VARIABILITAS GENETIK: PENYEBAB, SUMBER DAN CONTOH - BIOLOGI - 2025

The variabilitas genetik terdiri dari semua perbedaan, dari segi materi genetik, yang ada di populasi. Variasi ini muncul dari mutasi baru yang memodifikasi gen, dari penyusunan ulang yang dihasilkan dari rekombinasi, dan dari aliran gen antar populasi spesies.

Dalam biologi evolusioner, variasi dalam populasi adalah sine qua non bagi mekanisme yang menimbulkan perubahan evolusioner untuk bertindak. Dalam genetika populasi, istilah "evolusi" didefinisikan sebagai perubahan frekuensi alel dari waktu ke waktu, dan jika tidak ada banyak alel, populasi tidak dapat berevolusi.

Sumber: pixnio.com

Variasi ada di semua tingkat organisasi dan saat kita menurunkan skala, variasi meningkat. Kami menemukan variasi dalam perilaku, dalam morfologi, dalam fisiologi, dalam sel, dalam urutan protein dan dalam urutan basa DNA.

Dalam populasi manusia, misalnya, kita dapat mengamati variabilitas melalui fenotipe. Tidak semua orang secara fisik sama, setiap orang memiliki ciri-ciri yang mencirikan dirinya (misalnya warna mata, tinggi badan, warna kulit), dan variabilitas ini juga terdapat pada tingkat gen.

Saat ini, ada banyak metode pengurutan DNA yang memungkinkan bukti variasi tersebut dalam waktu yang sangat singkat. Faktanya, selama beberapa tahun ini, seluruh genom manusia telah diketahui. Selain itu, terdapat alat statistik yang kuat yang dapat dimasukkan ke dalam analisis.

Materi genetik

Sebelum mendalami konsep variabilitas genetik, perlu dijelaskan tentang berbagai aspek materi genetik. Kecuali beberapa virus yang menggunakan RNA, semua makhluk hidup yang menghuni bumi menggunakan molekul DNA sebagai materialnya.

Ini adalah rantai panjang yang terdiri dari nukleotida yang dikelompokkan berpasangan dan memiliki semua informasi untuk membuat dan memelihara organisme. Ada sekitar 3,2 x 10 ⁹ pasangan basa dalam genom manusia .

Akan tetapi, tidak semua materi genetik dari semua organisme adalah sama, meskipun mereka berasal dari spesies yang sama atau bahkan jika mereka berkerabat dekat.

Kromosom adalah struktur yang terdiri dari untaian panjang DNA, dipadatkan di berbagai tingkatan. Gen terletak di sepanjang kromosom, di tempat-tempat tertentu (disebut lokus, lokus jamak), dan diterjemahkan menjadi fenotipe yang dapat menjadi protein atau karakteristik pengaturan.

Pada eukariota, hanya sebagian kecil dari DNA yang terkandung dalam kode sel untuk protein dan bagian lain dari DNA non-pengkode memiliki fungsi biologis yang penting, terutama pengaturan.

Penyebab dan sumber variabilitas

Dalam populasi makhluk hidup, terdapat beberapa kekuatan yang menyebabkan variasi pada tingkat genetik. Ini adalah: mutasi, rekombinasi, dan aliran gen. Kami akan menjelaskan setiap sumber secara rinci di bawah ini:

Mutasi

Istilah ini berasal dari tahun 1901, di mana Hugo de Vries mendefinisikan mutasi sebagai "perubahan turun-temurun dalam materi yang tidak dapat dijelaskan dengan proses segregasi atau rekombinasi".

Mutasi adalah perubahan permanen dan diwariskan pada materi genetik. Ada klasifikasi luas untuk mereka yang akan kita bahas di bagian selanjutnya.

Jenis mutasi

- Mutasi titik: kesalahan dalam sintesis DNA atau selama perbaikan kerusakan materi, dapat menyebabkan mutasi titik. Ini adalah substitusi pasangan basa dalam urutan DNA dan berkontribusi pada pembentukan alel baru.

- Transisi dan transversi: tergantung pada jenis basis yang berubah, kita dapat berbicara tentang transisi atau transversi. Transisi mengacu pada perubahan basa dari jenis yang sama - purin untuk purin dan pirimidin untuk pirimidin. Transversi melibatkan berbagai jenis perubahan.

- Mutasi sinonim dan non-sinonim: mereka adalah dua jenis mutasi titik. Dalam kasus pertama, perubahan DNA tidak menyebabkan perubahan jenis asam amino (berkat degenerasi kode genetik), sedangkan yang non-sinonim memang diterjemahkan ke dalam perubahan residu asam amino dalam protein.

- Inversi kromosom: mutasi juga dapat melibatkan segmen DNA yang panjang. Pada tipe ini, konsekuensi utamanya adalah perubahan urutan gen yang disebabkan oleh putusnya untai.

- Duplikasi gen: gen dapat diduplikasi dan membuat salinan tambahan bila terjadi persilangan yang tidak rata dalam proses pembelahan sel. Proses ini penting dalam evolusi genom, karena gen tambahan ini bebas bermutasi dan dapat memperoleh fungsi baru.

- Poliploidi: pada tumbuhan, sering terjadi kesalahan dalam proses pembelahan sel mitosis atau meiosis dan set lengkap kromosom ditambahkan. Peristiwa ini relevan dalam proses spesiasi pada tumbuhan, karena dengan cepat mengarah pada pembentukan spesies baru karena ketidakcocokan.

- Mutasi yang menjalankan kerangka bacaan terbuka. DNA dibaca tiga sekaligus, jika mutasi menambah atau mengurangi angka yang bukan kelipatan tiga, kerangka pembacaan terpengaruh.

Apakah semua mutasi berdampak negatif?

Menurut teori netral evolusi molekuler, kebanyakan mutasi yang ditetapkan dalam genom adalah netral.

Meskipun kata tersebut biasanya langsung dikaitkan dengan konsekuensi negatif - dan memang, banyak mutasi memiliki efek merusak yang besar pada pembawa mereka - sejumlah besar mutasi bersifat netral, dan sejumlah kecil bermanfaat.

Bagaimana mutasi terjadi?

Mutasi dapat terjadi secara spontan atau disebabkan oleh lingkungan. Komponen DNA, purin dan pirimida, memiliki ketidakstabilan kimia tertentu, yang mengakibatkan mutasi spontan.

Penyebab umum mutasi titik spontan adalah deaminasi sitosin, yang lolos ke urasil, dalam heliks ganda DNA. Jadi, setelah beberapa kali ulangan dalam sel, yang DNA-nya memiliki pasangan AT dalam satu posisi, itu digantikan oleh pasangan CG.

Juga, kesalahan terjadi saat DNA bereplikasi. Meskipun benar bahwa proses tersebut berjalan dengan sangat tepat, bukannya tanpa kesalahan.

Di sisi lain, ada zat yang meningkatkan laju mutasi pada organisme, dan oleh karena itu disebut mutagen. Ini termasuk sejumlah bahan kimia, seperti EMS, dan juga radiasi pengion.

Umumnya, bahan kimia menimbulkan mutasi titik, sedangkan radiasi menghasilkan cacat yang signifikan pada tingkat kromosom.

Mutasi itu acak

Mutasi terjadi secara acak atau acak. Pernyataan ini berarti bahwa perubahan DNA tidak terjadi sebagai respons terhadap suatu kebutuhan.

Misalnya, jika populasi kelinci tertentu mengalami suhu yang semakin rendah, tekanan selektif tidak akan menyebabkan mutasi. Jika datangnya mutasi terkait ketebalan bulu pada kelinci, maka akan terjadi dengan cara yang sama di iklim yang lebih hangat.

Dengan kata lain, kebutuhan bukanlah penyebab mutasi. Mutasi yang muncul secara acak dan memberikan individu yang membawanya dengan kapasitas reproduksi yang lebih baik, ini akan meningkatkan frekuensinya dalam populasi. Beginilah cara kerja seleksi alam.

Contoh mutasi

Anemia sel sabit adalah kondisi keturunan yang merusak bentuk sel darah merah atau eritrosit, yang berakibat fatal pada pengangkutan oksigen individu yang membawa mutasi. Pada populasi keturunan Afrika, kondisi tersebut mempengaruhi 1 dari 500 individu.

Saat melihat sel darah merah yang sakit, Anda tidak perlu menjadi ahli untuk menyimpulkan bahwa, dibandingkan dengan sel yang sehat, perubahannya sangat signifikan. Eritrosit menjadi struktur yang kaku, menghalangi jalannya melalui kapiler darah dan merusak pembuluh dan jaringan lain saat mereka lewat.

Namun mutasi yang menyebabkan penyakit ini adalah mutasi titik pada DNA yang mengubah asam amino asam glutamat menjadi valin pada posisi enam rantai beta-globin.

Rekombinasi

Rekombinasi didefinisikan sebagai pertukaran DNA dari kromosom ayah dan ibu selama pembelahan meiosis. Proses ini terjadi di hampir semua organisme hidup, menjadi fenomena mendasar dari perbaikan DNA dan pembelahan sel.

Rekombinasi adalah peristiwa penting dalam biologi evolusioner, karena memfasilitasi proses adaptasi, berkat penciptaan kombinasi genetik baru. Namun, ada sisi negatifnya: ia memecah kombinasi alel yang menguntungkan.

Selain itu, ini bukan proses yang diatur dan bervariasi di seluruh genom, dalam taksa, antara jenis kelamin, populasi individu, dll.

Rekombinasi merupakan sifat yang dapat diwariskan, beberapa populasi memiliki variasi aditif untuknya, dan dapat merespon seleksi dalam percobaan yang dilakukan di laboratorium.

Fenomena ini dimodifikasi oleh berbagai variabel lingkungan, termasuk suhu.

Selanjutnya rekombinasi merupakan proses yang sangat mempengaruhi kebugaran individu. Pada manusia, misalnya, ketika tingkat rekombinasi diubah, kelainan kromosom terjadi, mengurangi kesuburan pembawa.

Aliran gen

Dalam populasi, individu dari populasi lain mungkin datang, mengubah frekuensi alel dari populasi kedatangan. Karena alasan ini, migrasi dianggap sebagai kekuatan evolusioner.

Misalkan suatu populasi memiliki alel A tetap, menunjukkan bahwa semua organisme yang menjadi bagian dari populasi membawa alel tersebut dalam kondisi homozigot. Jika individu migran tertentu yang membawa alel tiba dan bereproduksi dengan penduduk asli, jawabannya adalah peningkatan variabilitas genetik.

Di bagian mana dari siklus sel variasi genetik terjadi?

Variasi genetik terjadi di metafase dan kemudian di anafase.

Apakah semua variabilitas yang kita lihat bersifat genetik?

Tidak, tidak semua variabilitas yang kita amati dalam populasi organisme hidup didasarkan pada genetika. Ada istilah yang banyak digunakan dalam biologi evolusi, yang disebut heritabilitas. Parameter ini mengukur proporsi keragaman fenotipik akibat variasi genetik.

Secara matematis dinyatakan sebagai berikut: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Menganalisis persamaan ini, kita melihat bahwa itu akan bernilai 1 jika semua variasi yang kita lihat jelas-jelas karena faktor genetik.

Namun, lingkungan juga berpengaruh pada fenotipe. "Norma reaksi" menjelaskan bagaimana genotipe identik bervariasi di sepanjang gradien lingkungan (suhu, pH, kelembaban, dll).

Dengan cara yang sama, genotipe yang berbeda dapat muncul di bawah fenotipe yang sama, melalui proses penyaluran. Fenomena ini bekerja sebagai penyangga perkembangan yang mencegah ekspresi variasi genetik.

Contoh variabilitas genetik

Variasi dalam Evolusi: Ngengat

Contoh khas evolusi melalui seleksi alam adalah kasus ngengat Biston betularia dan revolusi industri. Lepidopteran ini memiliki dua warna yang khas, satu terang dan satu lagi gelap.

Berkat keberadaan variasi yang diwariskan ini - karena berkaitan dengan kebugaran individu, karakteristik tersebut dapat berkembang melalui seleksi alam. Sebelum revolusi, ngengat dengan mudah disembunyikan di kulit batang pohon birch.

Dengan meningkatnya polusi, kulit pohon menjadi hitam. Dengan cara ini, sekarang ngengat hitam memiliki keunggulan dibandingkan dengan yang terang: ngengat ini dapat disembunyikan jauh lebih baik dan dikonsumsi dalam proporsi yang lebih kecil daripada yang terang. Jadi, selama revolusi, ngengat hitam meningkat frekuensinya.

Populasi alami dengan sedikit variasi genetik

Cheetah (Acinonyx jubatus) adalah kucing yang dikenal dengan morfologi bergaya dan kecepatan luar biasa yang ia capai. Garis keturunan ini mengalami fenomena yang dalam evolusi dikenal sebagai "bottleneck", pada zaman Pleistosen. Penurunan populasi yang drastis ini mengakibatkan hilangnya variabilitas populasi.

Saat ini, perbedaan genetik antara anggota spesies mencapai nilai yang sangat rendah. Fakta ini merupakan masalah bagi masa depan spesies tersebut, karena jika diserang oleh virus, misalnya, yang melenyapkan sebagian anggotanya, kemungkinan besar ia akan dapat memusnahkan semuanya.

Dengan kata lain, mereka tidak memiliki kemampuan untuk beradaptasi. Untuk alasan ini, sangat penting bahwa terdapat variasi genetik yang memadai dalam suatu populasi.

Referensi

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., dkk. (2002). Biologi Molekuler Sel. Edisi ke-4. New York: Ilmu Garland.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analisis evolusioner. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Klasifikasi evolusi fungsi genom. Biologi dan evolusi genom, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Prinsip-prinsip zoologi yang terintegrasi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, dkk. (2000). Biologi Sel Molekuler. Edisi ke-4. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, & Gregory, TR (2014). Kasus untuk DNA sampah. PLoS genetics, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolusi: dasar Biologi. Proyek Selatan.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Rekombinasi: yang baik, yang buruk dan variabel. Transaksi filosofis dari Royal Society of London. Seri B, Ilmu Biologi, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Dasar biokimia. New York: John Willey and Sons.