The warisan mitokondria adalah transmisi DNA mitokondria melalui organel yang disebut "mitokondria" dan terjadi dari orang tua kepada keturunannya. Biasanya, pewarisan hanya terjadi dari mitokondria ibu, dengan cara "matrilineal".
Shiyu Luo dan rekannya, bagaimanapun, menerbitkan sebuah artikel pada Januari 2019 di mana mereka menemukan bukti bahwa, pada kesempatan langka, DNA mitokondria dapat diwarisi dari kedua orang tuanya.
Pola pewarisan Mendel vs pola pewarisan Mitokondria (Sumber: BQmUB2011167 via Wikimedia Commons)
Sebagian besar materi genetik dalam sel eukariotik ditemukan di dalam inti sel. Namun, sebagian kecil DNA ditemukan di dalam mitokondria.
Materi genetik di dalam organel ini dikenal sebagai DNA mitokondria, yang tersusun dalam kromosom melingkar, yang pada mamalia memiliki panjang antara 16.000 dan 16.800 pasangan basa.
Mutasi pada DNA mitokondria telah diamati menyebabkan penyakit parah pada individu dan dalam banyak kasus penyakit hanya diturunkan dari ibu ke anak, ketika mitokondria ibu mengalami mutasi pada DNA mereka.
Semua mitokondria keturunan berasal dari sekelompok kecil mitokondria yang ada di dalam bakal biji ketika saat pembentukan zigot terjadi (fusi sel telur dan sperma) oleh karena itu, dalam banyak kasus mitokondria janin hanya diwariskan. dari ibunya.
Perpaduan gamet dan transfer mitokondria
Pada saat pembuahan sel telur (gamet betina), sperma atau gamet jantan menyumbang beberapa mitokondria pada embrio yang sedang berkembang.
Kontribusi ini terjadi pada saat kontak sperma dengan membran plasma ovula, karena kedua membran menyatu dan sperma memasuki sitoplasma ovum, mengosongkan konten internalnya di sana.
Di sebagian besar taksa kerajaan hewan ada "kecenderungan" menuju warisan dalam bentuk klonal atau uniparental dari mitokondria dan DNA mitokondria (hampir selalu berkaitan dengan ibu). Pada beberapa famili hewan terdapat mekanisme penghancuran mitokondria ayah yang ditularkan oleh sel sperma.
Sel telur pada mamalia memiliki ratusan mitokondria, yang mewakili sekitar 1/3 dari total DNA yang dimiliki sel kelamin ini; sedangkan sperma hanya memiliki sedikit di daerah perantara antara flagel dan kepala.
Telur manusia memiliki lebih dari 100.000 salinan DNA mitokondria; Sedangkan sperma hanya memiliki sekitar 100 sperma, tetapi jumlahnya bervariasi tergantung spesies yang bersangkutan.
Hal ini membuktikan bahwa sebagian besar mitokondria dalam sel keturunannya berasal dari penularan ke ibu. Oleh karena itu, jika mitokondria ovula menunjukkan mutasi yang berbahaya atau merusak, mutasi ini akan diteruskan ke keturunannya.
Warisan biparental
Ilmuwan Hutchinson, pada tahun 1974, adalah salah satu orang pertama yang menegaskan bahwa pewarisan mitokondria terjadi dengan cara yang benar-benar keibuan (matrilineal). Namun, pada awal abad ke-20, White dan rekannya mengamati bahwa pada beberapa kerang, warisan mitokondria tidak sepenuhnya bersifat ibu.
Kemudian, pada tahun 2008, pengamatan pada kerang ini ditetapkan sebagai jenis "heteroplasmi", yang mengacu pada "kebocoran" mitokondria dan DNA mitokondria ayah menjadi keturunan.
Pengamatan lebih banyak mengidentifikasi keberadaan mitokondria ayah dan DNA mitokondria dalam kerang sebagai hal yang alami.
Shiyu Luo dan rekannya mengidentifikasi tiga orang dari tiga keluarga manusia dengan heteroplasma DNA mitokondria yang tidak biasa. Heteroplasma ini tidak dapat dijelaskan dengan keturunan DNA mitokondria ibu, jadi penulis ini melakukan pengurutan generasi berikutnya dari DNA mitokondria kedua orang tua dan kakek nenek dari ketiga orang tersebut.
Dengan cara ini, heteroplasmi yang tidak biasa diidentifikasi sebagai produk kontribusi DNA mitokondria dari kakek-nenek, nenek dan kakek. Selain itu, penulis mengidentifikasi dua keluarga lain yang tidak terkait yang menunjukkan transmisi mitokondria biparental.
Penelitian ini merupakan laporan pertama tentang pewarisan mitokondria secara biparental pada manusia.
Luo dkk. Menyarankan bahwa heteroplasmi karena transmisi DNA mitokondria ayah terlewat dalam diagnosis jika tidak menyebabkan penyakit apa pun pada individu yang membawanya.
Aplikasi
DNA mitokondria diperkenalkan dalam studi genetika, filogeni dan evolusi populasi oleh Dr. John C. Avise pada tahun 1979 dan sekarang ini adalah salah satu alat paling ampuh untuk mempelajari genetika populasi dari semua. makhluk hidup.
Dengan menelusuri silsilah DNA mitokondria manusia, sejumlah besar penelitian genetik telah dilakukan untuk mencoba menunjukkan dengan tepat asal mula manusia.
Bahkan, berdasarkan DNA mitokondria ibu, telah ditentukan bahwa semua orang di dunia dapat diklasifikasikan menjadi sekitar 40 kelompok haplotipe mitokondria yang berbeda, yang terkait erat dengan wilayah geografis yang berbeda di dunia.
Banyak rumah komersial seperti "Oxford Ancestor" menawarkan untuk melacak semua nenek moyang orang menggunakan warisan DNA mitokondria.
Pendiri Oxford Leluhur Bryan Sykes menggunakan DNA mitokondria untuk mengklasifikasikan semua orang Eropa ke dalam klan yang didirikan oleh "Tujuh Putri Hawa". Ini adalah judul yang diberikan Sykes untuk sebuah buku yang dia tulis mencoba menelusuri asal-usul semua orang Eropa.
Dalam bukunya, Bryan Sykes mengikuti warisan mitokondria semua warga Eropa melalui pengurutan DNA mitokondria ribuan orang, menemukan asal mula semua orang Eropa pada tujuh wanita yang ada sebelum zaman es terakhir, 45.000 tahun yang lalu.
Patologi dan pencegahan
Mutasi berbahaya pada gen DNA mitokondria menyebabkan banyak penyakit pada tingkat sistemik. Mutasi ini dapat ditularkan melalui warisan mitokondria melalui ibu dan, jarang, ayah.
Mutasi pada DNA mitokondria dapat menyebabkan masalah karena tidak adanya atau kerusakan enzim yang terlibat dalam respirasi sel. Kerusakan ini menyebabkan penurunan pasokan ATP sel, menyebabkan sistem tubuh tidak berfungsi.
Namun, pada banyak kesempatan orang mewarisi berbagai jenis mitokondria dari ibunya, sebagian berfungsi dan sebagian lagi rusak; oleh karena itu, mitokondria dengan gen fungsional dapat mengkompensasi kerusakan mitokondria.
Bentuk penularan patologi mitokondria melalui jalur «matrilineal» (warisan mitokondria) (Sumber: ghr.nlm.nih.gov via Wikimedia Commons)
Saat ini, penelitian sedang dilakukan untuk mentransfer inti sel yang memungkinkan wanita yang menderita penyakit akibat mutasi berbahaya di mitokondria memiliki anak yang sehat.
Metode untuk mentransfer inti terdiri dari mengekstraksi inti sel dari sel telur ibu dengan mitokondria yang terkena dan memasukkannya ke dalam ovula donor normal, dari mana inti sel sebelumnya telah diekstraksi.
Selanjutnya, sel telur bisa dibuahi oleh sperma dari pasangan pasien secara in vitro. Teknik ini menimbulkan kontroversi karena janin yang dikandung akan memiliki DNA dari tiga orang tua yang berbeda.
Referensi
- Adam, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, Wallace, SE, Bean, LJH, Stephens, K., & Amemiya, A. Ikhtisar Gangguan Mitokondria - GeneReviews®.
- Aiello, LB, & Chiatti, BD (2017). Primer dalam genetika dan genomik, artikel 4-Pola pewarisan. Penelitian biologi untuk keperawatan, 19 (4), 465-472.
- Avise, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC, & Lansman, RA (1979). Klon DNA mitokondria dan filogeni matriarkal di dalam dan di antara populasi geografis pocket gopher, Geomys pinetis. Prosiding National Academy of Sciences, 76 (12), 6694-6698.
- Hadjivasiliou, Z., Lane, N., Seymour, RM, & Pomiankowski, A. (2013). Dinamika pewarisan mitokondria dalam evolusi jenis kawin biner dan dua jenis kelamin. Prosiding Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 20131920.
- HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS, & Edgell, MH (1974). Warisan DNA mitokondria mamalia pada ibu. Alam, 251 (5475), 536.
- McWilliams, TG, & Suomalainen, A. (2019). Nasib mitokondria ayah. Alam, 565 (7739), 296-297.
- Sutovsky, P. (2019). Dasar Seluler dan Molekuler dari Mitokondria Warisan. Peloncat.