WARISAN HOLLANDIC: KARAKTERISTIK, FUNGSI GEN, DEGENERASI - BIOLOGI - 2025

The warisan holandric adalah transfer gen terkait dengan kromosom seks dari orang tua untuk anak-anak. Gen-gen ini ditransfer atau diwariskan secara utuh, artinya, mereka tidak mengalami rekombinasi, sehingga mereka dapat dianggap sebagai satu haplotipe.

Kromosom Y adalah salah satu dari dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin biologis embrio pada manusia dan hewan lainnya. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Skema pola pewarisan hollandic (Sumber: Madibc68 via Wikimedia Commons)

Gamet betina selalu mentransmisikan kromosom X, sedangkan gamet jantan dapat mengirimkan kromosom X atau kromosom Y, itulah sebabnya mereka dikatakan "menentukan jenis kelamin".

Jika ayah mentransmisikan kromosom X, embrio secara genetik adalah perempuan, tetapi jika ayah mengirimkan kromosom Y, embrio secara genetik akan laki-laki.

Dalam proses reproduksi seksual, kedua kromosom seks bergabung kembali (bertukar informasi genetik satu sama lain) menggabungkan sifat-sifat yang ditularkan oleh kedua orang tua. Kombinasi ini membantu menghilangkan kemungkinan sifat yang salah pada keturunan.

Namun, 95% kromosom Y eksklusif untuk organisme laki-laki. Wilayah ini umumnya dikenal sebagai "wilayah khusus Y laki-laki," dan tidak bergabung kembali secara seksual dengan kromosom X selama reproduksi.

Lebih lanjut, sebagian besar gen pada kromosom Y tidak bergabung kembali dengan kromosom lain selama reproduksi seksual, karena mereka saling terkait, sehingga sebagian besar sama pada orang tua dan keturunan.

Karakteristik kromosom Y

Kromosom Y adalah yang terkecil dari semua kromosom. Pada mamalia, ia terdiri dari sekitar 60 mega basa dan hanya memiliki sedikit gen. Daerah yang tersedia untuk ditranskripsi (eukromatin) adalah 178 triplet, dan sisanya adalah pseudogen atau gen berulang.

Gen berulang ditemukan dalam beberapa salinan dan dalam bentuk palindromik, yang berarti bahwa gen tersebut dibaca dengan cara yang sama di kedua indera, misalnya, kata "berenang"; urutan palindrom DNA akan menjadi seperti: ATAATA.

Kromosom manusia (Sumber: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine via Wikimedia Commons)

Dari 178 unit atau triplet yang diekspos untuk transkripsi, 45 protein unik diperoleh dari kromosom ini. Beberapa dari protein ini dikaitkan dengan jenis kelamin dan kesuburan individu dan yang non-reproduktif lainnya adalah protein ribosom, faktor transkripsi, dll.

Arsitektur kromosom Y terbagi menjadi dua wilayah yang berbeda, lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Lengan pendek berisi 10 hingga 20 gen berbeda, terdiri dari sekitar 5% dari seluruh kromosom, dan dapat bergabung kembali dengan kromosom X selama meiosis.

Kromosom Y dari manusia. Lengan kecil (p) dan lengan besar (q) diidentifikasi (Sumber: John W. Kimball via Wikimedia Commons)

Lengan panjang merupakan sekitar 95% dari sisa kromosom Y. Wilayah ini dikenal sebagai "wilayah non-rekombinan" (NRY), meskipun beberapa peneliti menyarankan bahwa rekombinasi memang terjadi di wilayah ini dan wilayah tersebut harus disebut "wilayah spesifik pria" (RMS ).

Gen-gen yang termasuk dalam wilayah non-rekombinan Y (95%) memiliki pewarisan holandrik, karena mereka terletak secara eksklusif pada kromosom tersebut dan dihubungkan atau dihubungkan di antara mereka. Tidak ada rekombinasi di wilayah ini dan tingkat mutasinya sangat rendah.

Fungsi gen dengan pewarisan hollandik

Pada tahun 1905, Nettie Stevens dan Edmund Wilson mengamati untuk pertama kalinya bahwa sel pria dan wanita memiliki struktur kromosom yang berbeda.

Sel-sel wanita memiliki dua salinan dari kromosom X yang besar, sementara pria hanya memiliki satu salinan dari kromosom X ini dan, terkait dengan ini, mereka memiliki kromosom yang jauh lebih kecil, kromosom Y.

Dalam 6 minggu pertama kehamilan, semua embrio, baik secara genetik perempuan atau laki-laki, berkembang dengan cara yang sama. Faktanya, jika mereka terus melakukannya hingga melahirkan, mereka akan menghasilkan bayi perempuan secara fisik.

Semua perubahan ini pada embrio laki-laki melalui aksi gen yang disebut "wilayah penentuan seksual Y" yang terletak pada kromosom Y. Namanya berasal dari "wilayah Y yang menentukan jenis kelamin" dalam bahasa Inggris dan disingkat dalam literatur sebagai SRY.

Gen SRY ditemukan pada tahun 1990 oleh Robin Lovell-Badge dan Peter Goodfellow. Semua embrio yang memiliki salinan aktif dari gen ini mengembangkan penis, testis, dan jenggot (di masa dewasa).

Gen ini bekerja seperti saklar. Ketika "on" itu mengaktifkan maskulinitas dan ketika "off" itu memunculkan individu perempuan. Ini adalah gen yang paling banyak dipelajari pada kromosom Y dan mengatur banyak gen lain yang berhubungan dengan jenis kelamin individu.

Gen Sox9 mengkodekan faktor transkripsi yang merupakan kunci dalam pembentukan testis dan diekspresikan dalam hubungannya dengan gen SRY. Gen SRY mengaktifkan ekspresi Sox9 untuk memulai perkembangan gonad jantan pada banyak hewan.

Degenerasi gen dengan pewarisan hollandik

Semua gen yang ditemukan pada kromosom Y, termasuk yang diturunkan melalui pewarisan hollandik, ditemukan pada kromosom katai. Sementara kromosom X memiliki lebih dari 1.000 gen, kromosom Y memiliki kurang dari 100.

Kromosom Y dulunya identik ukurannya dengan kromosom X. Namun, selama hampir 300 juta tahun ukurannya semakin berkurang, sampai pada titik di mana ia memiliki informasi genetik yang lebih sedikit daripada kromosom lainnya.

Selain itu, kromosom X memiliki pasangan yang homolog, karena pada wanita muncul berpasangan (XX) tetapi kromosom Y hanya terdapat pada pria dan tidak memiliki para homolog. Tidak adanya pasangan mencegah kromosom Y menggabungkan kembali semua bagiannya dengan kecocokan.

Tidak adanya pasangan ini mencegah gen dengan pewarisan hollandik, eksklusif dari kromosom Y, dari kemampuan untuk melindungi diri dari mutasi dan kerusakan genetik normal asam nukleat.

Tidak adanya rekombinasi berarti bahwa setiap mutasi yang terjadi pada gen yang terkait dengan kromosom Y atau dengan pewarisan hollandik ditransmisikan secara utuh ke keturunan laki-laki, yang dapat berarti kerugian besar.

Terlepas dari kenyataan bahwa kromosom Y dan gennya merosot dan rentan terhadap mutasi, para ilmuwan percaya bahwa ia masih jauh dari rusak atau menghilang sepenuhnya, karena beberapa gen pada kromosom ini penting untuk produksi sperma.

Terlibat dalam produksi sperma, mutasi spontan yang merusak atau menonaktifkannya "dipilih sendiri", mengurangi kesuburan induk dengan mutasi tersebut, mencegahnya mewariskan gennya kepada keturunannya.

Referensi

1. Bradbury, NA (2017). Semua Sel Memiliki Jenis Kelamin: Studi Fungsi Kromosom Seks di Tingkat Seluler. Dalam Principles of Gender-Specific Medicine (hlm. 269-290). Pers Akademik.
2. Buchen, L. (2010). Kromosom AND yang berubah-ubah.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Identifikasi lima gen baru pada kromosom Y Drosophila melanogaster. Prosiding National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). Degenerasi kromosom Y. Transaksi Filosofis dari Royal Society of London. Seri B: Ilmu Biologi, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetika manusia DAN kromosom dan hubungannya dengan infertilitas pria. Biologi reproduksi dan endokrinologi, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Seleksi positif dan negatif pada kromosom Y mamalia. Biologi molekuler dan evolusi, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Konservasi gen terkait-Y selama evolusi manusia terungkap melalui urutan komparatif pada simpanse. Alam, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Transmisi mikrodelesi kromosom Y dari ayah ke anak melalui injeksi sperma intrasitoplasma. Jurnal genetika manusia, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Penyelamatan luas gen terkait-Y melalui pergerakan gen ke autosom. Biologi genom, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Degenerasi Y cepat dan kompensasi dosis dalam kromosom seks tumbuhan. Prosiding National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.