SINDROM PIERRE ROBIN: GEJALA, PENYEBAB, PENGOBATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2025

The sindrom Pierre Robin adalah kelainan genetik diklasifikasikan ke dalam sindrom atau kelainan kraniofasial. Secara klinis, hal ini ditandai dengan mikrognatia, glossoptosis, obstruksi jalan napas atas dan adanya celah langit-langit yang bervariasi.

Mengenai asal etiologis patologi ini, sindrom Pierre-Roben disebabkan oleh adanya mutasi spesifik pada gen SOX9, dengan sebagian besar kasus terdiagnosis.

Secara umum, sindrom ini menghasilkan komplikasi medis yang penting, yang meliputi kegagalan pernapasan, gangguan pencernaan, atau perkembangan malformasi kraniofasial lainnya.

Di sisi lain, diagnosis sindrom Pierre-Robin biasanya tidak dikonfirmasi sampai saat lahir; Selain temuan klinis, penting untuk melakukan berbagai tes radiologis untuk mengidentifikasi perubahan tulang.

Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Pierre Robin, namun pendekatan bedah sering digunakan untuk memperbaiki kelainan muskuloskeletal. Selain itu, adaptasi pernapasan dan gastrointestinal penting dilakukan untuk menghindari komplikasi medis yang mengancam jiwa.

Karakteristik sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin adalah patologi bawaan, yang temuan klinisnya muncul sejak lahir dan, sebagai tambahan, semua karakteristiknya terkait dengan adanya malformasi kraniofasial.

Lebih lanjut, dalam literatur medis kita dapat mengidentifikasi istilah berbeda yang digunakan dalam konteks sindrom Pierre Robin: penyakit Pierre Robin, malformasi Pierre Robin atau urutan Pierre Robin.

Pada tingkat tertentu, sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1891 oleh Menerad dan Lannelongue. Dalam laporan klinis mereka menggambarkan dua pasien, yang perjalanan klinisnya ditandai dengan adanya keterbelakangan struktur tulang mandibula, celah langit-langit dan perpindahan atau retraksi lingual.

Namun, baru pada tahun 1923 Pierre Robin mendeskripsikan sepenuhnya spektrum klinis dari patologi ini, memfokuskan studinya pada kasus anak yang terkena malformasi mandibula, lidah yang sangat besar dan masalah pernapasan yang signifikan.

Meskipun patologi ini pada dasarnya dibedakan berdasarkan temuan radiologi kraniofasial, penyakit ini menunjukkan mobilitas tinggi yang terkait dengan komplikasi medis, terutama yang berkaitan dengan gagal jantung dan masalah makan.

Secara spesifik, sindrom Pierre Robin memiliki mortalitas tinggi yang berhubungan dengan obstruksi jalan napas, kelainan neurologis, atau kelainan jantung.

Di sisi lain, banyak penulis lebih suka merujuk pada patologi ini hanya sebagai urutan Pierre, karena anomali mandibula yang cenderung menghasilkan tanda dan gejala khas lainnya.

Frekuensi

Prevalensi sindrom Pierre Robin diperkirakan sekitar satu kasus untuk setiap 8.500 anak yang lahir hidup, di mana lebih dari 80% kasus yang didiagnosis terkait dengan komplikasi medis lain dan sindrom spesifik.

Sebaliknya, di Amerika Serikat, kejadian sindrom Pierre Robin adalah 1 kasus per 3.120 kelahiran setiap tahun.

Saat ini, perbedaan prevalensi sindrom Pierre Robin yang terkait dengan jenis kelamin, geografi, atau kelompok etnis dan ras tertentu juga belum teridentifikasi.

Lebih lanjut, seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, sindrom Pierre Robin merupakan salah satu patologi kraniofasial dengan kemungkinan kematian yang tinggi. Di Amerika Serikat, sekitar 16,6% dari mereka yang terkena meninggal karena perkembangan komplikasi medis.

Berdasarkan urutan kejadiannya, patologi medis sekunder yang paling sering terjadi adalah: kelainan jantung (39%), perubahan pada sistem saraf pusat (33%) dan kelainan pada organ lain (24%).

Tanda dan gejala

Urutan Pierre Robin dibedakan dari jenis patologi creneofacial lainnya dengan adanya tiga gambaran klinis dasar: mikrognatia, glossoptosis, dan celah langit-langit:

Micrognathia

Dengan istilah micrognathia, kami mengacu pada adanya perubahan patologis dalam perkembangan struktur mandibula, khususnya, bentuk akhir menunjukkan ukuran yang lebih kecil dibandingkan dengan yang diharapkan untuk tingkat perkembangan orang yang terkena.

Akibatnya, perkembangan struktur kraniofasial yang tidak sempurna ini akan menyebabkan berbagai macam perubahan, kesemuanya terkait dengan adanya kelainan bentuk yang mempengaruhi mulut dan wajah.

Micrognathia adalah tanda medis yang muncul pada sekitar 91% orang yang terkena sindrom Pierre Robin.

Glossoptosis

Dengan istilah glossoptosis, kami mengacu pada adanya retraksi abnormal dari posisi lidah di dalam struktur mulut, khususnya, lidah cenderung terletak lebih jauh ke belakang dari biasanya sebagai akibat dari mikrograf dan pengurangan volume rongga mulut .

Kelainan yang berhubungan dengan posisi dan struktur lidah dapat menyebabkan masalah makan yang signifikan yang dapat menyebabkan kondisi medis yang serius.

Selain itu, dalam kasus lain, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi lidah yang besar secara tidak normal (makroglossia), yang membuat sulit untuk bernapas, mengunyah, atau menghasilkan bahasa fungsional, antara lain.

Lebih lanjut, glossoptosis adalah salah satu tanda klinis yang paling sering pada sindrom Pierre Robin, diamati pada sekitar 70-85% kasus yang didiagnosis. Sementara makroglossia dapat diamati dalam persentase yang lebih kecil, pada sekitar 10-15% individu yang terkena.

Langit-langit mulut sumbing

Istilah ini mengacu pada adanya malformasi di daerah palatal atau atap bukal, yaitu adanya celah atau lubang yang terkait dengan perkembangan mandibula yang tidak lengkap dapat diamati.

Seperti temuan klinis lainnya, celah langit-langit akan menyebabkan perubahan penting dalam makan.

Selain tanda dan gejala ini, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi jenis gangguan lain, termasuk:

- Malformasi hidung.

- Gangguan mata.

- Perubahan dan malformasi muskuloskeletal, terutama terkait dengan perkembangan oligodactyly (pengurangan jumlah jari, kurang dari 5 di tangan atau kaki), secara klinodaktili (deviasi melintang posisi jari), polidaktili (peningkatan jumlah jari), hipermobilitas di sendi (peningkatan mobilitas sendi yang berlebihan secara abnormal), displasia di falang (falang dengan perkembangan tulang yang buruk atau tidak lengkap) atau secara sindaktili (fusi beberapa jari).

- Perubahan lain: juga memungkinkan untuk mengidentifikasi malformasi pada struktur ekstremitas atau tulang belakang.

Komplikasi medis paling sering

Selain fitur medis yang dirinci di atas, fitur lain yang terkait dengan berbagai sistem mungkin muncul:

Gangguan jantung

Perubahan jantung merupakan salah satu komplikasi medis dengan dampak terbesar pada kesehatan individu, menghadirkan risiko signifikan bagi kelangsungan hidup mereka. Namun, tanda dan gejala yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular biasanya dapat diobati melalui pendekatan farmakologis dan / atau bedah.

Beberapa kelainan jantung yang paling umum termasuk stenosis jantung, foramen ovale persisten, arteri septum yang berubah, atau hipertensi.

Kelainan saraf

Asal usul genetik sindrom Pierre Robin juga dapat menunjukkan perkembangan berbagai perubahan neurologis, terutama terkait dengan adanya kelainan pada sistem saraf pusat (SSP).

Dengan demikian, beberapa gangguan neurologis yang paling terkait dengan sindrom Pierre Robin dapat mencakup hidrosefalus, malformasi Chiari, episode epilepsi, atau keterlambatan dalam perolehan keterampilan psikomotorik.

Gangguan pernafasan

Gangguan pernapasan adalah salah satu ciri yang paling relevan, karena dapat menyebabkan kematian pasien akibat gagal napas dan perkembangan kerusakan otak akibat kekurangan oksigen di area saraf.

Jadi, dalam banyak kasus, koreksi bedah diperlukan untuk membebaskan saluran udara, pada dasarnya koreksi displasia mandibula atau posisi lidah.

Kelainan makan

Seperti dalam kasus gangguan pernafasan, masalah makan terutama berasal dari malformasi mandibula.

Oleh karena itu, sejak lahir penting untuk mengidentifikasi kelainan yang membuat sulit makan untuk memperbaikinya dan oleh karena itu mengurangi kemungkinan berkembangnya kondisi medis yang berkaitan dengan malnutrisi.

Penyebab

Sindrom atau urutan Pierre Robin memiliki asal etiologi genetik, terkait dengan perubahan pada gen SOX9. Meskipun anomali ini telah diidentifikasi pada sebagian besar kasus sindrom Pierre Robin yang terisolasi, beberapa karakteristik klinisnya dapat dikaitkan dengan jenis mutasi lain yang berasal dari genetik.

Secara khusus, gen SOX9 memiliki peran mendasar dalam menyediakan instruksi biokimia yang diperlukan untuk produksi protein yang terlibat dalam pengembangan dan pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan janin.

Selain itu, penelitian terkini menunjukkan bahwa protein SOX9 dapat mengatur aktivitas jenis gen lain, terutama yang terlibat dalam pengembangan struktur rangka, dan oleh karena itu, mandibula.

Akibatnya, perubahan genetik mencegah perkembangan morfologis yang memadai dari struktur tertentu dan, oleh karena itu, temuan klinis utama muncul: mikognatia, glossoptosis, dan celah langit-langit.

Diagnosa

Dalam banyak kasus, malformasi struktural kraniofasial dapat diidentifikasi selama kehamilan melalui USG, meskipun kasus jarang terjadi.

Dalam pengertian ini, kecurigaan sindrom Pierre Robin lebih umum dibuat pada fase postnatal atau infantile. Pada sebagian besar dari mereka yang terkena, tanda-tanda struktural sangat jelas terlihat, sehingga diagnosis ditegakkan dengan tes radiologi bersama dengan pemeriksaan fisik.

Namun, dalam kasus lain, perlu dilakukan studi pernapasan sebelumnya dan selanjutnya studi radiologis untuk menentukan adanya sindrom ini.

Selain itu, aspek fundamental lain dalam diagnosis patologi ini adalah eksplorasi area lain, terutama sistem jantung dan saraf, karena jenis anomali yang mengancam jiwa mungkin muncul.

Terakhir, intervensi diagnostik dapat mencakup studi genetik individu dan keluarga untuk mengidentifikasi kemungkinan asosiasi genetik.

Pengobatan

Pengobatan khas sindrom Pierre Robin didasarkan pada prosedur pembedahan untuk memperbaiki malformasi kraniofasial:

- Trakeostomi.

- Penutupan celah palatal.

- Memanjangkan rahang.

- Gangguan tulang.

- Fiksasi Lingual.

Selain itu, pendekatan farmakologis lain juga digunakan untuk pengobatan patologi jantung, episode epilepsi dan kejadian neurologis lainnya.

Selain itu, orang yang terkena dampak cenderung mengalami kesulitan terkait dengan produksi bahasa, itulah sebabnya dalam banyak kasus pendekatan terapi wicara awal sangat penting.

Tujuan utamanya adalah untuk membangun metode komunikasi yang efisien melalui kapasitas sisa dan, pada gilirannya, merangsang perolehan keterampilan baru.

Referensi

1. AAMADE. (2016). Sindrom Pierre Robin. Diperoleh dari Association of Dentofacial Anomalies and Malformations
2. Arancibia, J. (2006). Urutan Pierre Robin. Pulmonologi Anak, 34-36.
3. Association, CC (2016). Panduan untuk memahami urutan Pierre Robin.
4. WAJAH. (2016). Urutan Pierre Robin. Diperoleh dari The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). mengisolasi urutan Pierre Robin. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika
6. PRA. (2016). Apa itu Pierre Robin Sequence (PRS)? Diperoleh dari Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluasi obstruksi jalan napas atas pada bayi dengan urutan Pierre Robin dan peran polisomnografi - Review bukti terkini. Ulasan Pernapasan Pediatrik, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Diperoleh dari Medscape.