PENYAKIT CHARCOT-MARIE - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah polineuropati sensorimotor, yaitu kondisi medis yang menyebabkan kerusakan atau degenerasi saraf perifer (National Institutes of Health, 2014). Ini adalah salah satu patologi neurologis yang paling sering berasal dari keturunan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Itu dinamai tiga dokter yang pertama kali menggambarkannya, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie, dan Howard Henry Thooth, pada tahun 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Ini ditandai dengan perjalanan klinis di mana gejala sensorik dan motorik muncul, beberapa di antaranya termasuk deformitas atau kelemahan otot di ekstremitas atas dan bawah dan terutama di kaki (Cleveland Clinic, 2016).

Selain itu, merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh adanya berbagai mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas produksi protein yang berkaitan dengan fungsi dan struktur saraf tepi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

Umumnya gejala khas penyakit Charcot-Marie-Tooth mulai muncul pada masa remaja atau awal masa dewasa dan perkembangannya biasanya bertahap (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Meskipun patologi ini umumnya tidak membahayakan nyawa orang yang terkena (Muscular Dystrophy Association, 2010), obatnya belum ditemukan.

Perawatan yang digunakan pada penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya meliputi terapi fisik, penggunaan alat bedah dan ortopedi, terapi okupasi, dan resep obat untuk pengendalian gejala (Cleveland Clinic, 2016).

Karakteristik penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah polineuropati sensorik motorik, yang disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi saraf tepi dan menghasilkan berbagai macam gejala, termasuk: kaki melengkung, ketidakmampuan untuk mempertahankan tubuh dalam posisi horizontal, kelemahan otot, nyeri sendi, antara lain (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Istilah polineuropati digunakan untuk merujuk pada keberadaan lesi di banyak saraf, terlepas dari jenis lesi dan area anatomis yang terkena (Colmer Oferil, 2008).

Secara khusus, penyakit Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi saraf perifer, yang berada di luar otak dan sumsum tulang belakang (Clinica Dam, 2016) dan bertanggung jawab untuk mempersarafi otot dan organ sensorik ekstremitas. (Klinik Cleveland, 2016).

Oleh karena itu, saraf tepi, melalui seratnya yang berbeda, bertanggung jawab untuk mentransmisikan informasi motorik dan sensorik (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Dengan demikian, patologi yang mempengaruhi saraf perifer disebut neuropati perifer dan akan disebut motorik, sensorik atau motorik sensorik tergantung pada serabut saraf yang terkena.

Oleh karena itu, penyakit Charcot-Marie-Tooth mencakup perkembangan berbagai gangguan motorik dan sensorik (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statistik

Penyakit Charcot-Marie-Tooh adalah jenis neuropati perifer bawaan yang paling umum (Errando, 2014).

Biasanya, ini adalah patologi onset masa kanak-kanak atau remaja (Bereciano et al., 2011), yang usia rata-rata presentasi sekitar 16 tahun (Errando, 2014).

Patologi ini dapat menyerang siapa saja, terlepas dari ras, tempat asal, atau kelompok etnis mereka dan sekitar 2,8 juta kasus telah terdaftar di seluruh dunia (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Di Amerika Serikat, penyakit Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi sekitar 1 dari 2.500 orang pada populasi umum (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Di sisi lain, di Spanyol memiliki prevalensi 28,5 kasus per 100 penduduk (Bereciano et al., 2011).

Gejala dan tanda khas

Bergantung pada keterlibatan serabut saraf, tanda dan gejala khas penyakit Charcot-Marie-Tooth akan muncul secara progresif.

Biasanya, klinik penyakit Charcto-Maria-Tooth ditandai dengan perkembangan progresif kelemahan dan atrofi otot pada ekstremitas.

Serabut saraf yang menginervasi kaki dan lengan adalah yang paling luas, sehingga akan menjadi area yang terkena pertama kali (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Umumnya, perjalanan klinis penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya dimulai di kaki yang menyebabkan kelemahan otot dan mati rasa (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Meskipun ada berbagai bentuk penyakit Charcot-Marie-Tooth, gejala yang paling khas mungkin termasuk (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

• Deformitas tulang dan otot di kaki: adanya cavus atau kaki melengkung atau jari kaki palu.
• Kesulitan atau ketidakmampuan untuk menjaga kaki dalam posisi horizontal.
• Hilangnya massa otot secara signifikan, terutama di ekstremitas bawah.
• Masalah perubahan dan keseimbangan.

Selain itu, berbagai gejala sensorik juga dapat muncul seperti mati rasa pada ekstremitas bawah, nyeri otot, penurunan atau hilangnya sensasi pada tungkai dan kaki, antara lain (Mayo Clinic, 2016).

Akibatnya, orang yang terkena sering tersandung saat berjalan, jatuh, atau sering kali melakukan perubahan gaya berjalan.

Selain itu, seiring dengan perkembangan serabut saraf tepi, gejala serupa dapat berkembang di ekstremitas atas, lengan, dan tangan (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Terlepas dari kenyataan bahwa ini adalah gejala yang paling umum, gambaran klinisnya sangat bervariasi. Beberapa pasien mungkin mengalami atrofi otot yang parah di tangan dan kaki, selain berbagai kelainan bentuk, sementara pada orang lain hanya kelemahan otot ringan atau pes cavus yang dapat diamati (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996) .

Penyebab

Perjalanan klinis karakteristik penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh adanya perubahan pada serat motorik dan sensorik saraf tepi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Semua serat ini terdiri dari banyak sel saraf yang melaluinya aliran informasi bersirkulasi. Untuk meningkatkan efisiensi dan kecepatan transmisi, akson dari sel-sel ini dilindungi oleh myelin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Jika akson dan penutupnya tidak utuh, informasi tidak akan dapat bersirkulasi secara efisien dan oleh karena itu, banyak gejala sensorik dan motorik akan berkembang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Adanya mutasi genetik, dalam banyak kesempatan, dapat menyebabkan perkembangan perubahan fungsi normal atau biasa dari saraf tepi, seperti kasus penyakit Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Studi eksperimental telah menunjukkan bahwa mutasi genetik pada penyakit Charcot-Marie-Tooth umumnya diturunkan.

Selain itu, lebih dari 80 gen berbeda yang terkait dengan terjadinya patologi ini telah diidentifikasi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth

Ada berbagai jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), yang biasanya diklasifikasikan berdasarkan berbagai kriteria seperti pola herediter, waktu presentasi klinis atau tingkat keparahan patologi (Muscular Asosiasi Distrofi, 2010).

Namun, jenis utama termasuk CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, dan CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Selanjutnya, kami akan menjelaskan karakteristik utama dari jenis yang paling umum (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tipe I dan tipe II (CMT1 dan CMT2)

Tipe I dan II dari patologi ini memiliki onset yang khas selama masa kanak-kanak atau remaja dan merupakan tipe yang paling sering.

Tipe I menunjukkan pewarisan autosom dominan, sedangkan tipe II dapat menunjukkan pewarisan autosom dominan atau resesif.

Selain itu, beberapa subtipe juga dapat dibedakan, seperti kasus CMT1A, yang berkembang sebagai konsekuensi mutasi pada gen PMP22 yang terletak pada kromosom 17. Jenis keterlibatan genetik ini bertanggung jawab terhadap sekitar 60% kasus yang terdiagnosis. dari penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth Tipe X (CMTX)

Pada jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth ini, onset klinis yang khas juga dikaitkan dengan masa kanak-kanak dan remaja.

Ini menunjukkan warisan genetik yang terkait dengan kromosom X. Jenis patologi ini menunjukkan karakteristik klinis yang mirip dengan tipe I dan II, dan, sebagai tambahan, biasanya mempengaruhi sebagian besar laki-laki.

Charcot-Marie-Tooth tipe III (CMT3)

Penyakit Charcto-Marie-Tooth tipe III biasanya dikenal sebagai penyakit atau sindrom Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Dalam patologi ini, gejala pertama biasanya muncul pada tahap pertama kehidupan, biasanya sebelum usia 3 tahun.

Pada tingkat genetik, ini dapat menunjukkan warisan autosom dominan atau resesif.

Selain itu, ini adalah salah satu bentuk paling parah dari penyakit Charcto-Marie-Tooh. Mereka yang terkena menunjukkan neuropati yang parah dengan kelemahan umum, kehilangan sensasi, kelainan bentuk tulang dan dalam banyak kasus, mereka menunjukkan kehilangan pendengaran yang signifikan atau sedikit.

Charcot-Marie-Tooth tipe IV (CMT4)

Pada penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe IV, onset gejala yang khas terjadi selama masa kanak-kanak atau remaja dan, lebih jauh lagi, pada tingkat genetik, ini adalah gangguan resesif autosom.

Secara khusus, Tipe IV adalah bentuk demielinasi penyakit Charcot-Marie-Tooth. Beberapa gejala termasuk kelemahan otot di daerah distal dan proksimal, atau disfungsi sensorik.

Orang yang terkena dampak di masa kanak-kanak, biasanya mengalami keterlambatan umum dalam perkembangan motorik, selain tonus otot yang kurang.

Diagnosa

Fase pertama dari identifikasi penyakit Charcot-Marie-Tooh berkaitan dengan elaborasi riwayat keluarga dan observasi gejala.

Penting untuk menentukan apakah orang yang terkena memiliki neuropati herediter. Umumnya, berbagai survei keluarga dilakukan untuk mengetahui adanya kasus lain dari patologi ini (Bereciano et al., 2012).

Oleh karena itu, beberapa pertanyaan yang akan ditanyakan kepada pasien terkait dengan penampilan dan durasi gejala mereka, dan keberadaan anggota keluarga lain yang terkena penyakit Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Di sisi lain, pemeriksaan fisik dan neurologis juga penting untuk menentukan adanya gejala yang sesuai dengan patologi ini.

Selama pemeriksaan fisik dan neurologis, berbagai spesialis mencoba mengamati adanya kelemahan otot pada ekstremitas, penurunan massa otot yang signifikan, penurunan refleks atau hilangnya sensitivitas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Selain itu, juga mencoba untuk mengetahui adanya jenis perubahan lain seperti kelainan pada kaki dan tangan (pes cavus, hammer toes, flat feet atau inverted heel), scoliosis, displasia pada pinggul, antara lain (National Institute of Gangguan Neurologis dan Stroke, 2016).

Namun, karena banyak dari mereka yang terkena tidak bergejala atau memiliki tanda klinis yang sangat halus, beberapa tes atau tes klinis juga diperlukan (Bereciano et al., 2012).

Dengan demikian, pemeriksaan neurofisiologis yang sering dilakukan (Bereciano et al., 2012):

• Studi konduksi saraf : dalam jenis tes ini, tujuannya adalah untuk mengukur kecepatan dan efisiensi sinyal listrik yang disalurkan melalui serabut saraf. Denyut listrik kecil biasanya digunakan untuk merangsang saraf, dan respons dicatat. Ketika transmisi listrik lemah atau lambat, ini memberi kita indikator kemungkinan keterlibatan saraf (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromiografi (EMG) : dalam hal ini, aktivitas kelistrikan otot dicatat, memberi kita informasi tentang kemampuan otot untuk merespons rangsangan saraf (Mayo Clinic, 2016).

Selain itu juga dilakukan pengujian jenis lain seperti:

• Biopsi saraf : Dalam jenis tes ini, sepotong kecil jaringan saraf tepi diangkat untuk menentukan adanya kelainan histologis. Biasanya, pasien dengan tipe CMT1 memiliki mielinisasi abnormal, sedangkan pasien dengan tipe CMT2 cenderung mengalami degenerasi aksonal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
• Tes genetik : tes ini digunakan untuk menentukan adanya cacat genetik atau perubahan yang kompatibel dengan penyakit.

Pengobatan

Penyakit Chacot-Marie-Tooth memiliki perjalanan yang progresif, oleh karena itu gejalanya cenderung perlahan memburuk dari waktu ke waktu.

Kelemahan otot dan mati rasa, kesulitan berjalan, kehilangan keseimbangan, atau masalah ortopedi sering berkembang menjadi cacat fungsional yang parah (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Saat ini, tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan atau menghentikan penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Stoking terapeutik yang paling umum digunakan biasanya termasuk (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Terapi fisik dan pekerjaan : mereka digunakan untuk memelihara dan meningkatkan kapasitas otot dan mengontrol kemandirian fungsional dari orang yang terkena.
• Perangkat ortopedi : jenis peralatan ini digunakan untuk mengimbangi perubahan fisik.
• Pembedahan : ada beberapa jenis kelainan tulang dan otot yang dapat diobati melalui bedah ortopedi. Tujuan akhirnya adalah untuk mempertahankan atau mengembalikan kemampuan berjalan.

Referensi

1. Association, DM (2010). Fakta tentang penyakit Charcot-Marie-Tooth dan penyakit terkait.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Panduan diagnostik pada pasien dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Neurologi, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Penyakit Charcot-Marie-Tooth: tinjauan dengan penekanan pada patofisiologi pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Klinik, C. (sf). Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT). Diperoleh dari Klinik Cleveland.
5. CMTA. (2016). Apa itu Charcot - Marie - Tooth disease (CMT)? Diperoleh dari Charcot - Marie - Tooth Association.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropati motorik sensorik. Asosiasi Pediatri Spanyol.
7. Errando, C. (2014). Penyakit Charcot-Marie-Tooth.
8. Klinik Mayo. (sf). Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Diperoleh dari Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Diperoleh dari MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Lembar Fakta Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.