- Resesivitas dan dominasi pada gen multi-alelik
- Gen multi-alelik
- Polimorfisme genetik
- Asal dari istilah "dominan dan resesif"
- Eksperimen Gregory Mendel dengan kacang polong
- Garis murni
- Hasil pertama Mendel
- Eksperimen selanjutnya
- Hukum Mendel
- Gen, pasangan gen, dan segregasi
- Gen
- Pasangan gen
- Pemisahan
- Tata nama
- Notasi
- Homozigot dan heterozigot
- Dominasi dan resesivitas pada tingkat molekuler
- Gen dan pasangan alelik
- Alel dan protein
- Contoh dominasi dan resesivitas pada tingkat molekuler
- Dominasi
- Resesivitas
- Contoh pada manusia
- Ciri fisik yang dominan
- Referensi
Istilah resesivitas digunakan dalam genetika untuk menggambarkan hubungan antara dua alel dari gen yang sama. Ketika kita mengacu pada alel yang pengaruhnya ditutupi oleh yang lain, kita mengatakan bahwa yang pertama bersifat resesif.
Istilah dominasi digunakan untuk menggambarkan hubungan yang sama antara alel suatu gen, meskipun dalam arti yang berlawanan. Dalam hal ini, ketika mengacu pada alel yang efeknya menutupi yang lain, kami mengatakan itu dominan.
Gambar 1. Gregorio Mendel, dianggap sebagai bapak Genetika. Sumber: Oleh Bateson, William (Mendel's Principles of Heredity: A Defense), melalui Wikimedia Commons
Seperti yang dapat dilihat, kedua istilah tersebut sangat terkait dan biasanya ditentukan oleh pertentangan. Artinya, ketika dikatakan bahwa satu alel dominan terhadap yang lain, dikatakan juga bahwa alel yang terakhir bersifat resesif terhadap yang pertama.
Istilah-istilah ini diciptakan oleh Gregor Mendel pada tahun 1865, dari eksperimennya dengan kacang biasa, Pisum sativum.
Resesivitas dan dominasi pada gen multi-alelik
Gen multi-alelik
Hubungan dominasi dan resesivitas mudah didefinisikan untuk gen yang hanya memiliki dua alel; hubungan ini bisa menjadi rumit dalam kasus gen multi-alelik.
Misalnya, dalam hubungan antara empat alel dari gen yang sama, dapat terjadi bahwa salah satunya dominan terhadap yang lain; resesif sehubungan dengan yang ketiga, dan kodominan sehubungan dengan yang keempat.
Polimorfisme genetik
Polimorfisme genetik disebut fenomena gen yang menghadirkan banyak alel dalam suatu populasi.
Asal dari istilah "dominan dan resesif"
Eksperimen Gregory Mendel dengan kacang polong
Istilah dominan dan resesif diperkenalkan oleh Mendel untuk merujuk pada hasil yang diperolehnya dalam percobaan kawin silang dengan kacang Pisum sativum. Dia memperkenalkan istilah-istilah ini, mempelajari sifat: "warna bunga".
Garis murni
Galur murni adalah populasi yang menghasilkan keturunan homogen, baik melalui penyerbukan sendiri maupun pembuahan silang.
Dalam eksperimen pertamanya, Mendel menggunakan garis murni yang telah dia pertahankan dan uji selama lebih dari 2 tahun untuk memastikan kemurniannya.
Dalam percobaan ini ia digunakan sebagai parental generation, tumbuhan berbaris murni dengan bunga ungu, disilangkan dengan serbuk sari tumbuhan dengan bunga putih.
Hasil pertama Mendel
Terlepas dari jenis persilangannya (meskipun bunga putih diserbuki dengan serbuk sari dari bunga ungu), generasi pertama filial (F 1 ) hanya memiliki bunga ungu.
Dalam F 2 ini ia mengamati proporsi konstan sekitar 3 bunga ungu untuk setiap bunga putih (rasio 3: 1).
Percobaan jenis ini diulangi oleh Mendel, mempelajari karakter lain seperti: warna dan tekstur biji; bentuk dan warna polong; susunan bunga dan ukuran tanaman. Dalam semua kasus, dia mencapai hasil yang sama terlepas dari karakter yang diuji.
Gambar 2. Karakter yang dipilih oleh Gregorio Mendel dalam eksperimennya dengan kacang polong (Pisum sativum). Sumber: (Oleh Mariana Ruiz LadyofHats (Terjemahan Spanyol El Ágora), melalui Wikimedia Commons)
Kemudian Mendel membiarkan penyerbukan sendiri F 1 , mendapatkan generasi kedua (F 2 ), di mana warna putih muncul kembali di beberapa bunga.
Eksperimen selanjutnya
Belakangan Mendel memahami bahwa tanaman F 1 , meskipun memiliki karakter tertentu (seperti warna ungu bunganya), tetap berpotensi menghasilkan keturunan dengan karakter lain (warna putih bunganya).
Istilah dominan dan resesif kemudian digunakan Mendel untuk menggambarkan situasi tersebut. Yaitu disebut fenotipe dominan yang muncul di F 1 dan resesif ke yang lain.
Hukum Mendel
Akhirnya, temuan ilmuwan ini diringkas dalam apa yang sekarang dikenal sebagai Hukum Mendel.
Ini menjelaskan operasi berbagai aspek hereditas, meletakkan dasar-dasar Genetika.
Gen, pasangan gen, dan segregasi
Gen
Eksperimen yang dilakukan oleh Mendel memungkinkannya untuk menyimpulkan bahwa determinan pewarisan memiliki sifat partikulat (bersifat diskrit).
Kami menyebut determinan pewarisan ini gen hari ini (meskipun Mendel tidak menggunakan istilah ini).
Pasangan gen
Mendel juga menyimpulkan bahwa berbagai bentuk gen (alel), yang bertanggung jawab atas fenotipe alternatif yang diamati, ditemukan dalam duplikat dalam sel individu. Unit ini disebut hari ini: pasangan gen.
Hari ini kita tahu, berkat ilmuwan ini, bahwa dominasi dan / atau resesivitas pada akhirnya ditentukan oleh alel pasangan gen. Kita kemudian dapat merujuk pada alel dominan atau resesif sebagai penentu dominasi atau resesivitas tersebut.
Pemisahan
Alel pasangan gen disekresikan di sel mani selama meiosis dan dipasang kembali dalam individu baru (di zigot), sehingga memunculkan pasangan gen baru.
Tata nama
Notasi
Mendel menggunakan huruf besar untuk mewakili anggota dominan dari pasangan gen, dan huruf kecil untuk resesif.
Alel pasangan gen diberi huruf yang sama untuk menunjukkan bahwa mereka adalah bentuk gen.
Homozigot dan heterozigot
Misalnya, jika kita mengacu pada karakter garis murni "warna polong" dari Pisum sativum, kuning diwakili sebagai A / A, dan hijau diwakili sebagai a / a. Individu yang menjadi pembawa pasangan gen ini disebut homozigot.
Pembawa pasangan gen dari bentuk A / a (yang tampak kuning) disebut heterozigot.
Warna kuning pada polong adalah ekspresi fenotip dari pasangan gen A / A homozigot dan pasangan gen A / a heterozigot. Sedangkan warna hijau hanya merupakan ekspresi dari pasangan a / a yang homozigot.
Gambar 3. Model Mendel yang merepresentasikan pembuahan sendiri dari individu heterozigot. Dengan modifikasi: (Oleh Pbroks13, dari Wikimedia Commons)
Dominasi karakter "warna polong" adalah hasil dari efek salah satu alel pasangan gen, karena tanaman dengan polong kuning dapat bersifat homozigot atau heterozigot.
Dominasi dan resesivitas pada tingkat molekuler
Gen dan pasangan alelik
Berkat teknik biologi molekuler modern, kita sekarang tahu bahwa gen adalah urutan nukleotida dalam DNA. Sepasang gen sesuai dengan dua urutan nukleotida dalam DNA.
Secara umum, alel-alel yang berbeda dari suatu gen sangat mirip dalam urutan nukleotida, hanya berbeda pada beberapa nukleotida.
Karena alasan ini, alel yang berbeda sebenarnya adalah versi yang berbeda dari gen yang sama, dan mungkin muncul dari mutasi tertentu.
Alel dan protein
Urutan DNA yang menyusun gen menyandikan protein yang memenuhi fungsi spesifik di dalam sel. Fungsi ini terkait dengan karakter fenotipik individu.
Contoh dominasi dan resesivitas pada tingkat molekuler
Ambil contoh kasus gen yang mengontrol warna polong pada kacang polong, yang memiliki dua alel:
- alel dominan (A) yang menentukan protein fungsional dan,
- alel resesif (a) yang menentukan protein disfungsional.
Dominasi
Seorang individu homozigot (A / A) yang dominan mengekspresikan protein fungsional dan, oleh karena itu, akan menampilkan warna selubung kuning.
Dalam kasus individu heterozigot (A / a), jumlah protein yang dihasilkan oleh alel dominan cukup untuk menghasilkan warna kuning.
Resesivitas
Individu resesif homozigot (a / a) hanya mengekspresikan protein disfungsional dan, oleh karena itu, akan muncul polong hijau.
Contoh pada manusia
Seperti disebutkan di atas, istilah dominasi dan resesivitas terkait dan ditentukan oleh oposisi. Oleh karena itu, jika sifat X dominan terhadap Z lain, maka Z resesif terhadap X.
Misalnya, diketahui bahwa sifat "rambut keriting" dominan sehubungan dengan "rambut lurus", oleh karena itu, yang terakhir bersifat resesif sehubungan dengan yang pertama.
Ciri fisik yang dominan
- rambut gelap lebih dominan daripada cahaya,
- bulu mata panjang lebih dominan daripada bulu mata pendek,
- lidah "menggulung" dominan di atas lidah "bukan menggulung",
- telinga dengan lobus dominan di atas telinga tanpa lobus,
- faktor darah Rh + lebih dominan daripada Rh-.
Referensi
- Bateson, W., dan Mendel, G. (2009). Principles of Heredity: A Defense, with a Translation of Mendel's Original Papers on Hybridization (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fisher, RA (1936). Apakah pekerjaan Mendel telah ditemukan kembali? Annals of Science. 1 (2): 115-37. Doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH dkk. (2018). GENETIKA: FROM GENES TO GENOMES, Edisi Keenam, MacGraw-Hill Education. hal. 849.
- Moore, R. (2001). "Penemuan Kembali" Karya Mendel. 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Genetika Manusia: Konsep, Mekanisme dan Aplikasi Genetika di bidang Biomedicine. Pearson Education, SA hal. 289.
- Nussbaum, RL dkk. (2008). Genetika dalam Kedokteran. 7th Ed. Saunders, hal. 578.
- Radick, G. (2015). Di luar "kontroversi Mendel-Fisher." Sains, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846