HOMOZIGOT PADA PROKARIOTA DAN EUKARIOTA - BIOLOGI - 2025

Sebuah homozigot dalam genetika adalah seorang individu yang memiliki dua salinan dari alel yang sama (versi yang sama dari gen) pada satu atau lebih lokus (tempat pada kromosom). Istilah ini kadang-kadang diterapkan pada entitas genetik yang lebih besar seperti seluruh kromosom; dalam konteks ini, homozigot adalah individu dengan dua salinan identik dari kromosom yang sama.

Kata homozigot terdiri dari dua unsur secara etimologis. Istilahnya homo -equal atau identik- dan zigot-ovum yang dibuahi atau sel pertama dari individu yang berasal dari reproduksi seksual.

Seorang homozigot memiliki jenis alel yang sama untuk setiap gen pada setiap kromosom homolog

Klasifikasi sel: prokariota dan eukariota

Organisme diklasifikasikan berdasarkan berbagai sifat yang terkait dengan materi genetik (DNA) yang terkandung di dalam selnya. Mempertimbangkan struktur seluler tempat materi genetik berada, organisme telah diklasifikasikan menjadi dua jenis utama: prokariota (pro: sebelum; karyon: nukleus) dan eukariota (eu: true; karyon: nukleus).

Prokariota

Dalam organisme prokariotik, materi genetik terbatas pada wilayah tertentu di dalam sitoplasma sel yang disebut nukleoid. Organisme model dalam kelompok ini sesuai dengan bakteri dari spesies Escherichia coli, yang memiliki rantai DNA melingkar tunggal, yaitu ujung-ujungnya disatukan.

Rantai ini dikenal sebagai kromosom dan pada E. coli mengandung sekitar 1,3 juta pasangan basa. Ada beberapa pengecualian untuk pola ini di dalam grup, misalnya beberapa genera bakteri memiliki kromosom rantai lurus seperti spirochetes dari genus Borrelia.

Ukuran linier atau panjang genom / kromosom bakteri pada umumnya dalam kisaran milimeter, yaitu beberapa kali lebih besar dari ukuran sel itu sendiri.

Materi genetik disimpan dalam bentuk paket untuk mengurangi ruang yang ditempati oleh molekul besar ini. Pengemasan ini dicapai melalui supercoiling, suatu putaran pada sumbu utama molekul yang menghasilkan putaran kecil yang menyebabkan pemintalan.

Pada gilirannya, lilitan yang lebih besar dari benang-benang kecil ini pada diri mereka sendiri dan bagian rantai lainnya, sehingga mengurangi jarak dan ruang yang ditempati antara bagian-bagian berbeda dari kromosom melingkar dan membawanya ke bentuk yang terkondensasi (terlipat).

Eukariota

Pada eukariota, materi genetik terletak di dalam kompartemen khusus yang dikelilingi oleh membran; Kompartemen ini dikenal sebagai inti sel.

Materi genetik yang terkandung di dalam inti terstruktur di bawah prinsip yang mirip dengan prokariota, supercoiling.

Namun, derajat / level dari kekusutan lebih tinggi karena jumlah DNA yang harus ditampung jauh lebih tinggi. Pada eukariota nukleus tidak mengandung satu rantai atau kromosom DNA, ia mengandung beberapa di antaranya dan tidak melingkar, tetapi linier dan harus diakomodasi.

Setiap kromosom bervariasi dalam ukuran tergantung pada spesies tetapi biasanya lebih besar daripada prokariota jika dibandingkan secara individual.

Misalnya, kromosom manusia 1 memiliki panjang 7,3 sentimeter, sedangkan kromosom E. coli sekitar 1,6 milimeter. Untuk referensi lebih lanjut, genom manusia mengandung 6,6 × 10 ⁹ nukleotida.

Ploidy dan kromosom

Ada klasifikasi organisme lain berdasarkan jumlah materi genetik yang dikandungnya, yang dikenal sebagai ploidi.

Organisme dengan satu set atau salinan kromosom dikenal sebagai haploid (bakteri atau sel reproduksi pada manusia), dengan dua set / salinan kromosom yang dikenal sebagai diploid (Homo sapiens, Mus musculus, di antara banyak lainnya), dengan empat set / Salinan kromosom dikenal sebagai tetraploid (Odontophrinus americanus, tumbuhan dari genus Brassicca).

Organisme dengan sejumlah besar set kromosom secara kolektif dikenal sebagai poliploid. Dalam banyak kasus, set kromosom tambahan adalah salinan dari set dasar.

Selama beberapa tahun dianggap bahwa karakteristik seperti ploidi yang lebih besar dari satu adalah tipikal organisme dengan inti sel yang ditentukan, tetapi temuan terbaru menunjukkan bahwa beberapa prokariota memiliki banyak salinan kromosom yang meningkatkan ploidi mereka, seperti yang ditunjukkan oleh kasus Deinococcus radiodurans dan Bacillus meagateriium.

Homozigot dan dominasi

Dalam organisme diploid (seperti kacang polong yang dipelajari oleh Mendel), dua gen lokus, atau alel, diturunkan, satu secara maternal dan satu secara induk, dan pasangan alel bersama-sama mewakili genotipe gen spesifik tersebut.

Seseorang yang menampilkan genotipe homozigot (homozigot) untuk suatu gen adalah orang yang memiliki dua varian atau alel identik pada lokus tertentu.

Homozigot, pada gilirannya, dapat diklasifikasikan menjadi dua jenis berdasarkan hubungan dan kontribusinya terhadap fenotipe: dominan dan resesif. Perlu diperhatikan bahwa kedua ekspresi tersebut merupakan sifat fenotipik.

Dominasi

Alel dominan A

Dominasi dalam konteks genetik adalah hubungan antara alel suatu gen di mana kontribusi fenotipik dari satu alel ditutupi oleh kontribusi alel lain dari lokus yang sama; dalam hal ini alel pertama bersifat resesif dan yang kedua dominan (heterozigot).

Dominasi tidak diwariskan dalam alel atau fenotipe yang mereka hasilkan, itu adalah hubungan yang dibentuk berdasarkan alel yang ada dan dapat dimodifikasi oleh agen eksternal seperti alel lain.

Contoh klasik dominasi dan hubungannya dengan fenotipe adalah produksi protein fungsional oleh alel dominan yang akhirnya menghasilkan sifat fisik, sedangkan alel resesif tidak menghasilkan protein tersebut dalam bentuk fungsional (mutan) dan oleh karena itu tidak berkontribusi pada fenotipe.

Homozigot dominan

Jadi, individu dominan homozigot untuk suatu sifat / karakteristik adalah individu yang memiliki genotipe yang menghadirkan dua salinan identik dari alel dominan (garis murni).

Mungkin juga untuk menemukan dominasi dalam genotipe di mana dua alel dominan tidak ditemukan, tetapi satu alel dominan hadir dan satu resesif, tetapi ini bukan kasus homozigositas, ini adalah kasus heterozigositas.

Dalam analisis genetik, alel dominan diwakili oleh huruf kapital yang berkaitan dengan sifat yang dideskripsikan.

Dalam kasus kelopak bunga kacang polong, sifat liar (dalam hal ini warna ungu) dominan dan genotipe direpresentasikan sebagai "P / P", yang menunjukkan sifat dominan dan kondisi homozigot, yaitu, , adanya dua alel identik dalam organisme diploid.

Homozigot resesif

Resesif aa

Di sisi lain, resesif homozigot individu untuk sifat tertentu membawa dua salinan alel yang mengkode sifat resesif.

Melanjutkan contoh kacang polong, sifat resesif pada kelopaknya berwarna putih, jadi pada individu dengan bunga dengan warna ini, setiap alel diwakili dengan huruf kecil yang menyiratkan resesivitas dan dua salinan resesif yang identik, sehingga genotipe dilambangkan sebagai "p / p".

Dalam beberapa kasus, ahli genetika menggunakan huruf kapital secara simbolis untuk mewakili alel tipe liar (misalnya P) dan dengan demikian melambangkan dan merujuk pada urutan nukleotida tertentu.

Di sisi lain, ketika huruf kecil, p, digunakan, itu mewakili alel resesif yang bisa menjadi salah satu jenis yang mungkin (mutasi).

Mutasi dominan dan resesif

Proses di mana genotipe tertentu mampu menghasilkan fenotipe dalam organisme bervariasi dan kompleks. Mutasi resesif umumnya menonaktifkan gen yang terpengaruh dan menyebabkan hilangnya fungsi.

Hal ini dapat terjadi melalui pengangkatan sebagian atau seluruh gen, dengan gangguan ekspresi gen atau dengan perubahan struktur protein yang disandikan yang akhirnya mengubah fungsinya.

Di sisi lain, mutasi dominan sering menghasilkan keuntungan fungsi, dapat meningkatkan aktivitas produk gen tertentu atau memberikan aktivitas baru pada produk tersebut, dan oleh karena itu juga dapat menghasilkan ekspresi spatio-temporal yang tidak tepat.

Mutasi jenis ini juga dapat dikaitkan dengan hilangnya fungsi, ada beberapa kasus di mana dua salinan gen diperlukan untuk fungsi normal sehingga penghilangan satu salinan dapat menyebabkan fenotipe mutan.

Gen ini dikenal sebagai haplo-insufficient. Dalam beberapa kasus lain, mutasi dapat menyebabkan perubahan struktural pada protein yang mengganggu fungsi protein tipe liar yang dikodekan oleh alel lain. Ini dikenal sebagai mutasi negatif dominan.

Fenotipe resesif pada manusia

Pada manusia, contoh fenotipe resesif yang diketahui adalah albinisme, fibrosis kistik, dan fenilketonuria. Semua ini adalah kondisi medis dengan basis genetik serupa.

Mengambil yang terakhir sebagai contoh, individu dengan penyakit ini memiliki genotipe "p / p", dan karena individu tersebut memiliki kedua alel resesif, ia homozigot.

Dalam hal ini "p" terkait dengan istilah bahasa Inggris fenilketonuria dan huruf kecil untuk mewakili karakter resesif alel. Penyakit ini disebabkan oleh pengolahan fenilalanin yang tidak normal, yang dalam kondisi normal harus diubah menjadi tirosin (kedua molekul tersebut adalah asam amino) oleh enzim fenilalanin hidroksilase.

Mutasi di sekitar situs aktif enzim ini mencegahnya untuk dapat mengikat fenilalanin untuk kemudian memprosesnya.

Akibatnya, fenilalanin terakumulasi di dalam tubuh dan diubah menjadi asam fenilpiruvat, senyawa yang mengganggu perkembangan sistem saraf. Kondisi ini secara kolektif dikenal sebagai gangguan resesif autosom.

Homozigot dan

Pola pewarisan dan oleh karena itu keberadaan alel untuk gen, baik dominan maupun resesif, dalam genotipe individu dalam suatu populasi mematuhi hukum pertama Mendel.

Hukum Mendel dulu

Hukum ini dikenal sebagai hukum segregasi alel yang sama dan memiliki basa molekuler yang dijelaskan selama pembentukan gamet.

Dalam organisme diploid yang bereproduksi secara seksual, ada dua jenis sel utama: sel somatik dan sel kelamin atau gamet.

Sel somatik memiliki dua salinan dari setiap kromosom (diploid) dan setiap kromosom (kromatid) mengandung salah satu dari dua alel tersebut.

Sel gametik diproduksi oleh jaringan germinal melalui meiosis dimana sel diploid mengalami pembelahan inti disertai dengan reduksi kromosom selama proses ini, akibatnya hanya terdapat satu set kromosom, oleh karena itu bersifat haploid.

Meiosis

Selama meiosis gelendong akromatik berlabuh ke sentromer kromosom dan kromatid dipisahkan (dan karenanya alel juga) menuju kutub berlawanan dari sel induk, menghasilkan dua sel anak atau gamet yang terpisah.

Jika individu yang memproduksi gamet adalah homozigot (A / A atau a / a) maka total sel gamet yang diproduksi olehnya akan membawa alel yang identik (A atau a, masing-masing).

Jika individu tersebut heterozigot (A / a atau a / A) maka setengah dari gamet akan membawa satu alel (A) dan setengah lainnya (a). Ketika reproduksi seksual selesai, zigot baru terbentuk, gamet jantan dan betina bergabung untuk membentuk sel diploid baru dan sepasang kromosom baru dan oleh karena itu alel terbentuk.

Proses ini menghasilkan genotipe baru yang ditentukan oleh alel yang disumbangkan oleh gamet jantan dan gamet betina.

Dalam genetika Mendel, fenotipe homozigot dan heterozigot tidak memiliki probabilitas yang sama untuk muncul dalam suatu populasi, namun kombinasi alel yang mungkin terkait dengan fenotipe dapat disimpulkan atau ditentukan melalui analisis silang genetik.

Jika kedua orang tua homozigot untuk gen dari tipe dominan (A / A), maka gamet dari keduanya akan menjadi tipe A secara keseluruhan dan penyatuan mereka selalu akan menghasilkan genotipe A / A.

Jika kedua orang tua memiliki genotipe resesif homozigot (a / a), maka keturunannya akan selalu menghasilkan genotipe resesif homozigot juga.

Genetika dan evolusi populasi

Dalam teori evolusi dikatakan bahwa mesin evolusi adalah perubahan dan pada tingkat genetik perubahan terjadi melalui mutasi dan rekombinasi.

Mutasi sering kali melibatkan perubahan pada beberapa basa nukleotida suatu gen, meskipun bisa jadi lebih dari satu basa.

Kebanyakan mutasi dianggap sebagai kejadian spontan yang terkait dengan tingkat kesalahan atau ketepatan polimerase selama transkripsi dan replikasi DNA.

Ada juga banyak bukti fenomena fisik yang menyebabkan mutasi pada tingkat genetik. Sementara itu, rekombinasi dapat menghasilkan pertukaran seluruh bagian kromosom tetapi hanya terkait dengan peristiwa duplikasi sel, seperti mitosis dan meiosis.

Faktanya, mereka dianggap sebagai mekanisme dasar untuk menghasilkan variabilitas genotipe selama pembentukan gamet. Penggabungan keragaman genetik adalah ciri khas reproduksi seksual.

Gen dan evolusi

Berfokus pada gen, saat ini dianggap bahwa mesin pewarisan dan oleh karena itu evolusi, adalah gen yang menghadirkan lebih dari satu alel.

Gen yang hanya memiliki satu alel hampir tidak dapat menyebabkan perubahan evolusioner jika semua individu dalam populasi memiliki dua salinan alel yang sama seperti yang dicontohkan di atas.

Ini karena ketika informasi genetik diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya, perubahan hampir tidak akan ditemukan dalam populasi itu kecuali ada kekuatan yang menghasilkan variasi dalam gen seperti yang disebutkan di atas juga.

Model evolusi yang paling sederhana adalah model yang hanya mempertimbangkan satu lokus dan tujuannya adalah untuk mencoba memprediksi frekuensi genotipe pada generasi berikutnya, dari data generasi yang ada.

Referensi

1. Ridley, M. (2004). Genetika Evolusioner. Dalam Evolusi (hlm. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Kemasan genom dalam prokariota: kromosom melingkar E. coli. Pendidikan Alam 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Anatomi A-, B-, dan Z-DNA. 1982. Sains, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrol Ekspresi Gen. Dalam Biologi Sel dan Molekuler Karp, Konsep Dan Eksperimen. Edisi 8, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: Analisis Gen dan Genom. hlm 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy dalam bakteri besar. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, rekombinasi genetik, dan pemetaan gen. Pendidikan Alam 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Segregasi kromosom dalam mitosis: Peran sentromer. Pendidikan Alam 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Pengantar Analisis Genetik. (hlm. 706). WH Freeman dan Perusahaan.
10. Lodish, HF (2013). Biologi sel molekuler. New York: WH Freeman and Co.