ATAKSIA SEREBELAR: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The ataksia cerebellar adalah gangguan neurodegenerative yang ditandai dengan atrofi progresif otak kecil, sehingga dalam hilangnya neuron yang terletak di daerah ini (sel Purkinje). Dengan demikian, kerusakan fungsi motorik, keseimbangan, gaya berjalan dan ucapan terutama dihasilkan.

Ataksia serebelar adalah salah satu kelainan motorik yang paling umum pada penyakit neurologis. Para ilmuwan telah menjelaskan sekitar 400 jenis ataksia ini. Ini disebabkan oleh kerusakan yang mempengaruhi otak kecil, serta jalur penerimaan dan keluarnya.

Gambar 68 dan 69 dari buku «Cerebellar functions» oleh André Thomas, nomor 12 dari rangkaian monograf tentang penyakit saraf dan mental, diterbitkan oleh Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Ilustrasi menunjukkan gaya berjalan yang diubah dari seorang wanita dengan atrofi serebelar.

Otak kecil adalah salah satu struktur terbesar di sistem saraf kita dan dapat berisi lebih dari setengah neuron otak. Itu terletak di bagian belakang dan bawah otak, di tingkat batang otak.

Studi telah menunjukkan bahwa neuron yang terletak di otak kecil terkait dengan pola gerakan, berpartisipasi dalam fungsi motorik. Secara khusus, struktur ini bertanggung jawab untuk merencanakan urutan gerakan motorik seluruh tubuh, koordinasi, keseimbangan, gaya yang digunakan, atau ketepatan gerakan.

Cerebellum (kuning)

Selain itu, ia tampaknya melakukan kontrol atas fungsi kognitif seperti perhatian, memori, bahasa, fungsi visuospasial, atau fungsi eksekutif. Artinya, ia mengatur kapasitas, kecepatan dan pemeliharaan ini untuk mencapai tujuan tugas. Ini membantu mendeteksi dan memperbaiki kesalahan dalam berpikir dan berperilaku. Tampaknya memainkan peran penting dalam memori prosedural juga.

Oleh karena itu, pasien dengan ataksia serebelar mungkin mengalami kesulitan dalam mengatur proses kognitifnya sendiri, serta pergerakan tubuhnya.

Umumnya penyakit ini terjadi dengan cara yang sama pada pria dan wanita. Mengenai usia, bisa muncul pada anak-anak dan orang dewasa. Jelas, jika ini disebabkan oleh proses degeneratif di mana kerusakan berlanjut seiring waktu, ataksia serebelar lebih mempengaruhi orang tua.

Penyebab

Ataksia serebelar dapat terjadi dari berbagai penyebab. Ini secara luas dapat dibagi menjadi turun-temurun dan didapat. Selanjutnya, kita akan melihat yang paling umum:

-Turun temurun

Ada beberapa penyakit yang resesif autosom. Artinya, mereka membutuhkan gen yang bermutasi untuk ditransmisikan dari ibu dan dari ayah agar dapat diwariskan. Oleh karena itu, lebih jarang:

- Ataksia Friedreich: ini adalah penyakit neurodegeneratif herediter. Ini mempengaruhi jaringan saraf sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan otot.

- Ataxia-Telangiectasia: juga dikenal sebagai sindrom Louis-Barr, dihasilkan oleh mutasi pada gen ATM, yang terletak pada kromosom 11. Gejala pertamanya adalah gaya berjalan yang tidak stabil, diamati bahwa anak bersandar ke satu sisi dan terhuyung-huyung .

- Abetalipoproteinemia atau sindrom Bassen-Kornzweig: disebabkan oleh cacat pada gen yang memerintahkan tubuh untuk memproduksi lipoprotein. Hal ini membuat lemak dan vitamin tertentu sulit dicerna, selain ataksia cerebellar.

- Gangguan mitokondria: gangguan yang disebabkan oleh kekurangan protein di mitokondria, yang berhubungan dengan metabolisme.

Di antara penyebab herediter ada yang dominan autosomal. Artinya, hanya perlu menerima gen abnormal dari salah satu dari dua orang tua untuk mewarisi penyakit tersebut. Beberapa diantaranya adalah:

- Ataksia spinoserebral 1: merupakan subtipe dari ataksia spinoserebelar. Gen yang terpengaruh terletak pada kromosom 6. Hal ini ditandai dengan otak kecil yang mengalami proses degenerasi dan umumnya terjadi pada pasien yang berusia lebih dari 30 tahun.

- Ataksia episodik: merupakan jenis ataksia yang ditandai dengan kejadian sporadis dan berlangsung beberapa menit. EA-1 dan EA-2 yang paling umum.

Diakuisisi

Penyebab ataksia serebelar juga bisa didapat. Entah oleh virus atau penyakit lain yang mempengaruhi sistem saraf dan dapat membahayakan otak kecil. Di antara yang paling umum adalah:

- Malformasi kongenital: seperti sindrom Dandy-Walker, sindrom Joubert, dan sindrom Gillespie. Di semua itu ada malformasi di otak kecil yang menyebabkan ataksia serebelar.

- Cedera kepala: terjadi ketika kerusakan fisik terjadi pada otak, yang memengaruhi otak kecil. Biasanya muncul karena kecelakaan, pukulan, jatuh, atau agen eksternal lainnya.

- Tumor otak: tumor otak adalah massa jaringan yang tumbuh di otak dan dapat mempengaruhi otak kecil, menekannya.

- Perdarahan di otak kecil.

- Paparan racun seperti merkuri atau timbal.

- Defisiensi diperoleh vitamin atau gangguan metabolisme.

- Konsumsi alkohol atau obat antiepilepsi.

- Cacar air: merupakan penyakit menular yang disebabkan oleh virus varicella-zoster. Biasanya terjadi pada anak-anak antara usia 1 dan 9 tahun.

Meskipun awalnya tampak sebagai ruam kulit dan tidak berbahaya, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi yang lebih serius seperti ataksia serebelar.

- Virus Epstein-Barr: merupakan virus dari keluarga virus herpes dan salah satu gejalanya adalah peradangan pada kelenjar limfatik. Meski bisa muncul di masa kanak-kanak tanpa gejala, pada orang dewasa bisa lebih serius. Salah satu komplikasinya adalah ataksia serebelar.

- Virus Coxsackie: itu adalah virus yang hidup di saluran pencernaan manusia. Ini tumbuh subur di iklim tropis. Ini terutama menyerang anak-anak dan gejala utamanya adalah demam, meskipun dalam kasus yang parah dapat menyebabkan ataksia serebelar.

- Degenerasi serebelar paraneoplastik: penyakit ini sangat jarang dan sulit didiagnosis di mana terjadi degenerasi serebelar progresif. Penyebab paling umum dari gangguan ini adalah kanker paru-paru.

Gejala

Ataksia serebelar ditandai dengan gejala berikut:

- Gemetar: yang muncul saat pasien mencoba untuk melakukan atau mempertahankan postur tubuh.

- Disinergia: ketidakmampuan untuk menggerakkan sendi secara bersamaan.

- Dismetria: penderita tidak dapat mengontrol berbagai gerakan, dan tidak memiliki keseimbangan yang cukup untuk berdiri. Dia tidak dapat melakukan tugas motorik halus seperti menulis atau makan.

-Adiadochokinesia: yaitu ketidakmampuan untuk melakukan gerakan cepat bergantian dan berurutan. Mereka mungkin kesulitan menghambat satu dorongan dan menggantinya dengan yang berlawanan.

Karena itu, ia mengalami kesulitan untuk mengganti gerakan supinasi (telapak tangan ke atas) dan pronasi (telapak tangan ke bawah).

- Asthenia : ditandai dengan kelemahan otot dan kelelahan fisik.

- Hipotonia: penurunan tonus otot (derajat kontraksi otot). Hal ini menyebabkan masalah dalam berdiri (berdiri tegak dan bertumpu pada kaki). Serta untuk berjalan.

- Kiprah tersandung dan goyah.

- Nistagmus: gerakan mata yang tidak terkendali atau berulang.

- Disartria: gangguan bicara, ada kesulitan dalam mengartikulasikan suara dan kata. Produksi suara yang lambat, aksentuasi yang berlebihan, dan gagap palsu dapat terjadi.

- Perubahan fungsi eksekutif seperti perencanaan, fleksibilitas, penalaran abstrak dan memori kerja.

- Perubahan perilaku seperti kebodohan, disinhibisi, atau perilaku yang tidak pantas.

- Sakit kepala.

- pusing

Diagnosa

Dokter harus melakukan pemeriksaan komprehensif yang mungkin mencakup pemeriksaan fisik, serta pemeriksaan neurologis khusus.

Pemeriksaan fisik diperlukan untuk memeriksa pendengaran, ingatan, keseimbangan, penglihatan, koordinasi, dan konsentrasi. Ujian khusus meliputi:

- Elektromiografi dan studi konduksi saraf: untuk memeriksa aktivitas listrik otot.

- Pungsi lumbal: untuk memeriksa cairan serebrospinal.

- Studi pencitraan seperti computed tomography atau magnetic resonance imaging untuk mencari kerusakan pada otak.

- Hitung darah lengkap atau hemogram: untuk mengamati apakah ada kelainan jumlah sel darah dan memeriksa kesehatan secara umum.

Pengobatan

Jika ataksia serebelar muncul karena penyakit yang mendasari, pengobatan akan ditujukan untuk mengurangi penyebab utamanya. Tindakan juga disarankan untuk meningkatkan kualitas hidup, mobilitas, dan fungsi kognitif pasien sebanyak mungkin.

Virus sebagai penyebabnya

Jika ataksia serebelar disebabkan oleh virus, biasanya tidak ada pengobatan khusus. Pemulihan penuh tercapai dalam beberapa bulan.

Jika penyebab lainnya, pengobatan yang akan bervariasi tergantung pada kasusnya. Jadi, pembedahan mungkin diperlukan jika ataksia disebabkan oleh perdarahan di otak kecil. Sebaliknya, jika Anda mengalami infeksi, obat antibiotik dapat diresepkan.

Kekurangan vitamin E.

Selain itu, jika ini adalah ataksia karena kekurangan vitamin E, suplemen dosis tinggi dapat diberikan untuk mengurangi kekurangan ini. Ini adalah pengobatan yang efektif, meskipun pemulihannya lambat dan tidak lengkap.

Obat antikoagulan

Obat antikoagulan dapat diindikasikan bila ada stroke. Ada juga obat-obatan khusus untuk mengobati radang otak kecil.

Ataksia serebelar neurodegeneratif

Ketika datang ke ataksia serebelar neurodegeneratif, seperti penyakit degeneratif sistem saraf lainnya, tidak ada obat atau pengobatan yang dapat memperbaiki masalah. Sebaliknya, langkah-langkah diambil untuk memperlambat perkembangan kerusakan. Serta meningkatkan kehidupan pasien sebanyak mungkin.

Ujian

Para ilmuwan bersikeras bahwa pengujian menyeluruh diperlukan untuk menentukan penyebabnya, karena kemajuan dalam pengetahuan patogenesis (penyebab) akan membantu dalam desain pengobatan baru.

Neurorehabilitasi

Saat ini ada banyak penelitian yang mengarah pada rehabilitasi saraf, yang menyiratkan tantangan besar. Apa yang dicari adalah meningkatkan kapasitas fungsional pasien dengan mengkompensasi kekurangan mereka, melalui teknik yang meningkatkan adaptasi dan pemulihan mereka.

Ini dilakukan dengan menggunakan rehabilitasi neuropsikologis, terapi fisik atau okupasi, serta terapi lain yang membantu bicara dan menelan. Penggunaan peralatan adaptif untuk membantu swadaya pasien, serta konseling nutrisi, juga bisa sangat membantu.

Obat untuk mengatasi gejala

Ada beberapa obat yang tampaknya efektif dalam meningkatkan keseimbangan, inkoordinasi, atau disartria. Misalnya, amantine, buspirone, dan acetazolamide.

Tremor juga bisa diobati dengan clonazepam atau propanonol. Gabapentin, baclofen, atau clonazepam juga telah diresepkan untuk nistagmus.

Membantu tugas sehari-hari

Orang yang menderita ataksia serebelar mungkin memerlukan bantuan untuk tugas sehari-hari mereka karena gangguan keterampilan motorik. Anda mungkin membutuhkan mekanisme koping untuk makan, bergerak, dan berbicara.

Klarifikasi

Harus diklarifikasi bahwa beberapa sindrom serebelar dikaitkan dengan karakteristik lain yang melibatkan sistem neurologis lain. Ini dapat menyebabkan kelemahan motorik, masalah penglihatan, tremor, atau demensia.

Ini dapat membuat gejala ataksik sulit diobati atau diperburuk dengan penggunaan obat-obatan tertentu. Misalnya akibat efek samping pengobatan.

Meskipun tidak ada obat untuk kebanyakan ataksia serebelar, pengobatan gejala dapat sangat membantu dalam meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah komplikasi yang dapat menyebabkan kematian.

Dukungan yang harus diberikan kepada pasien harus difokuskan pada edukasi tentang penyakitnya, serta dukungan kelompok dan keluarga. Juga beberapa keluarga mungkin mencari konseling genetik.

Kesalahan informasi, ketakutan, depresi, keputusasaan, serta isolasi, kekhawatiran finansial, dan stres sering kali dapat menyebabkan lebih banyak kerugian bagi pasien dan pengasuhnya daripada ataksia itu sendiri.

Untuk itu, terapi psikologis juga harus membantu keluarga dan menjadi bagian dari kesembuhan pasien, agar ia dapat mengatasi kondisinya.

Ramalan cuaca

Jika ataksia serebelar disebabkan oleh stroke atau infeksi atau perdarahan di otak kecil, gejalanya bisa menjadi permanen.

Pasien berisiko mengalami depresi dan kecemasan, karena keterbatasan fisik yang disiratkan oleh kondisi mereka.

Komplikasi sekunder juga dapat terjadi yang mungkin termasuk kurangnya kondisi fisik, imobilitas, penambahan atau penurunan berat badan, kerusakan kulit, serta infeksi paru-paru atau saluran kencing yang berulang.

Masalah pernapasan dan apnea tidur obstruktif juga dapat terjadi.

Seperti disebutkan di atas, kualitas hidup pasien dapat meningkat secara progresif jika dukungan yang memadai diberikan.

Referensi

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitasi sebagai alternatif penting dalam pendekatan terapeutik ataksia serebelar. Jurnal Kesehatan Masyarakat Kuba, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Ataksia serebelar. REDUCA (Keperawatan, Fisioterapi dan Podiatri), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Ataksia serebelar: patofisiologi dan rehabilitasi. Rehabilitasi klinis, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Dasar fisiologis terapi untuk ataksia serebelar. Kemajuan terapeutik dalam gangguan neurologis, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Ataksia serebelar. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Penyebab ataksia serebelar yang bisa diobati. Gangguan Gerakan, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Ataksia serebelar dan genomik fungsional: mengidentifikasi rute menuju neurodegenerasi serebelar. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.