The hemicigosis didefinisikan sebagai tidak adanya sebagian atau seluruh salah satu kromosom homolog pada eukariota. Kondisi ini dapat terjadi pada beberapa atau semua sel dalam spesimen. Sel yang hanya memiliki satu alel dan tidak berpasangan disebut hemizigous.
Contoh paling umum untuk hemizigosis ditemukan pada diferensiasi seksual, di mana salah satu individu - bisa laki-laki atau perempuan - hemizigous untuk semua alel kromosom seks, karena kedua kromosom berbeda, sedangkan pada jenis kelamin lain, kromosomnya sama.
Pada manusia, pasangan kromosom ke-23 untuk pria terdiri dari satu kromosom X dan satu kromosom Y, berbeda dengan wanita yang kedua kromosomnya adalah X.
Keadaan ini dibalik pada beberapa burung, ular, kupu-kupu, amfibi dan ikan, karena individu betina terdiri dari kromosom ZW dan yang jantan terdiri dari kromosom ZZ.
Hemizigosis juga diamati sebagai akibat mutasi genetik dalam proses reproduksi spesies multiseluler, tetapi sebagian besar mutasi ini begitu parah sehingga umumnya menyebabkan kematian organisme yang menderita sebelum lahir.
Sindrom Turner
Mutasi paling umum yang diketahui terkait dengan hemizigosis adalah sindrom Turner, yang merupakan kondisi genetik yang terjadi pada wanita karena tidak adanya sebagian atau total kromosom X.
Diperkirakan ada kejadian pada satu dari setiap 2.500 hingga 3.000 anak perempuan yang lahir hidup, namun 99% individu dengan mutasi ini berujung pada aborsi spontan.
Sindrom Turner memiliki angka morbiditas yang tinggi, ditandai dengan tinggi rata-rata 143 hingga 146 cm, dada yang relatif lebar, lipatan kulit di leher, dan kurangnya perkembangan ovarium, itulah sebabnya sebagian besar mandul.
Pasien menunjukkan kecerdasan normal (IQ 90), namun mereka mungkin mengalami kesulitan dalam belajar matematika, persepsi spasial dan koordinasi visual motorik.
Di Amerika Utara usia rata-rata saat diagnosis adalah 7,7 tahun, menunjukkan bahwa tenaga medis memiliki sedikit pengalaman dalam mengidentifikasinya.
Sindrom ini tidak memiliki perawatan genetik, tetapi manajemen medis yang tepat oleh spesialis yang berbeda diperlukan untuk menangani penyakit fisik dan psikologis sebagai akibat dari mutasi, dengan masalah jantung menjadi risiko tertinggi.
Hemofilia
Hemofilia pada manusia adalah kelainan perdarahan bawaan yang berkembang dari mutasi gen yang berhubungan dengan hemizigous sex kromosom X. Frekuensi yang diperkirakan adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Bergantung pada jenis hemofilia, beberapa perdarahan bisa mengancam jiwa.
Ini terutama diderita oleh individu laki-laki, ketika mereka mengalami mutasi mereka selalu menunjukkan penyakitnya. Pada karier wanita, hemofilia dapat terjadi jika kromosom yang terkena dominan, tetapi kondisi yang paling umum adalah mereka asimtomatik dan tidak pernah tahu bahwa mereka mengidapnya.
Karena ini merupakan penyakit keturunan, dokter spesialis menganjurkan evaluasi wanita dengan riwayat keluarga atau dengan tanda-tanda karier.
Diagnosis dini penyakit dapat memastikan bahwa orang tersebut menerima pengobatan yang memadai, karena dapat membedakan antara bentuk ringan, sedang dan berat.
Perawatan didasarkan pada pemberian intravena dari faktor pembekuan yang hilang untuk mencegah dan mengobati perdarahan.
Hidup di bumi
Kehidupan di bumi menampilkan dirinya dengan keragaman bentuk dan karakteristik yang sangat besar, spesies dengan berjalannya waktu telah berhasil beradaptasi dengan hampir semua lingkungan yang ada.
Terlepas dari perbedaannya, semua organisme menggunakan sistem genetik yang serupa. Set lengkap instruksi genetik untuk setiap individu adalah genom mereka, yang dikodekan oleh protein dan asam nukleat.
Gen mewakili unit dasar pewarisan, mengandung informasi dan menyandikan ciri-ciri genetik makhluk hidup. Di dalam sel, gen terletak di kromosom.
Organisme yang paling sedikit berevolusi adalah uniseluler, strukturnya tidak kompleks, tidak memiliki nukleus, dan tersusun dari sel prokariotik dengan satu kromosom.
Spesies yang paling berkembang bisa uniseluler atau multiseluler, mereka dibentuk oleh sel yang disebut eukariota yang dicirikan dengan memiliki inti yang jelas. Nukleus ini berfungsi melindungi materi genetik yang tersusun dari banyak kromosom, selalu dalam jumlah genap.
Sel setiap spesies memiliki jumlah kromosom tertentu, misalnya bakteri umumnya hanya memiliki satu kromosom, lalat buah dengan empat pasang, sedangkan sel manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kromosom bervariasi dalam ukuran dan kompleksitas, dan mampu menyimpan sejumlah besar gen.
Reproduksi sel
Reproduksi dalam sel prokariotik, yang paling sederhana, hanya terjadi secara aseksual, dimulai saat kromosom bereplikasi dan berakhir saat sel membelah, menciptakan dua sel identik dengan informasi genetik yang sama.
Berbeda dengan sel eukariotik, dimana reproduksinya bisa aseksual, mirip dengan sel prokariotik dengan pembentukan sel anak yang sama dengan induknya, atau secara seksual.
Reproduksi seksual inilah yang memungkinkan adanya variasi genetik antar organisme suatu spesies. Hal ini dilakukan berkat pembuahan dua sel kelamin haploid atau gamet dari induknya, yang mengandung separuh kromosom, yang bila bersatu membentuk individu baru dengan separuh informasi genetik masing-masing induknya.
Informasi genetik
Gen menyajikan informasi yang berbeda untuk karakteristik organisme yang sama, seperti warna mata, yang bisa hitam, coklat, hijau, biru, dll. Variasi ini disebut alel.
Meskipun terdapat beberapa opsi atau alel, setiap individu hanya dapat memiliki dua. Jika sel memiliki dua alel yang sama, warna mata coklat, itu disebut homozigot, dan akan bermata coklat.
Ketika alel berbeda, warna mata hitam dan hijau disebut heterozigot, dan warna mata akan bergantung pada alel dominan.
Referensi
- American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. 2018. Sindrom Turner: Panduan untuk keluarga. Lembar Fakta Endokrinologi Anak. Baltimore, AS
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: Pendekatan Konseptual. New York, Edisi Ketiga Uni Eropa. WH Freeman dan Perusahaan.
- Domínguez H. Carolina et at. 2013. Sindrom Turner. Pengalaman dengan kelompok populasi Meksiko tertentu. Bol Med Rumah Sakit Bayi Mex. Vol 70, No. 6. 467-476.
- Federasi Hemofilia Dunia. 2012. Pedoman pengobatan hemofilia. Montreal, Kanada. Edisi kedua. 74 hal.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Pentingnya diagnosis karier dalam keluarga dengan riwayat hemofilia. Jurnal Hematologi, Imunologi dan Hemoterapi Kuba. Vol.30, No.2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi dan analisis genetik hemofilia A di Andalusia. Tesis doktor Universitas Sevilla. 139 hal.