SINDROM SOTOS: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Sotos atau "Gigantisme otak" di penyakit genetik yang ditandai dengan pertumbuhan fisik yang berlebihan selama tahun-tahun awal kehidupan. Secara khusus, kondisi medis ini adalah salah satu gangguan pertumbuhan berlebih yang paling umum.

Tanda dan gejala klinis dari patologi ini bervariasi dari satu individu ke individu lainnya, namun terdapat beberapa temuan karakteristik: fitur wajah atipikal, pertumbuhan fisik yang berlebihan selama masa kanak-kanak dan cacat intelektual atau perubahan kognitif.

Selain itu, banyak individu yang terkena juga mengalami serangkaian komplikasi medis lainnya seperti kelainan jantung bawaan, kejang, penyakit kuning, kelainan ginjal, masalah perilaku, dan lain-lain.

Sindrom sotos memiliki sifat genetik, sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi gen NSD1, yang terletak pada kromosom 5. Diagnosis patologi ini ditegakkan terutama melalui kombinasi temuan klinis dan studi. genetik

Mengenai pengobatan, saat ini belum ada intervensi terapeutik khusus untuk sindrom sotos. Umumnya, perawatan medis akan bergantung pada karakteristik klinis masing-masing individu.

Karakteristik umum sindrom Sotos

Sindrom Sotos, juga dikenal sebagai gigantisme otak, adalah sindrom yang diklasifikasikan dalam gangguan pertumbuhan berlebih. Patologi ini secara sistematis dijelaskan untuk pertama kalinya oleh ahli endokrinologi Juan Sotos, pada tahun 1964.

Dalam laporan medis pertama, gambaran klinis utama dari 5 anak dengan pertumbuhan berlebih dijelaskan: pertumbuhan cepat, keterlambatan perkembangan umum, fitur wajah tertentu dan gangguan neurologis lainnya.

Namun, tidak sampai tahun 1994, ketika kriteria diagnostik utama untuk sindrom Sotos ditetapkan oleh Cole dan Hughes: penampilan wajah yang khas, pertumbuhan yang berlebihan selama masa kanak-kanak, dan ketidakmampuan belajar.

Saat ini, ratusan kasus telah dijelaskan, dengan cara ini kita dapat mengetahui bahwa penampilan fisik seorang anak yang terkena sindrom Sotos adalah: tinggi badan lebih tinggi dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok umur, tangan dan kaki besar, keliling tengkorak dengan ukuran berlebihan, dahi lebar dan dengan relung lateral.

Statistik

Sindrom Sotos dapat terjadi pada 1 dari 10.000-14.000 bayi baru lahir.

Namun, prevalensi sebenarnya dari patologi ini tidak diketahui secara pasti, karena variabilitas karakteristik klinisnya cenderung rancu dengan kondisi medis lain, sehingga kemungkinan besar tidak terdiagnosis dengan benar.

Studi statistik yang berbeda menunjukkan bahwa kejadian sebenarnya dari sindrom Sotos dapat mencapai angka 1 dari setiap 5.000 orang.

Meskipun sindrom Sotos sering dianggap sebagai penyakit langka atau langka, ini adalah salah satu gangguan pertumbuhan berlebih yang paling umum.

Mengenai karakteristik tertentu, sindrom Sotos dapat menyerang pria dan wanita dalam proporsi yang sama. Selain itu, ini adalah kondisi medis yang dapat terjadi di wilayah geografis dan kelompok etnis mana pun.

Tanda dan gejala

Berbagai investigasi, melalui analisis ratusan pasien yang terkena, telah menggambarkan dan mensistematisasikan tanda dan gejala sindrom Sotos yang paling sering:

Temuan klinis ditemukan pada 80% -100% kasus

Di atas rata-rata lingkar kepala (macrocephaly); tengkorak memanjang (dolichocephaly); perubahan struktural dan malformasi pada sistem saraf pusat; dahi menonjol atau menonjol; garis rambut tinggi; penampilan kemerahan di pipi dan hidung; langit-langit tinggi; peningkatan tinggi dan berat; pertumbuhan yang dipercepat dan / atau dibesar-besarkan selama masa kanak-kanak; tangan dan kaki besar; tonus otot berkurang secara abnormal (hipotonia); keterlambatan perkembangan umum; gangguan linguistik.

Temuan klinis ditemukan pada 60-80% kasus

Usia tulang lebih tinggi dari usia biologis atau alami; erupsi awal gigi; akuisisi tertunda keterampilan motorik halus, torsi fisura palpebral; dagu runcing dan menonjol; IQ di bawah kisaran normal; kesulitan belajar, skoliosis; infeksi saluran pernapasan berulang; gangguan dan gangguan perilaku (hiperaktif, gangguan bahasa, depresi, kecemasan, fobia, perubahan siklus tidur-bangun, mudah tersinggung, perilaku stereotip, dll.).

Temuan klinis hadir dalam kurang dari 50% kasus

Proses makan dan refluks yang tidak normal; dislokasi pinggul; strabismus dan nistagmus; episode kejang; penyakit jantung bawaan; penyakit kuning, dll.

Lebih spesifiknya, di bawah ini, kami akan menjelaskan gejala yang paling umum berdasarkan area yang terkena.

Karakter fisik

Dalam perubahan fisik, temuan klinis yang paling relevan mengacu pada pertumbuhan dan perkembangan, pematangan tulang, perubahan wajah, anomali jantung, perubahan neurologis, dan proses neoplastik.

Penumbuhan yg terlalu cepat

Dalam kebanyakan kasus sindrom semak belukar, sekitar 90% individu memiliki tinggi dan lingkar kepala di atas rata-rata, yaitu di atas nilai yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok umur mereka.

Sejak saat lahir, ciri-ciri perkembangan ini sudah ada dan, sebagai tambahan, kecepatan pertumbuhannya dipercepat secara tidak normal, terutama selama tahun-tahun pertama kehidupan.

Terlepas dari kenyataan bahwa tingginya lebih tinggi dari yang diharapkan, standar pertumbuhan cenderung stabil pada tahap dewasa.

Di sisi lain, kematangan tulang dan usia tulang cenderung lebih cepat daripada usia biologis, sehingga cenderung menyesuaikan dengan usia perawakan. Juga, pada anak-anak dengan sindrom scrub, tidak jarang melihat erupsi gigi dini.

Perubahan kraniofasial

Karakteristik wajah adalah salah satu temuan utama pada sindrom sotos, terutama pada anak kecil. Fitur wajah yang paling umum biasanya meliputi:

- Kemerahan.

- Kelangkaan rambut di daerah fronto-temporal.

- Garis rambut rendah.

- Dahi terangkat.

- Kemiringan fisura palpebral.

- Konfigurasi wajah panjang dan sempit.

- dagu runcing dan menonjol atau menonjol.

Meskipun ciri-ciri wajah ini masih ada di usia dewasa, seiring berjalannya waktu sifat tersebut cenderung lebih halus.

Kelainan jantung

Probabilitas kehadiran dan perkembangan kelainan jantung meningkat secara signifikan dibandingkan dengan populasi umum.

Telah diamati bahwa sekitar 20% orang dengan sindrom sotos memiliki beberapa jenis kelainan jantung yang terkait.

Beberapa perubahan jantung yang paling umum adalah: komunikasi atrium atau interventrikuler, persistensi duktus arteriosus, takikardia, dll.

Kelainan saraf

Pada tingkat struktural dan fungsional, berbagai kelainan telah terdeteksi pada sistem saraf pusat: pelebaran ventrikel, hipoplasia korpus kalosum, atrofi otak, atrofi serebolik, hipertensi intrakranial, antara lain.

Karena ini, biasanya individu dengan sindrom sotos mengalami hipotonia yang signifikan, gangguan perkembangan dan koordinasi gerakan, hiperfleksia, atau kejang.

Proses neoplastik

Proses neoplastik atau adanya tumor terjadi pada sekitar 3% individu yang menderita sindrom sotos.

Dengan cara ini, berbagai tumor jinak dan ganas yang terkait dengan patologi ini telah dijelaskan: neuroblastoma, karsinoma, hemangioma kavernosa, tumor Wilms, dan lain-lain.

Selain semua karakteristik ini, kami juga dapat menemukan jenis perubahan fisik lainnya seperti skoliosis, kelainan ginjal, atau kesulitan makan.

Karakteristik psikologis dan kognitif

Keterlambatan perkembangan umum dan terutama keterampilan motorik adalah salah satu temuan paling umum pada sindrom Sotos.

Dalam kasus perkembangan psikomotorik, adalah umum untuk mengamati koordinasi yang buruk dan kesulitan dalam memperoleh keterampilan motorik dan halus. Dengan demikian, salah satu dampak paling signifikan dari perkembangan motorik yang buruk adalah ketergantungan dan keterbatasan perkembangan otonom.

Kami juga dapat mengamati keterlambatan nyata dalam bahasa ekspresif. Meskipun mereka cenderung memahami ekspresi, rumusan linguistik atau niat komunikatif secara normal, mereka mengalami kesulitan dalam mengungkapkan keinginan, niat, atau pemikiran mereka.

Di sisi lain, pada tingkat kognitif telah terdeteksi bahwa antara 60 dan 80% orang yang menderita sindrom Sotas mengalami kesulitan belajar atau kelainan mental variabel dari ringan hingga ringan.

Penyebab

Sindrom Sotos adalah penyakit yang berasal dari genetik, akibat kelainan atau mutasi gen NSD1 yang terletak pada kromosom 5.

Jenis perubahan genetik ini telah diidentifikasi pada sekitar 80-90% kasus sindrom Sotos. Dalam kasus ini, istilah sindrom Sotos 1 sering digunakan.

Fungsi esensial dari gen NSD1 adalah menghasilkan berbagai protein yang mengontrol aktivitas gen yang terlibat dalam pertumbuhan, perkembangan, dan pematangan normal.

Selain itu, baru-baru ini jenis perubahan lain yang terkait dengan sindrom Sotos juga telah diidentifikasi, khususnya mutasi pada gen NFX yang terletak pada kromosom 19. Dalam kasus ini, istilah sindrom Sotos 2 sering digunakan.

Sindrom Sotos menyajikan kejadian sporadis, terutama karena mutasi genetik Novo, namun, kasus telah terdeteksi di mana terdapat bentuk autosom dominan pewarisan.

Diagnosa

Saat ini, tidak ada penanda biologis spesifik yang telah diidentifikasi yang mengkonfirmasi adanya patologi ini. Diagnosis sindrom Sotos dibuat berdasarkan temuan fisik yang diamati dalam pemeriksaan klinis.

Selain itu, bila ada kecurigaan klinis, tes pelengkap lainnya biasanya diminta, seperti studi genetik, sinar-X usia tulang, atau pencitraan resonansi magnetik.

Adapun usia diagnosis biasanya, ini cenderung bervariasi tergantung pada kasus. Pada beberapa individu, sindrom Sotas terdeteksi setelah lahir, karena pengenalan fitur wajah dan karakteristik klinis lainnya.

Namun, yang paling umum adalah bahwa penegakan diagnosis sindrom Sotas ditunda sampai saat di mana tonggak perkembangan yang biasa mulai ditunda atau muncul dengan cara yang tidak normal dan berubah.

Perawatan

Saat ini tidak ada intervensi terapeutik khusus untuk sindrom Sotos, hal ini harus berorientasi pada pengobatan komplikasi medis yang berasal dari entitas klinis.

Selain pemantauan medis, orang dengan sindrom Sotos akan memerlukan intervensi psikoedukasi khusus, karena keterlambatan perkembangan secara umum.

Pada tahun-tahun pertama kehidupan dan sepanjang masa kanak-kanak, program stimulasi dini, terapi okupasi, terapi wicara, rehabilitasi kognitif, antara lain, akan bermanfaat untuk menyesuaikan kembali proses pematangan.

Selain itu, dalam beberapa kasus, individu dengan sindrom Sotos dapat mengembangkan berbagai perubahan perilaku yang dapat mengakibatkan kegagalan interaksi sekolah dan keluarga, selain mengganggu proses pembelajaran. Oleh karena itu, diperlukan intervensi psikologis untuk mengembangkan metode penyelesaian yang paling tepat dan efektif.

Sindrom Sotos bukanlah patologi yang menempatkan kelangsungan hidup orang yang terkena pada risiko serius, umumnya angka harapan hidup tidak berkurang dibandingkan dengan populasi umum.

Ciri khas sindrom Sotos biasanya sembuh setelah tahap awal masa kanak-kanak. Misalnya, kecepatan pertumbuhan cenderung melambat dan keterlambatan perkembangan kognitif dan psikologis seringkali mencapai kisaran normal.

Referensi

1. Sindrom Sotos Asosiasi Spanyol. (2016). APA ITU SOTOS SYNDROME? Diperoleh dari Sindrom Sotos Asosiasi Spanyol.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sindrom Sotos. Jurnal Orphanet of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sindrom Sotos berhubungan dengan distonia fokal. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SINDROM SOTOS. Protokol diagnostik ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Apa itu Sindrom Sotos? Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). Sindrom Sotos. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
7. NORD. (2015). Sindrom Sotos. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Bab IX. Sindrom Sotos.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sindrom Sotos. Jurnal Eropa Genetika Manusia, 264-271.