoleh dari Organisasi Gangguan Langka Natinoal.