WARISAN NON-MENDEL: POLA DAN CONTOH - BIOLOGI - 2025

Yang kami maksud dengan " warisan non-Mendelian " adalah pola pewarisan apa pun di mana karakter yang diwariskan tidak dipisahkan sesuai dengan hukum Mendel.

Pada tahun 1865, Gregor Mendel, yang dianggap sebagai "bapak genetika", membuat serangkaian persilangan eksperimental dengan tanaman kacang polong, yang hasilnya membuatnya mengajukan beberapa dalil (hukum Mendel) yang berusaha memberikan penjelasan logis tentang pewarisan. karakter antara orang tua dan anak.

Warisan non-Mendel pada persilangan tikus liar dan mutan untuk fenotipe kaki ekor putih (Sumber: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko melalui Wikimedia Commons)

Biksu Austria yang licik ini dengan cermat mengamati segregasi gen induk dan penampilan mereka pada keturunannya sebagai karakter dominan dan resesif. Selain itu, ia menentukan pola matematika yang menggambarkan pewarisan dari satu generasi ke generasi lainnya dan temuan ini "disusun" dalam bentuk 3 hukum dasar:

- Hukum dominasi

- Hukum pemisahan karakter dan

- Hukum distribusi independen.

Keberhasilan dan deduksi Mendel tersembunyi selama bertahun-tahun, sampai ditemukan kembali pada awal abad ke-20.

Gregor Mendel, dianggap sebagai bapak Genetika. Sumber: Oleh Bateson, William (Mendel's Principles of Heredity: A Defense), melalui Wikimedia Commons

Akan tetapi, pada saat itu, komunitas ilmiah mempertahankan posisi agak skeptis mengenai undang-undang ini, karena mereka tampaknya tidak menjelaskan pola heritabilitas pada spesies hewan atau tumbuhan mana pun, terutama pada karakter yang ditentukan oleh lebih dari satu lokus.

Karena itu, ahli genetika pertama mengklasifikasikan pola herediter yang diamati sebagai "Mendelian" (yang dapat dijelaskan melalui pemisahan alel sederhana, dominan atau resesif, yang termasuk dalam lokus yang sama) dan "non-Mendelian" (yang tidak bisa dijelaskan dengan mudah).

Pola pewarisan non-Mendel

Warisan Mendel mengacu pada pola turun-temurun yang sesuai dengan hukum segregasi dan distribusi independen, yang menurutnya gen yang diwarisi dari setiap induk disekresikan dalam gamet dengan frekuensi yang setara atau, lebih baik dikatakan, dengan probabilitas yang sama.

Pola pewarisan Mendel utama yang telah dijelaskan untuk beberapa penyakit adalah: resesif autosom, dominan autosom dan terkait dengan kromosom X, yang ditambahkan ke pola dominasi dan resesivitas yang dijelaskan oleh Mendel.

Namun, ini didalilkan sehubungan dengan sifat yang terlihat dan bukan gen (harus diperhitungkan bahwa beberapa alel mungkin menyandikan sifat yang memisahkan sebagai dominan, sementara yang lain mungkin menyandikan sifat yang sama, tetapi ini memisahkan sebagai gen resesif).

Dari uraian di atas dapat disimpulkan bahwa pewarisan non-Mendel hanya terdiri dari pola herediter yang tidak sesuai dengan norma di mana gen yang diwarisi dari segregasi induk dalam sel germline dengan probabilitas yang sama, dan ini termasuk :

- Warisan mitokondria

- "Mencetak"

- Disomi uniparental

- Dominasi yang tidak lengkap

- Codominance

- Banyak alel

- Pleiotropi

- Alel mematikan

- Sifat poligenik

- Warisan terkait seks

Terjadinya variasi dalam pola keturunan ini dapat dikaitkan dengan berbagai interaksi yang dimiliki gen dengan komponen seluler lainnya, selain fakta bahwa setiap gen tunduk pada regulasi dan variasi dalam setiap tahapan transkripsi, splicing, translasi. , pelipatan protein, oligomerisasi, translokasi dan kompartementalisasi di dalam sel dan untuk ekspornya.

Dengan kata lain, ada banyak pengaruh epigenetik yang dapat mengubah pola pewarisan sifat apa pun, yang mengakibatkan "penyimpangan" dari hukum Mendel.

Warisan mitokondria

DNA mitokondria juga mentransmisikan informasi dari satu generasi ke generasi lainnya, seperti halnya yang terkandung dalam inti semua sel eukariotik. Genom yang dikodekan dalam DNA ini mencakup gen yang diperlukan untuk sintesis 13 polipeptida yang merupakan bagian dari subunit rantai pernapasan mitokondria, penting untuk organisme dengan metabolisme aerobik.

Pola pewarisan mitokondria di mana salah satu orang tua dapat terpengaruh (Sumber: File: Autosomal dominan - en.svg: Domaina, Angelito7 dan SUM1 Karya turunan: SUM1 via Wikimedia Commons)

Ciri-ciri yang dihasilkan dari mutasi pada genom mitokondria menunjukkan pola segregasi spesifik yang disebut "warisan mitokondria", yang biasanya terjadi melalui garis ibu, karena sel telur menyediakan total komplemen DNA mitokondria dan tidak ada mitokondria yang disumbangkan oleh sperma.

"

Pencetakan genom terdiri dari serangkaian "tanda" epigenetik yang mencirikan gen tertentu atau wilayah genom lengkap dan yang dihasilkan dari transit genomik jantan atau betina melalui proses gametogenesis.

Ada kelompok pencetak gen, yang terdiri dari antara 3 dan 12 gen yang didistribusikan antara 20 dan 3700 kilo basa DNA. Setiap cluster memiliki wilayah yang dikenal sebagai wilayah kontrol pencetakan, yang menunjukkan modifikasi epigenetik spesifik dari setiap induk, termasuk:

- Metilasi DNA pada alel spesifik dalam residu sitokin dari pasangan CpG

- Modifikasi histon pasca-translasi yang terkait dengan kromatin (metilasi, asetilasi, fosforilasi, dll., Dari ekor asam amino protein ini).

Kedua jenis "tanda" tersebut secara permanen memodulasi ekspresi gen tempat mereka ditemukan, mengubah pola transmisi mereka ke generasi berikutnya.

Pola pewarisan di mana ekspresi suatu penyakit bergantung pada alel spesifik yang diwarisi dari salah satu orang tua dikenal sebagai efek asal orang tua.

Disomi uniparental

Fenomena ini merupakan pengecualian dari hukum pertama Mendel, yang menyatakan bahwa hanya satu dari dua alel yang ada di setiap induk yang ditransmisikan ke keturunannya dan, menurut hukum pewarisan kromosom, hanya satu dari kromosom homolog induk yang dapat ditransmisikan. kepada generasi berikutnya.

Ini adalah pengecualian dari aturan karena disomi uniparental adalah pewarisan kedua salinan kromosom homolog dari salah satu orang tua. Jenis pola pewarisan ini tidak selalu menunjukkan cacat fenotipik, karena mempertahankan karakteristik numerik dan struktural dari kromosom diploid.

Dominasi yang tidak lengkap

Pola pewarisan ini terdiri, secara fenotip, dari campuran sifat yang dikodekan alel yang digabungkan. Dalam kasus dominasi tidak lengkap, individu-individu yang heterozigot menunjukkan campuran sifat-sifat dari dua alel yang mengendalikannya, yang menyiratkan bahwa hubungan antara fenotipe dimodifikasi.

Codominance

Ini menggambarkan pola herediter di mana dua alel yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak mereka secara bersamaan diekspresikan pada mereka yang memiliki fenotipe heterozigot, itulah sebabnya keduanya dianggap "dominan".

Contoh kodominan dalam sistem ABO golongan darah (Sumber: GYassineMrabetTalk Gudang Gambar vektor tidak ditentukan W3C ini dibuat dengan Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Dengan kata lain, alel resesif tidak "tertutup" oleh ekspresi alel dominan pada pasangan alel, tetapi keduanya diekspresikan dan campuran kedua sifat tersebut diamati dalam fenotipe.

Banyak alel

Alel gen (Sumber: Thomas Splettstoesser via Wikimedia Commons)

Mungkin salah satu kelemahan utama pewarisan Mendel diwakili oleh sifat-sifat yang dikodekan oleh lebih dari satu alel, yang cukup umum pada manusia dan banyak makhluk hidup lainnya.

Fenomena yang diwariskan ini meningkatkan keragaman sifat yang dikodekan oleh suatu gen dan, sebagai tambahan, gen ini juga dapat mengalami pola dominasi dan kodominan yang tidak lengkap di samping dominasi sederhana atau lengkap.

Pleiotropi

"Batu dalam sepatu" atau "kaki longgar" lain dari teori herediter Mendel berkaitan dengan gen yang mengontrol kemunculan lebih dari satu fenotipe atau karakteristik yang terlihat, seperti kasus gen pleiotropik.

Alel mematikan

Dalam karyanya, Mendel juga tidak mempertimbangkan pewarisan alel tertentu yang dapat menghalangi kelangsungan hidup keturunannya bila dalam bentuk homozigot atau heterozigot; ini adalah alel yang mematikan.

Alel mematikan biasanya terkait dengan mutasi atau cacat pada gen yang benar-benar diperlukan untuk kelangsungan hidup, yang bila ditularkan ke generasi berikutnya (mutasi semacam itu), tergantung pada homozigositas atau heterozigositas individu, bersifat mematikan.

Ciri-ciri atau pewarisan poligenik

Ada karakteristik yang dikendalikan oleh lebih dari satu gen (dengan alelnya) dan, selain itu, sangat dikendalikan oleh lingkungan. Pada manusia hal ini sangat umum dan terjadi pada ciri-ciri seperti tinggi badan, mata, rambut dan warna kulit, serta risiko menderita beberapa penyakit.

Warisan terkait seks

Pada manusia dan banyak hewan juga terdapat ciri-ciri yang ditemukan pada salah satu dari dua kromosom seks dan yang ditularkan melalui reproduksi seksual. Banyak dari ciri-ciri ini dianggap "terkait dengan jenis kelamin" jika dibuktikan hanya pada salah satu jenis kelamin, meskipun keduanya secara fisik mampu mewarisi ciri-ciri ini.

Sebagian besar sifat terkait seks dikaitkan dengan beberapa penyakit dan gangguan resesif.

Contoh warisan non-Mendel

Ada kelainan genetik pada manusia yang dikenal sebagai sindrom Marfan, yang disebabkan oleh mutasi pada satu gen yang secara bersamaan memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan (antara lain tinggi badan, penglihatan, dan fungsi jantung).

Ini adalah kasus yang dianggap sebagai contoh yang sangat baik dari pola pewarisan non-Mendel yang disebut pleiotropi, di mana satu gen mengontrol beberapa karakteristik.

Contoh warisan mitokondria

Gangguan genetik yang diakibatkan oleh mutasi pada DNA mitokondria menghadirkan sejumlah variasi fenotipe klinis sejak apa yang dikenal sebagai heteroplasmi terjadi, di mana jaringan yang berbeda memiliki persentase mutan yang berbeda dari genom mitokondria dan, oleh karena itu, menghadirkan fenotipe yang berbeda.

Di antara gangguan ini adalah sindrom "deplesi" mitokondria, yang merupakan sekelompok gangguan resesif autosomal yang ditandai dengan penurunan yang signifikan dalam kandungan DNA mitokondria, yang berakhir dengan sistem produksi energi yang kurang pada organ dan jaringan yang paling terpengaruh. .

Sindroma ini mungkin disebabkan mutasi pada genom inti yang mempengaruhi gen inti yang terlibat dalam sintesis nukleotida mitokondria atau dalam replikasi DNA mitokondria. Efeknya dapat dibuktikan sebagai miopati, ensefalopati, defek hepato-serebral atau neuro-gastrointestinal.

Referensi

1. Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Kepala Sekolah Genetik. Edisi 8 '". Jhon Wiley and Sons.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendelian, Non-Mendelian, Multigenic Inheritance, dan Epigenetics. Dalam Dasar Molekuler dan Genetik Rosenberg dari Penyakit Neurologis dan Psikiatri (hlm. 3-27). Pers Akademik.
4. Silver, L. (2001). Warisan Non-Mendel.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mekanisme pewarisan non-Mendel pada penyakit genetik. Genetika molekuler manusia, 13 (suppl_2), R225-R233.