SINDROM POTTER: GEJALA, PENYEBAB DAN PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom potter adalah gangguan langka dan parah autosomal resesif keturunan mempengaruhi bayi yang baru lahir dan ditandai dengan oligohidramnion ditandai (kekurangan cairan ketuban), ginjal polikistik, agenesis ginjal dan uropati obstruktif.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli patologi Edith Potter pada tahun 1946, yang mencatat ciri-ciri wajah yang serupa dari serangkaian bayi yang memiliki agenesis ginjal bilateral. Dari sana, ia secara bertahap mengungkap gejala khas penyakit tersebut.

Itu juga disebut urutan Potter atau urutan oligohidramnion. Konsep sindrom Potter pada awalnya hanya merujuk pada kasus yang disebabkan oleh agenesis ginjal bilateral, meskipun saat ini banyak peneliti menggunakannya untuk kasus apa pun yang tampaknya terkait dengan kekurangan cairan ketuban.

Berapa prevalensinya?

Sindrom Potter terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 kelahiran dan janin, namun data terbaru memperkirakan bahwa frekuensinya mungkin jauh lebih tinggi.

Pria lebih mungkin dibandingkan wanita untuk mengembangkan sindrom ini. Ini mungkin karena tingkat yang lebih tinggi pada pria perut prune (atau penyakit Eagle-Barrett), dan uropati obstruktif (penyakit yang berhubungan dengan sindrom ini). Meski diduga kromosom Y ada hubungannya dengan itu. Namun, hal ini belum diketahui secara pasti.

Bayi yang lahir dengan sindrom ini biasanya meninggal sangat awal atau lahir mati. Hal ini biasanya disebabkan oleh gagal paru dan agenesis ginjal bilateral.

33% bayi meninggal dalam rahim, sementara tingkat kelangsungan hidup 70% telah didokumentasikan pada 23 bayi dengan sindrom Potter dan hipoplasia paru.

Bayi baru lahir dengan bentuk sindrom Potter yang paling ringan dapat mengalami komplikasi dari gagal napas tipikal, pneumotoraks, dan gagal ginjal akut. Mereka yang mencapai usia dini dapat mengembangkan penyakit paru-paru kronis dan gagal ginjal.

Penyebab

Produksi urin pada janin adalah mekanisme utama untuk menghasilkan cairan ketuban dalam jumlah yang cukup, yang dimulai sekitar bulan keempat kehamilan. Janin terus menerus menelan cairan ketuban, ini diserap kembali di usus dan kemudian dikeluarkan lagi melalui ginjal (dalam urin) ke dalam rongga ketuban.

Pada penyakit ini, jumlah cairan ketuban tidak mencukupi terutama karena ginjal bayi tidak berfungsi dengan baik. Biasanya yang terjadi adalah pada masa gestasi ginjal tidak terbentuk dengan baik, kehilangan satu atau keduanya (agenesis ginjal).

Meskipun halangan pada saluran kemih juga dapat terjadi atau terkadang pecahnya selaput yang membungkus cairan ketuban. Kekurangan cairan ketuban ini adalah penyebab utama gejala sindrom Potter.

Genetika

Penyakit Potter dapat terjadi dari dua penyakit genetik, yaitu penyakit ginjal polikistik autosom dominan dan autosom resesif. Dengan cara ini, riwayat keluarga yang menderita penyakit ginjal dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom ini pada janin.

Jadi, dalam kasus keluarga dengan riwayat agenesis ginjal unilateral atau bilateral, ini mungkin merupakan sifat dominan autosomal.

Meskipun mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan kondisi yang umumnya muncul pada sindrom Potter, seperti penyakit resesif autosom atau dominan pada ginjal polikistik dan displasia ginjal multikistik, tidak ada yang pasti ditemukan pada agenesis ginjal bilateral.

Singkatnya, ciri-ciri genetik tertentu tidak diketahui dengan pasti saat ini dan itu adalah sesuatu yang terus diteliti.

Apa yang diketahui adalah bahwa tampaknya tidak ada hubungan langsung antara penyalahgunaan zat atau faktor lingkungan berbahaya selama kehamilan dengan munculnya agenesis ginjal bilateral atau sindrom Potter.

Gejala

Gejala utama sindrom ini adalah:

- Cacat utama dalam urutan Potter adalah gagal ginjal.

- Kekurangan cairan ketuban: yang dapat menyebabkan banyak masalah karena cairan membantu melumasi bagian tubuh janin, melindunginya dan berkontribusi pada perkembangan paru-parunya. Ketika cairan ini kurang, rongga ketuban lebih kecil dari biasanya dan akhirnya menyisakan sedikit ruang untuk janin, yang menghalangi pertumbuhan normalnya.

- Lahir prematur

- Malformasi: terutama pada ekstremitas bawah, seperti kaki dan tungkai membungkuk. Sindrom Sirenomelia atau putri duyung juga bisa terjadi, yang terdiri dari penyatuan kaki.

- Penampilan wajah atipikal seperti hidung lebar atau hidung "paruh burung beo", mata dan telinga lebar diatur lebih rendah dari biasanya.

- Kulit berlebih, dengan lipatan kulit di daerah pipi sering terjadi pada mereka yang terkena.

- Kelenjar adrenal dengan tampilan cakram oval kecil yang menekan abdomen posterior berhubungan dengan kerusakan ginjal.

- Kandung kemih lebih kecil dari biasanya dan tidak terlalu bisa dilipat, menyimpan sangat sedikit cairan.

- Pada pria, vas deferens dan vesikula seminalis mungkin hilang.

- Pada wanita, rahim dan bagian atas vagina mungkin tidak berkembang.

- Atresia anal: terjadi bila rektum dan anus tidak tersambung dengan baik. Hal yang sama bisa terjadi di kerongkongan, duodenum, atau arteri umbilikalis.

- Terkadang hernia diafragma kongenital dapat terjadi yang mencegah perkembangan diafragma yang tepat.

- Paru-paru imatur atau hipoplasia paru (anomali kongenital yang ditandai dengan gangguan perkembangan paru menurut Tortajada et al., 2007). Mekanisme ini tidak sepenuhnya jelas, meskipun tampaknya memengaruhi pergerakan cairan ketuban yang tepat melalui paru-paru selama tahap janin. Tentunya jika tidak ada cukup cairan ketuban, paru-paru tidak akan berkembang dengan baik.

- Konsekuensinya, ada masalah pernapasan serius yang biasanya menjadi penyebab kematian dini pada mereka yang terkena dampak.

Gangguan terkait

Selain yang telah disebutkan, sindrom Potter telah dikaitkan dengan masalah lain seperti sindrom Down, sindrom Kallmann, dan sindrom branchial-oto-renal (BOR), antara lain.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Selama kehamilan dapat dilihat melalui USG jika ada lebih sedikit cairan ketuban dari yang diperlukan, atau jika janin memiliki kelainan pada ginjal atau ketiadaannya.

Untuk mendeteksi kemungkinan masalah pada bayi baru lahir, rontgen paru-paru dan perut mungkin diperlukan.

Di sisi lain, Anda bisa pergi ke konselor genetik yang akan mengambil sampel darah dari janin untuk melakukan amniosentesis. Ini digunakan untuk melihat apakah jumlah kromosom sudah benar atau ada perubahan di beberapa bagian atau translokasi.

Ini dapat berguna untuk menyingkirkan penyakit terkait lainnya seperti sindrom Down. Untuk mendeteksi kemungkinan mutasi yang diturunkan, eksplorasi genom ayah, ibu, bayi dan saudara kandung yang terkena sangat penting.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan untuk penyakit ini dan prognosisnya sangat negatif, biasanya meninggal sebelum lahir atau tidak lama kemudian. Jika dia bertahan saat lahir, resusitasi mungkin diperlukan. Beberapa metode juga dapat digunakan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kehidupan sebanyak mungkin, seperti transplantasi organ atau intervensi untuk uropati obstruktif.

Namun, ada kasus bayi dengan sindrom Potter yang lahir pada Juli 2013, diungkap oleh Jaime Herrera Beutler yang hidup saat ini. Ini karena beberapa minggu sebelum kelahiran larutan garam disuntikkan ke dalam rahim ibu untuk membantu perkembangan paru-paru janin.

Ketika bayi lahir ditemukan bahwa intervensi telah berhasil dan dapat bernapas sendiri. Berita terbaru yang kami miliki tentang dia diterbitkan pada tanggal 15 April 2016, dan dia bertahan hidup setelah menjalani transplantasi ginjal.

Referensi

1. De Pietro, M. (19 November 2013). Urutan Oligohidramnion (Sindrom Potter). Diperoleh dari Healthline.
2. Gupta, S. (21 Juni 2015). Sindrom Potter. Diperoleh dari Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligohidramnion antenatal yang berasal dari ginjal: hasil jangka panjang. Transplantasi Nephrol Dial. 2007 22 Februari (2): 432-9.
4. Urutan Potter. (sf). Diperoleh pada 24 Juni 2016, dari Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS dan Sanagapati PR (2012). Urutan Potter. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Hipoplasia paru bayi. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15 April). 'Bayi Ajaib' Anggota Kongres Wanita yang Lahir Tanpa Ginjal Akhirnya Mendapat Satu - dari Ayahnya: 'Kami Diberkati'.