Sebuah heterozigot pada organisme diploid adalah organisme yang memiliki kondisi yang memiliki dua varian yang berbeda dari gen, berbeda dengan homozigot, yang memiliki dua salinan gen yang sama. Masing-masing varian gen ini dikenal sebagai alel.
Sejumlah besar organisme diploid; artinya, mereka memiliki dua set kromosom dalam selnya (kecuali gamet, ovula, dan sperma, yang bersifat haploid, jadi mereka hanya memiliki satu set kromosom). Manusia memiliki 23 pasang kromosom, total 46: setengah diwarisi dari ibu dan setengah dari ayah.
Jika dalam setiap pasangan kromosom kedua alel berbeda untuk suatu gen tertentu, individu tersebut dikatakan heterozigot untuk karakteristik tersebut.
Apa itu gen?
Sebelum mempelajari konsep dan contoh heterozigot, perlu didefinisikan apa itu gen. Gen adalah urutan DNA yang mengkode beberapa fenotipe.
Umumnya, pada eukariota, urutan gen diinterupsi oleh urutan non-coding yang disebut intron.
Ada gen yang mengkode RNA kurir, yang pada gilirannya menghasilkan urutan asam amino; yaitu protein.
Namun, kita tidak dapat membatasi konsep gen pada urutan yang mengkode protein, karena ada sejumlah besar gen yang berfungsi sebagai pengatur. Faktanya, definisi gen diinterpretasikan secara berbeda tergantung pada area di mana gen tersebut dipelajari.
Dominasi lengkap
Penampilan fisik dan karakteristik yang dapat diamati dari seorang individu adalah fenotipe ini, sedangkan susunan genetik adalah genotipe. Secara logika, ekspresi fenotipe ditentukan oleh genotipe dan oleh kondisi lingkungan yang ada selama perkembangan.
Jika kedua gen itu sama, fenotipe adalah cerminan yang tepat dari genotipe tersebut. Misalnya, warna mata ditentukan oleh satu gen. Tentunya karakter ini dipengaruhi oleh sejumlah besar gen, tetapi kami akan menyederhanakan masalah untuk tujuan didaktik.
Gen "A" dominan dan berhubungan dengan mata coklat, sedangkan gen "a" bersifat resesif dan berhubungan dengan mata biru.
Jika genotipe individu tertentu adalah "AA", fenotipe yang diekspresikan adalah mata coklat. Demikian pula, genotipe "aa" akan mengekspresikan fenotipe mata biru. Karena kita berbicara tentang organisme diploid, ada dua salinan gen yang berhubungan dengan warna mata.
Namun, saat mempelajari heterozigot, segalanya menjadi rumit. Genotipe dari heterozigot adalah "Aa", "A" bisa berasal dari ibu dan "a" dari ayah atau sebaliknya.
Jika dominasi selesai, alel "A" yang dominan akan sepenuhnya menutupi alel "a" resesif dan individu heterozigot akan memiliki mata coklat, seperti homozigot dominan. Dengan kata lain, keberadaan alel resesif tidak relevan.
Dominasi yang tidak lengkap
Dalam hal ini, keberadaan alel resesif pada heterozigot memang berperan dalam ekspresi fenotipe.
Ketika dominasi tidak lengkap, fenotipe individu adalah perantara antara dominan homozigot dan resesif homozigot.
Jika kita kembali ke contoh hipotetis tentang warna mata dan menganggap bahwa dominasi gen ini tidak lengkap, individu dengan genotipe "Aa" akan memiliki mata antara biru dan cokelat.
Contoh nyata dari alam adalah bunga dari tanaman genus Antirrhinum. Mereka dikenal sebagai snapdragon atau kepala naga. Tanaman ini menghasilkan bunga berwarna putih ("BB") dan merah ("bb").
Jika kita melakukan percobaan persilangan antara bunga putih dan bunga merah, kita akan mendapatkan bunga merah muda ("Bb"). Persilangan bunga merah muda ini menghasilkan ragam bunga berwarna merah, merah muda dan putih.
Fenomena ini terjadi karena alel "A" menghasilkan pigmen merah dan alel "b" menghasilkan pigmen putih. Pada individu heterozigot, separuh pigmen bunga diproduksi oleh alel "A" dan separuh lainnya oleh alel "a", menghasilkan fenotipe bunga merah muda. Perhatikan bahwa fenotipe adalah perantara.
Perlu disebutkan bahwa, meskipun fenotipe adalah perantara, itu tidak berarti bahwa gen "bercampur". Gen adalah partikel diskrit yang tidak bercampur dan diteruskan secara utuh dari satu generasi ke generasi berikutnya. Apa yang dicampur adalah produk dari gen tersebut, pigmen; karena alasan ini bunganya berwarna merah muda.
Codominance
Dalam fenomena kodominan, kedua alel diekspresikan secara setara dalam fenotipe. Oleh karena itu, heterozigot tidak lagi menjadi perantara antara homozigot dominan dan resesif, seperti yang kita lihat pada kasus sebelumnya, tetapi termasuk fenotipe dari homozigot.
Contoh yang paling banyak dipelajari adalah golongan darah, dilambangkan dengan huruf MN. Kode gen ini untuk protein (antigen) yang diekspresikan pada sel darah merah.
Tidak seperti antigen ABO atau Rh yang terkenal, yang menghasilkan reaksi kekebalan penting jika tubuh mendeteksi non-diri, antigen MN tidak menghasilkan reaksi ini.
Kode alel L M untuk antigen M dan kode L N untuk antigen N. Seseorang dengan genotipe L M L M secara eksklusif menghasilkan antigen M pada eritrositnya dan termasuk dalam golongan darah M.
Demikian pula, organisme dengan genotipe L N L N hanya memiliki antigen N dan itu adalah golongan darahnya. Dalam kasus heterozigot, L M L N mengekspresikan dua antigen secara sama dan golongan darahnya adalah MN.
Sel-sel Barr
Dalam kasus kromosom seks, perempuan memiliki kromosom seks XX dan laki-laki XY.
Pada mamalia, salah satu kromosom X tidak aktif dalam perkembangannya dan mengembun menjadi struktur yang dikenal sebagai tubuh atau sel Barr. Gen dalam tubuh ini tidak diekspresikan.
Pilihan kromosom X yang tidak aktif benar-benar acak. Oleh karena itu, mamalia heterozigot betina dikatakan sebagai mosaik, di mana beberapa sel mengekspresikan kromosom X dari ayah dan di sel lain kromosom X dari ibu dibungkam dan aktif.
Referensi
- Campbell, NA, & Reece, JB (2007). Biologi. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Undangan ke Biologi. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Gen Jilid 1. Kembalikan.
- Pierce, BA (2009). Genetika: Pendekatan konseptual. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Biologi: Persatuan dan keanekaragaman hidup. Pendidikan Nelson.