SINDROM SECKEL: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Seckel merupakan penyakit bawaan yang ditandai oleh adanya dwarfisme dan hambatan pertumbuhan dalam kandungan yang terus postnatal. Sindrom ini memiliki asal genetik resesif autosom, terkait dengan mutasi spesifik yang berbeda dan varian patologi yang berbeda, seperti yang terletak pada kromosom 3, kromosom 18 atau 14.

Di sisi lain, pada tingkat klinis, sindrom Seckel dibedakan dengan perkembangan microcephaly, mycognathia, perawakan pendek atau penampilan wajah tertentu (profil burung). Selain itu, semua ciri ini sering kali disertai dengan keterlambatan perkembangan intelektual yang parah.

Mengenai diagnosis patologi ini, dimungkinkan untuk mengonfirmasi selama kehamilan, karena fitur morfologi dan patologi yang terkait dengan pertumbuhan intrauterin dapat diidentifikasi melalui pemindaian ultrasonografi rutin.

Saat ini belum ada obat untuk sindrom Seckel, pengobatan biasanya berorientasi pada studi genetik dan pengobatan komplikasi medis melalui pendekatan multidisiplin.

Patologi ini awalnya dijelaskan oleh Rudolf Virchow pada tahun 1892; Berdasarkan temuan medisnya, dia memberinya nama "dwarfisme berkepala burung". Namun, baru pada tahun 1960 Helmont Seckel menggambarkan gambaran klinis definitif dari sindrom tersebut.

Karakteristik sindrom Seckel

Sindrom Seckel adalah penyakit langka atau langka. Ini ditandai dengan keterlambatan patologis dalam pertumbuhan janin selama kehamilan yang mengarah pada perkembangan ukuran tubuh yang berkurang, mikrosefali, keterbelakangan mental, atau penampilan wajah khas yang disebut "kepala atau profil burung".

Karena prevalensinya yang rendah, sindrom Seckel diklasifikasikan dalam penyakit atau kelainan langka, yaitu penyakit yang memengaruhi sekelompok kecil orang di populasi umum, dibandingkan dengan jenis patologi lainnya.

Tanda dan gejala

Temuan medis utama dari patologi ini adalah adanya perkembangan janin yang lambat secara tidak normal selama tahap kehamilan.

Seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, sindrom Seckel termasuk dalam patologi yang diklasifikasikan sebagai dwarfimo, di mana terdapat penundaan yang signifikan dalam pertumbuhan dan usia tulang, terutama.

Biasanya, perkembangan fisik yang melambat cenderung berkepanjangan setelah lahir, selama tahap neonatal dan infantil, akibatnya dapat terjadi komplikasi medis sekunder, seperti yang dijelaskan di bawah ini.

Microcephaly

Microcephaly adalah salah satu jenis patologi neurologis dimana temuan klinis yang mendasar adalah adanya lingkar kepala yang berkurang secara tidak normal, yaitu ukuran kepala orang yang terkena lebih kecil dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok umurnya.

Microcephaly dapat muncul sebagai akibat dari perkembangan struktur tengkorak yang buruk atau karena adanya ritme pertumbuhan yang tidak normal.

Namun, pada kasus sindrom Seckel, mikrosefali merupakan produk dari retardasi pertumbuhan intrauterin, sehingga tengkorak dan otak janin tidak tumbuh dengan kecepatan konstan dan sesuai harapan.

Meskipun tingkat keparahan konsekuensi medis dari mikrosefali bervariasi, secara umum, hal tersebut cenderung disertai dengan keterlambatan perkembangan yang signifikan, defisit belajar, cacat fisik, kejang, dan lain-lain.

Selain itu, struktur kraniofasial pada orang yang terkena sindrom Seckel biasanya menunjukkan ciri-ciri lain, seperti kraniosintosis, yaitu penutupan awal jahitan kranial.

Perawakan pendek

Ciri penting lain dari sindrom Seckel adalah adanya perawakan pendek, dalam beberapa kasus, disebut sebagai dwarfisme dalam literatur medis.

Penundaan dalam hasil pertumbuhan intrauterin dengan adanya berat lahir rendah, disertai dengan perkembangan atau pematangan tulang yang tertunda.

Jadi, selama fase pascanatal, karakteristik ini mengarah pada perkembangan perawakan dan anggota tubuh yang pendek dan tidak normal.

Selain itu, juga dapat mengarah pada perkembangan jenis patologi tulang lainnya seperti dislokasi radia, displasia pinggul, kyphoscoliosis, klinofaktili, atau kaki pengkor.

Profil burung

Perubahan tengkorak dan wajah memberi orang yang menderita sindrom Seckel konfigurasi yang berbeda, yang ditandai dengan temuan morfologis yang berbeda:

- Microcephaly : lingkar otak berkurang, yaitu kepala kecil yang tidak normal.

- Wajah berkurang: ekstensi wajah berkurang atau abnormal kecil, biasanya dianggap memanjang dan sempit secara visual.

- Penonjolan bagian depan: dahi memiliki konfigurasi struktural yang menonjol atau menonjol.

- Jembatan hidung menonjol : hidung biasanya menyajikan konfigurasi struktural yang menonjol dalam bentuk paruh, dalam banyak kasus, disebut hidung paruh tanduk.

- Micrognathia : struktur morfologi rahang cenderung lebih kecil atau lebih kecil dari biasanya, yang dapat menyebabkan perubahan makan yang signifikan.

- Mata besar : dibandingkan dengan struktur lainnya, mata dapat diamati lebih besar dari biasanya. Selain itu, dalam beberapa kasus dimungkinkan untuk mengamati perkembangan proses yang berubah seperti exophthalmus atau proptosis, yaitu banyaknya bola mata.

- Strabismus : dalam beberapa kasus, juga dimungkinkan untuk mengamati deviasi dari satu atau kedua bola mata, ini dapat mengarah ke luar atau ke arah struktur hidung.

- Telinga displastik : telinga biasanya menunjukkan perkembangan yang tidak sempurna atau buruk, dengan tidak adanya lobus. Selain itu, mereka biasanya memiliki implantasi tengkorak-wajah yang rendah.

- Langit-langit mulut sumbing : langit -langit pada mereka yang terkena biasanya mengalami perubahan yang berbeda, seperti atap yang melengkung atau adanya celah atau celah.

- Gigi displasia : gigi juga sering berkembang dengan buruk, dengan pengaturan yang buruk dan sesak.

Defisit perkembangan intelektual

Perkembangan otak dan tengkorak yang buruk dapat menyebabkan kerusakan neurologis dan kognitif yang parah pada orang dengan sindrom Seckel.

Dengan demikian, salah satu temuan yang paling sering ditemukan adalah adanya defisit dalam perkembangan intelektual yang ditandai dengan kinerja yang buruk dalam bahasa, memori, perhatian, dll.

Selain itu, perubahan perilaku dan motorik yang berbeda biasanya muncul, seperti stereotip atau episode agresivitas.

Gejala lainnya

Selain fitur yang ditentukan di atas, jenis komplikasi medis lainnya dapat muncul dalam perjalanan klinis sindrom Seckel:

- Displasia genital : dalam kasus laki-laki yang terkena, kehadiran kriptokidisme atau penurunan testis yang buruk ke dalam skrotum sering terjadi. Pada wanita, klitoromegali atau klitoris besar yang abnormal sering terjadi.

- Hirsutisme : istilah ini sering digunakan untuk merujuk pada keberadaan rambut yang berlebihan atau berlebihan di permukaan tubuh.

- Kekurangan hematologi : dalam banyak kasus dimungkinkan untuk mengidentifikasi kekurangan yang signifikan pada satu atau lebih komponen darah (sel darah merah, sel darah putih, trombosit, dll.).

Penyebab

Sindrom Seckel adalah patologi dengan asal genetik resesif autosom, yaitu perlu ada dua salinan gen yang rusak atau diubah untuk kelainan dan karakteristik klinisnya untuk berkembang.

Selain itu, dalam hal kelainan genetik spesifik, sindrom Seckel sangat heterogen, karena saat ini hingga 3 jenis kelainan telah diidentifikasi, khususnya terletak pada kromosom 3, 18 dan 14.

Selain itu, tiga bentuk klinis yang berbeda dari sindrom Seckel yang terkait dengan perubahan genetik telah diidentifikasi:

- Sindrom Seckel 1 : berhubungan dengan perubahan pada kromosom 3, khususnya pada lokasi 3q22-P24 dan berhubungan dengan mutasi spesifik pada gen protein Rad3.

- Sindrom Seckel 2 : berhubungan dengan perubahan pada kromosom 18, khususnya pada lokasi 18p11.31-q11, namun mutasi spesifiknya belum teridentifikasi.

- Sindrom Seckel 3 : berhubungan dengan perubahan pada kromosom 14, khususnya pada lokasi 14q21-q22, namun mutasi spesifiknya belum teridentifikasi.

Namun, penelitian lain menunjukkan bahwa sindrom Seckel dapat muncul sebagai akibat mutasi genetik tertentu di lokasi berikut:

- gen rbbp8 pada kromosom 18.

- Gen CNPJ pada kromosom 13.

- Gen CEP152 pada kromosom 15.

- Gen CEP63 pada kromosom 3.

- Gen NIN pada kromosom 14.

- Gen DNA2 pada kromosom 10.

- Gen TRAIP pada kromosom 3.

Diagnosa

Karakteristik klinis dan morfologi sindrom Seckel, seperti retardasi pertumbuhan intrauterin, mikrosefali atau kelainan struktur wajah dapat diidentifikasi selama masa gestasi.

Jadi, USG janin adalah salah satu metode yang paling efektif, mereka memungkinkan untuk mendeteksi pada tingkat visual dan metrik anomali struktur tulang dan perubahan ritme perkembangan fisik.

Namun, jenis patologi ini tidak dapat dikonfirmasi secara klinis sampai kondisi medis berkembang sepenuhnya, umumnya selama masa kanak-kanak.

Poin penting lainnya adalah studi genetik karena memungkinkan mempelajari sejarah keluarga dan pola keturunan.

Pengobatan

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Dua kasus dengan Sindrom Seckel di sebuah keluarga Kolombia. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SINDROM SECKEL. Diperoleh dari Universitas Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Sindrom Seckel. Diperoleh dari Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologi stadium janin Sindrom Seckel: Laporan kasus yang memberikan korelasi morfologis untuk mekanisme molekuler yang muncul. Otak & Perkembangan, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Kasus dengan sindrom Seckel-Like. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Sindrom Seckel. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.