POLYGENIA: TERDIRI DARI APA DAN CONTOH - BIOLOGI - 2025

The polygeny adalah pola warisan di mana beberapa gen yang terlibat dalam menentukan karakteristik fenotipik tunggal. Dalam kasus ini, sulit untuk membedakan partisipasi dan efek masing-masing gen secara terpisah.

Cara pewarisan ini berlaku untuk sebagian besar sifat kompleks yang kita amati dalam fenotipe manusia dan hewan lainnya. Dalam kasus ini, pewarisan tidak dapat dipelajari dari sudut pandang "sederhana dan diskrit" yang dijelaskan oleh hukum Mendel, karena kita berurusan dengan modalitas multifaktorial.

Sumber: Lucashawranke

Konsep yang berlawanan dengan poligeni adalah pleiotropi, di mana aksi satu gen mempengaruhi banyak karakteristik. Fenomena ini biasa terjadi. Misalnya, ada alel yang ketika berada dalam kondisi resesif homozigot menyebabkan mata biru, kulit cerah, keterbelakangan mental, dan kondisi medis yang disebut fenilketonuria.

Selain itu, istilah poligeni tidak boleh disamakan dengan poligini. Yang terakhir ini berasal dari akar bahasa Yunani yang secara harfiah diterjemahkan sebagai "beberapa wanita atau istri" dan menggambarkan pola pilihan pasangan di mana pria bersanggama dengan beberapa wanita. Konsep tersebut juga berlaku untuk masyarakat manusia.

Apa itu poligeni?

Kita mengatakan bahwa pewarisan adalah tipe poligenik ketika karakteristik fenotipik adalah hasil kerja bersama beberapa gen. Gen adalah wilayah materi genetik yang mengkode unit fungsional, baik itu protein atau RNA.

Meskipun mungkin untuk mendeteksi satu gen yang terlibat dalam suatu sifat tertentu, sangat mungkin untuk mendeteksi pengaruh "pengubah" dari gen lain juga.

Fitur diskrit dan kontinu

Ketika kita mengacu pada ciri-ciri yang diwariskan mengikuti proporsi Mendel, kita katakan bahwa ciri-ciri tersebut diskrit atau tidak kontinu karena fenotipe tidak tumpang tindih dan kita dapat mengklasifikasikannya ke dalam kategori yang terdefinisi dengan baik. Contoh klasik adalah warna kacang polong: hijau atau kuning. Tidak ada perantara.

Namun, ada ciri-ciri yang menunjukkan berbagai ekspresi fenotipe, dalam bentuk deret yang terdegradasi.

Seperti yang akan kita lihat nanti, salah satu contoh pola pewarisan yang paling banyak dikutip pada manusia adalah warna kulit. Kami menyadari bahwa tidak ada dua warna: hitam dan putih - ini akan menjadi fitur rahasia. Ada banyak corak dan variasi warna, karena dikendalikan oleh beberapa gen.

Ekspresi variabel dan penetran tidak lengkap

Untuk beberapa sifat, individu dengan genotipe yang sama mungkin memiliki fenotipe yang berbeda, bahkan untuk sifat yang dikendalikan oleh satu gen. Dalam kasus individu dengan beberapa patologi genetik, masing-masing mungkin memiliki gejala unik - lebih parah atau lebih ringan. Ini adalah ekspresi variabel.

Sebaliknya, penetrasi tidak lengkap mengacu pada organisme dengan genotipe yang identik tetapi mungkin atau mungkin tidak mengembangkan kondisi yang terkait dengan genotipe tersebut. Dalam kasus patologi genetik, individu mungkin memiliki gejala atau tidak pernah mengembangkan kelainan tersebut.

Penjelasan untuk kedua fenomena ini adalah aksi lingkungan dan pengaruh gen lain yang dapat menekan atau menonjolkan efek tersebut.

Tindakan lingkungan

Biasanya, karakteristik fenotipik tidak hanya dipengaruhi oleh gen - baik itu satu atau beberapa. Mereka juga dimodifikasi oleh lingkungan yang mengelilingi organisme tersebut.

Ada konsep yang disebut "norma reaksi", di mana satu genotipe dalam interaksi dengan lingkungannya mampu menghasilkan kisaran fenotipe yang berbeda. Dalam situasi ini, produk akhir (fenotipe) akan menjadi hasil interaksi genotipe dengan kondisi lingkungan.

Ketika suatu sifat berkelanjutan termasuk dalam kategori poligenik dan juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan, sifat tersebut disebut multifaktorial - karena beberapa faktor berkontribusi pada fenotipe.

Contoh

Warna mata pada manusia

Umumnya, cukup sulit untuk mengatribusikan karakteristik fenotipik tertentu pada satu gen.

Misalnya, saat kami mengevaluasi pasangan yang memiliki mata hijau dan dia memiliki mata cokelat, kami mencoba memprediksi kemungkinan warna mata keturunannya. Lebih lanjut, kami mungkin mencoba menerapkan konsep Mendelian untuk menjawab pertanyaan ini.

Kami akan menggunakan konsep gen dominan dan resesif dalam prediksi kami dan kami pasti akan menyimpulkan bahwa anak tersebut memiliki kemungkinan tinggi untuk menampilkan mata coklat.

Prediksi kami mungkin benar. Namun, alasan kami adalah penyederhanaan yang berlebihan tentang apa yang terjadi di dalam sel, karena sifat ini merupakan pewarisan poligenik.

Meskipun kelihatannya kompleks, setiap alel (varian atau bentuk di mana gen dapat muncul) di setiap lokus (lokasi fisik gen pada kromosom) mengikuti prinsip Mendel. Namun, karena beberapa gen berpartisipasi, kami tidak dapat mengamati karakteristik proporsi Mendel.

Perlu disebutkan bahwa terdapat ciri-ciri pada manusia yang mengikuti warisan tradisional Mendel, seperti golongan darah.

Warna kulit pada manusia

Kami adalah saksi dari beragam warna kulit yang ditunjukkan spesies kami. Salah satu faktor penentu warna kulit adalah jumlah melanin. Melanin adalah pigmen yang diproduksi oleh sel kulit. Fungsi utamanya adalah pelindung.

Produksi melanin bergantung pada lokus yang berbeda dan beberapa telah diidentifikasi. Setiap lokus dapat memiliki setidaknya dua alel kodominan. Dengan demikian, akan ada banyak lokus dan alel yang terlibat, sehingga akan ada banyak cara untuk menggabungkan alel, yang memengaruhi warna kulit.

Jika seseorang mewarisi 11 alel yang mengkode pigmentasi maksimum dan hanya satu yang mengkode produksi melanin rendah, kulit mereka akan menjadi sangat gelap. Demikian pula, individu yang mewarisi sebagian besar alel yang terkait dengan produksi melanin rendah akan memiliki warna kulit yang cerah.

Ini terjadi karena sistem poligenik ini memiliki efek aditif pada produk gen yang terlibat dalam faktor keturunan. Setiap alel yang mengkode produksi melanin rendah akan berkontribusi pada kulit yang cerah.

Lebih lanjut, keberadaan gen yang terawetkan dengan baik dengan dua alel yang berkontribusi secara tidak proporsional terhadap pigmentasi telah dibuktikan.

Referensi

1. Bachmann, K. (1978). Biologi untuk Dokter: Konsep Dasar untuk Sekolah Kedokteran, Farmasi, dan Biologi. Saya terbalik.
2. Barsh, GS (2003). Apa yang mengontrol variasi warna kulit manusia?. PLoS biologi, 1 (1), e27.
3. Cummings, MR, & Starr, C. (2003). Keturunan manusia: prinsip dan masalah. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Dasar-dasar antropologi fisik. Pendidikan Nelson.
5. Losos, JB (2013). Panduan Princeton untuk evolusi. Princeton University Press.
6. Pierce, BA (2009). Genetika: Pendekatan konseptual. Panamerican Medical Ed.
7. Sturm, RA, Box, NF, & Ramsay, M. (1998). Genetika pigmentasi manusia: perbedaannya hanya sedalam kulit. Bioessays, 20 (9), 712-721.